Презентация на тему: МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
Медико-генетическое консультирование семей
Структура медико-генетической службы
Существует два подхода к профилактике наследственных болезней :
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
Медико-генетические консультации решают следующие задачи:
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
Кто обращается за медико-генетической помощью?
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
Организационные вопросы и функции врача-генетика.
Медико-генетическая консультация состоит из 4-х этапов : 1. диагноз, 2. прогноз, 3. заключение, 4. совет. Необходимо откровенное и доброжелательное общение
1 этап медико-генетического консультирования
2 этап медико-генетического консультирования
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
Принципы расчета генетического риска
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
Ситуации при МГК можно разделить на две группы: генотипы консультирующихся известны и генотипы – неизвестны.
Медико-генетическое консультирование
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
Эффективность медико-генетических консультаций
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
Базовая литература
Базовая литература
Рекомендуемая литература
1/34
Средняя оценка: 4.4/5 (всего оценок: 93)
Код скопирован в буфер обмена
Скачать (1084 Кб)
1

Первый слайд презентации: МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

ЛЕКЦИЯ 8

Изображение слайда
2

Слайд 2

Медико-генетическое консультирование  - вид медицинской помощи населению, направленной на профилактику наследственных болезней. Оказывается в медико-генетических консультациях и специализированных научно-исследовательских медицинских институтах.

Изображение слайда
3

Слайд 3: Медико-генетическое консультирование семей

Изображение слайда
4

Слайд 4: Структура медико-генетической службы

Медико-генетическое консультирование – специализированный вид медицинской помощи – является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней.

Изображение слайда
5

Слайд 5: Существует два подхода к профилактике наследственных болезней :

семейная профилактика с помощью предотвращения новых случаев заболевания в семье; популяционная профилак тика, базирующаяся на специальных программах скрининга в отношении той или иной наследственной патологии или гетерозиготного носительства мутантных генов, а также на различных санитарно-гигиенических мероприятиях, направленных на выявление вредных производственных факторов и неблагоприятных влияний окружающей среды.

Изображение слайда
6

Слайд 6

Изображение слайда
7

Слайд 7

Медико-генетическое консультирование можно определить как коммуникативный процесс, связанный с решением проблем семьи с риском возникновения наследственного заболевания и заключающийся в попытке помочь семье, обеспечив ее данными о диагнозе и возможном клиническом течении болезни, доступном лечении, типе наследования заболевания и риске его повторения среди ближайших родственников, а также помочь принять адекватное решение о дальнейшем репродуктивном поведении.

Изображение слайда
8

Слайд 8

Институт медико-генетического консультаций начал формироваться во всех странах и в первую очередь в США и Великобритании после Второй мировой войны, хотя в начале 30-х годов С.Н. Давиденков впервые сформулировал принципы организации медико-генетической помощи при наследственных болезнях и болезнях с наследственной предрасположенностью. Им была открыта первая в мире медико-генетическая консультация в 1929 году в Москве, а затем в 1932 году в Ленинграде.

Изображение слайда
9

Слайд 9: Медико-генетические консультации решают следующие задачи:

1) уточнение диагноза наследственных заболеваний с помощью генетических методов; 2) расчет риска повторения заболевания в семье (прогноз потомства); 3) объяснение в доступной форме смысла медико-генетического заключения; 4) помощь в принятии решения в отношении дальнейшего деторождения; 5) социальная помощь в адаптации семьи к жизни с больным ребенком.

Изображение слайда
10

Слайд 10

Изображение слайда
11

Слайд 11: Кто обращается за медико-генетической помощью?

Основной поток обращающихся в медико-генетические консультации формируется по направлениям врачей разных специальностей, в первую очередь, педиатров, а также по результатам скрининга на некоторые наследственные и врожденные заболевания, 10% больных обращаются самостоятельно. Самой частой причиной обращения является рождение ребенка с наследственной болезнью или ВПР у здоровых родителей – ретроспективное консультирование, такие обращения составляют 60%.

Изображение слайда
12

Слайд 12

На втором месте (примерно 30% ) находятся обращения для уточнения диагноза при подозрении на наследственную патологию у ребенка или взрослого лица с целью выбора адекватных методов лечения и реабилитации. В последующем некоторые пациенты из этой группы обращаются в консультацию за прогнозом потомства.

Изображение слайда
13

Слайд 13

Третью группу составляют здоровые лица, имеющие родственников с наследственными заболеваниями и желающие знать прогноз для себя и своих детей. В целом процесс медико-генетического консультирования можно рассматривать с 3-х точек зрения: медицинской, социальной и организации здравоохранения.

