Презентация на тему: Mukovistsidoz Maeva L V

Реклама. Продолжение ниже
Mukovistsidoz_Maeva_L_V
Муковисцидоз (кистозный фиброз) - наследственное заболевание, сопровождающееся нарушением функций многих желез, которые начинают вырабатывать патологический
Слово « муковисцидоз » происходит от латинских слов mucus — «слизь» и viscidus — «вязкий». Это название означает, что секреты (слизь), выделяемые различными
В основе заболевания лежит генная мутация. Патологический ген локализуется в середине длинного плеча 7-й хромосомы. Муковисцидоз наследуется по
Идентифицировано около 1000 мутаций гена муковисцидоза. Следствием мутации гена является нарушение структуры и функции белка, получившего название
Mukovistsidoz_Maeva_L_V
Mukovistsidoz_Maeva_L_V
Нередко имеется деформация пальцев рук (барабанные палочки) и ногтей (часовые стекла), как следствие тяжелой хронической гипоксии.
Вы можете себе представить, что значит жить, не снимая противогаза? Противогаза, который с каждым днем работает все хуже и хуже. Примерно так живут больные
Существует несколько форм муковисцидоза :
Лёгочная форма
Mukovistsidoz_Maeva_L_V
Mukovistsidoz_Maeva_L_V
Кишечная форма
Редкие формы:
Больные муковисцидозом не заразны и умственно совершенно полноценны. Они могут создавать семьи. Если второй супруг не является носителем дефектного гена, такие
Mukovistsidoz_Maeva_L_V
Mukovistsidoz_Maeva_L_V
Mukovistsidoz_Maeva_L_V
Mukovistsidoz_Maeva_L_V
Прогноз при муковисцидозе до настоящего времени остаётся неблагоприятным. Летальность составляет 50—60 %, среди детей раннего возраста — выше. Поздняя
Mukovistsidoz_Maeva_L_V
Mukovistsidoz_Maeva_L_V
1/23
Средняя оценка: 4.6/5 (всего оценок: 45)
Код скопирован в буфер обмена
Скачать (3017 Кб)
Реклама. Продолжение ниже
1

Первый слайд презентации

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
2

Слайд 2: Муковисцидоз (кистозный фиброз) - наследственное заболевание, сопровождающееся нарушением функций многих желез, которые начинают вырабатывать патологический секрет, что в результате приводит к поражению пищеварительного тракта и легких

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
3

Слайд 3: Слово « муковисцидоз » происходит от латинских слов mucus — «слизь» и viscidus — «вязкий». Это название означает, что секреты (слизь), выделяемые различными органами, имеют слишком высокую вязкость и густоту. В результате страдают все эти органы: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, железы кишечника, потовые и слюнные. железы, половые железы

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
4

Слайд 4: В основе заболевания лежит генная мутация. Патологический ген локализуется в середине длинного плеча 7-й хромосомы. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу и регистрируется в большинстве стран Европы с частотой 1:2000 — 1:2500 новорождённых. В России в среднем частота болезни 1:10000 новорождённых. Если оба родителя гетерозиготные (являются носителями мутировавшего гена), то риск рождения больного муковисцидозом ребёнка составляет 25 %. Носители только одного дефектного гена (аллели) не болеют муковисцидозом. По данным исследований частота гетерозиготного носительства патологического гена равна 2—5 %

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
5

Слайд 5: Идентифицировано около 1000 мутаций гена муковисцидоза. Следствием мутации гена является нарушение структуры и функции белка, получившего название муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (МВТП). Следствием этого является сгущение секретов желез внешней секреции, затруднение эвакуации секрета и изменение его физико-химических свойств, что, в свою очередь, и обуславливает клиническую картину заболевания

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
6

Слайд 6

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
7

Слайд 7

В легких из-за скапливающейся вязкой мокроты развиваются воспалительные процессы. Нарушается вентиляция и кровоснабжение легких. Возникает мучительный кашель — это один из постоянных симптомов болезни. Легкие легко инфицируются, чаще всего стафилококком или синегнойной палочкой. У больных развиваются повторяющиеся бронхиты и пневмонии, иногда уже с первых месяцев жизни.

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
Реклама. Продолжение ниже
8

Слайд 8: Нередко имеется деформация пальцев рук (барабанные палочки) и ногтей (часовые стекла), как следствие тяжелой хронической гипоксии

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
Изображение для работы со слайдом
1/3
9

Слайд 9: Вы можете себе представить, что значит жить, не снимая противогаза? Противогаза, который с каждым днем работает все хуже и хуже. Примерно так живут больные муковисцидозом. Их легкие работают лишь на 25%

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
Изображение для работы со слайдом
1/3
10

Слайд 10: Существует несколько форм муковисцидоза :

лёгочная форма кишечная форма смешанная форма Встречаются также и другие формы болезни.

