Презентация на тему: Пациент А., 21 год

Реклама. Продолжение ниже
Пациент А., 21 год
Паспортная часть
Пациент А., 21 год
Жалобы
Анамнез заболевания
Анамнез жизни
Пациент А., 21 год
Пациент А., 21 год
Status praesens
Неврологический статус
Пациент А., 21 год
2. Двигательные функции
Пациент А., 21 год
3.Чувствительность
Пациент А., 21 год
4. Координация движений
5. Походка
6. Менингеальные симптомы
8. Когнитивные функции
Психический статус
Данные инструментального исследования
МРТ ГМ с МР-ангиографией от 3.07.19
Электромиография от 10.10.2019
ЭЭГ от 03.07.19
МРТ шейного отдела позвоночника от 14.09.19
Болезнь Шарко-Мари-Тута ( Наследственная моторно-сенсорная нейропатия )
Пациент А., 21 год
История
“Мир Кристины” Эндрю Уайета.
Классификация
Пациент А., 21 год
По типу наследования выделяют:
Этиология
Клиническая картина
Пациент А., 21 год
«ноги аиста» или «перевернутой бутылки»
Пациент А., 21 год
Пациент А., 21 год
Пациент А., 21 год
диагностика
Пациент А., 21 год
Лечение
Пациент А., 21 год
1/43
Средняя оценка: 4.6/5 (всего оценок: 34)
Код скопирован в буфер обмена
Скачать (2679 Кб)
Реклама. Продолжение ниже
1

Первый слайд презентации: Пациент А., 21 год

Дата поступления в стационар: 17.10.2019

Изображение слайда
1/1
2

Слайд 2: Паспортная часть

ФИО: А. Пол: мужской Национальность: русский Дата рождения: 21.12.1997, 21 год Место проживания: Усть -Майский район, п.Усть -Майя Семейное положение: не женат, детей нет Образование : окончил Жатайский техникум Место работы: не работает

Изображение слайда
1/1
3

Слайд 3

Направительный диагноз: Постэнцефалитический синдром. Двухсторонняя пирамидная недостаточность. Эквиноварусная деформация стоп. Диагноз при поступлении Основной: Полиневропатия неуточненная с дистальным вялым тетрапарезом, а-\гипотрофиями мышц кистей рук, деформация стоп по типу «полой», степпажной походкой. Не исключается болезнь ШМТ (Х-сцепленная?)

Изображение слайда
1/1
4

Слайд 4: Жалобы

На изменение походки, неловкость и нарушение моторики в кистях рук, слабость стоп с обеих сторон, похудение кистей с обеих сторон, невозможность стоять на пятках, потерю равновесия при ходьбе.

Изображение слайда
1/1
5

Слайд 5: Анамнез заболевания

Вышеперечисленные жалобы начали беспокоить с 2016 года, со слов родственников поменялась походка. Отмечает постепенное ухудшение: нарастание слабости пальцев кистей рук, на стопах, неловкости в пальцах рук, невозможность стоять на пятках. 2 года работал на судне, стал плохо справляться с работой из-за слабости мелкой моторики, в связи с этим хотел найти другую работу, но без военного билета не смог. Поэтому стал проходить обследование по линии военкомата, и с подозрением на болезнь Шарко-Мари-Тута был направлен в МГК Рб№1, где в октябре 2019г был поставлен диагноз: Состояние после вирусного энцефалита от 2008г. Постэнцефалитический синдром. БАС. Спастический нижний парапарез. Двухсторонняя пирамидная недостаточность. Эквиноварусная деформация стоп. В настоящее время клинических данных за БАС не выявлено. В начале октября была взята кровь на ДНК для исключения ШМТ 1 типа.

