Презентация на тему: Основы генетики человека и медицинской генетики

Реклама. Продолжение ниже
Основы генетики человека и медицинской генетики
План лекции
Основы генетики человека и медицинской генетики
Основы генетики человека и медицинской генетики
Задачи генетики человека
Трудности проведения генетического анализа у человека
Методы генетики человека
Генеалогический метод
Генеалогическая символика
Генеалогическая символика
Пример составления родословной
Аутосомно-доминантное наследование
Характеристика аутосомно- доминантного типа наследования
Аутосомно - рецессивное наследование (БЛИЗКОРОДСТВЕННЫЕ БРАКИ)
Аутосомно-рецессивный тип наследования
Сцепленное с Х-хромосомой рецессивное наследование
Рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование
Сцепленное с Х-хромосомой доминантное наследование
Доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование
Близнецовый метод
Близнецовый метод
Близнецовый метод
Близнецовый метод
Близнецовый метод
Близнецовый метод
Конкордантность по заболеваемости у близнецов (в %).
Цитогенетический метод
Дифференциальная окраска хромосом
Дифференциальная окраска хромосом по Гимза
Метафазная пластинка
ПОПУЛЯЦИОННО – СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОД
Основы генетики человека и медицинской генетики
Основы генетики человека и медицинской генетики
Идеальная популяция
БИОХИМИЧЕСКИЙ МЕТОД
Биохимический метод
Электрофореграмма белков
Система для исследования олиго- и моносахаридов
Электрофорез олигосахаридов
Молекулярно генетический метод
Молекулярно-генетический метод ( секвенирование ДНК )
Метод гибридизации соматических клеток (локализация гена тимидинкиназы человека)
Экспериментальный метод
Основы генетики человека и медицинской генетики
Основы генетики человека и медицинской генетики
Классификация наследствен- ных болезней
Генные болезни обусловленные дефектами ферментов
Синдром Марфана
Паучьи пальцы (синдром Марфана)
Основы генетики человека и медицинской генетики
Хромосомные болезни
Синдром Дауна
Синдром Дауна (обезянья складка)
Кариотип больного с синдромом Дауна
Кариотип больного с синдромом Дауна
Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса
Синдром Патау
Синдром Патау
Синдром Шерешевского-Тернера
Основы генетики человека и медицинской генетики
Кариотип при синдроме Шерешевского-Тернера
Синдром Кляйнфельтера
Кариотип при синдроме Кляйнфельтера
Синдром кошачьего крика (синдром Лежена)
Мультифакториальные болезни.
Болезни с наследственным предрасположением
Болезни с наследственным предрасположением
Методы диагностики наследственных болезней
Принципы лечения наследственных болезней
Медико-генетическое консультирование
Этапы медико-генетического консультирования
1/72
Средняя оценка: 4.6/5 (всего оценок: 18)
Код скопирован в буфер обмена
Скачать (5162 Кб)
Реклама. Продолжение ниже
1

Первый слайд презентации: Основы генетики человека и медицинской генетики

Изображение слайда
1/1
2

Слайд 2: План лекции

1. Предмет и задачи генетики человека. 2. Методы генетики человека. 3. Медицинская генетика – предмет и задачи. 4. Наследственные болезни – этиология, диагностика, принципы коррекции. 5. Медико-генетическое консультирование.

Изображение слайда
1/1
3

Слайд 3

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА

Изображение слайда
1/1
4

Слайд 4

Генетика человека изучает зако- номерности наследственности и изменчивости у человека в норме.

Изображение слайда
1/1
5

Слайд 5: Задачи генетики человека

1.Изучение организации генома человека. 2.Изучение структуры генов человека. 3.Изучение механизмов реализации генетической информации. 4.Изучение закономерностей наследования при-знаков у человека. 5.Изучение закономерностей изменчивости у че-ловека. 6.Изучение действия генов в онто- и филогенезе. 7.Изучение генетической структуры человече-ских популяций и их динамики. 8.Решение задач медицинской генетики.

