Презентация на тему: Методы изучения генетики человека

Реклама. Продолжение ниже
Методы изучения генетики человека.
Задачи медицинской генетики:
Специфика человека как генетического объекта : Природа человека – биологическая, сущность – социальная. Мало потомков. Длительность смены поколений. Сложность
Методы, используемые для изучения генетики человека :
Методы изучения генетики человека.
Основные задачи генеалогического метода
Этапы генеалогического метода
Методы изучения генетики человека.
Методы изучения генетики человека.
Формы расщелин губы и /или неба
Этиология разных форм расщелин
Определение степени риска для потомства
Отличия разных типов наследования моногенных болезней
Родословная при аутосомно-рецессивном типе наследования (альбинизм)
Отличия разных типов наследования моногенных болезней
Родословная ( А ) при аутосомно-доминантном типе наследования А-Д тип Синдром Морфана
Методы изучения генетики человека.
Родословная с Х-сцепленным рецессивным типом наследования болезни (протанопия)
Родословная с Х-сцепленным рецессивным типом наследования болезни (репродукция не нарушена – гемофилия)
Ихтиоз – заболевание кожи
Методы изучения генетики человека.
Отличия разных типов наследования моногенных болезней
Х-Д тип. Коричневая эмаль зубов
Сравнение родословных по А-Д типу и Х-Д типу
Отличия разных типов наследования моногенных болезней
Родословная с Y -сцепленным типом наследования (оволосение ушной раковины)
Методы пренатальной диагностики наследственной патологии
Генетический риск для потомства
Близнецовый метод:
Методы изучения генетики человека.
Методы изучения генетики человека.
Роль наследственности и среды в формировании признака – группа крови
Методы изучения генетики человека.
Конкордантность моно- и дизиготных близнецов
цитогенетический анализ
Показания для цитогенетического исследования
Методы изучения генетики человека.
Синдром Шерешевского – Тернера – 45, Х0
Синдром Патау ( трисомия по 13 хр.) 47, 13 13 13
Хромосомы 18 трисомии синдром(с. Эдвардса ) 47, 18 18 18
Методы изучения генетики человека.
Синдром крика кошки 46, 5р- (делеция участка короткого р-плеча 5 аутосомы)
Дерматоглифика
Папиллярные узоры на пальцах
Трирадиус -
Угол atd
Значение угла atd
Концепция тератаназии (Дж. Уоркани, 1978) -
Амниоцент е з, метод пренатальной диагностики.
Амниоцентез
Амниотическая жидкость
Диагностика
Показания к амниоцентезу
Методы моделирования наследственных болезней
Методы генетики соматических клеток - изучение генетических закономерностей на клеточном уровне
Основания для МГК
Популяционно-статистический метод
Генетика популяций
1/58
Средняя оценка: 4.1/5 (всего оценок: 88)
Код скопирован в буфер обмена
Скачать (7531 Кб)
Реклама. Продолжение ниже
1

Первый слайд презентации: Методы изучения генетики человека

Тема лекции:

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
2

Слайд 2: Задачи медицинской генетики:

Выявление причин возникновения наследственных болезней (генные, хромосомные и геномные мутации). Изучение характера их наследования в семьях. Изучения распространения наследственных болезней в популяциях человека.

Изображение слайда
1/1
3

Слайд 3: Специфика человека как генетического объекта : Природа человека – биологическая, сущность – социальная. Мало потомков. Длительность смены поколений. Сложность идентификации хромосом. Высокая степень гено- и фенотипической гетерогенности. Хорошая изученность фенотипа

Изображение слайда
1/1
4

Слайд 4: Методы, используемые для изучения генетики человека :

Генеалогический (клинико-генеалогический) Цитогенетический Биохимический ДНК-диагностика Близнецовый Дерматоглифика Популяционно-статистический Методы генетики соматических клеток

Изображение слайда
1/1
5

Слайд 5

Генеалогический метод – прослеживание передачи признака (болезни) среди родственников пробанда в нескольких поколениях. Пробанд – член семьи (нередко это больной), впервые обратившийся к врачу и по отношению к которому составляется родословная

Изображение слайда
1/1
6

Слайд 6: Основные задачи генеалогического метода

Установление наследственного характера анализируемого признака (дифференциальная диагностика наследственной болезни и ее фенокопии). Определение типа наследования. Генетическое и фенотипическое прогнозирование (определение степени риска появления признака-болезни у потомков). Картирование хромосом, изучение взаимодействия генов и др.

