Презентация на тему: ГЕНЕТИКА И ТЕОРИЯ ЭВОЛЮЦИИ

Реклама. Продолжение ниже
ГЕНЕТИКА И ТЕОРИЯ ЭВОЛЮЦИИ
Лекция № 10 Молекулярные механизмы мутагенеза и репарации ДНК
Механизмы точковых мутаций
Образование димеров тимина
Химические мутагены
ГЕНЕТИКА И ТЕОРИЯ ЭВОЛЮЦИИ
Экспансия тринуклеотидных повторов
Экспансия тринуклеотидных повторов
Системы репарации повреждений ДНК
Репарация ДНК-полимеразой
Световая репарация А. Кельнер, Р. Дюльбекко, И. Ф. Ковалев (1949 г.)
Репарация алкилирующих повреждений
Эксцизионная репарация 1.Темновая репарация
Репарация гликозилазами
2. Репарация неспаренных оснований
Пострепликативная репарация ДНК
4. SOS - репарация
Лекция № 11 Природа гена
Развитие представлений о гене
Классическое определение гена:
Аллелизм и критерии аллелизма
Функциональный критерий:
Рекомбинационный критерий:
Тонкая структура гена Ступенчатый аллелизм
Ступенчатый аллелизм
Псевдоаллелизм
Современное определение гена
Бидл и Тейтум (Нобелевская премия, 1958)
ГЕНЕТИКА И ТЕОРИЯ ЭВОЛЮЦИИ
Цистрон
Открыты перекрывающиеся гены. Открыт альтернативный сплайсинг
Современное определение гена
Оперонный принцип организации генов у эукариот
Структурные гены имеют следующие функции:
Лактозный оперон E.coli
Негативный и позитивный контроль активности генов
Лекция № 12 Строение гена на молекулярном уровне
Промотор - это последовательность нуклеотидов, «узнаваемая» РНК-полимеразой, с которой начинается процесс транскрипции.
Особенности структуры промоторов:
Прокариотический промотор
Инициация транскрипции у прокариот
РНК-полимеразы эукариот
Организация регуляторных участков гена эукариот
Общие факторы транскрипции
Специфические факторы транск p ипции
Специфические домены белков для связывания с ДНК
Энхансеры, инсуляторы
Энхансер дрожжей UAS ( upstream activating sequences )
Опыты В.Геринга
Изучение развития глаз с помощью Р-элемента у дрозофилы
Инсуляторы
Интроны и экзоны
Схема сплайсинга
Механизм сплайсинга
Альтернативный сплайсинг
Альтернативный сплайсинг гена BR-C у дрозофилы
Терминатор транскрипции у прокариот
Псевдогены – неработающие гены
Кластерная организация генов глобинов человека
Кластер генов рРНК у дрозофилы
Кластер генов гистонов у дрозофилы
Лекция № 13 Организация генома. Геномика
Геном
Геномика – наука о геномах
Протеом
Уникальные и повторяющиеся последовательности в геноме эукариот
Фракции ДНК в геноме эукариот
ГЕНЕТИКА И ТЕОРИЯ ЭВОЛЮЦИИ
Типы интерсперсии
Мобильные генетические элементы
Свойства мобильных элементов
Мобильные элементы кукурузы
Автономные и неавтономные мобильные элементы кукурузы
Схема перемещения мобильных элементов кукурузы
Классификация мобильных элементов
Р-элемент дрозофилы
Мобильные элементы
Ту-элемент дрожжей
Транспозоны млекопитающих
Элементы SINE
Элементы LINE
Значение мобильных элементов
Лекция № 14 Генетика развития
Роль клеточного ядра в развитии Опыты Геммерлинга
Роль клеточного ядра в развитии Опыты Б.Л.Астаурова
Доказательства тотипотентности генома
Опыты Джона Гёрдона, 1962 г.
Опыты Вилмута, 1997 г.
ГЕНЕТИКА И ТЕОРИЯ ЭВОЛЮЦИИ
Опыты Эрнста Хадорна
Выводы по опытам Хадорна :
Генетика раннего эмбрионального развития дрозофилы
Морфогены в яйце дрозофилы
Формирование бластодермы у дрозофилы
