Презентация на тему: Синдром Шерешевского — Тёрнера

Синдром Шерешевского — Тёрнера
Синдром Шерешевского — Тернера
Синдром Шерешевского — Тёрнера
Причины
Варианты
Моносомия по Х - хромосоме (X 0 ) Кариотип 45
Синдром Шерешевского — Тёрнера
Синдром Шерешевского — Тёрнера
Синдром Шерешевского — Тёрнера
Синдром Шерешевского — Тёрнера
Синдром Шерешевского — Тёрнера
Синдром Шерешевского — Тёрнера
Синдром Шерешевского — Тёрнера
Синдром Шерешевского — Тёрнера
Синдром Шерешевского — Тёрнера
Синдром Шерешевского — Тёрнера
Ведущий симптом - ГИПОГОНАДИЗМ
Половой инфантилизм
Лечение
Синдром Шерешевского — Тёрнера
Лечение
Синдром Шерешевского — Тёрнера
Прогноз
Литература
1/24
Средняя оценка: 4.8/5 (всего оценок: 63)
Код скопирован в буфер обмена
Скачать (2635 Кб)
1

Первый слайд презентации: Синдром Шерешевского — Тёрнера

Тимошенко А.А. 606 «Б» Лечебный ф-т ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Кафедра эндокринологии Зав. кафедрой - профессор Потемкин В.В.

Изображение слайда
2

Слайд 2: Синдром Шерешевского — Тернера

(синдром Шерешевского-Тернера-Бонневи-Улльриха) — хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Моносомия по X-хромосоме (XО).

Изображение слайда
3

Слайд 3

Николай Адольфович Шершевский Henry Hubert Terner

Изображение слайда
4

Слайд 4: Причины

Связи с возрастом матери, с какими-либо заболеваниями родителей НЕ ВЫЯВЛЕНО. Однако беременность обычно осложняются токсикозом, угрозой выкидыша, а роды часто бывают преждевременными и патологическими.

Изображение слайда
5

Слайд 5: Варианты

полная моносомия по Х-хромосоме (кариотип 45, Х0) структурные перестройки Х - хромосомы (делеция/транслокация/кольцевая Х-хромосома) мозаицизм ( 45,Х0 /46,ХХ; 45,X0 /46,XY и др. )

Изображение слайда
6

Слайд 6: Моносомия по Х - хромосоме (X 0 ) Кариотип 45

Изображение слайда
7

Слайд 7

Клиническая картина. При рождении у ребенка обнаруживают: короткая шея со складками кожи по бокам (птеригиум-синдром), врожденные пороки сердца, лимфостаз, отечность стоп и кистей и др. В период новорожденности : нарушение сосания, моторное беспокойство, частые срыгивания фонтаном. В раннем возрасте : отставание в физическом развитии, задержка речевого развития, частые повторные средние отиты, приводящие к кондуктивной тугоухости.

Изображение слайда
8

Слайд 8

Клиническая картина 1. Птеригиум - симптом

Изображение слайда
9

Слайд 9

2. Лимфостаз и отечность кистей и стоп Клиническая картина

Изображение слайда
10

Слайд 10

Клиническая картина

Изображение слайда
11

Слайд 11

В пубертатном периоде типичный внешний вид: Низкорослость (130-145см) короткая шея с крыловидными складками, «лицо сфинкса», низкая граница роста волос, микрогнатия, деформация ушных раковин, широкая грудная клетка.

Изображение слайда
12

Слайд 12

Внешний вид пациентки с синдромом Шершевского-Тернера (45,Х0)

Изображение слайда
13

Слайд 13

Пациент с синдромом Шершевского-Тернера

Изображение слайда
14

Слайд 14

Девочка с мозаичным вариантом синдрома Шершевского-Тернера (46,ХХ/45,Х0)

Изображение слайда
15

Слайд 15

Изображение слайда
16

Слайд 16

Вогнутые ногти – характерный симптом синдрома Шершевскго-Тернера

Изображение слайда
17

Слайд 17: Ведущий симптом - ГИПОГОНАДИЗМ

Яичники атрофичны, не содержат фолликулы. Гипоплазия матки Большие половые губы имеют мошонкообразный вид Малые половые губы, клитор и девственная плева недоразвиты

Изображение слайда
18

Слайд 18: Половой инфантилизм

Первичная аменорея Недоразвитие молочных желез Бесплодие У мужчин кроме характерных внешних признаков и соматических пороков, отмечается гипоплазия яичек, двусторонний крипторхизм, иногда – анорхия, низкий уровень тестостерона.

Изображение слайда
19

Слайд 19: Лечение

Основные задачи: Стимуляция роста Индукция формирования вторичных половых признаков Индукция регулярного менструального цикла В раннем детстве лечение неспецифично - массаж, ЛФК, витамины, полноценное питание, охранительный режим.

Изображение слайда
20

Слайд 20

Пациентка до и после операции

Изображение слайда
21

Слайд 21: Лечение

Соматотропин - ежедневные подкожные инъекции до достижения пациентом костного возраста 15 лет и уменьшения скорости роста до 2 см в год. Рекомендуется сочетать с терапией анаболическими стероидами. Заместительная терапия эстрогенами с 13-14 лет, а через 12–18 месяцев циклическая терапия эстроген-прогестиновыми оральными контрацептивами (Марвелон, Силест, Овидон, Ригевидон, Нон-Овлон, Фемоден, Антеовин, Тризистон, Триквилар, Три-Регол). Проводится до возраста естественной менопаузы. Пластические (косметические) операции.

Изображение слайда
22

Слайд 22

Соматотропин - ежедневные подкожные инъекции до достижения пациентом костного возраста 15 лет и уменьшения скорости роста до 2 см в год. Рекомендуется сочетать с терапией анаболическими стероидами. Заместительная терапия эстрогенами с 13-14 лет, а через 12–18 месяцев циклическая терапия эстроген-прогестагеновыми оральными контрацептивами. Проводится до возраста естественной менопаузы. Пластические (косметические) операции

Изображение слайда
23

Слайд 23: Прогноз

Прогноз для жизни благоприятный. Исключение составляют больные с тяжелыми врожденными пороками сердца и крупных сосудов, с ренальной гипертензией. Лечение эстрогенами делает этих больных способными к семейной жизни, однако абсолютное большинство из них остаются бесплодными.

Изображение слайда
24

Последний слайд презентации: Синдром Шерешевского — Тёрнера: Литература

Гинтер Е.К. Медицинская генетика, 2003 г. ; Медицина, 448 Шабалов Н.П. Детские болезни. Учебник для ВУЗов (том 2). 7-е изд. 2013 г. ‪Издательский дом "Питер», 880‬ Ярош А.А. Нервные болезни, 1985 г. ; Вища школа, 463 Фотографии предоставлены сайтом ternersyndromepictures.net

Изображение слайда