Презентация на тему: Муковисцидоз

Муковисцидоз
История заболевания
Аутосомно-рецессивный тип наследования
Этиология и патогенез
Муковисцидоз
Муковисцидоз
Муковисцидоз
Клиническая картина
Клинические формы муковисцидоза
Дыхательная система
Симптомы
Муковисцидоз
Муковисцидоз
Муковисцидоз
Желудочно-кишечный тракт
Меконеальный илеус
Муковисцидоз
Диагностика
Муковисцидоз
Лечение
Прогноз
1/21
Средняя оценка: 4.8/5 (всего оценок: 95)
Код скопирован в буфер обмена
Скачать (10271 Кб)
1

Первый слайд презентации: Муковисцидоз

ГБПОУ Тольяттинский медицинский колледж Муковисцидоз Студентки группы № С–142 Силантьевой Ирины Николаевны

Изображение слайда
2

Слайд 2: История заболевания

Dorothy Hansine Andersen (Photo at National Library of Medicine) Впервые заболевание было описано в 1938 году американским патологоанатом Дороти Андерсон. Она также доказала его наследственную природу. В 1946 году американский педиатр Сидни Фарбер предложил термин «муковисцидоз».

Изображение слайда
3

Слайд 3: Аутосомно-рецессивный тип наследования

Если оба родителя гетерозиготные (являются носителями мутировавшего гена), то риск рождения больного муковисцидозом ребёнка составляет 25 %. Носители только одного дефектного гена (аллели) не болеют муковисцидозом. По данным исследований частота гетерозиготного носительства патологического гена равна 2—5 %.

Изображение слайда
4

Слайд 4: Этиология и патогенез

В основе заболевания лежит мутация в гене CF TR ( cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, или русское обозначение МВТР — трансмембранный регулятор муковисцидоза), который локализован в середине длинного плеча 7-й хромосомы(7q31).

Изображение слайда
5

Слайд 5

Описано более тысячи разновидностей мутаций данного гена, чаще всего встречается отсутствие трех нуклеотидов в экзоне 10, что приводит к делеции фенилаланина в позиции 508 ТРБМ. Тип мутации в определенной степени влияет на характер и тяжесть течения заболевания.

Изображение слайда
6

Слайд 6

В результате мутации гена нарушается структура и функция специфического белка (трансмембранного регулятора MB), локализующегося в апикальной части мембраны эпителиальных клеток, выстилающих выводные протоки поджелудочной железы, желёз кишечника, бронхолегочной системы, мочевого тракта, и регулирующего транспорт ионов хлора между этими клетками и межклеточной жидкостью.

Изображение слайда
7

Слайд 7

Нормальный канал, через который ионы хлора покидают клетку, блокирован, вследствие чего в нее поступают вода и натрий. В результате вырабатывается сухая, клейкая слизь. Эта вязкая слизь оказывает особенно поражающее воздействие на легкие и желудочно-кишечный тракт, нарушая процессы дыхания и пищеварения.

Изображение слайда
8

Слайд 8: Клиническая картина

Изображение слайда
9

Слайд 9: Клинические формы муковисцидоза

Преимущественно легочная форма (респираторная, бронхолегочная; 15-20%). Преимущественно кишечная форма (5%). Смешанная форма с одновременным поражением желудочно-кишечного тракта и органов дыхания (78-80%).

Изображение слайда
10

Слайд 10: Дыхательная система

Изображение слайда
11

Слайд 11: Симптомы

Малопродуктивный кашель (по характеру напоминающий кашель при коклюше) с выделением вязкой слизисто -гнойной мокроты. Акроцианоз, общий цианоз, одышка в покое или при физической нагрузке. При длительном течении заболевания в патологический процесс вовлекается носоглотка: синусит, аденоидные вегетации, полипы носа, хронический тонзиллит. Признаки эмфиземы легких (грудная клетка бочкообразной формы, клиновидная деформация грудины, коробочный перкуторный звук т.д.) Ателектазы легкого (притупление перкуторного звука над местом локализации спавшегося легкого). Затяжные и тяжелы формы течения пневмонии с предрасположенностью к абссцедированию (патогенный золотистый стафилококк, гемофильная и синегнойная палочка). Признаки хронического бронхита с развитием бронхоэктазов и диффузного пневмосклероза. Развитие различных осложнений: пневмоторакс, пиопневмоторакс, легочное кровотечение, «легочное сердце», сердечно-сосудистая и дыхательная недостаточность.

