Презентация на тему: Законы наследования

Законы наследования
Эксперименты Менделя
Чистые линии: единообразное потомство
Скрещивание чистых линий
Моногибридное скрещивание
Решётка Пеннета для двух типов гамет
Дигибридное расщепление: четыре типа гамет
Первый закон Менделя
Второй закон Менделя
Третий закон Менделя
Менделирующие признаки человека
Менделирующие признаки человека
Наследование признака (болезни) по аутосомно-доминантному типу
Некоторые болезни, наследуемые по аутосомно-доминантному типу
Фенотипические проявления синдрома Марфана
Авраам Линкольн
Синдром Марфана у отца и детей
Наследование признака (болезни) по аутосомно-рецессивному типу
Некоторые болезни, наследуемые по аутосомно-рецессивному типу
Фенилкетонурия
Причины исключения из законов Менделя в наследовании признаков у человека
Наследование посредством Х-хромосомы матери
Наследование посредством Х-хромосомы отца
Рецессивные болезни, наследуемые через Х-хромосому
Гематома у ребёнка-гемофилика
Тестикулярная феминизация, кариотип 46, XY Нарушение в Х-хромосоме приводит к неэффективному действию тестостерона на рецепторы клеток
2. Хромосомные аберрации Происхождение хромосомных аномалий (%)
Синдром Klinefelter ( XXY ), частота 1:1000
Синдром Шерешевского-Тернера
Трисомия-Х (ХХХ), 1/1000. Больная 32 лет, рост 139 см
Трисомия 21, синдром Дауна, 1/700, к 20 годам умирают 50%
Законы наследования
Трисомия 18, синдром Эдвардса, 1/3000, к концу 2 месяца умирают 50%
Трисомия 13, синдром Пётау, 1/5000; к концу первого месяца жизни умирают 50%
3. Гаметный импринтинг: Синдром Прадера-Вилли
3. Гаметный импринтинг: Синдром Ангельмана
4. Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: мышечная дистрофия Дюшена
Сцепленные гены
5. Неполное доминирование: у гетерозигот появляются промежуточные между родительскими фенотипические признаки
5. Кодоминирование : аллели А и В не доминируют по отношению друг к другу
Чей ребёнок?
Генетическое разнообразие
6. Полигенное (мультифакторное) наследование
Мультифакторное наследование
Количественная генетика (распределение в популяции)
Нарушения умственного развития
Нарушения умственного развития: лёгкие формы
Главные критерии полигенного наследования
Форма носа
Гены, определяющие профиль носа
Цвет кожи у человека
Частоты зигот с разным числом +аллелей
Форма губ
Форма ног
Форма ушей
Конституция
Плейотропные гены
Причины исключения законов Менделя в наследовании признаков у человека
Норма (46,ХХ и 46, XY ). Жизнь прекрасна?
1/59
Средняя оценка: 4.7/5 (всего оценок: 34)
Код скопирован в буфер обмена
Скачать (7011 Кб)
1

Первый слайд презентации: Законы наследования

Психогенетика Лекция 3

Изображение слайда
2

Слайд 2: Эксперименты Менделя

Использованы чистые линии, различающиеся по одному контрастному признаку (окрашенные цветки или белые, растения высокие – низкие). Производится межлинейное скрещивание. У потомства определяется количественное соотношение контрастных признаков. Опыты продолжаются в следующих поколениях.

Изображение слайда
3

Слайд 3: Чистые линии: единообразное потомство

Высокие растения Низкие растения Р 1 Parentes – родители F 1 Filialis – Сыновний, дочерний Самоопыление Самоопыление Высокие растения Низкие растения

Изображение слайда
4

Слайд 4: Скрещивание чистых линий

+ Р 1 F 1 Все потомки высокие:этот признак доминирует Различие по одному признаку (высота)

Изображение слайда
5

Слайд 5: Моногибридное скрещивание

+ Моногибриды F 1 Потомки моногибридов Расщепление признаков в соотношении 3 : 1 Первый закон Менделя Высокие растения имеют скрытый признак карликовых растений

Изображение слайда
6

Слайд 6: Решётка Пеннета для двух типов гамет

Отцовская гамета Материнская гамета А А а а АА Аа Аа аа 3 : 1 Люди гомозиготны примерно по 80% генетических локусов и гетерозиготны по 20% локусов.