Изображение слайда
1/1
6

Слайд 6: Трудности проведения генетического анализа у человека

1.Невозможность проведения эксперименталь- ного скрещивания. 2.Длительный срок смены поколений (25-30 лет). 3.Длительный дорепродуктивный период. 4.Большое число групп сцепления. 5.Небольшое число детей в семье. 6.Невозможность получения индуцированных мутаций. 7. Социальное неравенство людей.

Изображение слайда
1/1
7

Слайд 7: Методы генетики человека

1.Генеалогический метод. 2.Близнецовый метод. 3.Цитогенетический метод. 4.Биохимический метод. 5.Популяционно-статистический метод. 6.Метод генетики соматических клеток. 7.Метод моделирования. 8.Молекулярно-генетический метод. 9.Экспериментальный метод.

Изображение слайда
1/1
Реклама. Продолжение ниже
8

Слайд 8: Генеалогический метод

Генеалогический метод основан на составлении и анализе родословных. Родословная – графическое отобра- жение родственных связей в семье или роду. При составлении родословных ис-пользуют определенную символику.

Изображение слайда
1/1
9

Слайд 9: Генеалогическая символика

лицо мужского пола лицо женского пола больная женщина пол не установлен брак родственный брак больной мужчина женщина пробанд мужчина пробанд

Изображение слайда
1/1
10

Слайд 10: Генеалогическая символика

дизиготные близнецы умершие сибсы монозиготные близнецы выкидыш гетерозиготный носитель мутантного гена мертворожденный аборт бездетный брак

Изображение слайда
1/1
11

Слайд 11: Пример составления родословной

I II III

Изображение слайда
1/1
12

Слайд 12: Аутосомно-доминантное наследование

Наследование брахидактилии

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
13

Слайд 13: Характеристика аутосомно- доминантного типа наследования

1. Признак встречается с одинаковой частотой у мужчин и женщин. 2. Признак передается от родителей к детям из поколения в поколение (наследование по вертикали). 3. Больные встречаются в каждом поколении, но могут быть и проскоки (при неполной пенетрантности доминантного гена).

Изображение слайда
1/1
14

Слайд 14: Аутосомно - рецессивное наследование (БЛИЗКОРОДСТВЕННЫЕ БРАКИ)

НАСЛЕДОВАНИЕ АЛКАПТОНУРИИ

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
Реклама. Продолжение ниже
15

Слайд 15: Аутосомно-рецессивный тип наследования

1. Мужчины и женщины поражаются с одина- ковой частотой. 2. Родители больных потомков здоровы. 3. Среди родителей пробанда отмечается высокая частота кровнородственных браков. 4. Как правило у единокровных (дети одного отца от разных матерей) или единоутробных (дети одной матери от разных отцов) брать- ев и сестер заболевание не проявляется.

Изображение слайда
1/1
16

Слайд 16: Сцепленное с Х-хромосомой рецессивное наследование

Наследование мужского бесплодия

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
17

Слайд 17: Рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование

1.Заболевание проявляется почти исключите - льно у мужчин. 2.Сын никогда не наследует мутантный признак от отца. 3.Поражены мужчины родственники прбанда со стороны матери, его братья и братья бабушки со стороны матери. 4. Если пробанд женщина, то обязательно пора-жен её отец и все сыновья. 5. Половина братьев прбанда поражена, полови-на здорова.

Изображение слайда
1/1
18

Слайд 18: Сцепленное с Х-хромосомой доминантное наследование

Наследование коричневой окраски эмали зубов

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
19

Слайд 19: Доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование

1. Женщины поражаются в 2 раза чаще чем мужчины, но болеют легче. 2. У пробанда как правило болен один из родителей. 3. Заболевание от больной матери с рав- ной вероятностью наследуют дочери и сыновья. 4. Заболевание от больного отца всегда передается дочери, но не сыну.

Изображение слайда
1/1
20

Слайд 20: Близнецовый метод

Изучает генетические закономерности на близнецах с целью выявления соотноси- тельной роли наследственности и среды в развитии признаков. Этапы: Составление близнецовой выборки. Диагностика зиготности. Анализ внутрипарного сходства МЗ и ДЗ близнецов.

