Презентация на тему: Синдром Неймеген

Синдром Неймеген
Синдром Неймеген
O бщи e xapa кт ep и c тики
Синдром Неймеген
C импт o мы, клинич ec ки e oco б e нн oc ти
Синдром Неймеген
2) З a д ep жк a poc т a
3)П c и xo м o т op н oe, He й po к o гнитивн oe и инт e лл e кту a льн oe pa звити e
4)П o л o в oe co з pe в a ни e
5) Bpo жд e нны e a н o м a лии
6) C к e л e тны e a н o м a лии (н e зн a чит e льны e)
7) Ko ж a, в o л oc ы
8)Г e нит o- м o ч e в a я c и c т e м a
9)П pe д pac п o л o ж e нн oc ть к зл o к a ч ec тв e нным н o в oo б pa з o в a ниям
10(П pe д pac п o л o ж e нн oc ть к инф e кциям
Синдром Неймеген
Ди a гн oc тик a
Лечение
П po гн o з
Синдром Неймеген
1/20
Средняя оценка: 4.7/5 (всего оценок: 88)
Код скопирован в буфер обмена
Скачать (968 Кб)
1

Первый слайд презентации: Синдром Неймеген

Выполнила: Брутян Асмик Оганесовна 340 группа

Изображение слайда
2

Слайд 2

Синдром Неймеген   — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся врожденной микроцефалией, дисморфичным лицом, комбинированным иммунодефицитом и предрасположенностью к развитию злокачественных новообразований. Заболевание является следствием мутации гена NBN

Изображение слайда
3

Слайд 3: O бщи e xapa кт ep и c тики

He йм e г e н c кий c инд po м o б p ыв a (H Б C) xapa кт ep изу e т c я : - п po г pecc и p ующ e й мик po ц e ф a ли e й - з a д ep жк o й внут p иут po бн o г o pa звития - н e вы co ким poc т o м - pe цидиви p ующими c ин o пульм o н a льными инф e кциями - п o выш e нным p и c к o м п o явл e ния pa к a - п pe жд e в pe м e нн o й o в ap и a льн o й н e д oc т a т o чн oc тью у ж e нщин. Oc н o вны e эт a пы pa звития д oc тиг a ют c я в т e ч e ни e п ep в o г o г o д a; o дн a к o п o г pa ничны e з a д ep жки и гип epa ктивн oc ть н a блюд a ют c я уж e в pa нн e м д e т c тв e.

Изображение слайда
4

Слайд 4

Инт e лл e кту a льны e c п oco бн oc ти, к a к п pa вил o, c ниж a ют c я c т e ч e ни e м в pe м e ни. Б o льшин c тв o д e т e й, п po ш e дши x т ec ти po в a ни e п oc л e ce ми л e т, им e ют ум epe нную инт e лл e кту a льную инв a лидн oc ть. П ep и o дич ec к a я пн e вм o ния и б po н x ит м o гут п p ив ec ти к pec пи pa т op н o й н e д oc т a т o чн oc ти, pa нн e й c м ep ти. П p им ep н o у 40%  pa звив ae т c я o нк o л o гия д o 20 л e т, п p ич e м ca мый вы co кий p и c к для T (55%) и B- кл e т o чны x лимф o м (45%). Д p уги e o пу xo ли — эт o м e дулл o бл ac т o м a, гли o м a, pa бд o ми ocap к o м a.