Изображение слайда
1/1
7

Слайд 7: Этапы генеалогического метода

Сбор сведений о наличии анализируемого признака у родственников пробанда и составление легенды. Графическое изображение родословной – семейной схемы распределения признака (болезни) среди родственников пробанда. Анализ родословной.

Изображение слайда
1/1
Реклама. Продолжение ниже
8

Слайд 8

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
9

Слайд 9

Фенокопия – признак, развившийся под влиянием средовых факторов и не имеющий наследственной природы, но напоминающий генетически обусловленный признак. Генокопия – одинаковые изменения фенотипа, обусловленные мутациями различных генов или разных участков одного и того же гена.

Изображение слайда
1/1
10

Слайд 10: Формы расщелин губы и /или неба

Формы расщелин Число Моногенные, их них: А-Д А-Р Сцепленные с полом. Хромосомные Мультифакториальные Тератогенные 79 35 39 5 29 40 6

Изображение слайда
1/1
11

Слайд 11: Этиология разных форм расщелин

Форма Этиология Моноген-ные при передаче мутантного гена от родителя с данной патологией или при возникновении мутаций в половой клетке одного из родителей Мультифакториальные в результате генетической предрасположенности и воздействия неблагоприятных факторов среды Хромосом-ные как один из компонентов множественных пороков развития (117 пороков) при аномалиях структуры или числа хромосом Феноко-пии под действием тератогенных факторов среды

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
Изображение для работы со слайдом
Изображение для работы со слайдом
1/4
12

Слайд 12: Определение степени риска для потомства

Моногенные болезни. По законам Менделя с учетом типа наследования, типа брака и пенетрантности гена (в %). МФБ. Эмпирические методы (в %). Хромосомные болезни. Эмпирические методы (в %).

Изображение слайда
1/1
13

Слайд 13: Отличия разных типов наследования моногенных болезней

А-Р Болеют ♂ и ♀ Болеют преимущественно ♂ Больные по вертикали Больные по горизонтали Часто один из родителей болен У здоровых родителей больной ребенок У больных отцов дочери здоровые носители У больных отцов дочери больны У больных отцов сыновья больны У больных отцов сыновья здоровы У больных матерей сыновья больны

Изображение слайда
1/1
14

Слайд 14: Родословная при аутосомно-рецессивном типе наследования (альбинизм)

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
Изображение для работы со слайдом
Изображение для работы со слайдом
1/4
Реклама. Продолжение ниже
15

Слайд 15: Отличия разных типов наследования моногенных болезней

А-Д Болеют ♂ и ♀ Болеют преимущественно ♂ Больные по вертикали Больные по горизонтали Часто один из родителей болен У здоровых родителей больной ребенок У больных отцов дочери здоровые носители У больных отцов дочери больны У больных отцов сыновья больны У больных отцов сыновья здоровы У больных матерей сыновья больны

Изображение слайда
1/1
16

Слайд 16: Родословная ( А ) при аутосомно-доминантном типе наследования А-Д тип Синдром Морфана

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
Изображение для работы со слайдом
Изображение для работы со слайдом
Изображение для работы со слайдом
Изображение для работы со слайдом
1/6
17

Слайд 17

Х-Р Болеют ♂ и ♀ Болеют преимущественно ♂ Больные по вертикали Больные по горизонтали Часто один из родителей болен У здоровых родителей больной ребенок У больных отцов дочери здоровые носители У больных отцов дочери больны У больных отцов сыновья больны У больных отцов сыновья здоровы У больных матерей сыновья больны

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
18

Слайд 18: Родословная с Х-сцепленным рецессивным типом наследования болезни (протанопия)

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
Изображение для работы со слайдом
1/3
19

Слайд 19: Родословная с Х-сцепленным рецессивным типом наследования болезни (репродукция не нарушена – гемофилия)

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
Изображение для работы со слайдом
1/3
20

Слайд 20: Ихтиоз – заболевание кожи

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
Изображение для работы со слайдом
1/3
21

Слайд 21

Фенотип при ихтиозе (А-Р тип наследования)

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
Изображение для работы со слайдом
1/3
22