Изображение слайда
1/1
21

Слайд 21: Близнецовый метод

Монозиготные близнецы

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
22

Слайд 22: Близнецовый метод

Дизиготные близнецы

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
23

Слайд 23: Близнецовый метод

Тройня

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
24

Слайд 24: Близнецовый метод

Фенотипическое сходство близнецовых пар называют конкордантностью. С С + D C – число конкордантных пар D – число дискордантных пар Коэффициент парной конкордантности – это отношение числа конкордантнных пар к обще- му числу конкордантных и дискордантных пар. Он выражается в долях единицы или процентах. К

Изображение слайда
1/1
25

Слайд 25: Близнецовый метод

Для определения соотносительной роли на- следственности и среды в детерминации признака используют формулу Холцингера. Н К МЗ - К дз 1 - К дз Е = 1 - Н Е + Н = 1

Изображение слайда
1/1
26

Слайд 26: Конкордантность по заболеваемости у близнецов (в %)

Заболевания МЗ близнецы ДЗ близнецы Шизофрения 67,0 12,1 Маниакально-депресс. психоз 73,1 15,2 Эпилепсия 60,8 12,3 Заячья губа 33,0 5,0 Врожденный вывих бедра 41,4 2,8 Врожденный пилоростеноз 66,7 3,4 Корь 97.4 95,7 Ветряная оспа 92,8 89,2

Изображение слайда
1/1
27

Слайд 27: Цитогенетический метод

Цитогенетический метод основан на ми-кроскопическом изучении хромосом. Задачи: 1.Изучение морфологии хромосом. 2.Изучение нормального полиморфизма хромосом. 3.Изучение мутационного процесса. 4.Составление цитогенетических карт хромосом. 5.Диагностика хромосомных болезней.

Изображение слайда
1/1
28

Слайд 28: Дифференциальная окраска хромосом

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
29

Слайд 29: Дифференциальная окраска хромосом по Гимза

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
30

Слайд 30: Метафазная пластинка

Флюорохромная окраска

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
31

Слайд 31: ПОПУЛЯЦИОННО – СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОД

Метод используют для изучении наследственных признаков в популяциях людей. Основы метода были разработаны Харди и Вайнбергом. Объектом исследования являются человеческие популяции. В генетике человека популяцией считают группу людей, за- нимающих одну территорию и свободно вступающих в брак. Малые популяции: 1 – изоляты - численность не более 1500 человек; 2 – демы – численность от 1500 до 4500 человек. Характерными особенностями популяций людей являются: а) тенденция к их численному росту; б) снижение давления естественного отбора.

Изображение слайда
1/1
32

Слайд 32

Задачи метода: 1 – определение частот генов в популяции; 2 – определение генетической структуры популяции и её динамики; 3 – изучение мутационного процесса; 4 – изучение роли наследственности и среды в формировании фенотипического полиморфизма по нормальным признакам: 5 – изучение роли наследственности и среды в воз- никновении болезней, особенно с наследствен- ным предрасположением; 6 – изучение роли генетических факторов в антропо- генезе. ПОПУЛЯЦИОННО – СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОД

Изображение слайда
1/1
33

Слайд 33

ПОПУЛЯЦИОННО – СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОД Закон Харди – Вайнберга. рА – частота доминантного аллеля гена в популяции; qa – частота рецессивного аллеля гена в популяции; рА + q а = 1 – генофонд популяции. Интегрирующим фактором генофонда, формирую- щим генетическую структуру популяции, является панмиксия: (рА + q а) х (рА + q а) = р 2 АА + 2р q Аа + q 2 аа Согласно закону Харди- Вайнберга в идеальной попу- ляции частоты генов и генотипов при смене поколений постоянны.

Изображение слайда
1/1
34

Слайд 34: Идеальная популяция

Свойства идеальной популяции: 1 – большая численность( не менее 500 особей); 2 – отсутствие мутационного процесса; 3 – одинаковая жизнеспособность гомо – и гетерозигот; 4 – панмиксия.

Изображение слайда
1/1
35

Слайд 35: БИОХИМИЧЕСКИЙ МЕТОД

1.Изучает структуру белков и их роль в формировании признаков. 2. Исследует белковый полиморфизм в популяциях человека. 3. Используется в диагностике генных болезней.