Сегментальное строение тела дрозофилы
Открытие гомеозисных генов
Опыты Эдварда Льюиса
ГЕНЕТИКА И ТЕОРИЯ ЭВОЛЮЦИИ
Лекция № 15 Методы изучения генетики человека
Особенности человека как объекта генетических исследований:
Система обозначений в родословных человека
Система обозначений в родословных человека
Метод позволяет установить:
Аутосомно – доминантный тип наследования
Брахидактилия
Аутосомно – рецессивный тип наследования
Сцепленный с полом рецессивный тип наследования
Сцепленный с полом доминантный тип наследования
Голандрический тип наследования
Опасность родственных браков
Близнецовый метод
Близнецовый метод
Цитогенетический метод
Парижская классификация хромосом
Методы дифференциального окрашивания
Биохимический метод (нагрузочные тесты)
Дерматоглифика
Пальмаскопия – это изучение ладонных борозд и узоров
Лекция № 16 Наследственные болезни человека
4 группы наследственных болезней (по значимости факторов наследственности или среды в их развитии)
4 группы наследственных болезней (продолжение)
Наследственные болезни человека Рабочая классификация
Хромосомные болезни
Полные трисомии
Синдром Патау
2) Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18) встречается с частотой примерно 1:7000.
Синдром Эдвардса
3) Синдром Дауна ( трисомия 21) – самая частая хромосомная патология у человека – 1:900
Синдром Дауна
Пример частичных моносомий
Синдром кошачьего крика
Генные, или менделевские болезни:
Фенилкетонурия, альбинизм
Нарушения обмена углеводов
ГЕНЕТИКА И ТЕОРИЯ ЭВОЛЮЦИИ
Нарушения липидного обмена
Нарушения свертывающей системы крови
Гемоглобинопатии – заболевания, связанные с нарушением структуры молекулы гемоглобина
Коллагеновые болезни
Синдром Марфана
Системные нарушения развития органов и тканей
Ахондроплазия
Мультифакториальные заболевания
Болезни с нетрадиционным типом наследования
Лекция № 17 Генетика рака. Диагностика, профилактика и лечение наследственных болезней
Признаки злокачественной опухоли
Причины возникновения опухолей
Вирус саркомы Рауса
Онкогены: вирусные онкогены и активированные клеточные протоонкогены
Протоонкогены клетки
Онкосупрессоры
Типы онкосупрессоров
Диагностика наследственных болезней
ГЕНЕТИКА И ТЕОРИЯ ЭВОЛЮЦИИ
ГЕНЕТИКА И ТЕОРИЯ ЭВОЛЮЦИИ
Инвазивные методы: 1) Хорионбиопсия 2) Амниоцентез 3) Фетоскопия
ГЕНЕТИКА И ТЕОРИЯ ЭВОЛЮЦИИ
Принципы лечения наследственных заболеваний
Генотерапия
Два методических подхода :
14 сентября 1990 г. – первый пример успешной генотерапии
Генотерапия рака
Лекция № 18 Генетические основы селекции
Теоретическая база селекции – генетика. Итогом селекционного процесса являются сорт, порода, штамм
Центры происхождения культурных растений
Типы скрещиваний
Падение частоты гетерозигот при инбридинге
Депрессия при инбридинге ( Джонс, 1924 г.)
Спаривание сибсов – переход в гомозиготное состояние
ГЕНЕТИКА И ТЕОРИЯ ЭВОЛЮЦИИ
Неродственное скрещивание (аутбридинг)
ГЕНЕТИКА И ТЕОРИЯ ЭВОЛЮЦИИ
Примеры отдаленной гибридизации
Гетерозис
Типы гибридов у кукурузы
Цитоплазматическая мужская стерильность
Искусственный отбор
Комбинационная селекция
Современные методы селекции растений
1/179
Средняя оценка: 4.1/5 (всего оценок: 15)
Код скопирован в буфер обмена
Скачать (18772 Кб)
Реклама. Продолжение ниже
1

