Презентация на тему: НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ

Реклама. Продолжение ниже
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
Объясняет роль наследственных и врожденных заболеваний при патологии.
Объясняет роль наследственных и врожденных заболеваний при патологии.
Раскрывает классификацию форм наследственной патологии
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
Раскрывает роль генотипа и среды развитии наследственных заболеваний
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
Общий патогенез молекулярно-генетических заболеваний
Объясняет сущность гипотезы '' ген-фермент-признак ''.
Объясняет теории наследования болезней
Объясняет теории наследования болезней
Знает основные законы наследования признаков
Объясняет теории наследования болезней
Знает основные законы наследования признаков
Знает основные законы наследования признаков
Знает основные законы наследования признаков
Знает основные законы наследования признаков
Знает основные законы наследования признаков
Объясняет методы профилактики и лечения наследственных заболеваний в клинике.
Объясняет методы изучения генетических заболеваний
Объясняет методы изучения генетических заболеваний
Объясняет методы изучения генетических заболеваний
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
1/27
Средняя оценка: 4.1/5 (всего оценок: 2)
Код скопирован в буфер обмена
Скачать (5942 Кб)
Реклама. Продолжение ниже
1

Первый слайд презентации

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
2

Слайд 2

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
3

Слайд 3: Объясняет роль наследственных и врожденных заболеваний при патологии

Врожденные заболевания, которые появляются сразу после рождения. Они могут быть как наследственными, так и ненаследственными - из-за воздействия неблагоприятных факторов окружающей среды на развивающийся плод во время беременности и не влияющих на его генетический аппарат. Наследственность - основана на структурных изменениях в генетическом материале. Организм имеет внутриклеточные защитные и адаптивные механизмы, которые устраняют мутантные гены и обеспечивают синтез нормального гена. Наследственные заболевания возникают только при наличии сочетания неблагоприятных состояний, которые тормозят защитные и адаптационные реакции.

Изображение слайда
1/1
4

Слайд 4: Объясняет роль наследственных и врожденных заболеваний при патологии

В современном мире чаще случаются случаи рождения детей с наследственными заболеваниями, причина появления которых обусловлена хромосомными и генными мутациями.

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
5

Слайд 5: Раскрывает классификацию форм наследственной патологии

Наследственные заболевания Хромосомные заболевания. Трисомия : Дауна, болезнь Клайнфелтера, трисомия X, XYY, синдром Патау. трисомия 8, синдром Эдвардса Ген вызван мутациями гена: гемофилия, дальтонизм, фенилкетонурия Многофакторный: аллергия, диабет, гипертония, алкоголизм

Изображение слайда
1/1
6

Слайд 6

исключение мутагена генетическое консультирование - оценка риска Пренатальная диагностика Ультразвуковое сканирование биопсия хориона амниоцентез ὰ-монопротеин Объясняет методы профилактики и лечения наследственных заболеваний в клинике.

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
7

Слайд 7: Раскрывает роль генотипа и среды развитии наследственных заболеваний

Copyright L. Gerasimova 7 2007 Раскрывает роль генотипа и среды развитии наследственных заболеваний Основа стабильности генотипа: дублирование ( диплоидия ) его структурных элементов; преобладание нормального аллеля над патологическим рецессивным геном, вследствие чего огромное количество заболеваний, передаваемых рецессивным типом, не появляется в гетерозиготном организме; система оперона, обеспечивающая репрессию (блокирование) патологического гена (например, онкогена); м еханизмы репарации ДНК, которые позволяют использовать набор ферментов ( инсертаза, экзо- и эндонуклеаза, ДНК-полимераза, лигаза ) для быстрого восстановления повреждения, которое происходит в нем. стабильность изменчивость Генотип - совокупность всех генов в организме

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
Реклама. Продолжение ниже
8

Слайд 8

Copyright L. Gerasimova 8 2007 И зменчивость Фенотипический (не наследуемый) Фенокопии Генотипический (наследуемый) Соматический (в соматических клетках) Генеративный (в половых клетках) мутационный Наследственный признак - результат мутаций - устойчивое изменение генетического материала Результат случайной рекомбинации аллелей независимая дивергенция хромосом при мейозе скрещивание случайная встреча комбинационный Понимает роль генотипа и окружающей среды в развитии наследственных заболеваний

