Презентация на тему: Синдром Мартина-Белла

Синдром Мартина-Белла Что это такое? Передача по наследству Симптомы Признаки Лечение
1/6
Средняя оценка: 4.6/5 (всего оценок: 2)
Скачать (802 Кб)
Код скопирован в буфер обмена
1

Первый слайд презентации: Синдром Мартина-Белла

2

Слайд 2: Что это такое?

Синдром Мартина-Белла — врождённая патология, связанная с ломкостью Х-хромосомы. Ею могут болеть как женщины,так и мужчины.Истончение участка Х-хромосомы обусловлено паталогическим увеличением спецефических повторов аминокислотных остатков- цитозин-гуанин-гуанин (Ц-Г-Г).

3

Слайд 3: Передача по наследству

Генетики относят эту болезнь к группе патологий, сцепленных с полом, то есть с Х-хромосомой. У мужчин болезнь проявляется чаще и отчётливее, так как их генотип содержит одну Х-хромосому. У женщин патология развивается в случае наличия обеих "патологических" Х- аутосом. Женщины значительно чаще выступают переносчиками болезни, причём передают "патологическую" хромосому с одинаковой вероятностью как для дочерей, так и для сыновей. Больной отец может передать Х-хромосому только дочерям. Наследование синдрома постепенно увеличивается из поколения в поколение, что получило название парадокс Шермана. Клиническое течение синдрома значительно тяжелее у мужчин.

4

Слайд 4: Симптомы

У детей в раннем возрасте Отстают в умственном развитии Проблемы со вниманием Поздно начинают говорить и ходить Гиперактивность Вспышки гнева Упрямство Социальное беспокойство Хаотичное размахивание руками Боязнь находится в местах с большим кол-вом людей Эмоциональная нестабильность У взрослых людей Плоскостопие Возможно ожирение Возрастание подвижности суставов Косоглазие Отит Стремительная прибавка в росте и весе Характерный внешний вид:вытянутое лицо,тяжелый лоб,большие и оттопыренные уши, сильновыступающий подбородок

5

Слайд 5: Признаки

6

Последний слайд презентации: Синдром Мартина-Белла: Лечение

Лечение следует начинать как можно раньше. Т.к. болезнь являеться врожденной и имеет хромосомное происхождение, то терапия сводится к облегчению основных симптомов заболевания. Лечение детей эффективнее по сравнению с взрослыми: Пропадает агрессия,повышаеться внимание,улучшается моторика и речь.

Похожие презентации

Ничего не найдено