Группа ПВ-927 Гарбузова Анастасия
Содержание Что такое Генетика человека? Генные болезни Хромосомные болезни Врожденное и наследственное заболевание
Генные Болезни - это группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Общая частота генных болезней в популяциях людей – 2 - 4%. В настоящее время описано более 5 тысяч таких наследственных болезней.
КЛАССИФИКАЦИЯ В основу классификации моногенных болезней положено несколько принципов: По ведущей системной патологии - по органному и системному типу По этиологии. В этом случае выделяют 2 класса заболеваний: - болезни - с установленным первичным молекулярным (биохимическим) дефектом. - болезни с неустановленным первичным молекулярным (биохимическим) дефектом. На эти заболевания приходится около 90% всех МБ. * По типу наследования патологического признака: - аутосомно-доминантные (Д), - аутосомно-рецессивные (Р), - сцепленные с половой хромосомой (Х-сцепленный) доминантные и рецессивные - Митохондриальные. По преимущественному поражению того или иного вида обмена. Благодаря этому принципу многие МБ называются наследственными болезнями обмена веществ (НБО). Среди них выделено более 700 форм, в том числе 200 с установленным биохимическим дефектом. Среди НБО выделяют: ∗ болезни аминокислотного обмена (ФКУ, тирозиноз, алкаптонурия, лейциноз и др.); ∗ болезни углеводного обмена ( галактоземия, гликогенозы, мукополисахаридозы ); ∗ болезни липидного обмена ( эссенциальные семейные липидозы, ганглиозидозы, сфинголипидозы, цереброзидозы и др.); ∗ болезни биосинтеза кортикостероидов (адреногенитальный синдром, гипоальдо - стеронизм и др.); ∗ болезни пуринового и пирамидинового обмена ( оротовая ацидурия, подагра и др.); ∗ болезни порфиринового и билирубинового обмена (синдромы Жильбера, Криглер - Найяра, порфирии и др.); ∗ болезни эритрона (анемия Фанкони, гемолитические анемии, дефицит глюкозо-6- фосфатдегидрогеназы и др.); ∗ болезни металлов (болезни Вильсона-Коновалова, Менкеса, семейный периодический паралич и др.); ∗ болезни транспорта систем почек (болезнь де Тони- Дебре - Фанкони, витамин D- резистентный рахит, тубулопатии и др.); ∗ болезни лимфоцитов и лейкоцитов (недостаточность аденозиндезаминазы, септический грануломатоз и др.).
Синдром Марфана Синдром (болезнь) Марфана — аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутацией гена, кодирующего синтез гликопротеина фибриллина-1, и является плейотропным. Обычно синдром передается по наследству от родителей детям по аутосомно-доминантному принципу. В некоторых случаях он становится результатом мутации гена, кодирующего синтез фибриллина и оказывающего влияние на формирование одновременно нескольких фенотипических признаков. Генетические изменения – мутации происходят под воздействием негативных эндогенных и экзогенных факторов. Белок фибриллин является важной составной частью многих структур организма. При его недостатке соединительная ткань теряет свою прочность и эластичность, что отражается на состоянии сосудистой стенки и связочно -суставного аппарата.
ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛИВАНИЯ Группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки ). Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений. Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.
Классификация хромосомных патологий Имеется три базовых принципа, которые позволяют точно классифицировать возникшую хромосомную патологию. Их соблюдение обеспечивает однозначное указание на форму отклонения. Согласно первому принципу необходимо определить характеристику мутации, генной или хромосомной, причем требуется также четко указать конкретную хромосому. К примеру, это может быть простая трисомия по 21 хромосоме или триплоидия. Сочетание индивидуальной хромосомы и типа мутации определяет формы хромосомной патологии. Благодаря соблюдению этого принципа можно точно установить, в какой структурной единице имеются изменения, а также выяснить, зафиксирован избыток или недостаток хромосомного материала. Такой подход более эффективен, чем классификация по клиническим признакам, поскольку многие отклонения вызывают сходные нарушения развития организма.
Врожденные заболевания – общее название патологических состояний, обусловленных нарушениями внутриутробного развития. Как следует из их названия, врожденные заболевания присутствуют у ребенка в момент его появления на свет, хотя далеко не все из них сопровождаются выраженной симптоматикой
Slide-Share