Слайд 22: Отличия разных типов наследования моногенных болезней

Х-Д Болеют ♂ и ♀ Болеют преимущественно ♂ Больные по вертикали Больные по горизонтали Часто один из родителей болен У здоровых родителей больной ребенок У больных отцов дочери здоровые носители У больных отцов дочери больны У больных отцов сыновья больны У больных отцов сыновья здоровы У больных матерей сыновья больны

Изображение слайда
1/1
23

Слайд 23: Х-Д тип. Коричневая эмаль зубов

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
24

Слайд 24: Сравнение родословных по А-Д типу и Х-Д типу

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
Изображение для работы со слайдом
1/3
25

Слайд 25: Отличия разных типов наследования моногенных болезней

Y Болеют ♂ и ♀ Болеют только ♂ Больные по вертикали Больные по горизонтали Часто один из родителей болен У здоровых родителей больной ребенок У больных отцов дочери здоровые носители У больных отцов дочери больны У больных отцов сыновья больны У больных отцов сыновья здоровы У больных матерей сыновья больны

Изображение слайда
1/1
26

Слайд 26: Родословная с Y -сцепленным типом наследования (оволосение ушной раковины)

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
Изображение для работы со слайдом
1/3
27

Слайд 27: Методы пренатальной диагностики наследственной патологии

Неинвазивные Инвазивные УЗИ плода (16-20 нед.) Амниоцентез (16-19 нед.) Исследование сыворотки крови беременной – определение фетопротеина Биопсия хориона (9 – 11 нед.) Определение гетерозиготного носительства у брачных партнеров Биопсия кожи и др. тканей плода

Изображение слайда
1/1
28

Слайд 28: Генетический риск для потомства

% Степень риска Показатель к деторождению До 5 Низкая Не считается противопоказанием От 5 до 10 Повышенная в легкой степени Не считается противопоказанием даже при невозможной пренатальной диагностики От 10до20 Повышенная в средней степени Расценивается как противопоказание к деторождению Более 20 Высокий риск Деторождение не рекомендуется даже при наличии методов пренатальной диагностики

Изображение слайда
1/1
29

Слайд 29: Близнецовый метод:

Основан на изучении закономерностей наследования признаков в парах одно- и двуяйцовых близнецов.

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
Изображение для работы со слайдом
1/3
30

Слайд 30

Близнецовый метод позволяет определить соотносительную роль наследственности и среды в формировании признака (болезни).

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
31

Слайд 31

Конкордантность – степень внутрипарного сходства по интересующим признакам Дискордантность – степень внутрипарного различия Коэффициент конкордантности: К = С : (С + Д), где С – конкордантность в % Д – дискордантность в %

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
32

Слайд 32: Роль наследственности и среды в формировании признака – группа крови

Н = (конк.МБ – конк.ДБ) (1 - конк.ДБ) коэф. наследуемости Е = 1 – Н коэф. влияния среды Н = (100%-40%) = 100%! (100%-40%) Е = (100%-100%) = 0

Изображение слайда
1/1
33

Слайд 33

МБ Имеют одинаковый генотип, различия между ними – результат действия среды ДБ Имеют, как правило, одинаковую среду, различия между ними обусловлены наследственностью

Изображение слайда
1/1
34

Слайд 34: Конкордантность моно- и дизиготных близнецов

Признак МБ ДБ Пол 100 50 Группа крови АВО 100 20 Бронхиальная астма 47 24 Сахарный диабет 65 18 Корь 98 93

Изображение слайда
1/1
35

Слайд 35: цитогенетический анализ

Кариотипический анализ рутинный метод. Дифференциальное окрашивание хромосом. Определение Х- и У-хроматина.

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
Изображение для работы со слайдом
1/3
36

Слайд 36: Показания для цитогенетического исследования

Подозрение на хромосомную болезнь Наличие у ребенка множественных пороков развития Многократные (более двух) спонтанные аборты, мертворождениями рождения детей с врожденными пороками развития Существенная задержка умственного и физического развития ребенка

Изображение слайда
1/1
37

Слайд 37

синдром Клайнфельтера - Klinefelter syndrome 47, ХХУ ♂

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
38

Слайд 38: Синдром Шерешевского – Тернера – 45, Х0

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
39

Слайд 39: Синдром Патау ( трисомия по 13 хр.) 47, 13 13 13

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
Изображение для работы со слайдом
1/3
40

