Презентация на тему: Определение наследственных заболеваний

Определение наследственных заболеваний
Определение наследственных заболеваний
Определение наследственных заболеваний
Статистика
Определение наследственных заболеваний
Историческая справка
Определение наследственных заболеваний
Этиология наследственных заболеваний
Определение наследственных заболеваний
Определение наследственных заболеваний
Определение наследственных заболеваний
Определение наследственных заболеваний
Определение наследственных заболеваний
Классификация наследственных заболеваний
Определение наследственных заболеваний
Определение наследственных заболеваний
Определение наследственных заболеваний
Генные заболевания
Определение наследственных заболеваний
Определение наследственных заболеваний
Определение наследственных заболеваний
Определение наследственных заболеваний
Диагностика наследственных заболеваний
Определение наследственных заболеваний
Определение наследственных заболеваний
Определение наследственных заболеваний
Определение наследственных заболеваний
Вывод
Определение наследственных заболеваний
Определение наследственных заболеваний
Определение наследственных заболеваний
Определение наследственных заболеваний
Определение наследственных заболеваний
5 групп наследственных заболеваний
КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
Генные болезни
Где сейчас используют генетическое тестирование
Моногенные заболевания у новорожденных
Муковисцидо з
Определение наследственных заболеваний
Определение наследственных заболеваний
Митохондриальные болезни
Наследование мт ДНК
1/43
Средняя оценка: 4.1/5 (всего оценок: 59)
Код скопирован в буфер обмена
Скачать (515 Кб)
1

Первый слайд презентации: Определение наследственных заболеваний

Изображение слайда
2

Слайд 2

Наследственные заболевания  – большая группа болезней человека, вызванных патологическими изменениями в генетическом аппарате. В настоящее время известно более 6 тыс. синдромов с наследственным механизмом передачи, а их общая частота в популяции составляет от 0,2 до 4%. Изучение наследственных заболеваний находится преимущественно в компетенции медицинской генетики.

Изображение слайда
3

Слайд 3

Наследственные заболевания следует отличать от врожденной и семейной патологии. Врожденные болезни могут быть обусловлены не только генетическими, но и неблагоприятными экзогенными факторами, воздействующими на развивающийся плод (химическими и лекарственными соединениями, ионизирующим излучением, внутриутробными инфекциями и др.). Различие между наследственной и семейной патологией состоит в том, что последняя может быть связана не с генетическими, а социально-бытовыми или профессиональными детерминантами.

Изображение слайда
4

Слайд 4: Статистика

По данным всемирной организации здравоохранения около 4% новорожденных страдают теми или иными генетически обусловленными дефектами.

Изображение слайда
5

Слайд 5

По данным мировой литературы и материалам международной медицинской статистики, наследственная отягощенность современной популяции составляет несколько больше 6% и включает в себя: 1)0,5-1% всех новорожденных, пораженных болезнями (синдромами в результате хромосомных мутаций); 2)0,5-1% детей с заболеваниями и аномалиями, вызванными мутациями генов, для которых установлен как факт наследуемости, так и тип наследования; 3)более 2,5% детей с врожденными пороками развития, причем часть из них выявляется в течение первых лет после рождения (пороки сердца, почек и т.д.); 4)3% людей, страдающих наследуемыми психическими заболеваниями (шизофрения, маникально-депрессивный психоз и др.) и умственной отсталостью; 5)1% людей, отягощенных генетическими дефектами, вызывающих хронические заболевания.

Изображение слайда
6

Слайд 6: Историческая справка

Изображение слайда
7

Слайд 7

Медицинская генетика как наука и как раздел практического здравоохранения стала складываться после Второй мировой войны одновременно в нескольких странах, прежде всего в США и Великобритании. Однако истоки ее можно найти задолго до этого времени. Так, еще в конце 20 – 30-х годов в СССР впервые в мире были не только сформулированы принципы организации медико-генетических консультаций как центров профилактики наследственной патологии, но и реализованы в практике. Выдающуюся роль в этом сыграл один из крупнейших советских невропатологов С.Н. Давыденков. В последующие годы развития медицинской генетики происходило достаточно быстрыми темпами, чему способствовало в немалой степени открытие Леженом в конце 50-х годов хромосомной природы болезни Дауна ( трисомия по 21 - хромосоме).