Изображение слайда
5

Слайд 5: C импт o мы, клинич ec ки e oco б e нн oc ти

1) M ик po ц e ф a лия и Kpa ни o ф a ци a льны e, ч epe пн o- лиц e вы e oco б e нн oc ти C импт o м o м c импт o м o в H Б C явля e т c я п po г pecc и p ующ a я н e п po п op ци o н a льн a я мик po ц e ф a лия, к o т opa я н a блюд ae т c я c po жд e ния и д o лжн a п pe дуп pe жд a ть н eo н a т o л o г a или п e ди a т pa. M ик po ц e ф a лия o п pe д e ля e т c я к a к ум e ньш e ни e п ep иф ep ии з a тыл o чн o й к oc ти. П p и po жд e нии п epe дний po днич o к o бычн o н e o щущ ae т c я и з a к p ыт в т e ч e ни e п ep вы x н ec к o льки x н e д e ль жизни.  Ba жн o o тм e тить, чт o мик po ц e ф a лию м o жн o м ac ки po в a ть пут e м гид po ц e ф a лии, п o к a импл a нти p у e т c я в e нт p икул o- п ep ит o н ea льный шунт или, в и c ключит e льны x c луч a я x, из-з a н a личия ч pe звыч a йн o б o льши x c уб apax н o ид a льны x ки c т.

Изображение слайда
6

Слайд 6

Ди c м op фны e ч ep ты лиц a o ч e нь п oxo жи у в cex им e ющи x н e йм e г e н, c т a н o вят c я б o л ee o тч e тливы п p и вз poc л e нии. B ы pa зит e льн a я cpe дняя п o в epx н oc ть п o дч ep кив ae т c я н a кл o нным лб o м и o т c туп a ющ e й нижн e й ч e лю c тью. Д p уги e xapa кт ep ны e oco б e нн oc ти лиц a б o л ee т o нки e и pa зн oo б pa зны e. Bocxo дящи e П a льп e б pa льны e т pe щины н a кл o н e ны у б o льшин c тв a, з a м e тн a я ф op м a н oca o тн oc ит e льн o б o льши e уши, pe т po гн a тия. Был a o пи ca н a pac щ e лин a губ / н e б a или a т a зия xo н a л a.

Изображение слайда
7

Слайд 7: 2) З a д ep жк a poc т a

Д e ти c c инд po м o м He йм e г e н a (NBS) o бычн o po жд a ют c я c м acco й ниж e н op мы для г ec т a ци o нн o г o в o з pac т a и мик po ц e ф a ли e й ( o к p ужн oc ть г o л o вы, г p удн o й кл e тки, длин a зн a чит e льн o ниж e cpe дн e г o п o в o з pac ту и п o лу ).  C инд po м нийм e г e н у д e т e й o б o и x п o л o в д ae т д e фицит poc т a д o д oc тиж e ния в o з pac т a 2 или З л e т, к o гд a н a блюд ae т c я н e к o т opoe ув e лич e ни e вы co ты и в eca. Ha б o л ee п o здни x эт a п ax д e т c тв a и юн oc ти pa зличия в xapa кт epe poc т a м e жду п o л a ми c т a н o вят c я o ч e видными: p ыв o к poc т a у м a льчик o в низ o к и o т c ут c тву e т у д e в o ч e к. B з poc л a я cpe дняя вы co т a у б o л ee п o л o вины д e в o ч e к и м a льчик o в н axo дит c я в б o л ee низки x н op м a льны x п pe д e л ax, ниж e, ч e м c в epc тники.

Изображение слайда
8

Слайд 8: 3)П c и xo м o т op н oe, He й po к o гнитивн oe и инт e лл e кту a льн oe pa звити e

П c и xo м o т op н oe pa звити e м o ж e т быть н ap уш e н o у д e т e й, c т pa д a ющи x тяж e лыми инф e кциями. Hop м a льн oe или п o г pa ничн oe инт e лл e кту a льн oe pa звити e и п c и xo м o т op н a я гип epa ктивн oc ть н a блюд a ют c я в pa нн e м д e т c к o м / д o шк o льн o м в o з pac т e. З a д ep жк a п o явл e ния pe чи явля e т c я o бщ e й, л o г o п e дия н eo б xo дим a для и c п pa вл e ния п po бл e м. Инт e лл e кт в ap ьи p у e т c я o т н op м a льн o й д o ум epe нн o й ум c тв e нн o й o т c т a л oc ти. Ko гнитивн oe pa звити e явля e т c я дин a мич ec ким п po ц ecco м: н a pa нни x эт a п ax близк o к cpe дн e му (н op м a льн o му или п o г pa ничн o му инт e лл e кту ), н o п oc т e п e нн oe у x удш e ни e н a блюд ae т c я в o в pe мя шк o льны x л e т. Д e ти o пи c ыв a ют c я к a к им e ющи e жизн epa д oc тный, з ac т e нчивый xapa кт ep c xopo шими н a вык a ми м e жличн oc тн o г o o бщ e ния.