Слайд 40: Хромосомы 18 трисомии синдром(с. Эдвардса ) 47, 18 18 18

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
41

Слайд 41

47, 21 21 21 Синдром Дауна

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
42

Слайд 42: Синдром крика кошки 46, 5р- (делеция участка короткого р-плеча 5 аутосомы)

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
43

Слайд 43: Дерматоглифика

Дерматоглифический рисунок (ДР) индивидуален. Различают нормальный, редкий и патологический ДР. Пальмоскопия (рис. ладони) Дактилоскопия (рис. пальцев) Плантоскопия (рис. подошв) Папиллярные узоры

Изображение слайда
1/1
44

Слайд 44: Папиллярные узоры на пальцах

Петля Дуга Круг В норме 62% 6% 32% При болезни Дауна >80% <20%

Изображение слайда
1/1
45

Слайд 45: Трирадиус -

Точка схождения трех потоков линий кожи Ладонный – t Пальцевый – a, b, c, d

Изображение слайда
1/1
46

Слайд 46: Угол atd

Образован соединением осевого трирадиуса t (у запястья) с пальцевыми a (у основания 2 пальца) и d (у основания 5 пальца)

Изображение слайда
1/1
47

Слайд 47: Значение угла atd

В норме - < 57 º С. Дауна - 81 º С. Патау - 108 º С. Тернера-Шерешевского - 66 º

Изображение слайда
1/1
48

Слайд 48: Концепция тератаназии (Дж. Уоркани, 1978) -

естественный процесс «отсеивания» эмбрионов и плодов с врожденной патологией

Изображение слайда
1/1
49

Слайд 49: Амниоцент е з, метод пренатальной диагностики

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
50

Слайд 50: Амниоцентез

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
51

Слайд 51: Амниотическая жидкость

Свободная от клеток жидкость Некультивируемые клетки Культивируемые клетки Биохимические исследования метаболитов и ферментов Определение пола ( X- и Y- хроматин) Цитогенетические, биохимические, гистологические исследования

Изображение слайда
1/1
52

Слайд 52: Диагностика

Гр. крови Резус-конфликт антигенная несовместимость > 60 наследственных болезней обмена веществ Большинство хромосомных болезней Определение пола

Изображение слайда
1/1
53

Слайд 53: Показания к амниоцентезу

Наличие у родителей делеции или сбалансированной транслокации Наличие у родителей анеуплоидного кариотипа или хромосомного мозаицизма Возраст матери выше 35 лет Наличие у предыдущего ребенка хромосомной патологии Сцепленные с полом (Х-тип) болезни у родителей и др.

Изображение слайда
1/1
54

Слайд 54: Методы моделирования наследственных болезней

Биологический Математический

Изображение слайда
1/1
55

Слайд 55: Методы генетики соматических клеток - изучение генетических закономерностей на клеточном уровне

Простое культивирование Гибридизация соматических клеток Методы культивирования используются при диагностике в основном хромосомных, реже генных болезней. Методы гибридизации используются при картировании хромосом человека.

Изображение слайда
1/1
56

Слайд 56: Основания для МГК

Рождение ребенка с пороками развития, умственной отсталостью, глухотой и слепотой Спонтанные выкидыши Наличие наследственных заболеваний у родственников Несовместимость супругов по резус-фактору Бездетный брак у здоровых супругов Непереносимость лекарственных препаратов или пищевых продуктов Кровнородственный брак Вирусные инфекции у беременной Возраст ♀ > 35 лет, ♂ > 40 лет Наличие у беременной пристрастия к курению Спортсменки высших разрядов, балерины Работа супругов на вредном производстве

Изображение слайда
1/1
57

Слайд 57: Популяционно-статистический метод

основан на законе Харди – Вайнберга Популяция–совокупность скрещивающихся особей одного вида, обитающих в данное время на данной территории

Изображение слайда
1/1
58

Последний слайд презентации: Методы изучения генетики человека: Генетика популяций

В каждом поколении частота каждого аллеля данного гена и частота каждого генотипа по этому гену сохраняется постоянной, Если вноса генов извне нет (нет миграции) Если подбора пар для скрещивания нет, Если выживаемость носителей каждого генотипа одинакова Если отбора нет (условия однородны= территория ограничена)… Поэтому в каждом поколении частоты сочетаний аллелей и частоты соответствующих фенотипов постоянны

Изображение слайда
1/1
Реклама. Продолжение ниже