Изображение слайда
12

Слайд 12

Нередко имеется деформация пальцев рук (барабанные палочки) и ногтей (часовые стекла), как следствие тяжелой хронической гипоксии.

Изображение слайда
13

Слайд 13

Бронхограмма больного смешанной формой муковисцидоза: деформированные бронхи, рассеянные цилиндрические и мешотчатые бронхоэктазы.

Изображение слайда
14

Слайд 14

Постоянный рентгенологический признак муковисцидоза – усиление легочного рисунка за счет утолщения стенок бронхов – как в периоде обострения, так и в ремиссии.

Изображение слайда
15

Слайд 15: Желудочно-кишечный тракт

Клиническая симптоматика кишечной формы обусловлена секреторной недостаточностью желудочно-кишечного тракта: Кожа землистого оттенка, тургор снижен, слизистая оболочка рта сухая, тонус мышц понижен. Гипотрофия и полигиповитаминоз несмотря на сохраненный или даже повышенный аппетит. Диспептический синдром с типичным стулом ( полифекалия, стеаторея, креаторея ). Гипопротеинемия. Гепатомегалия, обусловлена холестазом. Выпадение прямой кишки. Латентно протекающий сахарный диабет. Проявлением муковисцидоза является так же мекониальный илеус или мекониальная непроходимость у новорожденных.

Изображение слайда
16

Слайд 16: Меконеальный илеус

Обструкция тонкого кишечника вязким меконием. Локализуется в подвздошной кишке. В 90% случаев ассоциирован с муковисцидозом. В 10-30% случаев имеется семейный анамнез муковисцидоза. Первые симптомы появляются на 1-2 сутках жизни (рвота желчью, вздутый живот, отсутствие стула). Диагностика с помощью обзорной рентгенограммы органов брюшной полости, ирригографии.

Изображение слайда
17

Слайд 17

Изображение слайда
18

Слайд 18: Диагностика

Иммунореактивный трипсин в сухом пятне крови – скрининг (При положительном результате тест повторяют на 21—28 день жизни. При повторном положительном результате назначают потовый тест). Потовый тест: троекратное определение Cl - в потовой жидкости. Анализ ДНК. Результат (ммоль/л) Норма Пограничный Положительный Классический метод (по Гибсону-Куку ‹ 40 (30) 40-60 (30-60) › 60 но не выше 150 ммоль/л Определение проводимости ( Макродакт, Нанодакт ) ‹ 60 60-80 › 80 но не выше 170 ммоль/л Интерпретация результатов потового теста

Изображение слайда
19

Слайд 19

Rg легких – мигрирующие ателектазы, эмфизема, пневмосклероз. Бронхография – бронхоэктазы. Бронхоскопия – бронхоэктазы, густая вязкая мокрота, эндобронхит. ФВД – обструктивные / смешанные изменения. Микробиологическое исследование мокроты – золотистый стафиллококк, синегнойная и гемофильная палочки. БАК – гипопротеинемия. Копрограмма – нейтральный жир.

Изображение слайда
20

Слайд 20: Лечение

Диета: увеличение содержания белков, уменьшение содержания жиров, коррекция по углеводам, достаточное количество фруктов и овощей. Муколитики, постуральный дренаж, массаж, техника дыхания, бронхоскопические санации, кислородотерапия. Курсовая антибиотикотерапия: пенициллины, цефалоспорины, фторхинолоны, аминогликозиды и комбинации а / б. Ферментные препараты: креон, мезим, панзинорм. Витаминотерапия. При тяжелом течении пневмонии – ГКС в течение 1,5-2 мес.

Изображение слайда
21

Последний слайд презентации: Муковисцидоз: Прогноз

Муковисцидоз — хроническое неизлечимое заболевание, больные нуждаются в активном диспансерном наблюдении и непрерывном лечении. У одних пациентов, несмотря на своевременную диагностику и адекватную терапию, поражение бронхолегочной системы быстро прогрессирует, у других динамика изменений более благоприятна. Многие пациенты доживают до взрослого и даже зрелого возраста.

Изображение слайда