Изображение слайда
1/1
9

Слайд 9

Copyright L. Gerasimova 9 2007 Генные мутации Изменение структуры гена - потеря, замена или вставка новых нуклеотидов в цепочку ДНК Точечные мутации Изменение считывания структуры ДНК Понимает роль генотипа и окружающей среды в развитии наследственных заболеваний

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
Изображение для работы со слайдом
1/3
10

Слайд 10

Copyright L. Gerasimova 10 2007 Геномные мутации Полиплоидия - многократное увеличение полного набора хромосом триплоидия тетраплоидия У людей - несовместимое с жизнью - самопроизвольный аборт. Анеуплоидия - изменение количества хромосом в одной или нескольких парах моносомия Синдром Шерешевского-Тернера (XO) Трисомия Синдром Дауна - 21 пара Синдром Эдвардса - 18 пар Синдром Патау - 13 пар Трисомия Х Синдром Клайнфелтера - XXY Изменение количества хромосом Результат комбинационной изменчивости Нарушение мейоза Неправильная расхождение хромосом в мейозе Понимает роль генотипа и окружающей среды в развитии наследственных заболеваний

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
11

Слайд 11: Общий патогенез молекулярно-генетических заболеваний

Copyright L. Gerasimova 11 2007 Общий патогенез молекулярно-генетических заболеваний Генная локализация Тип наследования Аутосомы Половые хромосомы (Х хромосома) доминирующий Аутосомно-доминантный Х-сцепленный доминантный рецессивный Аутосомно-рецессивный Х-сцепленный рецессивный Ген Белок (структурный или фермент) Признак Понимает общие механизмы развития наследственной патологии

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
Изображение для работы со слайдом
1/3
12

Слайд 12: Объясняет сущность гипотезы '' ген-фермент-признак ''

Согласно современным представлениям, хромосомы являются основными носителями наследственной информации (геном - совокупность хромосом). Фактически вся наследственная информация (генотип) организма может быть реализована в его формах (фенотип, заболевание) только во взаимодействии с условиями окружающей среды, в которых происходит развитие организма. Заключение: развитие патологического процесса, заболевания зависит от взаимодействия 3 факторов: генотип - фенотип - внешняя среда. Наследственный дефект генотипа приведет к нарушениям биосинтеза определенного белка (фенотипа), что проявится в некоторых биохимических, физиологических или морфологических признаках. В связи с этим Бидл и Татум сформулировали гипотезу « ген-фермент-биохимический признак». Однако на уровне морфологических признаков однозначное соответствие «ген-признак» является скорее исключением. Причина этого раскрывается в особом расположении кодирующих и молчащих (не несущих информацию) генов в ДНК.

Изображение слайда
1/1
13

Слайд 13: Объясняет теории наследования болезней

Основные положения хромосомной теории наследственности (Т. Морган и др., 1911) Гены расположены на хромосомах в линейном порядке в определенных локусах. Аллельные гены занимают одни и те же локусы гомологичных хромосом. Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются главным образом вместе; количество групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом. Между гомологичными хромосомами может происходить кроссинговер, который нарушает сцепление генов. Частота кроссинговера служит мерой расстояния между генами, расположенными в одной хромосоме.

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
14

Слайд 14: Объясняет теории наследования болезней

Аллельные гены Гены, определяющие альтернативное развитие одного и того же признака и расположенные в идентичных участках гомологических хромосом, называют аллейными генами или аллелями. Любой диплоидный организм, будь то растение, животное или человек, содержит в каждой клетке два аллеля любого гена. Исключение составляют половые клетки - гаметы. homozygous heterozygous chromosome chromosome

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
Реклама. Продолжение ниже
15

Слайд 15: Знает основные законы наследования признаков

Тип наследования характерный для человека аутосомно-доминантный аутосомно-рецессивный связанный с полом из-за взаимодействия неаллельных генов

Изображение слайда
1/1
16

Слайд 16: Объясняет теории наследования болезней

Аутосомно-доминантный тип наследования брахидактилия Черта проявляется в каждом поколении и не зависит от пола генотипа гомозиготный аа и гетерозиготы аа

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
17

Слайд 17: Знает основные законы наследования признаков

В настоящее время описано около 3000 аутосомно-доминантных признаков: полидактилия, брахидактилия, синдактилия, раннее облысение, веснушки, белые локоны, способность скручивать язык в трубку и т. д.