Изображение слайда
1/1
6

Слайд 6: Анамнез жизни

Пациент А. родился вторым ребенком из 3 в полной семье. Особенности антенатального периода: родился на 42 неделе. Рос и развивался в соответствии с возрастом. После окончания школы поступил в Жатайский техникум, который закончил в 2018 году. Жилищно – бытовые условия удовлетворительны. Живет в благоустроенной квартире. Характер питания удовлетворительный: регулярное, трехразовое, с необходимым количеством питательных веществ. Аллергологический анамнез: спокоен.

Изображение слайда
1/1
7

Слайд 7

Наследственность: со стороны прямых родственников неврологическую патологию отрицает, других соматических заболеваний не отмечает. Со слов бабушка со стороны отца болела СД, бабушка со стороны матери рано умерла. Перенесенные заболевания: гепатит В и С, венерические заболевания, туберкулез, ВИЧ, онкологические заболевания, перенесенные гемотрансфузии отрицает. В детстве перенес ветряную оспу, болел атопическим дерматитом до 3 лет, со слов болеет ОРВИ 2-3 раза в год. Привит по календарю, регулярно получает вакцинацию от гриппа. В 2008г перенес вирусный энцефалит.

Изображение слайда
1/1
Реклама. Продолжение ниже
8

Слайд 8

Состоял на Д-учете у невролога в педиатрическом центре ПНО1. В августе 2008 г появились слабость в руках и ногах, перестал ходить, головокружение, невнятность речи, судороги. Затем по сан.авиации был доставлен в РБ№1, где был выставлен диагноз: Вирусный энцефалит. Судорожный синдром. Каждые 2 года до 2015г обследовался в РБ№1, принимал депакин, диакарб, аспаркам, кавинтон, фенибут, актовегин, пирацетам. Перенесенные оперативные вмешательства: удаление гидроцеле (2008) Травм черепа и позвоночника отрицает. Вредные привычки: курение отрицает, алкоголь употребляет в меру по праздникам, наркотическими и токсическими веществами не злоупотребляет.

Изображение слайда
1/1
9

Слайд 9: Status praesens

Общее состояние средней степени тяжести. Сознание ясное. В пространстве, во времени и собственной личности ориентируется правильно. Положение активное. Конституция нормостеническая. ИМТ=22. Кожные покровы чистые, телесного цвета, тургор сохранен. ПЖК развита умеренно. Лимфатические узлы не увеличены, безболезненные. Отмечается снижение силы дистальных мышц кистей и стоп. Болезненности и уплотнения при ощупывании не отмечается. Мышечных атрофий не выявлено. Дыхание везикулярное, хрипов нет. ЧДД – 18\мин. Тоны сердца ясные, ритмичные. АД=120/90мм.рт.ст. ЧСС – 72 уд/мин. Живот при пальпации мягкий безболезненный. Стул с частыми запорами, раз в 3-4 дня, без особенностей. Симптом поколачивания отрицательный. Мочеиспускание свободное, никтурия 1-2 раза за ночь.

Изображение слайда
1/1
10

Слайд 10: Неврологический статус

1. Функция черепных нервов I пара. Обоняние сохранено II пара. Острота зрения без коррекции, эмметропия. Цветоощущение сохранено. Форма зрачков округлая, без деформаций, расположена по центру. Реакция зрачков ( содружественная, прямая) на свет живая. Поля зрения в норме. III-IV-VI пары. Зрачки округлые, одинаковые, без деформаций, расположены по центру. Прямая и содружественные реакции живые, на аккомодацию и конвергенцию живые. Глазные щели OD = OS, шириной 30 мм, высотой 20 мм, равномерные. Движения глазных яблок в полном объеме. Физиологический горизонтальный нистагм в крайних отведениях. V пара. Болевая чувствительность кожи лица и головы сохранена. Точки выхода тройничного нерва безболезненны. Функция жевательных мышц сохранена. Нижнечелюстной рефлекс сохранен.

