Презентация на тему: ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:

ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
Г.Мендельдің зерттеуі
Мендель заңдары. F1 гибридтердің біркелкілік заңы
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
F2 - ажырау заңы
Толық емес доминанттылық -
Толық емес доминанттылық
Толық емес доминанттылық
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
Дигибридті будандастыру
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
Аллелді гендердің өз-ара әсерлесу түрлері.
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
Аллельді ерекшелік – бұл гомозиготадағы екі Х-хромосоманың біреуінің инактивациясы.
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
Аллелді емес гендердің өз-ара әсерлесу түрлері.
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:
1/45
Средняя оценка: 4.3/5 (всего оценок: 37)
Код скопирован в буфер обмена
Скачать (17211 Кб)
1

Первый слайд презентации

ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы: «Белгілердің тұқымқуалау типтері және варианттары» Мамандығы: 5В130100 «Жалпы медицина» Курс: 1 Уақыты: 50 мин. Дайындаған : доцент: Есілбаева Б.Т

Изображение слайда
2

Слайд 2

Тақырыбы: «Белгілердің тұқымқуалау типтері және варианттары» Мақсаты:. Белгілердің тұқымқуалауының негізгі типтері мен варианттарын, гендердің өзара әсерлері түрлерін оқу. Дәріс жоспары: 1. Моногенді тұқымқуалау және Г. Мендель заңдары 2. Г. Мендель заңдарын орындау үшін қажетті жағдайлар. 3.Белгілердің тұқымқуалау типтері.

Изображение слайда
3

Слайд 3

Тұқымқуалаушылық – генетикалық тетіктердің жиынтығы, ұрпақтарының ағзасының құрылымды-функциональдік ерекшеліктерін қамтамасыз етеді.

Изображение слайда
4

Слайд 4

Генетика – тұқымқуалаушылық пен өзгергіштік заңдылықтарын зерттейді. Генетиканың негізгі түсініктері : Генотип – ағза гендерінің жиынтығы (ата-анасынан алатын оның генетикалық конституциясы). 2. Фенотип – ағзаның барлық қасиеттері мен белгілерінің жиынтығы (көлемі, пішіні, мінез-құлқы, биохимиялық және физиологиялық процестер).

Изображение слайда
5

Слайд 5

3. Ген – нақты белгінің дамуын анықтайтын тұқымқуалаушылықтың бірлігі. 4. Аллель – альтернативті белгіні анықтайтын бір және сол ген түрі (доминантты және рецессивті). 5. Локус – хромосомадағы аллельдің (геннің) орналасатын орны. 6. Гомозигота – бұл диплоид, гендегі екі бірдей аллель (АА, аа).

Изображение слайда
6

Слайд 6

7. Гетерозигота – бұл диплоид, гендегі әртүрлі екі аллель. 8. Доминантты аллель – гомозиготалы және гетерозиготалы жағдайда да фенотипті анықтайды. 9. Рецессивті аллель – гомозиготалы жағдайда ғана фенотипті анықтайды.

Изображение слайда
7

Слайд 7

Г. Мендель – генетиканың атасы 1857 жылдан 1863 ж аралығында. Г.Мендель 24034 өсімдіктердің 7 ұрпағына будандастыру жүргізді. Ағылшын тілінде тек 1901 ж басылымда жарық көрді. Г. Мендель – моногенді тұқымқуалау заңын қалыптастырды

Изображение слайда
8

Слайд 8

Изображение слайда
9

Слайд 9: Г.Мендельдің зерттеуі

Бірінші ұрпақтағы гибридтердің біркелкілік заңы (доминанттылық заңы). Доминантты және рецессивті белгілері бойынша бірдей екі гомозиготалы ата аналардың будандасуы кезінде, белгінің доминанттылығы бірдей және олардың біреуіне ұқсайды.

