Презентация на тему: КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Мультифакториальные (или

КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Мультифакториальные (или
КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Мультифакториальные (или
КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Мультифакториальные (или
КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Мультифакториальные (или
КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Мультифакториальные (или
КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Мультифакториальные (или
КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Мультифакториальные (или
КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Мультифакториальные (или
КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Мультифакториальные (или
КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Мультифакториальные (или
КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Мультифакториальные (или
1/11
Средняя оценка: 4.6/5 (всего оценок: 51)
Код скопирован в буфер обмена
Скачать (83 Кб)
1

Первый слайд презентации

КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Мультифакториальные (или полигенные) Моногенные Хромосомные МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ВПР ПЛОДА Непрямые, т.е. обследование беременной: Клиническое (акушерско-гинекологическое); Медико-генетическое (генеалогическое, цитогенетическое, молекулярно-биологическое); бактерио-серологическое; Анализ содержания эмбрион-специфических белков (АФП, ХГ, Эз и др.). Прямые методы исследования плода: Неинвазивные (УЗИ, ЭКГ, Рентгенография и др.). Инвазивные (хорионбиопсия –8-12 нед., плацентоцентез – II триместр, амниоцентез – 13-14 нед., 18-22 нед., кордоцентез, фетоскопия, ДНК - диагностика).

Изображение слайда
2

Слайд 2

ПРОГНОЗ ПОТОМСТВА Существуют проспективное и ретроспективное консультирование. Проспективное- риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или на ранних ее сроках по данным генеалогического исследования, анамнеза или течения настоящей беременности. Ретроспективное – прогнозирование здоровья будущих детей после рождения в семье больного ребенка. ХАРАКТЕРИСТИКА НЕКОТОРЫХ МЕТОДОВ ИССЛЕДОВАНИЯ ДНК – зондовая диагностика - очень информативный и современный метод, позволяет диагностировать целую группу заболеваний. Метод позволяет выявить также гетерозиготное носительство в пренатальном периоде при следующих заболеваниях: Гемофилия; Миопатия Дюшена; Хорея Гентингтона; - Врожденная гиперплазия коры надпочечников. Для ДНК диагностики берется хориальная ткань путем биопсии или аспирации под контролем эхографии.

Изображение слайда
3

Слайд 3

УЗ- метод высокоинформативен и безопасен для матери и плода. В конце 1-го и начале 2-го триместра, лучше во II - III триместрах; надежно выявляются: ацефалия, анэнцефалия; гидроцефалия; микроцефалия; мозговые грыжи. При гидроцефалии – бипариентальный размер головки > 11 см; при скрытой гидроцефалии – отсутствует заметное увеличение головки, но расширяются боковые желудочки и рога боковых желудочков мозга; при микроцефалии - отмечается отставание бипариетального р-ра при нормальных размерах грудной клетки и живота плода. Клинико-генеалогический метод – это сбор и анализ родословной (не менее трех поколений). Помогает установить наследственный характер заболевания, особенно при аутосомно-рецессивной и сцепленной с полом патологии. Цитогенетический метод позволяет изучить весь хромосомный набор человека. Однако метод трудоемкий, поэтому проводится по показаниям. Кариотип у внутриутробного плода определяется культивированием его клеток, в последнее время хориальной ткани.

Изображение слайда
4

Слайд 4

Биохимический метод – это исследование некоторых ферментов, гормонов; менее информативен, чем цитогенетический. ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ КАРИОТИПА У ВНУТРИУТРОБНОГО ПЛОДА Сбалансированная транслокация т.е. трисомия по 21-й паре хромосом у одного или обоих родителей (риск рождения плода с болезнью Дауна); Повторное рождение в семье детей с болезнью Дауна; Рождение ребенка с болезнью Дауна у ближайших родственников супругов. ГРУППЫ ЖЕНЩИН ВЫСОКОГО РИСКА ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ СЕРДЦА (ВПС) У ДЕТЕЙ Возраст > 38 лет; Больные диабетом; Перенесшие во время гестации инфекционные заболевания, тератогенные факторы в период эмбриогенеза; Страдающие ВПС; С рождением детей с ВПС в анамнезе; ВУЗРП (внутриутробная задержка развития плода); Мало- и многоводие; Любые формы ВПР и генетические заболевания у плода; Нарушения сердечного ритма у плода.

Изображение слайда
5

Слайд 5

РАЗНОВИДНОСТИ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Изолированные пороки развития; Некоторые формы шизофрении; Гипертоническая болезнь; Атеросклероз; Язвенная болезнь желудка, 12 перстной кишки; Глаукома; Псориаз; Сахарный диабет и др. ХАРАКТЕРИСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Мультифакториальные Причины: Поражение нескольких генов; Одновременное влияние неблагоприятных факторов внешней среды: Химические соединения; Ионизирующая радиация; Лекарственные препараты (цитостатики, некоторые антибиотики и т.д.). Моногенные наследственные заболевания Доминантные; Рецессивные; Сцепленные с полом.