Изображение слайда
8

Слайд 8: Этиология наследственных заболеваний

Изображение слайда
9

Слайд 9

Возникновение наследственных заболеваний обусловлено мутациями - внезапными изменениями генетических свойств индивида, приводящими к появлению новых, не присущих норме признаков.

Изображение слайда
10

Слайд 10

Мутации бывают трех видов: 1. генные 2. хромосомные 3. геномные

Изображение слайда
11

Слайд 11

Генные мутации ( точковые мутации ) Причиной генных мутаций является изменение последовательности нуклеотидов в ДНК, например, добавки, нехватки или перестановки нуклеотидов. Чаще мутирует рецессивный ген, т.к.он неустойчив к неблагоприятным условиям. Такие мутации не проявляются в первом поколении, а накапливаются в генофонде, образуя резерв наследственной изменчивости.

Изображение слайда
12

Слайд 12

Хромосомные мутации Причиной хромосомных мутаций является нарушение структуры хромосомы под действием мутагенных факторов. Различают: 1)нехватки: а) концов хромосом б)середины хромосом ( делеции  ) 2)удвоение (добавки) участков хромосом -  дупликации 3)повороты участка хромосомы на 180о –  инверсии 4)перемещение участка внутри хромосомы –  транспозиции 5)обмен участками между двумя разными хромосомами –  транслокации Такие мутации сильно изменяют фенотип, т.к. изменяется много генов, не накапливаются в генофонде, т.к. у них очень высокая летальность. Хромосомные мутации могут так же быть материалом для естественного отбора и селекции.

Изображение слайда
13

Слайд 13

Геномные мутации Причиной геномных мутаций является изменение числа хромосом в клетке. Они вызывают очень сильные изменения в фенотипе, всегда проявляются в первом поколении. Различают три вида геномных мутаций: 1) Полиплоидия 2) Гетероплоидия 3) Гаплоидия

Изображение слайда
14

Слайд 14: Классификация наследственных заболеваний

Изображение слайда
15

Слайд 15

Все заболевания человека с учетом роли наследственных факторов можно разделить: 1.Наследственные болезни, которые развиваются только при наличии мутантного гена; 2.Болезни с наследственным предрасположением;

Изображение слайда
16

Слайд 16

3.Заболевания, которые вызываются различными инфекционными агентами, обусловлены травмой и непосредственно как бы не зависят от наследственности 4.Болезни, к которым наследственность(на первый взгляд) не имеет отношения. Не имеют прямого отношения к наследственности, «Спорадические» заболевания наблюдаются у отдельных индивидуумов и могут быть обусловлены редким сочетанием аллелей или возникшей мутацией

Изображение слайда
17

Слайд 17

1.Генные болезни,определяемые мутациями в определенных генах 2.Хромосомные заболевания 3.Болезни с наследственной предрасположенностью 4.Генетические заболевания соматических клеток 5.Болезни генетической несовместимости матери и плода

Изображение слайда
18

Слайд 18: Генные заболевания

Изображение слайда
19

Слайд 19

Генные болезни - это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Общая частота болезней в популяции составляет 1-2 %. Условно частоту генных болезней считают высокой, если она встречается с частотой 1 случай на 10000 новорожденных, средней - 1 на 10000 - 40000 и далее - низкой.

Изображение слайда
20

Слайд 20

Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов - белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка. Начало любой генной болезни связано с первичным дефектом мутантного аллеля. Основная схема генных болезней включает ряд звеньев: мутантный аллель→ измененный первичный продукт →цепь последующих биохимических процессов клетки → органы → организм.