Изображение слайда
10

Слайд 10: Мендель заңдары. F1 гибридтердің біркелкілік заңы

Изображение слайда
11

Слайд 11

Ажырау заңы. Мендель бірінші ұрпақтың гибридтерін өз-өзімен тозаңдандырды, нәтижесінде фенотипі бойынша 3:1, ал генотипі бойынша 1:2:1 қатынасын анықтады.

Изображение слайда
12

Слайд 12: F2 - ажырау заңы

Изображение слайда
13

Слайд 13: Толық емес доминанттылық -

аллельді гендердің қарым қатынас түрі кезінде, гетерозиготаларда жаңа белгі немесе аралық тұқымқуалау көрінеді.

Изображение слайда
14

Слайд 14: Толық емес доминанттылық

Изображение слайда
15

Слайд 15: Толық емес доминанттылық

Изображение слайда
16

Слайд 16

Ди- және полигибридті будандастыру. Бұл белгілерді комбинирлеу немесе тәуелсіз тұқымқуалау заңы: Екі альтернативті белгілері бойынша айырмашылығы бар, екі гомозиготалы дараларды будандастырған кезде, осы белгілердің әртүрлі комбинациясында тәуелсіз тұқымқуалау көрінеді.

Изображение слайда
17

Слайд 17: Дигибридті будандастыру

Изображение слайда
18

Слайд 18

Талдаушы будандастыру. Ағза генотипін анықтау үшін қолданылады. Дараларды будандастыруда, рецессивті аллелі бойынша гомозиготалы дараның генотипін анықтауда қолданылады. Егер дара гомозиготалы болса, ұрпағы біртекті болады, ал егер гетерозиготалы болса, онда ұрпағында 1:1 ажырау көрінеді.

Изображение слайда
19

Слайд 19

Белгілердің тұқымқуалау типтері ядролық цитоплазмалық моногенді полигенді

Изображение слайда
20

Слайд 20

Адамның кейбір мендельдік белгілері Қой көз Көзі монголоид типті Тістерінің арасы ашық Шашы толқынды Терісі қара торы Жұқа тері Секпілдер Абсолютті есту Иек астындағы шұңқыр доминантты доминантты доминантты рецессивті доминантты рецессивті доминантты доминантты доминантты

Изображение слайда
21

Слайд 21: Аллелді гендердің өз-ара әсерлесу түрлері

1. Толық доминанттылық – бір ген басқа генді басып тастайды (көздің түсі). 2. Толық емес доминанттылық – доминантты ген рецессивті генді толығымен баса алмайды. 3. Аса жоғары доминанттылық – гетерозиготалы ген гомозиготалы генге қарағанда өзін басымырақ көрсетеді.

Изображение слайда
22

Слайд 22

Ядролық тұқымқуалау. Аллельді гендердің өзара әсерлесуі. Аутосомды-тіркес белгілер. 1. Толық доминанттылық Аутосомды-доминантты белгілер үшін критерийлер : Ерлерде ж әне әйелдерде белгі бірдей жиілікті көрінеді ; Ерлер және әйелдер белгіні бірдей жиілікте келесі ұрпағына береді ; Ұ рпағын қалдырмай тұқымқуалау жүреді ; Туыстарының ешқайсысында белгі көрінбесе, ұрпағында содан кейін белгінің берілуінің тоқтауы жүреді.

Изображение слайда
23

Слайд 23

Изображение слайда
24

Слайд 24

Аутосомды-рецессивті белгілер үшін критериилер : Белгі еркекте және әйелде көрінеді ; Еркекте де әйелде де белгілер жоқ болғанмен, аллелді тасымалдаушылар болуы мүмкін және оны ұрпағына береді ; Ұрпақ тастап тұқымқуалауы мүмкін ;

Изображение слайда
25

Слайд 25

Изображение слайда
26

Слайд 26

2. Толық емес доминанттылық кезінде гетерозиготалар аралық болады. Жанұялық гиперхолестеринемияда. 4. Кодоминанттылық – бір аллелді жұптың гендері бірдей басымдылық көрсетеді, бірін-бірі баса алмайды. Екі аллель эффектілері де көрінеді (қан тобының тұқымқуалауы). Қан топтарын анықтау эритроциттердегі А және В антигендерінің болуы немесе болмауымен негізделген.