Изображение слайда
1/1
11

Слайд 11

VII пара. Лицо с легкой асимметричностью – левая половина лица чуть ниже, носогубная складка не изменена. Симптом «ресниц», «паруса», «вибрации» отрицательны. Лагофтальм отсутствует. Функция мимических мышц в полном объеме. Надбровный рефлекс сохранен. Симптомы орального автоматизма ( хоботковый, лабиальный, Маринеску-Радовичи ) не выявляются. Вкусовая чувствительность на 2/3 языка не нарушена. VIII пара. Слух сохранен с 2х сторон. Звона и шума в ушах, нистагма, системного головокружения нет. IX-X пары. Фонация сохранена. Глотание не нарушено. Небный и глоточный рефлексы сохранены. Uvula отклоняется вправо. XI пара. Поднимание надплечий и поворот головы, подъем левой руки выше горизонтали, сближение лопаток сохранены. Положение головы без уклонения в сторону. Трофика грудинно-ключично-сосцевидных мышц не нарушена. XII пара. Видны фибрилляции при высовывании языка. Язык по средней линии, подвижность сохранена.

Изображение слайда
1/1
12

Слайд 12: 2. Двигательные функции

При осмотре наблюдаются атрофии мышц дистальных частей конечностей. Активные и пассивные движения во всех суставах нормальные, кроме обеих голеностопных, в расслабленном состоянии находятся в 40° разгибания, активного сгибания нет, пассивное сгибание до 0°. Мышечный тонус во время пассивных движений и пальпации мышц нормальный Сила проксимальных мышц конечностей: 5 баллов, парезов нет. Сила дистальных мышц конечностей: тетрапарез с силой в пальцах кистей до 2,0-2,5 балла, в разгибателях стоп снижена до 0,5 – 1,0 б, в пальцах стоп снижена до 2,5-3,0, в сгибателях снижена до 4,5б. ( Динамометрия рук: D=10, S=12 кг). Не может стоять на пятках, на носочках ходит с небольшим трудом, приседает только с отрывом пяток.

Изображение слайда
1/1
13

Слайд 13

Глубокие рефлексы (сухожильные и периостальные ). С сухожилия бицепса abs D, низкий S, с сухожилия трицепса abs D, низкий S, с периоста лучевой кости abs D, низкий S. Коленный рефлекс abs D=S, ахиллов abs D=S. Кожные рефлексы – верхние, средние и нижние брюшные рефлексы и подошвенный живые, D=S. Патологические рефлексы: рефлексы Бабинского, Россолимо положительные с обеих сторон. Рефлексы Оппенгейма, Шеффера, Гордона, Жуковского, Бехтерева отрицательны. Клонус стоп, коленной чашечки отсутствует. Защитные рефлексы не выявлены.

Изображение слайда
1/1
14

Слайд 14: 3.Чувствительность

Боли при натяжении нервных стволов и корешков отсутствуют. Пальпация паравертебральных точек безболезненна. Проверка болевой, температурной, тактильной и суставно-мышечной чувствительности в норме. Гипестезия на 1-ом, 4-ом, 5-ом пальцах левой кисти, на 1-ом пальце левой и правой стоп.

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
Реклама. Продолжение ниже
15

Слайд 15

Глубокая чувствительность мышечно-суставное чувство, вибрационное, чувство давления и веса сохранены с обеих сторон. Сложная чувствительность (кинестетическая, дикриминационная, двумернопространственная, стереогноз ) отсутствует справа, определяется слева. Болевые точки по ходу переферических нервов и корешков не определяются.

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
Изображение для работы со слайдом
1/3
16

Слайд 16: 4. Координация движений

Пальценосовую, коленопяточную пробы выполняет правильно. Тест на адиадохокинез запаздывает справа. Почерк нормальный. В пробе Ромберга устойчив.

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
17

Слайд 17: 5. Походка

Походка штампующая ( степпаж ), при ходьбе с закрытыми глазами теряет равновесие.