Изображение слайда
7

Слайд 7: Дигибридное расщепление: четыре типа гамет

АВ Ав аВ ав АВ Ав аВ ав АВ АВ Ав АВ аВ АВ АВ ав АВ Ав Ав Ав аВ Ав ав Ав АВ аВ Ав аВ аВ аВ ав аВ АВ ав Ав ав аВ ав ав ав А а В в АВ (9) : Ав(3) : аВ(3) : ав(1) = 9 : 3 : 3 : 1

Изображение слайда
8

Слайд 8: Первый закон Менделя

При скрещивании гомозигот, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения как по фенотипу, так и по генотипу. Р 1 АА + аа F 1 Аа Аа У потомства в 100% проявляется доминирующий признак

Изображение слайда
9

Слайд 9: Второй закон Менделя

Расщепление гибридов второго поколения F 1 Аа + Аа F 2 АА, Аа, аА, аа 3 : 1

Изображение слайда
10

Слайд 10: Третий закон Менделя

Закон независимого комбинирования генов: Гены различных аллельных пар и определяемые ими признаки комбинируются независимо друг от друга, так как они локализованы в различных парах гомологичных хромосом. Закон не применим для сцепленных генов.

Изображение слайда
11

Слайд 11: Менделирующие признаки человека

Менделирующие признаки, т.е. наследуемые по законам Менделя, определяются одним геном, т.е. моногенно, когда проявление признака обусловлено взаимодействием аллельных генов, один из которых подавляет другой (доминантный и рецессивный гены). Различают: 1. Аутосомно-доминантный тип наследования. 2. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

Изображение слайда
12

Слайд 12: Менделирующие признаки человека

Аутосомно-доминантные Белый локон над лбом Жёсткие, прямые волосы Шерстистые волосы Толстая кожа Способность свернуть язык в трубочку Габсбургская нижняя губа Аутосомно-рецессивные Мягкие волосы Прямые волосы Тонкая кожа Группа крови О ( I ) Группа крови Rh- Неспособность свернуть язык в трубочку Неспособность различать горький вкус фенилкарбамида

Изображение слайда
13

Слайд 13: Наследование признака (болезни) по аутосомно-доминантному типу

Изображение слайда
14

Слайд 14: Некоторые болезни, наследуемые по аутосомно-доминантному типу

Синдром Марфана (дефектный ген 15 хр.), 1:25000 Хорея Гентингтона (4 хр.), 1:20000 Несовершенный поздний остеогенез (7 хр.) Болезнь Виллебранда Миотоническая дистрофия (19 хр.), 1:10000 Нейрофиброматоз I типа, 1:3000 Семейная гиперхолестеринемия (19 хр.), 1:500 Наследственный сфероцитоз

Изображение слайда
15

Слайд 15: Фенотипические проявления синдрома Марфана

Изображение слайда
16

Слайд 16: Авраам Линкольн

Изображение слайда
17

Слайд 17: Синдром Марфана у отца и детей

Изображение слайда
18

Слайд 18: Наследование признака (болезни) по аутосомно-рецессивному типу

Изображение слайда
19

Слайд 19: Некоторые болезни, наследуемые по аутосомно-рецессивному типу

Галактоземия (9 хр.), 1:50000 Фенилкетонурия (12 хр.), 1:5000-10000 Серповидно-клеточная анемия (11 хр.) Талассемия (11 хр.) Кистозный фиброз (муковисцидоз), 7 хр., 1:2000

Изображение слайда
20

Слайд 20: Фенилкетонурия

Изображение слайда
21

Слайд 21: Причины исключения из законов Менделя в наследовании признаков у человека

Наследование, сцепленное с полом (с половыми хромосомами). Хромосомные аберрации (пример - синдром Дауна, трисомия-21) Гаметный импринтинг. (пример - синдрома Прадера-Вилли - мутантная 15 хромосома достается ребенку от отца (булимия, несдержанный темперамент, подавленные состояния, депрессия, низкий рост и ожирение). Если мутантная хромосома 15 достается ребенку от матери, то у него наблюдается синдром Ангельмана (умственная отсталость, неадекватный смех, неуклюжая походка). Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей (пример – мышечная дистрофия Дюшена, является аутосомно-доминантным заболеванием, чаще всего 100-1000 повторов длинном плече 19 хромосомы, легкая форма - 50-150 повторов, врожденная форма – более 2000) Неполное доминирование и кодоминирование Полигенное наследование признаков Мутации

