Презентация на тему: Выполнила студентка 3 курса группы 5 Специальность 34.02.01 Сестринское

Выполнила студентка 3 курса группы 5 Специальность 34.02.01 Сестринское
Выполнила студентка 3 курса группы 5 Специальность 34.02.01 Сестринское
Выполнила студентка 3 курса группы 5 Специальность 34.02.01 Сестринское
Выполнила студентка 3 курса группы 5 Специальность 34.02.01 Сестринское
Выполнила студентка 3 курса группы 5 Специальность 34.02.01 Сестринское
Выполнила студентка 3 курса группы 5 Специальность 34.02.01 Сестринское
Выполнила студентка 3 курса группы 5 Специальность 34.02.01 Сестринское
Выполнила студентка 3 курса группы 5 Специальность 34.02.01 Сестринское
Выполнила студентка 3 курса группы 5 Специальность 34.02.01 Сестринское
Выполнила студентка 3 курса группы 5 Специальность 34.02.01 Сестринское
Выполнила студентка 3 курса группы 5 Специальность 34.02.01 Сестринское
Выполнила студентка 3 курса группы 5 Специальность 34.02.01 Сестринское
Выполнила студентка 3 курса группы 5 Специальность 34.02.01 Сестринское
Выполнила студентка 3 курса группы 5 Специальность 34.02.01 Сестринское
Выполнила студентка 3 курса группы 5 Специальность 34.02.01 Сестринское
Выполнила студентка 3 курса группы 5 Специальность 34.02.01 Сестринское
Выполнила студентка 3 курса группы 5 Специальность 34.02.01 Сестринское
Выполнила студентка 3 курса группы 5 Специальность 34.02.01 Сестринское
Выполнила студентка 3 курса группы 5 Специальность 34.02.01 Сестринское
Выполнила студентка 3 курса группы 5 Специальность 34.02.01 Сестринское
Выполнила студентка 3 курса группы 5 Специальность 34.02.01 Сестринское
1/21
Средняя оценка: 4.1/5 (всего оценок: 28)
Код скопирован в буфер обмена
Скачать (3025 Кб)
1

Первый слайд презентации

Выполнила студентка 3 курса группы 5 Специальность 34.02.01 Сестринское дело Мажуга Снежана Викторовна Руководитель работы : Аверьянова Лариса Ивановна

Изображение слайда
2

Слайд 2

Феникетонурия это тяжелое наследственное заболевание, основа которого заключена в нарушении обмена аминокислот. Опасна тем, что тотально поражает центральную нервную систему в результате дефицита фермента – фенилаланина, который отвечает за формирование умственной деятельности, и как следствие происходит нарушение умственного развития человека. В организм ребёнка поступает белок с молоком матери, начинают появляться первые признаки.

Изображение слайда
3

Слайд 3

Этиология фенилкетонурии Заболевание возникает из-за резкого снижения или отсутствия активности фермента печени. Именно с его помощью происходит превращение фенилаланина в тирозин. Наследственное заболевание связанное с мутациями в гене фенилланингидроксилазы, которые приводят к снижению активности фермента или полной инактивации. Генная мутация 12 хромосомы, дефицит фермента, превращающегося в тирозин. Аутосомно - рецессивный тип наследования. Близкородственные браки ( увеличивают риск развития рождения больного фенилкетонурии ребенка.

Изображение слайда
4

Слайд 4

Патогенез фенилкетонурии Дети, болеющие фенилкетонурией, рождаются с правильно сформированным и нормально функционирующим мозгом. Такое положение связано с тем, что головной мозг формируется у плода, и все биохимические процессы зависят от обмена веществ матери. Однако при наличии фенилкетонурии биохимическое нарушения головного мозга грудничка начинается сразу же после рождения. Повреждения головного мозга вызывается недостатком определенного фермента - гидроксилазы-1 фенилаланина, который отвечает за превращение фенилаланина в тирозин. В результате этого во всех жидких средах организма увеличивается концентрация фенилаланина. Организм пытается избавится от избыточного количества амминокислоты : фенилпировиноградную, фенилуксусную, фенилмолочную кислоту. Выделение этих кислот окрашивает мочу в синевато- зеленые оттенки благодаря реакции с треххлористым железом. В норме фенилаланин превращается в тирозин, который в свою очередь необходим для синтеза катехоламинов- норадреналин и адреналин, тироксина и меланина. В итоге, развивается недостаток