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
18

Слайд 18: 6. Менингеальные симптомы

Ригидности затылочных мышц не наблюдается. Симптомы Кернига, Брудзинского (верхний, средний, нижний), скуловой симптом Бехтерева отрицательные. 7. Вегетативные функции. Температура кожи 36,7С. Дермографизм красный. Потоотделение не нарушено. Слюноотделение в норме. Трофических нарушений кожи не наблюдается

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
19

Слайд 19: 8. Когнитивные функции

Речь больного полная, имеет богатый словарный запас. Сложные многозвеньевые инструкции выполняет, понимает разные смысловые отношения. Хорошо читает, понимает письменную и устную речь. Апраксии не наблюдается.

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
20

Слайд 20: Психический статус

Контакту доступен. В пространстве, во времени, в собственной личности ориентируется правильно. Умственное развитие соответствует возрасту и образованию. Внимание снижено из-за общего эмоционального фона. Память не страдает. Амнезий не наблюдается. Эмоциональный фон снижен из-за нынешнего состояния. Здраво мыслит на счет своего заболевания.

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
21

Слайд 21: Данные инструментального исследования

МРТ головного мозга от 12.08.2019 Заключение: Симметричный отек вещества в области полуовальных центров, возможно как проявление острого рассеянного энцефаломиелита. МРТ головного мозга от 15.08.2019 Заключение: по сравнению с МРТ исследованием от 12.08.2019г отмечается небольшая положительная динамика в плане некоторого уменьшения симметричного отека белого вещества мозга в области полуовальных центров

Изображение слайда
1/1
22

Слайд 22: МРТ ГМ с МР-ангиографией от 3.07.19

Описание: получены изображения в сагиттальной, аксиальной и фронтальной плоскостях. Справа в теменной и височной долях перивентрикулярно вблизи латеральной стенки заднего рога правого бокового желудочка отмечается единичные патологические очаги, размерами 5х6мм, 3х9мм, с довольно четкими контурами, гиперинтенсивный МР-сигнал на Т2-ВИ, FLAIR, на DWI – без патологического ограничения диффузии. На остальном протяжении: в базальных ядрах, внутренней капсуле, мозолистом теле, в стволе и мозжечке изменения МР-сигнала не определяются. Срединные структуры не смещены. Боковые желудочки мозга симметричны, не расширены. Параселлярные структуры без особенностей. Дополнительные образования в области мосто -мозжечковых углов не выявлены. На бесконтрастной скрининговой МР-ангиографии локальные расширения или сужения сосудов не визуализируются. Просветы сосудов имеют однородную интенсивность МР-сигнала. Заключение: МР-признаки патологических очагов в теменной и височной долях перивентрикулярно вблизи латеральной стенки заднего рога правого бокового желудочка.

Изображение слайда
1/1
23

Слайд 23: Электромиография от 10.10.2019

Заключение: По ЭМГ аксонально-демиелинизирующее поражение моторных и сенсорных (с преобладанием моторных волокон) срединных, локтевых, лучевых, больше- и малоберцовых нервов с обеих сторон, больше справа по типу полиневропатии выраженной степени, грубее по нервам нижних конечностей. Нарушение проведения по n.suralis с обеих сторон, больше справа умеренной степени.

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
24

Слайд 24: ЭЭГ от 03.07.19

Описание: Ф оновая активность: альфа ритм распространенный, с частотой 10гц, амплитудой до 100мкВ, недостаточно модулированный, искаженный другими ритмами, градиент прослеживается. Медленная активность в виде участков НМПА, единичных тета волн. Частая активность в виде асинхронной. Реакция активации: адекватная РФС: сохраняется фоновая активность с короткими эпизодами гиперсинхронного альфа ритма. ГВ: легкая дезорганизация корковых потенциалов, нарастает индекс медленной активности Заключение: умеренные диффузные изменения БЭА головного мозга могут свидетельстовать о заинтересованности срединных структур с таламо -кортикальной дисфункцией. Косвенные признаки нарушения гемоликвородинамики. Пароксизмальной и эпилептической активности не выявлено.

