Презентация на тему: Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика
Синдром кошачьего крика
Синдром кошачьего крика
Симптомы
Синдром кошачьего крика
Синдром кошачьего крика
Синдром кошачьего крика
Лечение
Синдром кошачьего крика
Профилактика
1/10
Средняя оценка: 4.1/5 (всего оценок: 23)
Код скопирован в буфер обмена
Скачать (474 Кб)
1

Первый слайд презентации: Синдром кошачьего крика

Изображение слайда
2

Слайд 2

Синдром кошачьего крика  (также известен под названиями:  синдром делеции короткого плеча 5 хромосомы или синдром Лежена ) - редкое хромосомное заболевание, связанное с отсутствием части 5 хромосомы.

Изображение слайда
3

Слайд 3

Синдром «кошачьего крика» впервые описал Ж. Лежен с соавторами в 1963 г. у 3 детей с множественными аномалиями, глубокой умственной отсталостью и характерным плачем, который напоминал кошачий крик.

Изображение слайда
4

Слайд 4: Симптомы

При данном синдроме у больных наблюдается: низкая масса при рождении и мышечная гипотония, лунообразное лицо с широко расставленными глазами, отставание в развитии, характерный плач , напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.

Изображение слайда
5

Слайд 5

Кроме того, встречаются : врожденные пороки  c ердца, костно-мышечной системы и внутренних органов, микроцефалия, птоз, низкое расположение и деформация ушных раковин, кожные складки впереди уха, гипертелоризм   (увеличенное расстояние между какими-либо парными органами или анатомическим образованиями (например, между внутренними краями глазниц, грудными сосками), эпикантус(поперечная кожная складка около внутреннего угла глаза, обычно двусторонняя), антимонголоидный разрез глаз.

Изображение слайда
6

Слайд 6

Продолжительность жизни у больных значительно снижена, только около 14% из них переживают возраст 10 лет. Но есть и случаи, когда люди с этим синдромом преодолевали порог 50 лет, к примеру, в США  известен пациент с синдромом Лежена, которому сейчас 61 год.

Изображение слайда
7

Слайд 7

Этот синдром встречается гораздо чаще других синдромов, связанных с делециями аутосом; частота его примерно - 1 на 45 тыс. Около 85% всех случаев синдрома «кошачьего крика» являются спорадическими, 15% наследуются от фенотипически нормальных родителей - носителей сбалансированных перестроек.

Изображение слайда
8

Слайд 8: Лечение

Лечения нет (паллиативная терапия). Необходимо постоянное наблюдение со стороны педиатра и психоневролога. Врачами рекомендуются средства, стимулирующие психомоторное развитие ребенка, гимнастика и лечебный массаж

Изображение слайда
9

Слайд 9

Изображение слайда
10

Последний слайд презентации: Синдром кошачьего крика: Профилактика

Профилактика заключается в своевременном проведении  медико-генетического консультирования  в семьях, где имелись больные с синдромом Лежена и основывается на определении кариотипа родителей, у которых был больной ребенок. Наличие изменений короткого плеча 5-й пары хромосом является абсолютным показанием для антенатального определения кариотипа плода при последующих беременностях путем амниоцентеза и исследования амниотических клеток. Сбалансированная транслокация у одного из родителей требует также исследования кариотипа у его кровных родственников с целью выявления лиц, имеющих транслокацию.

Изображение слайда