Изображение слайда
5

Слайд 5

э тих гормонов, необходимых для правильной работы нервной, эндокринной системы. Также нарушается пигментация кожи и волос. Количество фенилаланина в крови повышается, что вызывает снижение других аминокислот в крови. В результате развивается вторичное нарушение всех видов обмена. Нервная ткань очень чувствительна к продуктам обмена фенилаланина, а также к дефициту вышеперечисленных гормонов. Эти процессы влияют на развитие головного мозга в период его созревания и миелинезации. После окончания миелинизации повышенное количество фенилаланина не оказывает на нервную систему никакого эффекта.

Изображение слайда
6

Слайд 6

Классификация обусловленная дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы, в зависимости от уровня фенилаланина в крови до его лечения По степени тяжести: л егкая гиперфенилаланинемия -120-600 мкммоль / л; у меренная (мягкая, средняя ) - 600-1200мкммоль / л; классическая тяжелая больше - 1200 мкммоль / л. Легкая гиперфенилаланинемия требует наблюдения и проведения дифференциальной диагностики. Дети с легкой формой ГФА должны находиться под систематическим наблюдением врача в течение первого года жизни с контролем уровня ФА крови, проведением необходимых диагностических мероприятий с целью исключения птерин -зависимых форм ГФА и выбора дальнейшей тактики лечения. Умеренная (мягкая, средняя ) подразумевает сохранение частичной активности фермента фенилаланингидроксилазы, требует назначения гипофенилаланиновой диеты, а также проведения теста на чувствительность к терапии синтетическим аналогом тетрагидробиоптерина – сапроптерина гидрохлоридом с целью его назначения совместно с гипофенилаланиновой диетой или без нее.

Изображение слайда
7

Слайд 7

Классическая (тяжелая ) обусловлена минимальной активностью фермента, требует назначения строгой гипофенилаланиновой диеты, а также проведения теста на чувствительность к терапии синтетическим аналогом тетрагидробиоптерина – сапроптерина дигидрохлоридом с целью его назначения совместно с гипофенилаланиновой диетой.

Изображение слайда
8

Слайд 8

Клиника фенилкетонурии У новорожденных детей, клинические проявления не наблюдаются, первые признаки патологии можно заметить в возрасте 2-6 месяцев: мышечная дистония, вялость, нарушение сна, беспричинные крики, гипервозбудимость, постоянное срыгивание; судорожный синдром, упорная рвота, слабая пигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз (чаще блондины с голубыми глазами). В год такие пациенты не могут выразить голосом эмоции. Они не воспринимают речь взрослых. Возможна задержка роста, немотивированное беспокойство. К 6 месяцам у ребенка появляется отставание в психомоторном развитии. Ребенок менее активен. Он перестает узнавать даже самых близких людей. Ребёнок не предпринимает попыток сесть или встать на ножки самостоятельно. Состав мочи и пота становится аномальным. Появляется характерный мышиный запах или аромат плесени. Нередко родители замечают у детей появление активного шелушения кожи, дерматита и экземы.

Изображение слайда
9

Слайд 9

Зубы начинают прорезаться только после полутора лет, четко наблюдается задержка в развитии. К трем или четырем годам может возникнуть глубокая умственная отсталость и полное отсутствие речи. Исключение составляют лишь некоторые непонятные звуки. Дети с таким заболеванием отличаются диспластическим телосложением. У них нередко выявляют пороки сердца врождённого характера. Возможно возникновение вегетативной дисфункции и хронических запоров. Для подобного ребенка характерно: семенящая походка, тремор верхних конечностей. В положении стоя ребенок широко расставляет ноги и сгибает их в коленях и тазобедренных суставах. При этом голова и плечи опущены. Походка шатающаяся. Ребёнок делает мелкие шаги. Больной ребенок сидит в так называемой позе портного. Он поджимает и скрещивает ноги. После 3 лет наблюдается повышенная возбудимость ребенка и его быстрая утомляемость, гиперкинез.