Изображение слайда
1/1
25

Слайд 25: МРТ шейного отдела позвоночника от 14.09.19

Заключение: патологических изменений не выявлено. Лечение: Режим: палатный Диета: №15 Медикаментозно: Пентоксифиллин 5,0 на физ.растворе 250,0 в/в кап, витамины группы В в/м, ФТО.

Изображение слайда
1/1
26

Слайд 26: Болезнь Шарко-Мари-Тута ( Наследственная моторно-сенсорная нейропатия )

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
27

Слайд 27

Болезнь Шарко-Мари-Тута - это обширная группа наследственных болезней нервной системы, характеризующихся хронически прогрессирующей слабостью и атрофией дистальных мышц конечностей, снижением сухожильных рефлексов, деформацией стоп и кистей, изменением походки и сенсорными нарушениями. ( Dick P.J. et al. // Peripheral Neuropathy /Ed. by Dyck P.J. et al. Philadelphia, 1993. P. 1094. )

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
28

Слайд 28: История

Практически одновременно в 1886 году вышло две работы. В журнале La revue de medicine вышла статья Жана Мартена Шарко, которому на тот момент был 61 год и его 33-летнего ученика Пьера Мари, доктора с всего лишь трёхлетним стажем. Одновременно вышла и работа 30-летнего лондонского невролога, Говарда Генри Тута, лишь год назад получившего заветную приставку MD к своей фамилии. В этих совершенно независимых трудах было полностью описано новое заболевание, которое до сих пор носит имя всех трёх авторов этих работ: болезнь Шарко-Мари-Тута (CMT).

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
Изображение для работы со слайдом
Изображение для работы со слайдом
1/4
29

Слайд 29: Мир Кристины” Эндрю Уайета

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
30

Слайд 30: Классификация

По морфологическим признакам и электромиографическим данным выделяют три основных типа болезни Шарко-Мари-Тута: ДЕМИЕЛИНИЗИРУЮЩИЙ тип. Для него характерно разрушение миелиновой оболочки и, как следствие, снижение скорости проведения импульса (СПИ) по срединному нерву; (СПИ < 38 м/с) АКСОНАЛЬНЫЙ тип. Характерна нормальная или несколько сниженная СПИ по срединному нерву, поскольку в первую очередь страдают аксоны; (СПИ > 38 м/с) ПРОМЕЖУТОЧНЫЙ тип. Скорость проведения импульса имеет пограничные значения. (СПИ – 25–45 м/с) Такая классификация имеет смысл для сужения круга поиска при генетической диагностике, поскольку для определенных мутаций характерны свои клинические проявления.

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
31

Слайд 31

По предложению P. Dyck и E. Lambert, на основании электрофизиологических данных НМСН были разделены на два основных типа: демиелинизирующий (I) и аксональный (II). Наряду с I и II типами НМСН в клинической классификации выделяют еще 5 редких типов заболевания. III тип НМСН представлен болезнью Дежерина — Сотта, характеризующейся дебютом симптомов в первые годы жизни, выраженной гипотрофией периферических нервов, снижением СПИ по двигательным волокнам и ранней инвалидизацией. К IV типу отнесена болезнь Рефсума, при которой в настоящее время наблюдается первичный биохимический дефект, приводящий к нарушению обмена фитановой кислоты; для нее характерно сочетание двигательной полиневропатии с атаксией и ихтиозом. V тип НМСН представлен редкой клинической формой, характеризующейся сочетанием симптомов полиневропатии с пирамидной симптоматикой. VI тип НМСН включает все формы полиневропатии, сочетающиеся с атрофией зрительных нервов и глухотой. VII тип НМСН характеризуется симптомами полиневропатии и пигментного ретинита.