Изображение слайда
14

Слайд 14: Организационные вопросы и функции врача-генетика

Врач-генетик выполняет две основные функции: 1) помогает коллегам установить точный диагноз, используя при дифференциальной диагностике специальные генетические методы; 2) определяет прогноз здоровья будущего потомства (или родившегося).

Изображение слайда
15

Слайд 15: Медико-генетическая консультация состоит из 4-х этапов : 1. диагноз, 2. прогноз, 3. заключение, 4. совет. Необходимо откровенное и доброжелательное общение врача-генетика с семьей больного

Изображение слайда
16

Слайд 16: 1 этап медико-генетического консультирования

На первом этапе консультирования перед врачом-генетиком стоит много задач (генетическая гетерогенность болезни, унаследованная или вновь возникшая мутация, средовая или генетическая обусловленность данного врожденного заболевания, рекуррентный риск заболевания в семье). Уточнение диагноза при медико-генетическом консультировании проводится с помощью генетического анализа (генеалогического, синдромологического, цитогенетического, молекулярно-цитогенетического, биохимического и др.). В случае необходимости пациента направляют к различным специалистам (эндокринологу, невропатологу, психиатру, окулисту, гинекологу и др.) для уточнения диагноза. Могут выполняться дополнительные лабораторные методы исследования (иммунологические и т.д.). Врач-генетик обобщает все полученные результаты.

Изображение слайда
17

Слайд 17: 2 этап медико-генетического консультирования

После установления диагноза врач-генетик определяет прогноз для потомства. Он формулирует генетическую задачу, решение которой основано либо на теоретических расчетах с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики, либо на эмпирических данных (таблицы эмпирического риска).

Изображение слайда
18

Слайд 18

Заключение медико-генетического консультирования и советы родителям соединяются воедино. Необходимо учитывать уровень их образования, социально-экономическое положение семьи, структуру личности и взаимоотношения супругов. В любом случае принятие решения о деторождении остается за семьей.

Изображение слайда
19

Слайд 19: Принципы расчета генетического риска

Существуют 2 способа определения генетического риска : 1. теоретические расчеты, основанные на генетических закономерностях; 2. использование эмпирических данных. Теоретические основы оценки генетического риска используют при менделирующих заболеваниях, в этом случае задача сводится к идентификации и вероятностной оценке определенного дискретного генотипа, находящегося в основе заболевания у консультирующегося лица.

Изображение слайда
20

Слайд 20

Генетический риск – это специфическая вероятность (от 0 до 1) появления определенной наследственной патологии у пробанда, либо у его потенциальных потомков, а также других родственников. Обычно величину риска обозначают в %.

Изображение слайда
21

Слайд 21

Генетический риск до 5% считается низким, что не является противопоказанием к деторождению в данной семье. Риск от 6% до 20% - средний, рекомендации по планированию беременности зависят от величины риска и тяжести медицинских и социальных последствий данной аномалии, а также результатов пренатальной диагностики. Риск выше 20% - высокий, и при отсутствии возможности пренатальной диагностики, вопрос о деторождении в данной семье – достаточно сложный.

Изображение слайда
22

Слайд 22: Ситуации при МГК можно разделить на две группы: генотипы консультирующихся известны и генотипы – неизвестны

Если генотипы известны, то расчет риска не представляет труда. Повторный риск аутосомно-доминантного заболевания в семье, в которой болен один из родителей, составляет ½ или 50% ; повторный риск аутосомно-рецессивного заболевания для детей в семье, в которой родители гетерозиготные носители одного и того же рецессивного гена, будет равен ¼, или 25%. Риск Х-сцепленого рецессивного заболевания для мальчиков в семье, в которой мать является носителем мутантного гена, составляет 1/2, или 50%.

Изображение слайда
23

Слайд 23: Медико-генетическое консультирование

Изображение слайда
24

Слайд 24

В случае аутосомно-доминантного заболевания с неполной пенетрантностью частота болезни в семье меньше ожидаемой и составит 40%. Если причиной заболевания пробанда является вновь возникшая мутация, то в оценке риска для сибсов пробанда используют популяционные данные о частоте мутирования (1 х 10 -5 ). Риск повторения анэуплоидии в семье зависит от возраста матери и типа анэуплоидии, оценка эмпирическая. Для болезни Дауна среднепопуляционный повторный риск равен 1%. В то же время риск болезни Дауна выше для женщин старшей возрастной группы: 1:1500 у 20-летних женщин, 1:30 – у женщин 45 лет и старше.