Изображение слайда
1/1
36

Слайд 36: Биохимический метод

Универсальная система для вертикального и горизонтального электрофорез

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
37

Слайд 37: Электрофореграмма белков

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
38

Слайд 38: Система для исследования олиго- и моносахаридов

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
39

Слайд 39: Электрофорез олигосахаридов

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
40

Слайд 40: Молекулярно генетический метод

Автоматическая система для секвенирования ДНК

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
41

Слайд 41: Молекулярно-генетический метод ( секвенирование ДНК )

Г А Т Ц

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
42

Слайд 42: Метод гибридизации соматических клеток (локализация гена тимидинкиназы человека)

М – клетки мыши дефицитные по тимидинкиназе(ТК-) Н – нормальные клетки человека (ТК +) 17 хромосома человека

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
43

Слайд 43: Экспериментальный метод

Физические факторы Химические факторы Биологические факторы Гибридологический анализ Цитогенетический анализ Молекулярно- генетический анализ

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
44

Слайд 44

медицинская генетика

Изображение слайда
1/1
45

Слайд 45

Медицинская генетика изучает наследственную патологию человека. Она решает следующие задачи: 1.Изучает причины (этиологию) наследственных болезней. 2.Изучает патогенез (механизмы) наследственных болезней. 3.Изучает клинические проявления наследствен- ных болезней. 4.Разрабатывает методы диагностики наследствен- ной патологии. 5. Разрабатывает способы коррекции (лечения) наследственных болезней. 6. Разрабатывает методы профилактики наслед- ственных болезней.

Изображение слайда
1/1
46

Слайд 46: Классификация наследствен- ных болезней

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ генные хромосомные мультифактори- альные

Изображение слайда
1/1
47

Слайд 47: Генные болезни обусловленные дефектами ферментов

Болезнь Дефектный фермент Фенилкетон-урия Фенилаланин-4-гидрокси-лаза Галактоземия 1 Галактозо-1-фосфат- ури- дилтрансфераза Гликогеноз Кори типа 1 Глюкозо-6-фосфатаза Альбинизм Тирозиназа Алактазия Лактаза тощей кишки

Изображение слайда
1/1
48

Слайд 48: Синдром Марфана

Паучьи пальцы. Воронкообраз- но вдавленная грудная клетка. -Гиперэластичность суставов.

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
49

Слайд 49: Паучьи пальцы (синдром Марфана)

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
50

Слайд 50

Хондродистрофия

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
51

Слайд 51: Хромосомные болезни

Хромосомные болезни – это большая группа клини- чески различных патологических состояний, при-чиной которых являются хромосомные или геном- ные мутации. Характер и тяжесть проявления хромосомных бо-лезней варьирует в зависимости вида мутации и хромосомы. Общим для всех форм хромосомных болезней яв- ляется множественность поражений: черепно-лице-вые дисморфии, ВПР внутренних и наружных орга-нов, задержка развития и роста, нарушения психи-ческого развития, эндокринные расстройства.

Изображение слайда
1/1
52

Слайд 52: Синдром Дауна

Трисомия 21(трисомия G) Кариотип 47,+21; Транслокационный вариант Кариотип 46, t 21\ 15 Частота 1:800 – 1:1000 Внешнеие признаки: -монголоидный разрез глаз; -эпикант; короткий нос с ши- рокой переносицей; полуот- крытый рот с высунутым язы- ком. Умственная отсталость. Пороки сердца, иммунодефицит

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
53

Слайд 53: Синдром Дауна (обезянья складка)

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
54

Слайд 54: Кариотип больного с синдромом Дауна

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
55

Слайд 55: Кариотип больного с синдромом Дауна

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
56

Слайд 56: Синдром Эдвардса

Трисомия 18 ( трисомия Е) Описан в 1960 году. Кариотип 47, + 18. Частота: 1 : 7000. Внешние признаки: долихоцефалия,микросто- мия, микрогнатия, дефор- мация ушных раковин. Тяжелая задержка умствен- ного развития, пороки серд- ца, гетеротопии в мозжечке. У девочек в 3 раза чаще.