Изображение слайда
1/1
32

Слайд 32: По типу наследования выделяют:

Аутосомно-доминантные Аутосомно-рецессивные Х-сцепленные рецессивные Х-сцепленные доминантные

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
33

Слайд 33: Этиология

В настоящее время картировано более 25 локусов НМСН, идентифицировано 22 гена, мутации в которых обусловливают развитие патологического процесса. НМСН-1Х-доминантная Х-сцепленная форма заболевания, составляющая 10–20 % от всех случаев НМСН, локализована на длинном плече Х-хромосомы в области Xg13. Кодируемый геном белок коннексин 32 локализован в некомпактном миелине перехватов Ранвье и насечках Шмидта — Лантермана, где он формирует прямые контакты между соседними шванновскими клетками, что обеспечивает быструю передачу ионов между слоями миелина и в результате определяет сальтаторный характер проведения возбуждения по периферическому нерву. В настоящее время в гене GJB1 обнаружено более 350 различных мутаций, приводящих, в зависимости от их локализации и функциональной значимости, к разнообразным клиническим проявлениям НМСН.

Изображение слайда
1/1
34

Слайд 34: Клиническая картина

Дебют симптомов отмечается у мужчин в 15–20-летнем возрасте, а у женщин – в 22–25 лет. Типичный симптомокомплекс включает: симметричную прогрессирующуюслабость и атрофию мышц стоп, голеней, нижней трети бедер; снижение и выпадение сухожильных и надкостничных рефлексов – сначала ахилловых и коленных, а впоследствии также рефлексов с верхних конечностей;

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
35

Слайд 35

вовлечение в патологический процесс дистальных мышц рук – через несколько лет после появления первых симптомов заболевания; деформацию стоп по типу “ эквиноварусных ” и, в более поздней стадии, кистей рук (“обезьянья лапа”);

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
Изображение для работы со слайдом
Изображение для работы со слайдом
1/4
36

Слайд 36: ноги аиста» или «перевернутой бутылки»

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
37

Слайд 37

изменение походки, которая на протяжении нескольких лет с момента дебюта заболевания постепенно приобретает характерный “ степпажный ” вид;

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
Изображение для работы со слайдом
1/3
38

Слайд 38

значительные чувствительные нарушения в конечностях дистального типа ; выраженные вегетативно-сосудистые и трофические изменения в виде язв дистальных отделов конечностей (в развернутой стадии болезни).

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
39

Слайд 39

Инвалидизация у всех пациентов наступает через 15–20 лет после на чала заболевания. Некоторые больные сохраняют способность к ходьбе (хотя и с поддержкой) спустя 30 лет и более после манифестации первых симптомов. Заболевание не ограничивает ни репродуктивную функцию, ни продолжительность жизни, о чем свидетельствует многочисленность потомства во всех поколениях родословной. Несколько обследованных больных преодолели 75-летний возраст. Интеллект остается сохранным на протяжении всей жизни.

Изображение слайда
1/1
40

Слайд 40: диагностика

Клиническая картина ЭНМГ Биопсия n.suralis Анализ родословной Секвенирование

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
Изображение для работы со слайдом
1/3
41

Слайд 41

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
42

Слайд 42: Лечение

Направлено на 1. улучшение трофики мышц ( глутаминовая кислота, метионин, лейцин, АТФ, глюкоза с инсулином, витамин Е, неробол ) 2. Улучшение проводимости импульсов по нервным стволам и через мионевральные синапсы ( АХЭ: прозерин, галантамин, нивалин ) 3. имеются экспериментальные данные о положительном влиянии высоких доз аскорбиновой кислоты при НСМН 1 типа. 4. Для ослабления невропатической боли применяют антидепрессанты ( амитриптилин – 12,5 – 50мг/ сут ) или антиконвульсанты. Дозированная ЛФК с упражнениями на укрепление и растяжение мышц, массаж. Следует избегать приема алкоголя и и др.нейротоксичных веществ.

Изображение слайда
1/1
43

Последний слайд презентации: Пациент А., 21 год

Спасибо за внимание!

Изображение слайда
1/1
Реклама. Продолжение ниже