Презентация на тему: ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:

ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
ЭДВАРДСА СИНДРОМЫ (ТРИСОМИЯ 18)
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
МИКРОЦИТОГЕНЕТИКАЛЫҚ СИНДРОМДАР
Синдром Прадера-Вилли
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
Ангельман синдромы
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
Вольфа-Хиршхорна синдромы
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
Трисомия 8
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
Синдром «Мысық синдромы»
«Мысы қ айқайы » синдромы
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
Шерешевски-Тернер синдромы (45,Х) – моносомия
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
Трипло-Х синдромы (47, ХХХ)
Клайнфельтера синдромы
Дауна синдромы
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
Дауна синдромы: европеоид, негроид, монголоид. (1:700)
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
1/38
Средняя оценка: 4.9/5 (всего оценок: 41)
Код скопирован в буфер обмена
Скачать (16754 Кб)
1

Первый слайд презентации

ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы: Хромосом алық аурулар. Мамандығы: 5В130100 «Жалпы медицина» Курс: 1 Уақыты: 50 мин. Дәріскер: Есілбаева Б.Т.

Изображение слайда
2

Слайд 2

Тақырыбы: Хромосомалық аурулар». Мақсаты : Хромосомалық аурулардың жіктелуіндегі негізгітоптарын, таралу себебін оқып білу. Дәрістің жоспары: Хромосомалық аурулардың жіктелуі. Геномды аурулар. Аутосомды аурулар.

Изображение слайда
3

Слайд 3

ХРОМОСОМ АЛЫҚ СИНДРОМДАР Бұл дамудағы аномалия, хромосома саны мен хромосома құрылымының бұзылысына байланысты туабіткен патологиялық жағдай. Бөлінеді : - сомалық жасушаларда аутосомалық синдромдар. - жыныс жасушаларындағы гоносомды синдромдар.

Изображение слайда
4

Слайд 4

Хромосомды патологияның жіктелуінің 3 принципі белгілі : 1. Белгілі хромосоманың мутациясына сипаттама. 2. Мутация өткен жасуша типін анықтау (гаметалар, зигота). 3. Мутация өткен ұрпақты анықтау.

Изображение слайда
5

Слайд 5

Патау синдромы (ТРИСОМИЯ 13) К өріну жиілігі 1:5 000-7 000. Цитогенетикалық варианттары: 1. Толық трисомия – хромосоманың мейоз кезінде ажырамауы, жиі анасының (80-85% ауру). 2. Транслокационды түрі. Жыныстардың арасындағы көрінуі 1:1 қатынасы. Клиникалық көрінісі: 1. Жүктілік кезіндегі асқыну – суы көп (многоводие) 2. Бас миы мен бет әлпетінің дамуындағы туа біткен ақаулар. Бас мөлшері кішірек (микроцефалия). Маңдайы төмен орналасқан.

Изображение слайда
6

Слайд 6

3. Көз қуысы - қысыңқы, анофтальмия 4. Құлақ қалқаншасы деформацияға ұшыраған. 5. Үстіңгі еріні мен таңдайы жырық. 6. Ішкі мүшелерінде ақаулар – жүректің қалтарысының кемістігі, жыныс мүшелерінің, бүйрек ( кисты) аномалиясы. 7. Қол және аяқ саусақтарында көпсаусақтылық. 8. Көптеген балалар бір жасқа дейін, өмірінің алғашқы күндері өледі (95%). 9. 2% балар 10 жасқа дейін өмір сүреді. Диагностикасы – хромосоманы зерттеу.

Изображение слайда
7

Слайд 7

Изображение слайда
8

Слайд 8

Изображение слайда
9

Слайд 9: ЭДВАРДСА СИНДРОМЫ (ТРИСОМИЯ 18)

Синдром түрлері: 1. Трисомия 2. Мозайкалы 3.Транслокационды (өте а з кездеседі ). Көріну жиілігі 1 : 5 000 - 7 000 Балалар өз уақытында туылады.

Изображение слайда
10

Слайд 10

Эдвардса синдромының сипаттамасы: 1. Жыныс мүшелерінің қызметі бұзылады – крипторхизм 2. Зәр шығару жүйесінің бұзылысы – бүйректерінің қосылуы, бүйректе киста (өсінді). 3. Тірек-қимыл аппараты – аяқ саусақтары – синдактилия көрінеді, маймақтық, көкірегі қысқа. 4. Құлақ қалқанының деформациясы. 5. Микрогения – төменгі жағы және аузы кішкентай.

Изображение слайда
11

Слайд 11

6. Арқа жұлынының грыжасы ( 5% ауруларда) 7. Көзі – микрофтальмия 8. Жүрек ақаулары. 9. ОЖЖ – бұзылыстар. Диагностикасы – цитогенетикалық зерттеулер. .

Изображение слайда
12

Слайд 12

Изображение слайда
13

Слайд 13: МИКРОЦИТОГЕНЕТИКАЛЫҚ СИНДРОМДАР

Бұл топқа хромосома бөліктеріндегі аз дупликация немесе делецияға байланысты синдромдар жатады. Көріну жиілігі 1: 50 000-100 000. Клиникалық көріну – делеция мен дупликацияның ұзындығына, немесе қайсы ата-анасының хромосомасына байланысты (хромосомды импринтинг). Ол екі синдромды зерттеу кезінде ашылды: - Прадера-Вилли - Ангельмана

Изображение слайда
14

Слайд 14: Синдром Прадера-Вилли

Аналық хромосома (15) бойынша дисомия - микроделеция. - Денесінің және аяқ-қолдарының майлануы (ожирение), гипогонадизм (жыныс бездерінің дұрыс дамымауы), ойлау қабылеті төмендейді, аяқ және қол саусақтары кішкентей.