Изображение слайда
22

Слайд 22: Наследование посредством Х-хромосомы матери

Изображение слайда
23

Слайд 23: Наследование посредством Х-хромосомы отца

Изображение слайда
24

Слайд 24: Рецессивные болезни, наследуемые через Х-хромосому

Альбинизм (глазная форма), 1:55000 Гемофилия А, 1:10000 Гемофилия Б, 1: 25000 Мышечная дистрофия Дюшенна, 1:3000 Цветовая слепота, 1:500-2000 Тестикулярная феминизация, 1:2000-20000

Изображение слайда
25

Слайд 25: Гематома у ребёнка-гемофилика

Изображение слайда
26

Слайд 26: Тестикулярная феминизация, кариотип 46, XY Нарушение в Х-хромосоме приводит к неэффективному действию тестостерона на рецепторы клеток

Изображение слайда
27

Слайд 27: 2. Хромосомные аберрации Происхождение хромосомных аномалий (%)

Тип аномалии От матери От отца Трисомия 13 85 15 Трисомия 18 95 5 Трисомия 21 95 5 45, ХО 20 80 47, ХХХ 95 5 47, ХХ Y 45 55 47, Х YY 0 100

Изображение слайда
28

Слайд 28: Синдром Klinefelter ( XXY ), частота 1:1000

Изображение слайда
29

Слайд 29: Синдром Шерешевского-Тернера

( Turner) 45ХО, 1-2/10000. Больная 23 лет, рост 136 см

Изображение слайда
30

Слайд 30: Трисомия-Х (ХХХ), 1/1000. Больная 32 лет, рост 139 см

Изображение слайда
31

Слайд 31: Трисомия 21, синдром Дауна, 1/700, к 20 годам умирают 50%

Крис Бурк, амер. актер

Изображение слайда
32

Слайд 32

Изображение слайда
33

Слайд 33: Трисомия 18, синдром Эдвардса, 1/3000, к концу 2 месяца умирают 50%

Изображение слайда
34

Слайд 34: Трисомия 13, синдром Пётау, 1/5000; к концу первого месяца жизни умирают 50%

Изображение слайда
35

Слайд 35: 3. Гаметный импринтинг: Синдром Прадера-Вилли

Изображение слайда
36

Слайд 36: 3. Гаметный импринтинг: Синдром Ангельмана

Изображение слайда
37

Слайд 37: 4. Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: мышечная дистрофия Дюшена

Изображение слайда
38

Слайд 38: Сцепленные гены

Независимое наследование и комбинирование признаков (по Менделю) проявляется только тогда, когда определяющие их гены находятся в разных хромосомах. Гены, локализованные в одной хромосоме линейно образуют группы сцепления и передаются потомству совместно.

Изображение слайда
39

Слайд 39: 5. Неполное доминирование: у гетерозигот появляются промежуточные между родительскими фенотипические признаки

Например: АА – курчавые волосы аа – прямые волосы Аа – волнистые волосы

Изображение слайда
40

Слайд 40: 5. Кодоминирование : аллели А и В не доминируют по отношению друг к другу

Гомозиготы Гетерозиготы Генотип Группа крови АА ОО O(I) A(II) BB B(III) AO A(II) BO B(III) AB AB(IV) Наследование групп крови системы АВО

Изображение слайда
41

Слайд 41: Чей ребёнок?

A(II) AA(II) AO(II) OO(I) BO(III) AB(IV)

Изображение слайда
42

Слайд 42: Генетическое разнообразие

Свыше 1/5 генов (следовательно, белков) у членов популяции существуют в разной форме. Это объясняет многообразие особенностей человеческого организма (рост, строение костей, развитие мышц, темперамент, умственные способности и т.д.). Это определяет индивидуальные особенности взаимодействия с окружающей средой. Термин: генетический полиморфизм.

