Презентация на тему: Синдром Омена

Синдром Омена
У больных наблюдаются эритродермия, лимфаденопатия, гепатоспленомегалия и упорный понос. В некоторых случаях обнаружены мутации генов, кодирующих RAG1 и RAG2.
Синдром Омена
В процессе V(D)J-перестройки генные сегменты, по одному из каждого класса, соединяются вместе. Объединенная последовательность сегментов V(D)J кодирует
Синдром Омена
Синдром Омена
Синдром Омена
Клинические проявления
Синдром Омена
Лабораторные исследования
Синдром Омена
Специальные исследования
Лечение
1/13
Средняя оценка: 4.4/5 (всего оценок: 87)
Код скопирован в буфер обмена
Скачать (414 Кб)
1

Первый слайд презентации: Синдром Омена

Студент: Юровских К. С. 339 группа

Изображение слайда
2

Слайд 2: У больных наблюдаются эритродермия, лимфаденопатия, гепатоспленомегалия и упорный понос. В некоторых случаях обнаружены мутации генов, кодирующих RAG1 и RAG2

Синдром Оменна представляет собой аутосомно-рецессивное фатальный комплеусный иммунодефицит, с резко повышенной восприимчивостью к инфекциям и инфильтрацией кожи, кишечника, печени и селезенки Т-лимфоцитами.

Изображение слайда
3

Слайд 3

RAG гены  — группа генов, детерминирующих структуру и биосинтез рекомбиназ. Эти гены, находятся на хромосоме 11р13, участвуют в процессах соматической перестройки генов TCR (т-клеточный рецептор) и BCR( В-клеточный рецептор). Кодируют два белка — RAG- 1и RAG-2, участвующих в перестройках генетических сегментов, кодирующих рецепторы иммунных клеток. И регулирующие V(D)J- рекомбинации. Есть две формы: П олный дефицит RAG1/RAG2 встречается редко и приводит к нарушению развитию отсутствию злых форм Т и В лимфоцитов, Мисенс мутация RAG1/RAG2 возникает не полный иммунодефицит. И функция RAG1/RAG2 частично сохранена.

Изображение слайда
4

Слайд 4: В процессе V(D)J-перестройки генные сегменты, по одному из каждого класса, соединяются вместе. Объединенная последовательность сегментов V(D)J кодирует вариабельные домены каждой из цепей рецептора или иммуноглобулина

V(D)J-рекомбинация   — механизм соматической рекомбинации ДНК, происходящий на ранних этапах дифференцировки лимфоцитов и приводящий к формированию антиген-распознающих участков иммуноглобулинов и Т-клеточного рецептора. Гены иммуноглобулина и Т-клеточного рецептора состоят из повторяющихся сегментов, принадлежащих к трем классам: V ( variable ), D ( diversity ) и J ( joining ).

Изображение слайда
5

Слайд 5

хромосома 11р13 RAG1/RAG2 Синтез на РНК белка- рекомбиназы пpe -BCR и пpe -TCR V(D)J-перестройки V(D)J-перестройки Зрелые В-клетки Зрелые Т-клетки Пре-В-клетки Пре-Т-клетки

Изображение слайда
6

Слайд 6

У больных синдромом Омена грудного возраста находят постоянный лейкоцитоз с выраженной эозинофилией и лимфоцитозом, повышенный уровень IgE, низкое содержание IgG, IgA и IgM в сыворотке, почти полное отсутствие. В-лимфоцитов и увеличенное число аутореактивных Т-лимфоцитов. Преобладают Тh2-клетки с резко нарушенной функции.

Изображение слайда
7

Слайд 7

В крови больных присутствует очень мало CD4 Т-лимфоцитов, но число CD8 Т-лимфоцитов нормально или даже повышено. Лимфопения выражена лишь умеренно. На В-лимфоцитах (несмотря на нормальное их число) и моноцитах не удается обнаружить антигенов МНС класса II (HLA-DP, -DQ и -DR). Отсутствие этих антигенпредставляющих молекул нарушает реакцию на различные антигены, и поэтому у больных отмечается гипогаммаглобулинемия. Кроме того, В-лимфоциты, лишенные антигенов МНС класса II, не стимулируют аллогенные клетки в смешанной культуре лейкоцитов. Пролиферативный ответ лимфоцитов на митогены сохраняется, но ответ на антигены отсутствует. Характерна резкая гипоплазия тимуса и других лимфоидных органов. Отсутствие молекул МНС класса II нарушает процессы селекции в тимусе и изменяет экспрессию комплекса TCR-CD3 на CD4 Т-лимфоцитах.

Изображение слайда
8

Слайд 8: Клинические проявления

Генерализованная эритродермия Гепато- cпленомeгалия Лихорадка Х роническая диарея П лохая прибавка массы тела Частая заболеваемость- энтеровирусными инфекциями, кандидоз и др. аллопеции

Изображение слайда
9

Слайд 9

При по Полном дефиците RAG1/RAG2 ( ТКИД) При вакцинации БЦЖ- диссеминация инфекции. При переливание не облученной крови развитие реакции « трансплантат против хозяина». При по частичном дефиците RAG1/RAG2 Развитие диссеминации после прививки БЦЖ не происходит Не развивается реакции «трансплантат против хозяина». Развитие генерализованного отека. Выраженная воспалительная инфильтрация приводит к развитию склеродермии.

Изображение слайда
10

Слайд 10: Лабораторные исследования

В общем анализе крови анемия тромбоцитопения лейкоцитоз с выраженной эозинофилией ( конмпенсаторной ) и лимфоцитозом (за счет Th2 –клеток).

Изображение слайда
11

Слайд 11

В биохимический анализ крови различные уровни активированных циркулирующих Т- клеток с очень низким ответом на стимуляцию антигенами и различным ответом на ФГА. отсутствие или очень низкий уровень В-клеток. Определяется гипопротеинемия, гипогаммаглабулинемия (А. М. G), при повышенном уровне общего IgE, Уровень сывороточных IgA, IgM, IgG значительно снижен.

Изображение слайда
12

Слайд 12: Специальные исследования

На рентгенограме Тимус гипоплазирован, со значительным истощением лимфоидного компонента и часто отсутствующими тельцами Гассаля. При биопсии кожи обнаруживают лимфоцитарные инфильтраты, иногда обнаруживают гистиоциты и эозинофилы. Лимфоцитарные инфильтраты состоят активированных Т -клеток (CD45RO, DR), некоторые также экспрессируют С D 30. Увеличенных лимфатических узлах отсутствуют фолликулы, истощена популяция нормальных лимфоцитов и увеличено количество эoзинофилов и ретикулярных клеток.

Изображение слайда
13

Последний слайд презентации: Синдром Омена: Лечение

Для лечения используют различные иммуносупрессивные препараты. Неплохой эффект показало применение циклоспорина А, П рименение стероидов малоэффетивно, Показан положительный эффект от ежедневного применения ИНФ- y одного ребенка, что сопровождалось клиническим улучшением, снижением эозинофилов и усиление пролиферативного ответа лимфоцитов на митогены.

Изображение слайда