Презентация на тему: Хромосомные мутации

Реклама. Продолжение ниже
Хромосомные мутации
Какими могут быть хромосомные перестройки?
Хромосомные мутации. Примеры
Синдром «кошачьего крика»
Хромосомные мутации
Синдром Вольфа-Хиршхорна
Хромосомные мутации
Синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9
Хромосомные мутации
Другие синдромы
Спасибо за внимание
1/11
Средняя оценка: 4.4/5 (всего оценок: 95)
Код скопирован в буфер обмена
Скачать (256 Кб)
Реклама. Продолжение ниже
1

Первый слайд презентации

Хромосомные мутации

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
2

Слайд 2: Какими могут быть хромосомные перестройки?

Внутрихромосомные – преобразование генетического материала в пределах одной хромосомы. Межхромосомные – перестройки, в результате которых две негомологичные хромосомы обмениваются своими участками. Негомологичные хромосомы содержат разные гены и не встречаются в процессе мейоза. -

Изображение слайда
1/1
3

Слайд 3: Хромосомные мутации. Примеры

Мутации могут происходить в половых хромосомах и в аутосомах (всех остальных парных хромосомах клетки). Если мутагенез затрагивает половые хромосомы, последствия для организма, как правило, оказываются тяжелыми. Возникают врожденные патологии, которые затрагивают умственное развитие индивида и обычно выражаются в изменениях фенотипа. То есть внешне мутантные организмы отличаются от нормальных. Геномные и хромосомные мутации чаще возникают у растений. Однако встречаются они и у животных, и у человека. Хромосомные мутации, примеры которых мы рассмотрим ниже, проявляются в возникновении тяжелых наследственных патологий. Это синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром «кошачьего крика», болезнь частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9, а также некоторые другие.

Изображение слайда
1/1
4

Слайд 4: Синдром «кошачьего крика»

Это заболевание было открыто в 1963 году. Возникает оно из-за частичной моносомии по короткому плечу хромосомы 5, обусловленной делецией. Один из 45 000 детей рождается с этим синдромом. Дети, страдающие этой болезнью, имеют характерный плач, который напоминает кошачье мяуканье. Обычно больные с этим синдромом умирают в раннем детстве, лишь 10% из них доживает до десятилетнего возраста. Однако зафиксированы и случаи долгожительства при синдроме "кошачьего крика" – до 50 лет.

Изображение слайда
1/1
5

Слайд 5

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
6

Слайд 6: Синдром Вольфа-Хиршхорна

Этот синдром встречается значительно реже – 1 случай на 100 000 рождений. Обусловлен он делецией одного из сегментов короткого плеча четвертой хромосомы. Проявления этого заболевания разнообразны: задержка развития физической и психической сферы, микроцефалия, характерная клювовидная форма носа, косоглазие, расщелины неба или верхней губы, маленький рот, пороки внутренних органов. Как и многие другие хромосомные мутации человека, болезнь Вольфа-Хиршхорна относится к категории полулетальных. Это значит, что жизнеспособность организма при такой болезни существенно снижена. Дети с диагностированным синдромом Вольфа-Хиршхорна обычно не доживают до 1 года, однако зафиксирован один случай, когда больной прожил 26 лет.

Изображение слайда
1/1
7

Слайд 7

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
Реклама. Продолжение ниже
8

Слайд 8: Синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9

Возникает это заболевание по причине несбалансированных дупликаций в девятой хромосоме, в результате чего генетического материала в этой хромосоме становится больше. Всего известно более 200 случаев таких мутаций у человека. Клиническая картина описывается задержкой физического развития, легкой умственной отсталостью, характерным выражением лица. Пороки сердца обнаруживаются у четвертой части всех больных. При синдроме частичной трисомии короткого плеча хромосомы 9 прогноз все же относительно благоприятный: большая часть больных доживают до пожилого возраста.

Изображение слайда
1/1
9

Слайд 9

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
10

Слайд 10: Другие синдромы

Иногда даже на очень маленьких участках ДНК происходят хромосомные мутации. Болезни в таких случаях обычно обусловлены дупликациями или делециями, и их называют соответственно микродупликационными или микроделеционными. Самым распространенным таким синдромом считается болезнь Прадера-Вилли. Возникает она из-за микроделеции участка хромосомы 15. Что интересно, эта хромосома должна быть обязательно получена организмом от отца. В результате микроделеции затронутыми оказываются 12 генов. У больных с этим синдромом отмечаются умственная отсталость, ожирение, а также у них обычно маленькие стопы и кисти рук. Еще одним примером таких хромосомных болезней может служить синдром Сотоса. Происходит микроделеция на участке длинного плеча хромосомы 5. Клиническая картина этого наследственного заболевания характеризуется быстрым ростом, увеличением в размерах кистей рук и стоп, наличием выпуклого лба, некоторой задержкой психического развития. Частота встречаемости этого синдрома не установлена.

Изображение слайда
1/1
11

Последний слайд презентации: Хромосомные мутации: Спасибо за внимание

Изображение слайда
1/1