Презентация на тему: Липодистрофии

Липодистрофии
Липодистрофии
Эпидемиология
Классификация
Липодистрофии
Патогенез и клинические проявления липодистрофий
Липодистрофии
Липодистрофии
Врожденная генерализованная липодистрофия (синдром Берардинелли-Сейпа )
Липодистрофии
Липодистрофии
Липодистрофии
Липодистрофии
Липодистрофии
Липодистрофии
Липодистрофии
Приобретенная генерализованная липодистрофия (синдром Лоуренса)
Липодистрофии
Липодистрофии
Липодистрофии
Семейные парциальные липодистрофии
Липодистрофии
Липодистрофии
Липодистрофии
Липодистрофии
Приобретенная парциальная липодистрофия (синдром Барракера -Симонса)
Липодистрофии
ВААРТ-ассоциированная липодистрофия у ВИЧ-инфицированных пациентов
Генетические синдромы, сопровождающиеся липодистрофией
Липодистрофии
Локальные липодистрофии
Диагностика
Подход 1 + 1 = клинический диагноз
Дифференциальная диагностика
Метаболические осложнения
Основные причины смерти
Принципы лечения
Липодистрофии
Липодистрофии
Липодистрофии
Липодистрофии
Липодистрофии
Липодистрофии
Благодарю за внимание
1/44
Средняя оценка: 4.8/5 (всего оценок: 24)
Код скопирован в буфер обмена
Скачать (2708 Кб)
1

Первый слайд презентации: Липодистрофии

Докладчик: Шумская Юлия лечебный факультет 6 курс 29 группа Научные руководители СНК: доцент кафедры, к.м.н. Моргунова Т.Б. ассистент кафедры, к.м.н. Рунова Г.Е. ФГАОУ ВО Первый Московский Государственный Университет им. И.М. Сеченова Министерства Здравоохранения РФ ( Сеченовский Университет) СНК Эндокринологии

Изображение слайда
2

Слайд 2: Липодистрофии

Гетерогенная группа редких заболеваний, характеризующихся полной или частичной потерей подкожной жировой клетчатки, а также неправильным ее распределением (при условии отсутствия предшествующего голодания или катаболического состояния) и предрасположенностью к развитию связанных с инсулинорезистентностью метаболических осложнений.

Изображение слайда
3

Слайд 3: Эпидемиология

США 1:1 000 000 [ Lightbourne M., Brown R.J.] 1 - 60 :1 000 000 [Brown R.J., Rother K.I.] был описан 1141 пациент в 351 исследовании с дебютом (на май 2016г ) [Gupta N. et al.]

Изображение слайда
4

Слайд 4: Классификация

По степени потери жировой ткани Генерализованные Парциальные По этиологии Наследственные П риобретенные [ Handelsman Y. et al., 2013]

Изображение слайда
5

Слайд 5

Врожденные генерализованные липодистрофии Приобретенные генерализованные липодистрофии Семейные парциальные липодистрофии Приобретенные парциальные липодистрофии Липодистрофии в рамках других генетических синдромов Локальные липодистрофии ВААРТ-индуцированная липодистрофия у ВИЧ-инфицированных пациентов Handelsman Y. et al. ; Hussain I., Garg A.; Thauvin-Robinet C. et al.

Изображение слайда
6

Слайд 6: Патогенез и клинические проявления липодистрофий

н арушение адипогенеза на различных уровнях

Изображение слайда
7

Слайд 7

Изображение слайда
8

Слайд 8

Изображение слайда
9

Слайд 9: Врожденная генерализованная липодистрофия (синдром Берардинелли-Сейпа )

Полное отсутствие ПЖК Выраженная рельефность скелетных мышц Усиленный венозный рисунок на конечностях Пупочная грыжа Гепато- и спленомегалия Гиперфагия Акромегалоидные черты Инсулинорезистентность НАЖБП Гиперандрогения