Изображение слайда
1/1
11

Слайд 11: Лёгочная форма

Клинически протекает, как тяжелая хроническая пневмония, непрерывно рецидивирующая, с выраженным синдромом обструкции (синдром непроходимости респираторного тракта) дыхательных путей. Рецидивирующее течение бронхолегочной патологии обусловлено развитием т.н. порочного круга. Суть его в том, что накапливаемый в просвете дыхательных путей вязкий секрет приводит к обтурации (закупорка) дыхательных путей, которая в свою очередь способствует развитию хронического воспаления.

Изображение слайда
1/1
12

Слайд 12

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
13

Слайд 13

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
14

Слайд 14: Кишечная форма

Характеризуется диспептическим синдромом с типичным стулом ( полифекалия, стеаторея, креаторея ). Это связано с выраженной ферментативной недостаточностью поджелудочной железы - дефицитом липазы, трипсина, амилазы. Из других клинических проявлений может быть выпадение прямой кишки, гастроэзофагальный рефлюкс. Моносимптомным проявлением муковисцидоза является мекониальный илеус или мекониальная непроходимость.

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
Реклама. Продолжение ниже
15

Слайд 15: Редкие формы:

Отечно-анемическая - у детей периода новорожденности, проявляющаяся отеками, выраженной бледностью кожи и слизистых, желтухой, увеличением печени. несколько позже присоединяются кишечные расстройства. Печеночная форма  - сопровождается клиникой гепатита, цирроза печени. Дистрофическая форма  у детей дошкольного возраста – значительное отставание в физическом развитии, дистрофия, анорексия при отсутствии явных поражений желудочно - кишечного тракта и органов дыхания.

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
16

Слайд 16: Больные муковисцидозом не заразны и умственно совершенно полноценны. Они могут создавать семьи. Если второй супруг не является носителем дефектного гена, такие пары могут иметь здоровых детей, по-настоящему одаренных и интеллектуально развитых

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
17

Слайд 17

Основу лечения составляет диетотерапия. Общим положением диетотерапии детей с муковисцидозом является активное увеличение энергообеспечения, достижение хорошего нутритивного статуса. Это достигается увеличением калорийности пищи на 20-25 % за счет белков (до 3-5 г/кг) и, в последнее время, за счет жиров.

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
18

Слайд 18

В лечении микробно -воспалительных процессов при муковисцидозе требуется применение резервных антибиотиков нового поколения – фторхинолоны, карбапенемы, аминогликозиды и максимальные их дозы, муколитические средства – АСС и др., а также глюкокортикоиды, НПВС (при обострении процесса). Об эффективности комплексной терапии свидетельствует улучшение нутритивного статуса, удовлетворительная прибавка массы тела.

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
19

Слайд 19

Научные разработки в лечении муковисцидоза – во Франции при лечении легочной формы муковисцидоза – трансплантация органов ( легкие-сердце ), проводятся исследования в области генной терапии.

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
20

Слайд 20

Тест-система для выявления мутаций, вызывающих муковисцидоз. Позволяет выявлять 31 мутацию, включая 24 наиболее распространенные в европейских популяциях. Принцип : ПЦР-амплификация мишеневых участков гена CFTR с последующей лигазной реакцией с участием аллель-специфичных олигонуклеотидов. Все реакции проводятся в одной пробирке (одновременная амплификация 15 ПЦР-продуктов и избирательное лигирование 60 олигонуклеотидов ). Продукты лигазной реакции подвергаются электрофорезу на автоматическом секвенаторе. С помощью программного обеспечения автоматически определяется длина продуктов лигирования и наличие/отсутствие мутаций.

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
21

Слайд 21: Прогноз при муковисцидозе до настоящего времени остаётся неблагоприятным. Летальность составляет 50—60 %, среди детей раннего возраста — выше. Поздняя диагностика заболевания и неадекватная терапия значительно ухудшают прогноз. Большое значение приобретает медико-генетическое консультирование семей, в которых есть больные муковисцидозом. Критерием качества диагностики и лечения муковисцидоза является средняя продолжительность жизни больных. В европейских странах этот показатель достигает 40 лет, в Канаде и США — 48 лет, а в России — 22—29 лет

Изображение слайда
1/1
22

Слайд 22

С иреневая ленточка – символ борьбы с муковисцидозом

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
23

Последний слайд презентации: Mukovistsidoz Maeva L V

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2