Изображение слайда
10

Слайд 10

Череп такого ребенка несколько уменьшен в размерах. Дети, болеющие фенилкетонурией, начинают ходить позже сверстников. Первичные признаки характерны для классической формы заболевания. При атипичных разновидностях патологии может присутствовать повышенная возбудимость, сухожильная гиперефлексия и высокая степень умственной отсталости. Постепенно заболевание прогрессирует. К двум-трем годам ребёнок может скончаться.

Изображение слайда
11

Слайд 11

Виды фенилкетонурии Классическая фенилкетонурия первого типа  развивается при недостатке фермента фенилаланингидроксилазы, что становится причиной накопления фенилаланина и веществ, образующихся при его распаде, в различных биологических жидкостях. Заболевание связано с мутагенными нарушениями в гене фенилаланингидроксилазы. Фенилкетонурия второго типа  развивается при недостатке дигидроптеридинредуктазы, что сопровождается невозможностью трансформации фенилаланина в тирозин и накоплением предшественников катехоламинов и серотонина. Заболевание спровоцировано мутагенным нарушением гена для цитозольной дигидроптеридинредуктазы. Фенилкетонурия третьего типа  развивается при дефиците 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы, при участии которой происходит выработка тетрагидробиоптерина из дигидронеоптерин трифосфата. Заболевание спровоцировано мутагенным изменением гена для цитозольной 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы. Все формы заболевания характеризуются аутосомно-рецессивным типом наследования.

Изображение слайда
12

Слайд 12

Материнская фенилкетонурия - снижение уровня интеллекта у детей, женщин болеющих феникетонурией. Атипичная фенилкетонурия – включает в себя пациентов с промежуточным уровнем фенилаланина между классической фенилкетонурии и гиперфенилаланинемией, такие пациенты требуют некоторого ограничения фенилаланина в диете, но меньшего, чем для пациентов с классической фенилкетонурии.

Изображение слайда
13

Слайд 13

Диагностика фенилкетонурии В роддомах проводится неонатальный скрининг – определение наследственных заболеваний, в том числе и фенилкетонурии, на 3-4 день жизни новорождненным. Если новорождённый появился недоношенным, процесс повторяют на 7 день жизни. Исследование осуществляется с помощью забора капиллярной крови на специальный бумажный бланк. Для подтверждения диагноза необходимы следующие исследования: выявление уровня фенилаланина в сыворотке и высохшем пятне крови, биохимический анализ крови выявляется активность печеночных ферментов, определение количества тирозина, копрограмма, потовый тест, МРТ головного мозга, ДНК-диагностика, хроматография, п роба Феллинга – определение в моче фенилпировиноградной кислоты, электроэнцефалография.

Изображение слайда
14

Слайд 14

Лечение фенилкетонурии Диетотерапия должна быть начата не позднее первой недели жизни ребенка. Рацион больного фенилкетонурии строят по принципу резкого ограничения фенилаланина, поступающего с пищей. Из питания исключают продукты с высоким содержанием белка (соответственно и фенилаланина ): мясные, рыбные, молочные продукты, морепродукты, яйца, творог и твердые сыры, бобовые культуры, хлебобулочные изделия из пшеницы, колбасы, творог, яйца, шоколад, орехи, и гречневую, овсяную, манную крупу. Эти продукты содержат большое количество белка. Фрукты и овощи вводят в рацион с учетом подсчета количества в них фенилаланина. Использовать безбелковые крупы и безмолочные каши на основе рисовой или кукурузной муки. Допустимые в диете натуральные продукты, такие как женское молоко необходимо использовать только сцеженное молоко и в количестве, которое разрешено для определенного возраста ребенка.

Изображение слайда
15

Слайд 15

Для этого существуют специальные таблицы с нормами потребления фенилаланина, а также формулы расчета количества грудного молока в день детские молочные смеси (для детей в возрасте до 1 года), овощи, фрукты и некоторые другие продукты с низким содержанием белка вводят в соответствии с подсчетом содержащегося в них фенилаланина. Для пополнения запасов белка назначают специальные смеси, не содержащие фенилаланин – Афенилак, Лофеналак, Нофемикс. После года это Фенилфри, Нофелан, Бигрофен, Тетрафен, МД мил ФКУ-3 и другие. В качестве прикорма назначают овощное и фруктовое пюре, фруктовые кисели, безбелковые каши (рисовая, кукурузная). После 6 месяцев можно применять специальные напитки Лопрофин, Нутриген и другие, кушать макаронные изделия, безбелковый хлеб.