Изображение слайда
10

Слайд 10

Тип ВГЛ Мутация Распространенность Клиничекие особенности Тип 1 AGPAT2 – кодирует ключевой фермент в биосинтезе триглицеридов и фосфолипидов Самый распространенный вариант - Тип 2 BSCL2 – сейпин 2-ой по распространенности Умственная отсталость, кардиомиопатия Тип 3 CAV1 – кавеолин 1 необходим для транспорта ЖК внутрь адипоцита Описан 1 случай Низкорослость, резистентность в витамину D Тип 4 PTRF – кавин участвует в образовании кавеолы и регулирует экспрессию кавеолинов 1 и 3 типа Описано около 20 случаев Врожденная миопатия, стеноз привратника, ахалазия кардии, кардиомиопатия

Изображение слайда
11

Слайд 11

Изображение слайда
12

Слайд 12

Изображение слайда
13

Слайд 13

Изображение слайда
14

Слайд 14

Изображение слайда
15

Слайд 15

Изображение слайда
16

Слайд 16

Изображение слайда
17

Слайд 17: Приобретенная генерализованная липодистрофия (синдром Лоуренса)

Дебют в детском или подростковом возрасте Прогрессирующее постепенное исчезновение ПЖК Ж:М 3:1 Жировая ткань костного мозга и ретроорбитальная жировая клетчатка не страдают Степень потери внутрибрюшного жира варьирует Инсулинорезистентность

Изображение слайда
18

Слайд 18

Подтип Распространенность Клинические особенности Ассоциированная с панникулитом ~ 25% Начальная стадия панникулита сопровождается потерей жировой клетчатки в локально в местах воспаления. Продолжающееся воспаление приводит к генерализованной потере ПЖК Аутоиммунная ~ 25% Постепенная повсеместная потеря подкожной жировой клетчатки, ассоциированная с аутоиммунными заболеваниями, в особенности с ювенильным дерматомиозитом. Некоторые пациенты имеют сниженную концентрацию С4 Идиопатическая ~ 50% Постепенная повсеместная потеря подкожной жировой клетчатки неясной этиологии

Изображение слайда
19

Слайд 19

Изображение слайда
20

Слайд 20

Изображение слайда
21

Слайд 21: Семейные парциальные липодистрофии

Дебют в детском или подростковом возрасте Потеря ПЖК в специфических анатомических областях с перераспределением ее в другие области Инсулинорезистентность Гиполептинемия НАЖБП Дислипидемия

Изображение слайда
22

Слайд 22

Тип Мутация Механизм наследования Клинические особенности Тип 1 неизвестно неизвестен Потеря ПЖК конечностей Тип 2 LMNA – ламины А и С Аутосомно-доминантный, описано около 300 случаев Потеря ПЖК конечностей и туловища (кроме шеи и лица) Тип 3 PPARG - PPAR γ Аутосомно-доминантный, описано около 30 случаев Потеря ПЖК конечностей, особенно в дистальных отделах Тип 4 PLIN1 – перелипин 1 Аутосомно-доминантный, описано 6 случаев Потеря ПЖК конечностей, мелкие адипоциты и усиленный фиброз ЖТ Тип 5 CIDEC – эффетор С Аутосомно-рецессивный, 1 случай Потеря ПЖК конечностей, многокамерные мелкие липидные капли в адипоцитах Тип 6 LIPE – гормон-чувствительная липаза Аутосомно-рецессивный, 6 случаев Перерапределение ПЖК, м етаболические нарушения, дистрофия мышц Тип 7 AKT2 – протеинкиназа В Аутосомно-доминантный, 4 пациента из 1 семьи Потеря ПЖК конечностей

Изображение слайда
23

Слайд 23

Изображение слайда
24

Слайд 24

Изображение слайда
25

Слайд 25

Изображение слайда
26

Слайд 26: Приобретенная парциальная липодистрофия (синдром Барракера -Симонса)

