Презентация на тему: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

Реклама. Продолжение ниже
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА
Определение
Классификация
Генные болезни
Последствия генных заболеваний
Синдром Марфана
Муковисцидо з
Гемофилия
Мультифакториальные болезни
Хромосомные болезни
Причины болезней
Нарушение плоидности
Формы анеуплоидий
Формы анеуплоидий
Синдром Эдвардса
Трисомии по половым хромосомам
Изменения структуры хромосом
Болезни хромосомных перестроек
1/18
Средняя оценка: 4.9/5 (всего оценок: 55)
Код скопирован в буфер обмена
Скачать (464 Кб)
Реклама. Продолжение ниже
1

Первый слайд презентации: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

Изображение слайда
1/1
2

Слайд 2: Определение

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
3

Слайд 3: Классификация

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Хромосомные Генные Наследственные болезни Мультифакториальные

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
4

Слайд 4: Генные болезни

Генные болезни - это группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Общая частота генных болезней в популяциях людей – 2 - 4%. В настоящее время описано более 5 тысяч таких наследственных болезней. Наследственные болезни

Изображение слайда
1/1
5

Слайд 5: Последствия генных заболеваний

Болезни обмена веществ А) белков (фенилкетонурия); Б) жиров (болезнь Тея-Сакса); В) углеводов (галактоземия, фруктоземия); Г) неорганических веществ (болезнь Вильсона-Коновалова). Ферментопатии (муковисцидоз, энзимопатия жёлчно-пигментного обмена). Недостатки развития.

Изображение слайда
1/1
6

Слайд 6: Синдром Марфана

Наследственная болезнь соединительной ткани, вызванная мутацией гена, кодирующего структуру белка фибриллина. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. арахнодактилия килевидная грудь Наследственные болезни

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
Изображение для работы со слайдом
Изображение для работы со слайдом
1/4
7

Слайд 7: Муковисцидо з

Заболевание, при котором поражаются экзокринные железы. Причина - мутация (делеция трех нуклеотидов), приводящая к отсутствию фенилаланина. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Наследственные болезни

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
Изображение для работы со слайдом
1/3
Реклама. Продолжение ниже
8

Слайд 8: Гемофилия

Наследственное генетическое заболевание крови, вызванное врожденным отсутствием факторов свертывания VIII (тип А), IX (тип В). Наследование, сцепленное с Х-хромосомой. Суставы больного гемофилией Наследственные болезни

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
9

Слайд 9: Мультифакториальные болезни

Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и внешних факторов. Не наследуются по законам Г. Менделя Полигенно наследуются: некоторые злокачественные новообразования, предрасположенность к сахарному диабету, артериальной гипертензии, алкоголизму, атеросклерозу. Наследственные болезни

Изображение слайда
1/1
10

Слайд 10: Хромосомные болезни

Группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки). Хромосомы человека Наследственные болезни

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
11

Слайд 11: Причины болезней

связанные с нарушением плоидности вызванные нарушением числа хромосом связанные с изменением структуры хромосом. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ Наследственные болезни

Изображение слайда
1/1
12

Слайд 12: Нарушение плоидности

Наследственные болезни Геномные мутации - изменения количества хромосом в геноме Анеуплоидии – изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору Полиплоидии – изменение количества хромосом, кратное гаплоидному набору (3 n, 4n )

Изображение слайда
1/1
13

Слайд 13: Формы анеуплоидий

Моносомия — наличие в генотипе всего одной из пары гомологичных хромосом. Моносомия по половой хромосоме - синдром Шерешевского –Тернера (генотип X0, пол — женский). Популяционная частота 1:3000 новорожденных. Ребенок с синдромом Шерешевского-Тернера Наследственные болезни

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
14

Слайд 14: Формы анеуплоидий

Трисомия - наличие в клетке одной дополнительной хромосомы вместо обычного (диплоидного) хромосомного набора. Известные трисомии аутосом : по 13-й хромосоме - синдром Патау по 18-й хромосоме - синдром Эдвардса; по 21-й хромосоме - синдром Дауна. Наследственные болезни

Изображение слайда
1/1
Реклама. Продолжение ниже
15

Слайд 15: Синдром Эдвардса

Наследственные болезни Кариотип человека с синдром трисомии 18

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
16

Слайд 16: Трисомии по половым хромосомам

Синдром Клайнфельтера - трисомия по Х хромосоме ( 47,XXY, ХХХУ, ХУУ и т.д.). Встречается с частотой 1:500-1:750. Синдромы три – и полисомии по X хромосоме - 47,ХХX (1 : 1000 - 2000 ); 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ (редко). Синдром дисомии по Y-хромосоме (47,ХYY) (1:800). Наследственные болезни

Изображение слайда
1/1
17

Слайд 17: Изменения структуры хромосом

Рис. 1. Транслокации между Рис. 2. Делеция 8-й и 11-й хромосомами части длинного плеча 9- хромосомы. Наследственные болезни

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
Изображение для работы со слайдом
1/3
18

Последний слайд презентации: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА: Болезни хромосомных перестроек

Транслокация 46 ХХ, t(4;13)(q25; q22) приводит к задержке психоречевого развития, множественным порокам развития; синдром Лежена - 46,XX del( 5q -); синдром Вольфа-Хиршхорна - del(4р-) ; синдром Прадера-Вилли - 46 ХХ или ХУ, del(15p-); синдром Орбели - del(13 q-). Наследственные болезни

Изображение слайда
1/1
Реклама. Продолжение ниже