Изображение слайда
43

Слайд 43: 6. Полигенное (мультифакторное) наследование

На проявление большинства признаков влияют две (или более) пары неаллельных генов. Не менее 1/3 всех генных локусов содержит полиморфные аллели, различающиеся у разных людей (продукты генов – разные белки). Последовательность генов (комбинация) может кумулятивно взаимодействовать друг с другом. Точное число генов, ответственных за полученные признаки, чаще всего неизвестно. Полигенные признаки варьируют в зависимости от воздействия среды.

Изображение слайда
44

Слайд 44: Мультифакторное наследование

Признаки : Рост и вес Цвет кожи Плодовитость Кровяное давление Темперамент Интеллект Скорость реакций Память Когнитивный стиль Болезни : Сахарный диабет Гипертония Разные формы слабоумия Шизофрения Маниакально-депрессивный психоз Алкоголизм Лекарственная зависимость

Изображение слайда
45

Слайд 45: Количественная генетика (распределение в популяции)

Изображение слайда
46

Слайд 46: Нарушения умственного развития

Лёгкая форма IQ 50-70 Частота Природа 2% при поражении родителей, братьев или сестёр Генетическое происхождение, травма или болезнь мозга, плохие социальные условия в детстве Тяжёлая форма IQ 20-49 Частота Природа ¼% при поражении родителей (чаще матери), братьев, сестёр Хромосомные аномалии или рецессивные обменные нарущения

Изображение слайда
47

Слайд 47: Нарушения умственного развития: лёгкие формы

Проценты Нарушения умственного развития: лёгкие формы

Изображение слайда
48

Слайд 48: Главные критерии полигенного наследования

Признак количественно изменчив у людей Его распределение соответствует кривой Гаусса Изменчивость обусловлена большим или меньшим количеством генов У родственников первой степени признак наиболее выражен Проявление признака обусловлено взаимодействием наследственности и среды Для проявления признака необходимо достижение определённого порога Главные критерии полигенного наследования

Изображение слайда
49

Слайд 49: Форма носа

Изображение слайда
50

Слайд 50: Гены, определяющие профиль носа

1. Рост костей вообще 2. Форма костей носа 3. Соединение носовых костей с лобной 4. Образование хрящей носа 5. Форма хрящевой перегородки 6. Формирование спинки и кончика носа 7. Формирование мышц лба и носа 8. Образование соединительной ткани Экспрессия генов зависит от факторов окружающей среды (в том числе – внутриутробных)

Изображение слайда
51

Слайд 51: Цвет кожи у человека

Определяется четырьмя (или пятью?) генами, т.е. минимум восемью аллелями + и -. +аллели вносят равный вклад в синтез меланина, -аллели в образовании меланина не участвуют. В популяции возможны 9 генотипов: от 0 до +8. У гомозигот, имеющих только +, чёрная кожа. У гомозигот, имеющих только -, белая кожа. У всех гетерозигот – промежуточный цвет кожи, чем больше +аллелей, тем она темнее и наоборот.

Изображение слайда
52

Слайд 52: Частоты зигот с разным числом +аллелей

Число +аллелей Частота зигот 0 1 1 8 2 28 3 56 4 70 5 56 6 28 7 8 8 1

Изображение слайда
53

Слайд 53: Форма губ

Изображение слайда
54

Слайд 54: Форма ног

Изображение слайда
55

Слайд 55: Форма ушей

Изображение слайда
56

Слайд 56: Конституция

Изображение слайда
57

Слайд 57: Плейотропные гены

Плейотропными называют гены, которые на разных стадиях развития обусловливают разные эффекты. Например, мутантный ген, обусловливающий развитие синдрома Марфана, приводит к появлению: 1. «паучьих» пальцев 2. Аномалии хрусталика 3. Поражению сердца.

Изображение слайда
58

Слайд 58: Причины исключения законов Менделя в наследовании признаков у человека

Хромосомные аберрации Наследование, сцепленное с полом Гаметный импринтинг Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей Мутации Полигенное наследование признаков

Изображение слайда
59

Последний слайд презентации: Законы наследования: Норма (46,ХХ и 46, XY ). Жизнь прекрасна?

Изображение слайда