Изображение слайда
6

Слайд 6

II. 1. ХАРАКТЕРИСТИКА ДОМИНАНТНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Одинаковая частота у лиц разного пола; Наличие патологии у одного из родителей; Передача заболевания из поколения в поколение: у гетерозиготных носителей патологического доминантного гена – 50%; у гомозиготных – 100%. РАЗНОВИДНОСТИ ДОМИНАНТНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Ахондроплазия; Синдром Марфана (страдал итальянский скрипач Паганини); Нейрофиброматоз. Признаки синдрома Марфана Поражение скелета («паучьи пальцы», дефекты скелета, костей конечностей); Пороки сердца, почек, кисты легких; Расстройства зрения (катаракта, глаукома, косоглазие);

Изображение слайда
7

Слайд 7

II. 2. РЕЦЕССИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ Фенилкетонурия; Врожденная гиперплазия коры надпочечников (АГС); Гипотиреоз; Муковисцидоз; Некоторые заболевания кожи (буллезный эпидермолиз, ихтиозиформная эритродермия и др.); Болезнь Тея-Сакса (амавротическая идиопатия – разрушение мозга, слепота). ХАРАКТЕРИСТИКА РЕЦЕССИВНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Имеют тяжелое течение и высокую смертность; Одинаково часто поражает лиц обоего пола; Отсутствие болезни у родителей (они носители патологического гена и находятся в скрытом-гетерозиготном состоянии); Передача от фенотипически здоровых родителей детям – 25%; Увеличение частоты при кровнородственных браках.

Изображение слайда
8

Слайд 8

II. 3. СЦЕПЛЕННЫЕ С ПОЛОМ ЗАБОЛЕВАНИЯ Гемофилия; Миопатия Дюшена; Агаммаглобулинемия; Некоторые формы гидроцефалии; Дальтонизм (цветовая болезнь); Лейкодистрофия (тяжелая форма наследственного слабоумия). Эти заболевания передаются в составе Х-хромосомы; Девочка : получает вредный ген от матери и нормальный от отца – остается непораженной, но будет носительницей заболевания; Мальчик будет поражен: от матери вредный ген в Х-хромасом, от отца –У. Хромосомные заболевания Болезнь Дауна; Синдром Патау; Синдром Эдвардса; Синдром Шерешевского-Тернера – болезнь связанная с аномалиями половых хромосом, т.е. когда отсутствует одна из Х-хромосом (45хО; 45хО/46,ХХ); Синдром Клейнфельтера – встречается у мужчин, когда имеется лишние 1-2 Х-хромосомы (47,ХХУ; 48,ХХХУ).

Изображение слайда
9

Слайд 9

Причины болезни Дауна Численные изменения количества хромосом по 21-й паре. При редукционном делении происходит нерасхождение хромосом («ошибка мейоза») и в 21-й паре возникает трисомия (3 хромосомы). Болезнь при последующих беременностях не наблюдается. Структурные изменения хромосом, т.е. транслокация (перемещение) части или целой хромосомы с 15-й пары в 21-ю. Заболевание передается по наследству – от 2 до 20%. Группы женщин высокого риска по рождению ребенка с болезнью Дауна Возраст > 40 лет; В анамнезе рождение ребенка с болезнью Дауна; Наличие болезни Дауна у самой беременной; Наличие мозаицизма по 21-й паре хромосом у одного из супругов; Транслокация типа Д/21 (Д-13,14,15 пары хромосом) у матери – риск 10-20%, у отца - 2%, у обоих супругов – 100%.

Изображение слайда
10

Слайд 10

Группы женщин, подлежащих медико-генетическому консультированию Супружеские пары с рождением ребенка с ВПР; Самопроизвольные аборты в анамнезе (20-25% связаны с хро-мосомными аномалиями); Бесплодие первичное; Общий и генитальный инфантилизм; Нарушения менструальной функции, особенно аменорея первичная; Мертворождение в анамнезе; Кровно-родственные браки; Дерматоглифические изменения.

Изображение слайда
11

Последний слайд презентации: КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Мультифакториальные (или

АФП (альфафетопротеин) Это эмбриональный белок, синтезируется в желточном мешке и фетальной печени. Оптимальный срок АФП – тестирования 16-20 нед. беременности; Уровень АФП: 10 нед. беременности – 10-20 нг/мл 32-34 нед. беременности мах. 300 нг/мл 39-40 нед. беременности 104,6 нг/мл 41-42 нед. беременности м in 80-90 нг/мл АФП высокий (в 2 и более раза выше нормы): 1). ДНТ (дефект невральной трубки): - анэнцефалия, спинно-мозговая грыжа энцефалоцеле. АФП – понижен 1). Болезнь Дауна. 2) АФП + Эз + ХГ

Изображение слайда