Изображение слайда
27

Слайд 27

Кодоминанттылық Кодоминанттылық – бір аллелді жұптың гендері бірдей басымдылық көрсетеді, бірін-бірі баса алмайды немесе гетерозиготалардың екі аллелдерінің біруақытта экспрессиялануы. Екі аллель эффектілері де көрінеді (қан тобының тұқымқуалауы). Қан топтарын анықтау эритроциттердегі А және В антигендерінің болуы немесе болмауымен негізделген. Мысалы:қан тобы (АВО), эритроциттердің беткейіндегі антигендердің болуымен ерекшелінеді.

Изображение слайда
28

Слайд 28

4. Аса жоғары доминанттылық – гетерозиготалар гомозиготаға қарағанда тіршілік ету қабылеті жағынан, өсу энергиясы жағынан, көбеюге қабылеттілігі жағынан басымырақ көрінеді ( гетерозис ). Мыс.: қалыпты А гемоглобинді гомозиготалар безгекпен қатты ауырады, S гемоглобины бар гомозиготалар өледі, ал AS гетерозиготалар безгекпен қалыпты гемоглобині бар адамдарға қарағанда жеңілдеу ауырады. .

Изображение слайда
29

Слайд 29: Аллельді ерекшелік – бұл гомозиготадағы екі Х-хромосоманың біреуінің инактивациясы

Изображение слайда
30

Слайд 30

Ядролық тұқымқуалау. Жыныспен тіркес тұқымқуалау. X- тіркес белгілер. Х хромосомада орналасқан гендер Х- тіркес деп аталады. Бұл гендер еркектерде және әйелдерде бірдей көрінбейді. Әйелдерде олар аллельді жағдайда болады (гомо- немесе гетерозиготалы ), онда еркектерде – гемизиготалы жағдайда болады, өйткені Х хромосомадағы орналасқан гендердің аналогы Y хромосомада болмайды.

Изображение слайда
31

Слайд 31

Х- тіркес доминантты белгілер үшін критерийлер : Әйелдерде гетерозиготалы жағдайда экспрессирленеді ; Әйелдерге қарағанда еркектерде ауыр дәрежеде көрінеді ; Еркектерден барлық қыздарына беріледі, ұлдарына берілмейді. Мысалы : D - резистентті рахит, тіс эмалінің қараюы .

Изображение слайда
32

Слайд 32

Х-тіркес рецессивті бергілердің критерийі : әрқашан еркектерде көрінеді, яғни жиі белгіні тасымалдаушы; әйелдерде тек гомозиготалы жағдайда көрінеді ; гетерозиготалы аналардың ұлдарының жартысында белгі бар, ал гомозиготалы аналардың барлық ұлдарында болады ; әйелдерде белгі бар, әкесінде де болады, анасы тасымалдаушы (немесе белгінің фенотиптік көрінуі болады).

Изображение слайда
33

Слайд 33

Изображение слайда
34

Слайд 34: Аллелді емес гендердің өз-ара әсерлесу түрлері

Жаңадан пайда болу. Комплементарлық. Эпистаз. Полимерия. Плейотропия.

Изображение слайда
35

Слайд 35

Жаңадан пайда болу – әрбір доминантты аллель, белгінің өз бетінше дамуын бақылайды, бірақ генді комплекстің пайда болуы кезінде, жаңа белгі қалыптасады (тауықтардағы айдаршаның тұқымқуалауы).

Изображение слайда
36

Слайд 36

2. Комплементарлық – әрбір доминантты геннің өз бетінше фенотипі көрінбейді және белгінің көрінуі екі геннің болуымен анықталады (адамдағы есту: Д- улитканың дамуына, Е-есту жүйкесінің дамуына жауап береді).