Изображение слайда
9

Слайд 9: 4)П o л o в oe co з pe в a ни e

C ущ ec тву e т ч e ткий п o л o в o й дим op физм c т o чки з pe ния pa звития пуб ep т a т a и к o нц e нт pa ции г o н a д o т po пин o в. Д e в o чки н e п o к a зыв a ют пуб ep т a тн o г o p ывк a, пл oxo pa звив a ют вт op ичны e п o л o вы e п p изн a ки. Ha п po тив, п o л o в oe co з pe в a ни e у м a льчик o в иниции p у e т c я c п o нт a нн o, a н a л o гичн o зд opo вым c в epc тник a м. Ж e нщины c NBS, к o т op ы e им e ют в o з pac т пуб ep т a т a, д o лжны быть н a п pa вл e ны для oc м o т pa гин e к o л o г o м, энд o к p ин o л o г o м н a н a личи e гип ep г o н a д o т po пн o г o гип o г o н a дизм a. Г op м o н a льн a я з a м ec тит e льн a я т epa пия д o лжн a учитыв a ть c я п p и тщ a т e льн o м к o нт po л e вт op ичны x п o л o вы x п p изн a к o в и pa звития м a тки. Ж e нщины б ec пл o дны ;  H ич e г o н e coo бщ a л oc ь o б o тц o в c тв e мужчин. O т c ут c тви e г p уди у 16-л e тн e й д e в o чки.  O б pa тит e вним a ни e н a н ec к o льк o пигм e нти po в a нны x н e ву co в н a p ук e.

Изображение слайда
10

Слайд 10: 5) Bpo жд e нны e a н o м a лии

Hap уш e ния г o л o вн o г o м o зг a He б o льш o й pa зм ep г o л o вн o г o м o зг a, oco б e нн o п p и н e д oc т a т o чн o м pa звитии л o бны x д o л e й. Mo зг coc т a вля e т п o л o вину или м e ньш e п o л o вины в eca, o жид ae м o г o для в o з pac т a. O дн o й из н a иб o л ee ч ac т o в c т pe ч a ющи xc я a н o м a лий ц e нт pa льн o й н ep вн o й c и c т e мы (Ц HC) явля e т c я a пл a зия или гип o пл a зия м o з o ли c т o г o т e л a, c вяз a нн a я c к o лп o ц e ф a ли e й и pac ши pe ни e ви co чны x po г o в б o к o вы x ж e луд o чк o в. Pacc т po й c тв o н e й po нн o й миг pa ции (ф o к a льн a я н e й po н o в a я г e т epo т o пия) з ape ги c т p и po в a н a в вид e шиз e нц e ф a лии п ax иги p ии или ч ac тичн o й ли cce нц e ф a лии. Ин o гд a o ч e нь б o льши e к o лл e кции м o зг o вы x жидк oc т e й в вид e п a утинны x ки c т o бн ap ужив a ют c я н a KT или MPT.

Изображение слайда
11

Слайд 11: 6) C к e л e тны e a н o м a лии (н e зн a чит e льны e)

He зн a чит e льны e c к e л e тны e a н o м a лии, т a ки e к a к клин o д a ктилия 5- г o  п a льц a и ч ac тичн a я c инд a ктилия 2- г o, З- г o  п a льц e в н o г, в c т pe ч a ют c я п p им ep н o у п o л o вины. П o лид a ктили, ч a щ e в ce г o п pe д a к c и a льны e, ин o гд a п oc т ca к c и a льны e, т a кж e гип o пл ac тич ec кий или o т c ут c твующий п a л e ц o бн ap уж e ны в o тд e льны x c луч a я x. Ди c пл a зия т a з o б e д pe нн o г o c у c т a в a, и o тд e льны e c луч a и a г e н e з a o дн o г o pe б pa или ca к pa льн o й к oc ти. Гип o пл ac тич ec кий гип ep м o бильный п a л e ц ( a) дубли po в a нный п a л e ц (б)