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
57

Слайд 57: Синдром Эдвардса

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
58

Слайд 58: Синдром Патау

Трисомия 13 ( трисомия D ) Хромосомная этиология уст- новлена в 1960 году К. Патау. Кариотип 47, + 13. Частота: 1 : 14500. Внешние признаки: микрофтальмия, волчья па- сть, деформация ушной ра- ковины. Шестипалость со стороны мизинцев рук и ног. задержка психического раз- вития, пороки сердца, гипоплазия червя мозжечка. Аринэнцефалия. Глухота.

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
59

Слайд 59: Синдром Патау

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
60

Слайд 60: Синдром Шерешевского-Тернера

Моносомия-Х. Кариотип 45, Х0 Частота – 07:1000 Описан в 1925 году Н. Шере- шевским. Внешние признаки: - низкий рост, крыловидные складки на шее, широко рас- ставленные соски, широкая переносица, гипертелоризм арковидное нёбо.. Дисгенезия гонад, первич- ная аменорея, бесплодие. Умственная отсталость.

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
61

Слайд 61

Лимфостаз на стопах при синдро- ме Шереше- вского-Тер- нера

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
62

Слайд 62: Кариотип при синдроме Шерешевского-Тернера

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
63

Слайд 63: Синдром Кляйнфельтера

Кариотип: 47,ХХУ Частота 1:500 - 1 : 700 ново- рожденных мальчиков. Описан в 1942 году Внешние признаки: -высокий рост; евнухоидные пропорции тела, гинекомастия, дисгенезия яичек. Олиго, или азоспермия. Скудное оволосе- ние.

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
64

Слайд 64: Кариотип при синдроме Кляйнфельтера

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
65

Слайд 65: Синдром кошачьего крика (синдром Лежена)

ч Развивается при делеции короткого плеча 5 хромо-сомы. Описан в 1963 году Леженом. Кариотип 46 XX, 5р-; 46 ХУ, 5р-. Частота 1 : 45000 Общее отставание в разви-тии, низкая масса тела при рождении, характерный плач ребенка, напоминающий мяуканье кошки, микроце-фалия, гипертелоризм, эрикантус. телоризм

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
66

Слайд 66: Мультифакториальные болезни

Мультифакториальные или болезни с нас- ледственным предрасположением определя- ются сочетанным действием наследственных и внешних факторов. В основе наследственной предрасположен- ности к болезням лежит широкий генетический полиморфизм человека. Предрасположенно- сть может иметь моногенный или полигенный характер.

Изображение слайда
1/1
67

Слайд 67: Болезни с наследственным предрасположением

1.Гипертоническая болезнь. 2.Атеросклероз. 3.ИБС. 4.Язвенная болезнь. 5.Бронхиальная астма. 6.Шизофрения. 7.Экзема. 8.Глаукома

Изображение слайда
1/1
68

Слайд 68: Болезни с наследственным предрасположением

Соотносительное значение наследственности и среды в возникновении мультифакториальных болезней

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
69

Слайд 69: Методы диагностики наследственных болезней

1.Генеалогический метод. 2.Близнецовый метод. 3.Цитогенетический метод. 4.Биохимический метод. 5.Популяционно-статистический метод. 6.Метод генетики соматических клеток. 7.Молекулярно-генетический метод.

Изображение слайда
1/1
70

Слайд 70: Принципы лечения наследственных болезней

1. Симптоматическое лечение – применение лека-рственных препаратов для облегчения состояния больного. 2. Патогенетическое лечение - применяют для коррекции нарушений обмена веществ (введение активных ферментов, гормонов, иммунопрепаратов). 3. Этиотропное лечение – генная терапия –корре-кцией генетических дефектов в соматических клетках больного человека посредством введения искус-ственно созданного нормального гена.

Изображение слайда
1/1
71

Слайд 71: Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирова- ние представляет собой один из видов специализированной медицинской по- мощи, суть которой заключается в оп- ределении прогноза рождения больно- го ребенка, в объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи в принятии семьей решения.

Изображение слайда
1/1
72

Последний слайд презентации: Основы генетики человека и медицинской генетики: Этапы медико-генетического консультирования

1.Уточнение диагноза наследственного заболевания. 2.Определение прогноза потомства. 3.Дача письменного заключения, устно- го объяснения в доступной форме смы- сла генетического риска и помощи семье в принятии решения.

Изображение слайда
1/1
Реклама. Продолжение ниже