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
18

Слайд 18: Знает основные законы наследования признаков

аутосомно-доминантный тип наследования веснушки синдактилия раннее облысение

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
19

Слайд 19: Знает основные законы наследования признаков

аутосомно-рецессивный тип наследования с аутосомно-рецессивным типом наследуются глухота, немота, альбинизм, кариес, сахарный диабет, рыжие волосы, левши и другие признаки. эта черта проявляется у поколения, особенно в родственных браках и не зависит от пола по генотипу гомозиготный аа

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
20

Слайд 20: Знает основные законы наследования признаков

аутосомно-рецессивный тип наследования Альбинизм - недостаток пигментов

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
21

Слайд 21: Знает основные законы наследования признаков

Наследование признаков, сцепленных с полом Признаки, гены которых локализованы в половых хромосомах, называются признаками, сцепленными с полом. Если признак связан с Х-хромосомой, то у гетерозиготного пола (мужчин) он будет проявляться даже в рецессивном состоянии.

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
22

Слайд 22: Объясняет методы профилактики и лечения наследственных заболеваний в клинике

Цель- предотвращение и уменьшение риска заболевания Первичная - профилактика зачатия больного ребенка Вторичная- устранение эмбрионов или плодов с патологией Третичная - доклиническое выявление и коррекция проявления патологического фенотипа генетическое консультирование витаминная профилактика предимплантационный диагноз экогенетика генетическое консультирование с крининг для беременных с использованием: биохимические методы ультразвуковая диагностика инвазивные методы ( амниоцентез ) скрининг новорожденных на предмет гипотиреоза, фенилкетонурии, муковисцидоза и др. раннее корректирующее лечение

Изображение слайда
1/1
23

Слайд 23: Объясняет методы изучения генетических заболеваний

Цитогенетический метод. Цитогенетический метод используется для изучения нормального кариотипа человека, а также для диагностики наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями. Изучение кариотипа проводится с использованием: 1) прямой метод 2) косвенный метод Прямой метод - биопсийный материал (клетки костного мозга, эмбрионы, опухоли, гонады) исследуют сразу после получения Косвенный метод - материал (лейкоциты крови) исследуют после предварительного культивирования на питательных средах.

Изображение слайда
1/1
24

Слайд 24: Объясняет методы изучения генетических заболеваний

Цитологический контроль необходим для диагностики хромосомных заболеваний, связанных с анеуплоидией и хромосомными мутациями. Наиболее распространенными являются болезнь Дауна ( трисомия по 21-й хромосоме), синдром Клайнфелтера (47 XXY), синдром Шершевского -Тернера (45 ХO). Потеря части одной из гомологичных хромосом 21-й пары приводит к заболеванию крови - хроническому миелоидному лейкозу. Биохимический метод используется для определения генных мутаций. Наследственные метаболические дефекты могут быть диагностированы путем определения структуры измененного белка или его количества, выявления дефектных ферментов или обнаружения промежуточных продуктов метаболизма во внеклеточных жидкостях организма (кровь, моча, пот).

Изображение слайда
1/1
25

Слайд 25: Объясняет методы изучения генетических заболеваний

Генеалогический метод - это метод составления и анализа родословных. Человек, с которого начинается составление родословной для изучения процесса наследования какого- либо заболевания среди членов одной семьи является пробандом. Его использование возможно лишь в том случае, когда известны прямые родственники – предки потомки обладателя наследственного признака по материнской и отцовской линии в ряду поколений.

Изображение слайда
1/1
26

Слайд 26

исключение мутагена генетическое консультирование - оценка риска Пренатальная диагностика Ультразвуковое сканирование биопсия хориона амниоцентез ὰ-монопротеин Объясняет методы профилактики и лечения наследственных заболеваний в клинике.

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
27

Последний слайд презентации: НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ

Дисциплина: «Патофизиология » Автор : Герасимова Л.И. к.м.н., доцент «Роль наследственности в патологии». http:// bono-esse.ru/blizzard/A/Patfiz/Ivanov/Patologija_nasledstvennosti.html https:// en.ppt-online.org/204029 https:// myslide.ru/presentation/skachat-zakonomernosti-nasledovaniya-priznakov-lekciya-2 https://postnauka.ru/video/43853

Изображение слайда
1/1
Реклама. Продолжение ниже