Изображение слайда
21

Слайд 21

К генным болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена веществ. Они могут быть связаны с нарушением обмена углеводов, липидов, стероидов, пуринов и пиримидинов, билирубина, металлов и др.

Изображение слайда
22

Слайд 22

Научной группой ВОЗ предложена следующая классификация: 1) болезни аминокислотного обмена ( фенилкетонурия,алкаптонурия ); 2) наследственные нарушения обмен углеводов( галаюгоземия, гликогеновая болезнь и др.); 3) болезни, связанные с нарушением липидного обмена (болезнь Ниманна-Пика, болезнь Гоше и др.); 4)наследственные нарушения обмена стероидов; 5)наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена ( подагра,синдром Леша-Найяна и др.); 6) болезни нарушения обмена соединительной ткани (болезнь Марфана, мукополисахаридозы и др.); 7)наследственные нарушения гемма- и порфирина ( гемоглобинопатия ); болезни, связанные с нарушением обмена в эритроцитах (гемолитическая анемия и др.); 9)наследственные нарушения обмена билирубина; 10) наследственные болезни обмена металлов (болезнь Коновалова-Вильсона и др.); 11) наследственные синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте ( муковисцидоз, непереносимость лактозы и др.).

Изображение слайда
23

Слайд 23: Диагностика наследственных заболеваний

Изображение слайда
24

Слайд 24

Пренатальная (внутриутробная), т.е. методом ультразвукового сканирования, рентген плода,  аминоцентез –  анализ околоплодной жидкости со слущенными клетками плода. 2. Постнатальная (после рождения) – на основе  дерматоглифики  (отпечатка пальцев) и морфологического анализа (внешние признаки) 3. Преклиническая ( досимптоматическая ) 4. Ранняя постнатальная диагностика (идентификация) наследственных болезней, поддающихся лечению.

Изображение слайда
25

Слайд 25

Лечение наследственных болезней 1.Симптоматическое и патогенетическое 1) диетотерапия 2) фармакотерапия 3) хирургические методы

Изображение слайда
26

Слайд 26

2. Евгенические мероприятия –  компенсация естественных недостатков человека в фенотипе (в том числе и наследственных), т.е. улучшение здоровья человека через фенотип. Заключаются в лечении адаптивной средой: дородовая и послеродовая забота о потомстве, иммунизация, переливание крови, трансплантация органов, пластическая хирургия, диета, лекарственная терапия и т.д.

Изображение слайда
27

Слайд 27

3.Этиологическое лечение –   воздействие на причину болезни (должно приводить к кардинальному исправлению аномалий). В настоящее время не разработано. Все программы в желаемом направлении фрагментов генетического материала, определяющих наследственные аномалии, исходят из идей  генной инженерии

Изображение слайда
28

Слайд 28: Вывод

Изображение слайда
29

Слайд 29

Современное состояние науки о наследственности не дает никаких оснований для безучастного наблюдения над проявлением тяжелых наследственных пороков у человека, как это имело место еще недавно. Однако сегодня ученым удалось выяснить только связь между нарушениями хромосомного аппарата, с одной стороны, с различными патологическими изменениями в организме человека – с другой. Выявление причин первоначальных нарушений в системе хромосом, а так же изучение механизма развития хромосомных болезней – также задача ближайшего будущего, причем задача первостепенного значения, так как именно от ее решения во многом зависит разработка эффективных способов профилактики и лечения хромосомных заболеваний.

Изображение слайда
30

Слайд 30

Наследственные болезни были всегда. И всегда интересовали человека ВЕЛАСКЕС Портрет Francisco Lezcano Портрет Sebastian de Morra

Изображение слайда
31

Слайд 31

Термин «врожденное заболевание» говорит нам о том, что патология присутствовала у человека с момента его рождения. И явиться она могла следствием как «поломки» его генов, так и результатом воздействия на развивающийся плод неблагоприятных факторов во время беременности или травмы во время родов. Термин «наследственная болезнь» подразумевает то, что причина нарушения кроется в структурном изменении наследственной информации клеток человека. А будет заболевание передано по наследству или нет – зависит от конкретного заболевания. Врожденное заболевание и наследственная болезнь (ВОЗ)