Изображение слайда
16

Слайд 16

Диета при фенилкетонурии должна отвечать следующим требованиям: количество натурального белка в рацион е должно быть сведено к минимуму. Белок (без фенилаланина ) необходим для нормального развития больного ребенка должен получать из специального лечебного питания. Суть диеты заключается в исключении белковых продуктов. Организм обеспечивается энергией за счет использования низкобелковых продуктов. Соответствующую возрасту дозу микроэлементов и витаминов которую должны получать дети. У малышей около 80 % потребностей организма в белке должно восполняться за счет аминокислотных смесей, в составе которых нет фенилаланина. Кроме диеты периодически назначаются комплексы из витаминов и минералов. Если есть судорожные припадки, необходимо применение антиконвульсантов ( Депакин, Клоназепам). Многим из таких детей показан массаж, лечебная физкультура. Возможно использование средств физиотерапии для коррекции мышечного тонуса. В лечении, помимо педиатра, принимают участие логопед, психоневролог и дефектолог.

Изображение слайда
17

Слайд 17

На сегодняшний день разрабатываются новые направления в лечении фенилкетонурии. Среди них стоит отметить следующие : использование заместительной терапии фенилаланинлиазой (PAL) – растительным ферментом, расщепляющим фенилаланин до нетоксических соединений; генная инженерия (введение искусственно созданного нормального гена, ответственного за фенилаланин 4-гидроксилазу ); метод «больших нейтральных аминокислот» — уменьшение всасывания фенилаланина из пищи и поступления в головной мозг с помощью специальных препаратов.

Изображение слайда
18

Слайд 18

Осложнения фенилкетонурии Частым осложнением фенилкетонурии является возникновение эпилептических приступов. Судорожные проявления, как правило, возникают на 2 году жизни и плохо купируются противосудорожной терапией. Возможны тяжелые церебральные повреждения, дисфункция печени

Изображение слайда
19

Слайд 19

Питание при фенилкетонурии Основное питание фенилкетонурии составляет специфическая диета, которая делит все продукты питания на три категории – запрещенные, разрешенные в умеренных количествах и те, что можно употреблять в ограниченных продукатах. К первой группе запрещенные к ним относится: все разновидности мяса и рыбы, морепродукты и субпродукты, колбасы, яйца и сыр, творог и орехи, свежий хлеб и хлебобулочные изделия, сладости и крупы соевые продукты. Список ингредиентов, разрешенных в малых объемах : молочная продукция, рисовая и кукурузная каша, картофель и капуста, овощные консервы. Можно ограниченных дозволенных количествах: фруктов и ягод, зелени и овощей, крахмала и сахара, домашнего варенья и меда, сливочного масла, растительных и животных жиров.

Изображение слайда
20

Слайд 20

Профилактика фенилкетонурии Специальной профилактики фенилкетонурии не существует. Но некоторые мероприятия помогают правильно оценить риски, вовремя принять необходимые меры: генетическое консультирование необходимо людям, планирующим зачать ребенка, которые больны или являются носителями неправильного гена, у которых болен хотя бы один близкий родственник или уже родился больной ребенок. Консультирование проводит врач-генетик. Он помогает разобраться, как ген, ответственный за фенилкетонурию, передавается в предыдущих поколениях, и каковы его риски у будущего ребенка. Также генетик помогает с планированием семьи. Скрининг новорожденных - анализ не помогает предотвратить заболевание, но позволяет выявить его максимально рано, пока оно еще не привело к необратимым изменениям в головном мозге. Консультации и диета для женщин, страдающих фенилкетонурией. Во время беременности нужно соблюдать правильную диету – помогает предотвратить дефекты развития у ребенка.

Изображение слайда
21

Последний слайд презентации: Выполнила студентка 3 курса группы 5 Специальность 34.02.01 Сестринское

СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!

Изображение слайда