Генетика и здоровье человека
Цель урока: п ознакомиться с наследственными заболеваниями; их причинами возникновения и способами лечения или недопущения таких заболеваний.
Виды наследственных заболеваний Генные Хромосомные Вызывается изменениями в числе хромосом или в их строении аутосомно- доминантные аутосомно- рецессивные сцепленные с полом Вызывается мутациями генов в аутосомах Вызывается патологией гена половой хромосомы
( аутосомно-рецессивное заболевание)
синдром мяуканья Делеция части 5-ой хромосомы
Полидактилия ( аутосомно-доминантное заболевание) Количество пальцев – от 6 до 9. Встречается у представителей негроидной расы в 10 раз чаще, чем у европеоидов.
Синдром Клайнфельтера 4 7 хромосом – лишняя Х-хромосома – ХХ Y (может быть ХХХ Y ) Наблюдается у юношей Высокий рост Нарушение пропорций тела (длинные конечности, узкая грудная клетка) Отсталость в развитии Бесплодие
Фенилкетонурия. Фенилкетонурия (ФКУ) - врождённое заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития. Клиническая картина Неврологические и психические Расстройства Умственная отсталость Судороги Изменения кожи Специфический мышиный запах тела.
Проконсультироваться у врача-генетика необходимо в следующих случаях: беременным в возрасте 35-45лет или отцам, возраст которых превышает 44года; если в семье уже отмечалось рождение детей с наследственными заболеваниями; при наличии кровного родства между супругами; когда по линии мужа или жены имели место случаи наследственной патологии при воздействии вредных факторов на кого-либо из супругов незадолго до наступления беременности или в первые недели её (облучение, тяжёлые инфекции и др.)
медико-генетическое консультирование Цель МГК: прогноз вероятности рождения детей с патологией или исключение возникновения патологии Этапы МГК: Выявление носителя патогенного гена Расчет вероятности рождения больных детей Сообщение результатов исследования будущим родителям, родственникам
Уровень потребления этанола в литрах на душу населения Процент поражения генофонда нации Время достижения 50%-ного поражения генофонда нации 1 литр 2 1000 лет 2 литра 4 500 лет 5 литров 10 100 лет 10 литров 20 50 лет 15 литров 30 33 года 20 литров 40 25 лет 25 литров 50 20 лет
Цель урока: п ознакомиться с наследственными заболеваниями; их причинами возникновения и способами лечения или недопущения таких заболеваний.
Генетика + Медицина = здоровое потомство = здоровая нация!
Slide-Share