Прогрессирующая потеря ПЖК в верхней части туловища Метаболические нарушения менее характерны Часто ассоциирована с заболеваниями почек Низкий уровень С3 Ж:М 4:1

Изображение слайда
27

Слайд 27

Изображение слайда
28

Слайд 28: ВААРТ-ассоциированная липодистрофия у ВИЧ-инфицированных пациентов

Изображение слайда
29

Слайд 29: Генетические синдромы, сопровождающиеся липодистрофией

Истинная прогерия Хатчинсона- Гилфорда Синдром Вернера Атипичный синдром Вернера Мандибуло-акральная дисплазия Прогероидный синдром Синдром Нестера-Гильермо Синдром Марфана с липодистрофией Синдром Keppen-Lubinsky SHORT -синдром CANDLE -синдром

Изображение слайда
30

Слайд 30

Изображение слайда
31

Слайд 31: Локальные липодистрофии

Изображение слайда
32

Слайд 32: Диагностика

Анамнез Физикальный осмотр Оценка состава тела Метаболический статус Генетическое исследование в половине случаев не информативно Методика оценки сывороточного лептина не стандартизирована При подозрении на приобретенную ЛД исследуется С3, С4 и АТ в зависимости от фонового аутоиммунного заболевания [ Rother K.I., Brown R.J. 2013], [ Dagogo -jack S. 2015], [Valerio C.M. et al., 2012]

Изображение слайда
33

Слайд 33: Подход 1 + 1 = клинический диагноз

Основной критерий: потеря ПЖК по типу парциальной или генерализованной ЛД (с уточнением для СПЛ) Дополнительные критерии: СД с выраженной ИР Выраженная гипертриглицеридемия НАЖБП Семейный анамнез Выраженность скелетной мускулатуры и флебомегалия на конечностях Гиперфагия Вторичный гипогонадизм у мужчин/аменорея у женщин Handelsman Y. et al., an AACE consensus statement, 2016

Изображение слайда
34

Слайд 34: Дифференциальная диагностика

Истощение Нервная анорексия Декомпенсированный СД Тиреотоксикоз Надпочечниковая недостаточность Хронические инфекции Гиперинсулинизм вследствие мутации INSR Акромегалия Синдром Кушинга Абдоминальное ожирение Brown R.J., Araujo- Vilar D., Pik To Cheung., Dunger D., Garg A., 2016

Изображение слайда
35

Слайд 35: Метаболические осложнения

Липоатрофический диабет Гиперфагия Дислипидемия НАЖБП Репродуктивные нарушения Сердечно-сосудистые заболевания Патология почек Brown R.J., Araujo- Vilar D., Pik To Cheung., Dunger D., Garg A., 2016

Изображение слайда
36

Слайд 36: Основные причины смерти

Заболевания сердца Кардиомиопатии Аритмии Сердечная недостаточность Инфаркт миокарда Заболевания печени Печеночная недостаточность Желудочно-кишечные кровотечения Гепатоцелюллярная карцинома Почечная недостаточность Острый панкреатит Сепсис Brown R.J., Araujo- Vilar D., Pik To Cheung., Dunger D., Garg A., 2016

Изображение слайда
37

Слайд 37: Принципы лечения

Строгая антиатерогенная диета Регулярные физические нагрузки Заместительная терапия адипокинами ( метрелептин ) Терапия СД с использованием тиазолиндионов Плазмаферез Бариатрическая хирургия Пластическая хирургия Brown R.J., Araujo- Vilar D., Pik To Cheung., Dunger D., Garg A., 2016

Изображение слайда
38

Слайд 38

Фриденштейн Александр Яковлевич (1924 – 1997)

Изображение слайда
39

Слайд 39

Изображение слайда
40

Слайд 40

Изображение слайда
41

Слайд 41

Изображение слайда
42

Слайд 42

Изображение слайда
43

Слайд 43

Изображение слайда
44

Последний слайд презентации: Липодистрофии: Благодарю за внимание

Изображение слайда