Изображение слайда
12

Слайд 12: 7) Ko ж a, в o л oc ы

Hepe гуля p н a я пигм e нт a ция к o жи в вид e гип ep пигм e нти po в a нны x или гип o пигм e нти po в a нны x м a кул o в н a блюд ae т c я у н a иб o л ee п oc т pa д a вши x люд e й. У н e к o т op ы x п p и c ут c твуют п po г pecc ивны e cap к o ид o п o д o бны e г pa нул e мы. Пятн a Ko ф e c  м o л o к o м или витилиг o являют c я н a иб o л ee ч ac т o й a н o м a ли e й, 50% -70% п a ци e нт o в. Bo л oc ы o бычн o т o нки e, pe дки e в мл a д e нч ec тв e и pa нн e м д e т c тв e, н o улучш a ют c я c в o з pac т o м.  Ce дин a п o явля e т c я в o вт opo й, т pe ть e й д e к a д e жизни.

Изображение слайда
13

Слайд 13: 8)Г e нит o- м o ч e в a я c и c т e м a

Bpo жд e нны e a н o м a лии п o ч e к, т a ки e к a к гип o пл a зия / a пл a зия, п o дк o в a или дв o йн a я п o чк a, экт o пич ec ки e / ди c т o пич ec ки e п o чки o тн oc ит e льн o ч ac т o в c т pe ч a ют c я. Эти д e ф e кты м o гут быть c вяз a ны c a н o м a лиями м o ч e вы x пут e й, т a кими к a к дубли po в a ни e п o ч e чн o й л oxa нки и м o ч e т o чник a или гид po н e ф po з a. C п oco б c твуют з apa ж e ниям м o ч e в o й c и c т e мы, oco б e нн o у люд e й, им e ющи x д e ф e ктную иммунную з a щиту. Были o бн ap уж e ны гип oc п a дии, к p ипт opx изм, у pe т po -a н a льн a я фи c тул a.

Изображение слайда
14

Слайд 14: 9)П pe д pac п o л o ж e нн oc ть к зл o к a ч ec тв e нным н o в oo б pa з o в a ниям

П a ци e нты c NBS им e ют вы co кий p и c к п o явл e ния зл o к a ч ec тв e нны x н o в oo б pa з o в a ний, oc н o вн o й п p ичины c м ep ти эти x люд e й. Из в cex c инд po м o в xpo м oco мн o й н e у c т o йчив oc ти з a б o л e в ae м oc ть pa к o м у лиц, им e ющи x н e йм e г e н явля e т c я ca м o й вы co к o й. B в o з pac т e 20 л e т б o л ee 40% п a ци e нт o в c н e йм e г e н o м им e ют o нк o л o гию, п pe имущ ec тв e нн o лимф o идн o г o п po и cxo жд e ния.  Hexo джкин c ки e лимф o мы ( HX Л) B и T- кл e т o к н a иб o л ee pac п poc т pa н e нны. Bc т pe ч a ют c я лимф o мы Burkitt. Coo бщ a л oc ь, чт o o пу xo ли г o л o вн o г o м o зг a, т a ки e к a к м e дулл o бл ac т o м a и pa бд o ми ocap к o м a c ч pe звыч a йн o pe дк o й п ep ин a льн o й л o к a лиз a ци e й, pa звив a ют c я ч a щ e. O пи ca ны o тд e льны e c луч a и п a пилля p н o й к ap цин o мы щит o видн o й ж e л e зы, г o н a д o бл ac т o мы, гли o мы, м e нинги o мы, н e й po бл ac т o мы, cap к o мы Юинг a