Изображение слайда
37

Слайд 37

3. Эпистаз – басқа ген эффектісін бір геннің басып тастауы. Д оминантты және рецессивті эпистаз болып бөлінеді (бомбейлік феномен – үшінші қан топтағы дараларда фенотипі бірінші қан тобы анықталды, өйткені доминантты геннің әсерін рецессивті ген басып тастады).

Изображение слайда
38

Слайд 38

Бомбейлік феномен. Бұл АВО жүйесіндегі қан тобын анықтауға жауап беретін Н генінің және I гендерінің рецессивті аллелінің өзара әсерлесуінің нәтижесі. Н гені А және В антигендері бекінетін молекуланың синтезделуін бақылайды. Егер адам Н гені (генотип hh ) бойынша рецессивті гомозиготалы болса, онда бұл молекула синтезделмейді және А мен В антигендері эритроциттің беткейіне бекіне алмайды, сондықтан да бұндай адамда әрқашан бірінші қан I 0 I 0 тобы болады.

Изображение слайда
39

Слайд 39

4. Плейотропия. Бірнеше қызметтерді бақылайтын немесе бір эффектен көп гендер плейотропты деп аталады. Сонда да порфириннің қалдығы дене мүшелерінде және мида жинақталады, ауырсынуға, іштің жүрмей қалуына, аяқтарының әлсізденуіне, есінің ауысуына алып келеді. Мыс.: порфирия ауруы. Ауруларда гемоглобиннің компоненті -порфириннің зат алмасуы бұзылған. Порфириннің артық мөлшері зәр (зәрді қызыл түрге бояйды) арқылы шығады.

Изображение слайда
40

Слайд 40

3. Полимерия – бірнеше гендер бір белгінің дамуын бақылайды. Мыс.: 100 – ден аса гендер тері, шаштың және көз жанарының қабықшасының пигментациясына, интеллектуальді қабылеттілік ерекшелігі жауап береді.

Изображение слайда
41

Слайд 41

5. Гендер-модификаторлар –басқа гендердің әсерін төмендетеді немесе жоғарылатады. Өзіндік фенотиптік көрінісі болуы мүмкін немесе басқа гендердің эффектісін өзгертеді.

Изображение слайда
42

Слайд 42

Цитоплазмалық тұқымқуалау Аналары мДНҚ гендерін барлық ұрпақтарына береді, ал әкелері бұл гендерді өте сирек жағдайда, сперматозоидтың митохондриясы зиготаға енген кезде береді..

Изображение слайда
43

Слайд 43

мДНҚ-ның ерекшелігі : Кроссинговер жүрмейді; репарация қарапайым; гистондары болмайды, гендерінде интрондар жоқ. мДНҚ шамамен 16600 жұп нуклеотидтерден тұрады. мДНҚ-да орналасқан 37 геннің 24-і РНҚ кодтайды (22 тасымалдаушы және 2 рибосомальды). Қалған 13 гендер жасушаның тыныс алуына қатысатын ақуыздарды кодтайды.

Изображение слайда
44

Слайд 44

Митохондриялық аурулар мДНҚ-да мутациямен шақырылатын аурулардың дамуы мүшелермен байланысты, яғни митохондрия саны көп болатын ұлпалармен байланысты (бас миы, жүрек, тірек бұлшық-еті, бауыр, ұйқы безі, көз және құлақтың жүйке ұлпалары). Митохондриялық миопатия - аурулары үшін бұлшық-еттің әлсіз дамуы және тез шаршаулық сипатталады. Жүйке ұлпасының ауруы: энцефалопатия, Лебер ауруы (көру жүйкесінің атрофиясы), нейропатия.

Изображение слайда
45

Последний слайд презентации: ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы:

Бақылау сұрақтары: 1. Аллельді гендердің өзара әсерлесу түрлері. 2. Аллельді емес гендердің әсерлесу түрлері. 3. Х-тіркес белгілер. 4. Y -тіркес белгілер. 5. Цитоплазмалық тұқымқуалау.

Изображение слайда