Презентация на тему: Генные болезни

Генные болезни
Генные болезни
Причины генных заболеваний
Классификация генных болезней
Болезни аминокислотного обмена
Нарушения обмена углеводов
Болезни, связанные с нарушением липидного обмена
Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена
Болезни нарушения обмена соединительной ткани
Наследственные нарушения циркулирующих белков
Наследственные болезни обмена металлов
Синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте
Спасибо за внимание!
1/13
Средняя оценка: 4.9/5 (всего оценок: 84)
Код скопирован в буфер обмена
Скачать (1476 Кб)
1

Первый слайд презентации: Генные болезни

Подготовила: Емельянова П.В. 110 гр.,1 бр., 1 курса «Сестринское дело»

Изображение слайда
2

Слайд 2: Генные болезни

 — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения  ДНК на уровне гена. Генные болезни

Изображение слайда
3

Слайд 3: Причины генных заболеваний

Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов — белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка. мутантный аллель → измененный первичный продукт → цепь биохимических процессов в клетке → органы → организм В результате мутации гена на молекулярном уровне возможны следующие варианты: синтез аномального белка; выработка избыточного количества генного продукта; отсутствие выработки первичного продукта; выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта. Причины генных заболеваний

Изображение слайда
4

Слайд 4: Классификация генных болезней

К генным болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена веществ: Болезни аминокислотного обмена Нарушения обмена углеводов Болезни, связанные с нарушением липидного обмена Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена Болезни нарушения обмена соединительной ткани Наследственные нарушения циркулирующих белков Наследственные болезни обмена металлов Синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте Классификация генных болезней

Изображение слайда
5

Слайд 5: Болезни аминокислотного обмена

Самая многочисленная группа наследственных болезней обмена веществ. Почти все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Причина заболеваний — недостаточность того или иного фермента, ответственного за синтез аминокислот Болезни аминокислотного обмена

Изображение слайда
6

Слайд 6: Нарушения обмена углеводов

галактоземия  — отсутствие фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы и накопление в крови галактозы; гликогеновая болезнь — нарушение синтеза и распада гликогена. Нарушения обмена углеводов

Изображение слайда
7

Слайд 7: Болезни, связанные с нарушением липидного обмена

болезнь Ниманна-Пика  — снижение активности фермента  сфингомиелиназы, дегенерация нервных клеток и нарушение деятельности нервной системы; болезнь Гоше  — накопление  цереброзидов  в клетках нервной и ретикуло-эндотелиальной системы, обусловленное дефицитом фермента глюкоцереброзидазы. Болезни, связанные с нарушением липидного обмена

Изображение слайда
8

Слайд 8: Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена

Подагра - характеризуется отложением в различных тканях организма кристаллов  уратов  в форме  моноурата натрия или мочевой кислоты Синдром Леша-Найхана - наследственное заболевание, характеризующееся увеличением синтеза мочевой кислоты (у детей) и вызванное дефектом фермента  гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы, который катализирует реутилизацию  гуанина  и  гипоксантина  — в результате образуется большее количество  ксантина  и, следовательно, мочевой кислоты Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена

Изображение слайда
9

Слайд 9: Болезни нарушения обмена соединительной ткани

синдром Марфана (« паучьи пальцы», арахнодактилия ) — поражение соединительной ткани вследствие мутации в гене, ответственном за синтез фибриллина ; Мукополисахаридозы   — группа заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов. Фибродисплазия  — заболевание соединительной ткани, связанное с её прогрессирующим окостенением в результате мутации в гене ACVR1 Болезни нарушения обмена соединительной ткани

Изображение слайда
10

Слайд 10: Наследственные нарушения циркулирующих белков

гемоглобинопатии   — наследственные нарушения синтеза гемоглобина. Выделяют количественные (структурные) и качественные их формы. Первые характеризуются изменением первичной структуры белков гемоглобина, что может приводить к нарушению его стабильности и функции ( серповидноклеточная анемия). При качественных формах структура гемоглобина остается нормальной, снижена лишь скорость синтеза глобиновых цепей (талассемия). Наследственные нарушения циркулирующих белков

Изображение слайда
11

Слайд 11: Наследственные болезни обмена металлов

Болезнь Вильсона—Коновалова  (Гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вестфаля  — Вильсона) — врождённое нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим поражениям центральной нервной системы и внутренних органов. Наследственные болезни обмена металлов

Изображение слайда
12

Слайд 12: Синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте

Муковисцидóз (кистозный   фиброз)—системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза  и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания Непереносимость лактозы Синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте

Изображение слайда
13

Последний слайд презентации: Генные болезни: Спасибо за внимание!

Изображение слайда