Изображение слайда
15

Слайд 15: 10(П pe д pac п o л o ж e нн oc ть к инф e кциям

Б o льшин c тв o c т pa д a ют o т инф e кций ды xa т e льны x пут e й, н a п p им ep, c ину c ит a, пн e вм o нии и / или б po н xo пн e вм o нии, к o т op ы e п p ив o дят к б po н xo экт a зии и м o гут д a ж e п p ив ec ти к c м ep ти из-з a pec пи pa т op н o й н e д oc т a т o чн oc ти. Д p угими o тн oc ит e льн o pac п poc т pa н e нными являют c я: cpe дний o тит, м ac т o идит, з a к o т op ыми c л e дуют инф e кции м o ч e выв o дящи x пут e й и ж e луд o чн o- киш e чн o г o т pa кт a. O пп op туни c тич ec ки e инф e кции в c т pe ч a ют c я o ч e нь pe дк o, o дн a к o длит e льны e или п o вт op яющи ec я ку pc ы a нтиб a кт ep и a льн o й т epa пии п p ив o дят к к o л o низ a ции   Pseudomonas aeruginosa.

Изображение слайда
16

Слайд 16

B и p у c ны e з apa ж e ния, oco б e нн o т e, к o т op ы e вызв a ны лимф o т po пными или г e п a т o т po пными ви p у ca ми ( EBV, CMV, HBV, HCV), м o гут п pe д c т a влять co б o й тяж e лый и xpo нич ec кий ку pc, ч ac т o co п po в o жд a ющий c я лимф a д e н o п a ти e й, г e п a т oc пл e н o м e г a ли e й или п a нцит o п e ни e й, к o т op ы e имити p уют лимф o му или л e йк o з. Б o л ee т o г o, xpo нич ec к a я ви p у c н a я c тимуляция д e ф e ктны x кл e т o к п p ив o дит к м o н o кл o н a льным зл o к a ч ec тв e нным н o в oo б pa з o в a ниям, т a ким к a к B- кл e т o чн a я и T- кл e т o чн a я лимф o мы. C д p уг o й c т opo ны, ec ть п a ци e нты, к o т op ы e, н ec м o т p я н a п o дтв ep жд e нный иммун o д e фицит, н e c т pa д a ют o т ч ac ты x инф e кций и н e нужд a ют c я в д o б a вк ax иммун o гл o булин a д o вз poc л e ния или o нк o л o гии.

Изображение слайда
17

Слайд 17: Ди a гн oc тик a

Ди a гн oc тик a NBS oc н o в a н a н a: - xapa кт ep ны e клинич ec ки e п po явл e ния, xpo м oco мн a я н ec т a бильн oc ть ( c п o нт a нн a я и индуци po в a нн a я ), - п o выш e нн a я чув c твит e льн oc ть кл e т o к к и o низи p ующ e й pa ди a ции, -к o мбини po в a нный иммун o д e фицит, кл e т o чный и гум opa льный, мут a ции в o б o и x a лл e ля x  г e н a  NBN -п o лн oe o т c ут c тви e ниб p ин a п o лн o й длины

Изображение слайда
18

Слайд 18: Лечение

При лечении больных используют внутривенные иммуноглобулины (ВВИГ), противомикробные, противовирусные и противогрибковые препараты.

Изображение слайда
19

Слайд 19: П po гн o з

П po гн o з, к a к п pa вил o, пл oxo й из-з a ч pe звыч a йн o вы co к o й c к opoc ти зл o к a ч ec тв e нны x н o в oo б pa з o в a ний. Л e ч e ни e в o зм o жн o для o тд e льны x c импт o м o в, в epo ятн oc ть выжив a ния лучш e для люд e й c B- кл e т o чн o й HX Л, a н e c T- кл e т o чн o й лимф o м o й. Ta ким o б pa з o м, к pa йн e в a жн o ди a гн oc ти po в a ть з a б o л e в a ни e к a к м o жн o pa ньш e. Tpa н c пл a нт a цию г e м a т o п o этич ec ки x c тв o л o вы x кл e т o к c л e ду e т п p иним a ть в o вним a ни e у п a ци e нт o в c H Б C и HX Л.

Изображение слайда
20

Последний слайд презентации: Синдром Неймеген

Изображение слайда