Изображение слайда
32

Слайд 32

АКСИОМЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ НАЧАЛА XXI ВЕКА Наследственные болезни являются частью общей наследственной изменчивости человека. Нет резкой границы между наследственной патологией и вариантами нормальной вариабельности фенотипа. У человека нет признаков, зависящих ТОЛЬКО от генов или ТОЛЬКО от среды. Фенотип всегда есть результат взаимодействия генетической конституции организма с факторами внешней среды Каждый отдельный человек и человечество в целом несут на себе генетический груз, величина которого постоянно изменяется в результате мутационного процесса и естественного отбора.

Изображение слайда
33

Слайд 33

В настоящее время происходит резкое изменение генетической структуры популяций и условий внешней среды, что влияет на структуру генетического груза и его величину. Прогресс медицины приводит к повышению продолжительности жизни и улучшению репродуктивного здоровья населения, что также приводит к изменению картины распределения генетического груза в популяции в ряду поколений

Изображение слайда
34

Слайд 34: 5 групп наследственных заболеваний

Моногенные болезни Хромосомные болезни Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные) Генетические болезни соматических клеток Болезни генетической несовместимости матери и плода

Изображение слайда
35

Слайд 35: КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ – АНОМАЛИИ КОЛИЧЕСТВА И СТРУКТУРЫ ХРОМОСОМ МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ – МУТАЦИЯ ОТДЕЛЬНЫХ ГЕНОВ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ – БОЛЕЗНИ С НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬЮ (ПРИ СОВМЕСТНОМ ДЕЙСТВИИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ И ФАКТОРОВ СРЕДЫ)

Изображение слайда
36

Слайд 36: Генные болезни

Генные болезни - это группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Общая частота генных болезней в популяциях людей – 2 - 4%. В настоящее время описано более 5 тысяч таких наследственных болезней.

Изображение слайда
37

Слайд 37: Где сейчас используют генетическое тестирование

Наследственные заболевания (свыше 200): Фенилкетонурия Муковисцидоз Миодистрофия Дюшенна/Беккера Хорея Гентингтона Гемофилия А, В Болезнь Вильсона-Коновалова и др. … Personal LifeStyle (персональный стиль жизни, предиктивная медицина) Фармакогенетика (персональная медицина) ДНК-паспортизация (криминалистика и отцовство) Планирование качеств ребенка (пол ребенка)

Изображение слайда
38

Слайд 38: Моногенные заболевания у новорожденных

Миотоническая дистрофия Доминантная врожденная тугоухость Муковисцидоз Спинальная амиотрофия Рецессивная врожденная тугоухость

Изображение слайда
39

Слайд 39: Муковисцидо з

Заболевание, при котором поражаются экзокринные железы. Причина – мутация в гене CFTR Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Изображение слайда
40

Слайд 40

Examples: Recessive gene mutations: Sickle cell anemia – red blood cells are sickle shaped instead of round and cannot carry enough oxygen to the body tissues – heterozygous condition protects people from malaria

Изображение слайда
41

Слайд 41

Phenylketonuria (PKU) – an amino acid common in milk cannot be broken down and as it builds up it causes mental retardation – newborns are tested for this Dominant gene mutations: Huntington’s disease – gradual deterioration of brain tissue, shows up in middle age and is fatal Dwarfism – variety of skeletal abnormalities

Изображение слайда
42

Слайд 42: Митохондриальные болезни

Затрагивают гены митохондрий. Известно около 30 болезней. Синдром Лебера - проявляется быстрым развитием атрофии зрительных нервов, которая ведет к слепоте. Синдром Пирсона - вялость, нарушения со стороны крови, поджелудочной железы.

Изображение слайда
43

Последний слайд презентации: Определение наследственных заболеваний: Наследование мт ДНК

Наследственные болезни

Изображение слайда