Изображение слайда
15

Слайд 15

Изображение слайда
16

Слайд 16: Ангельман синдромы

Аталық хромосома бойынша дисомия – микроделеция. Бет әлпеті ерекше, күліп тұратын, эпилепсия, сөйлей алмайды.

Изображение слайда
17

Слайд 17

Изображение слайда
18

Слайд 18: Вольфа-Хиршхорна синдромы

4-ші хромосоманың қысқа иығындағы делеция. Дамудағы ақаулары: - жүрек ақаулары, парасатының дефектісі, -мұрыны «грек жауынгерінің бас киімі тәрізді». физикалық дамудың кідіруі, микроцефалия (бас миының кішіреюі). Нәрестелер 1-жасқа дейін қайтыс болады. Көріну жиілігі: 1 : 100 000. Ата-анасы қалыпты.

Изображение слайда
19

Слайд 19

Изображение слайда
20

Слайд 20: Трисомия 8

Клиникалық көрінісі: Толық трисомия-летальді (өлген эмбриондар мен ұрықтарда табылды). Көріну жиілігі: жиі ұлдарда, 1 : 5 000. 90 % - мозайкалы түрі, бластула, кейде гамета кезеңінде хромосоманың ажырамауы.

Изображение слайда
21

Слайд 21

Клиникалық көрінісі: - Жүктілік уақыты толық өтеді. тірек-қимыл аппаратының ақаулары. қыли көз, эпикант. көздері өте тереңде орналасқан. төменгі еріні айналыңқы. мұлақ қалқаншасы үлкен (мочкасы қалың). омыртқаның, қабырғаларының орналасуында аномалия, сколиоз. иықтары, жамбасы кішкентай, маймақ. ойлау қабылеті уақыт өте төмендейді. Емдеуге болмайды.

Изображение слайда
22

Слайд 22

Изображение слайда
23

Слайд 23

Изображение слайда
24

Слайд 24: Синдром «Мысық синдромы»

Көріну жиілігі -1 : 5 000. 5 хромосоманың қысқа иығындағы делеция. Балалардың беті әлпеті ай тәрізді, жүректің туа біткен ақаулары, микроцефалия, көмекейдің тарылуы (сужение). Балалар 10 жасқа дейін өмір сүреді.

Изображение слайда
25

Слайд 25: Мысы қ айқайы » синдромы

Изображение слайда
26

Слайд 26

Изображение слайда
27

Слайд 27: Шерешевски-Тернер синдромы (45,Х) – моносомия

Көріну жиілігі 1 : 2 000 – 5 000. Клиникасы : жыныс мүшелерінің және екінші жыныс белгілерінің дамымауы, бойы аласа, дамудағы туа біткен ақаулар, сүт бездерінің дамымауы, эстрогендер жетіспейді.

Изображение слайда
28

Слайд 28

Мойыны қысқа, қанат тәрізді қатпарлы, аяқтары, қолдары ісіңкі. Мектеп жасында бойының өспеуі, екінші жыныс белгілері уақытысында дамуымауы. Емдеу: Гормональді, психотерапевті.

Изображение слайда
29

Слайд 29

Изображение слайда
30

Слайд 30: Трипло-Х синдромы (47, ХХХ)

Көріну жиілігі- 1 : 1 000. Әйелдерде физикалық және психикалық даму қалыпты, тексеру кезінде кездейсоқ табылады (2 Барр денешігі). Репродуктивті қызметінің бұзылысы байқалады (аменорея, ерте менопауза).

Изображение слайда
31

Слайд 31: Клайнфельтера синдромы

Жыныс хромосомасы бойынша полисомия (47,ХХУ). Ұл балаларда кездеседі. Көріну жиілігі – 1:500-750. Жынысты пісіп жетілуге дейін ұлдар қалыпты дамиды, сосын семенниктердің және екінші жыныс белгілерінің дамымауы жүреді. Бойлары ұзын, түк жабындысы нашар, бедеу (ұрықсыздық).

Изображение слайда
32

Слайд 32: Дауна синдромы

Трисомия 21. Көріну жиілігі 1:700-800. Анасының жасына байланысты. Жасы үйкейген сайын осы синдроммен туылатын балалар мүмкіндігі жоғарылайды. Екі түрі болады: Мозаикалы 47 +21/46. Транслокационды түрі.

Изображение слайда
33

Слайд 33

Клиникалық көрінісі: - Туа пайда болатын ақаулар ; ОЖЖ бұзылысы; Иммунодефицит; Физикалық дамуы кідіреді.

Изображение слайда
34

Слайд 34

Изображение слайда
35

Слайд 35

Изображение слайда
36

Слайд 36

Изображение слайда
37

Слайд 37: Дауна синдромы: европеоид, негроид, монголоид. (1:700)

Изображение слайда
38

Последний слайд презентации: ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:

Бақылау сұрақтары: Даун синдромы, сипаттамасы. Патау синдромы, сипаттатамы. Шерешевский-Тернер синдромы.

Изображение слайда