Изображение слайда
25

Слайд 25

При мультифакторных заболеваниях повторный (рекуррентный) риск для родственников 1-й степени родства пораженного пробанда (сибсы и дети) теоретически может быть рассчитан как корень квадратный из частоты заболевания в популяции, для родственников 2-й степени родства – q 3/4, где q – частота болезни в популяции. При расчете повторного риска следует учитывать пол, для болезни, обусловленной большей поражаемостью мужчин или женщин. Есть компьютерные программы для расчета рекуррентного риска СД, бронхиальной астмы, псориаза, расщелины губы/неба и др.

Изображение слайда
26

Слайд 26: Эффективность медико-генетических консультаций

Критерием медико-генетического консультирования в популяционном смысле является изменение частоты патологических генов, а отдельной консультации – изменение поведения супругов, обратившихся в консультацию по поводу рождения ребенка.

Изображение слайда
27

Слайд 27

При широком проведении медико-генетическом консультировании было достигнуто уменьшение частоты наследственных болезней, а также смертности. Главный итог медико-генетического консультирования – моральный для тех семей, в которых не родились больные дети или в которых родились здоровые дети.

Изображение слайда
28

Слайд 28

На каждые 100 семей в 3-5 семьях не рождаются больные дети, несмотря на то, что 25-30% проконсультированных не следуют совету врача-генетика.

Изображение слайда
29

Слайд 29

Если консультируемые будут следовать советам врача-генетика, то уменьшится только количество гомозиготных носителей. Снижение частоты доминантных болезней в популяциях в результате МГК не будет существенным, потому что 80-90% из них возникли в результате новых мутаций. Потребность в МГК приблизительно такая: на 1 млн. родов надо проконсультировать 50 000 семей.

Изображение слайда
30

Слайд 30

Изображение слайда
31

Слайд 31

Изображение слайда
32

Слайд 32: Базовая литература

Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Чернышов В.Н. Хромосомные синдромы и аномалии. Классификация и номенклатуры // Ростов-на-Дону. – 1999. – 191с. Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Соловьев И.В. и др. Современные достижения молекулярной цитогенетики в диагностике хромосомной патологии у детей // Рос. вестник перинатологии и педиатрии. - 1998. - N1. - С.31-36. Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Соловьев И.В., Юров Ю.Б. Гетерохроматиновые районы хромосом человека: клинико-биологические аспекты. – М.: Медпрактика – М., 2008. – 300с. Гинтер Е.К. Медицинская генетика: Учебник. – М.: Медицина, 2003. – С.163-187. Гречанина Е.Я., Богатырева Р.В., Волосовец А.П. Медицинская генетика. – К.: ВСИ «Медицина». – 2010. – 550 с. Запорожан В.М., Бажора Ю.І., Шевеленкова А.В., Чеснокова М.М. Медична генетика: Підручник для вузів — Одеса: Одес. держ. мед. ун-т, 2005. — 260 с. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: Практика, 1996. – 416 с. Кулікова Н.А., Ковальчук Л.Є. Медична генетика. – Тернопіль: Укрмедкнига, 2004. –С. 155-157.

Изображение слайда
33

Слайд 33: Базовая литература

Удовіка Н., Кладієв В. Пренатальна діагностика вродженої та спадкової патології у дітей // Журнал сімейного лікаря. – 2009. – № 2. – С. 13–18. Путинцева Г.Й. Медична генетика /Г. Й. Путинцева – К.: Медицина, 2008. – С. 257-263. Рубан Э.Д. Генетика человека с основами медицинской генетики: ученик. – Ростов н /Д: Феникс, 2012. – 319 с. Сидельникова В.М. Невынашивание беременности – современный взгляд на проблему // Акушерство и гинекология. – 2007. – № 5. – С. 24–27. Тимченко О.І., Полька О.О., Микитенко Д.О. [та ін.]. Генофонд і здоров’я населення. Вроджені вади нервової системи: поширеність серед новонароджених, чинники ризику виникнення, профілактика / – Київ, 2011. – 166 с. McKusick V.A. On-line Mendelian Inheritance in Man (OMIM) on CD-ROM / V.A.   McKusick // J. Hopkins University Press, 6 June 1996.

Изображение слайда
34

Последний слайд презентации: МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ: Рекомендуемая литература

Журнал «Вісник проблем біології і медицини» Журнал «Цитологія і генетика» Журнал «Перинатальна медицина і клінічна генетика» Журнал «Педіатрія, акушерство і гінекологія» Журнал «Акушерство. Гінекологія. Генетика» Журнал «Генетика» Journal of Tissue Engineering  and  Regenerative Medicine Журнал « Цитология » Journal « Science » Журнал «Акушерство и гинекология» Journal « Int. J. of applied and fundamental research » Journal « Cell Biology » Journal « Human Genetics »

Изображение слайда