Первый слайд презентации: ГЕНЕТИКА И ТЕОРИЯ ЭВОЛЮЦИИ

Модуль I ГЕНЕТИКА Курс лекций (№№ 10-18) ВятГУ 1

Изображение слайда
1/1
2

Слайд 2: Лекция № 10 Молекулярные механизмы мутагенеза и репарации ДНК

План лекции: 1. Механизмы точковых мутаций 2. Экспансия тринуклеотидных повторов 3. Прямая коррекция мутационных повреждений 3.1. Репарация ДНК-полимеразой 3.2. Световая репарация 3.3. Репарация алкилирующих повреждений 3.4. Репарация лигазой 4. Эксцизионная репарация 4.1. Темновая репарация 4.2. Репарация неспаренных оснований 4.3. Пострепликативная репарация 4.4. SOS - репарация

Изображение слайда
1/1
3

Слайд 3: Механизмы точковых мутаций

1. Ферментативная модификация структуры нуклеотидов. 2. Ошибки репликации. 3. Ошибки репарации. 4. Воздействие мутагенных факторов.

Изображение слайда
1/1
4

Слайд 4: Образование димеров тимина

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
5

Слайд 5: Химические мутагены

Многие химические соединения могут индуцировать мутации. Это аналоги оснований; соединения, модифицирующие основания; интеркалирующие агенты. Аналоги оснований: 5-бромурацил и др. Агенты, модифицирующие основания: дезаминирующие, гидроксилирующие и алкилирующие агенты: азотистая кислота ( HNO 2 ), гидроксиламин ( NH 2 OH ), метилметансульфонат

Изображение слайда
1/1
6

Слайд 6

Интеркалирующие агенты

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
7

Слайд 7: Экспансия тринуклеотидных повторов

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
Реклама. Продолжение ниже
8

Слайд 8: Экспансия тринуклеотидных повторов

Некоторые закономерности этого типа мутирования : 1. Нестабильность числа копий тринуклеотидных повторов начинается после достижения определенного порога ( 35-50 копий ), после чего число тринуклеотидов начинает быстро увеличиваться в последующих поколениях. Антиципация с материнским эффектом. 2. Все известные до сих пор мутации этого сорта подразделяются на две группы. В первую входят мутации, обусловленные массивной экспансией в некодирующих районах. Вторая группа включает мутации с умеренной экспансией CAG -повторов в экзоне FMR – гена, кодирующих полиглутамин, что приводит к образованию токсического белка с последующей гибелью нейронов

Изображение слайда
1/1
9

Слайд 9: Системы репарации повреждений ДНК

Известны 2 основных типа таких систем: 1) непосредственно корректирующие повреждения ( прямая коррекция ); 2) сначала вырезающие повреждения с образованием одноцепочных брешей, а затем заполняющие эту брешь ( эксцизионная коррекция).

Изображение слайда
1/1
10

Слайд 10: Репарация ДНК-полимеразой

Большинство бактериальных полимераз в дополнение к основной полимеризующей активности в направлении 5'-3' имеет редактирующую (корректирующую) экзонуклеазную активность в направлении 3'-5'.

Изображение слайда
1/1
11

Слайд 11: Световая репарация А. Кельнер, Р. Дюльбекко, И. Ф. Ковалев (1949 г.)

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
12

Слайд 12: Репарация алкилирующих повреждений

О 6 -метилгуанинтрансфераза распознает О 6 -метилгуанин в ДНК и удаляет метильную группу, возвращая основание в исходную форму Репарация лигазой лигаза осуществляет прямое воссоединение разорванных концов в молекуле ДНК

Изображение слайда
1/1
13

Слайд 13: Эксцизионная репарация 1.Темновая репарация

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
14

Слайд 14: Репарация гликозилазами

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
Реклама. Продолжение ниже
15

Слайд 15: 2. Репарация неспаренных оснований

Мисмэтч – ошибка

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
16

Слайд 16: Пострепликативная репарация ДНК

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
Изображение для работы со слайдом
1/3
17

Слайд 17: 4. SOS - репарация

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
18

Слайд 18: Лекция № 11 Природа гена

План лекции: 1. Развитие представлений о гене 2. Аллелизм и критерии аллелизма 3. Тонкая структура гена. Ступенчатый аллелизм, псевдоаллелизм 4. Современное определение гена 5. Оперонный принцип организации генов у прокариот

Изображение слайда
1/1
19

Слайд 19: Развитие представлений о гене

Мендель: ген (наследственный задаток) - дискретная единица наследственности, которая определяет развитие одного признака Морган: ген имеет основные свойства хромосом : способность к редупликации — самовоспроизведению и к закономерному распределению в митозе и мейозе; ген занимает определенный участок (локус) хромосомы и является предельной единицей рекомбинации, не разделяемой посредством кроссинговера; ген мутирует как единое целое и представляет собой единицу наследственной изменчивости — мутации

Изображение слайда
1/1
20

Слайд 20: Классическое определение гена:

Ген представляет собой элементарную единицу строения, функции, мутирования и рекомбинации наследственного материала; он определяет развитие одного элементарного признака и неделим.

Изображение слайда
1/1
21

Слайд 21: Аллелизм и критерии аллелизма

Аллелями называются различные состояния (варианты) одного гена. Критерии аллелизма Допустим, что произошли 2 мутации, определяющие развитие одного признака. Возможны 2 варианта: либо они являются аллелями одного гена (аллельны) или произошли в разных генах ( неаллельны )

Изображение слайда
1/1
22

Слайд 22: Функциональный критерий:

при скрещивании двух мутантов, несущих мутации разных генов, восстанавливается дикий фенотип

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
23

Слайд 23: Рекомбинационный критерий:

только мутации в разных генах способны рекомбинировать между собой в результате кроссинговера

Изображение слайда
1/1
24

Слайд 24: Тонкая структура гена Ступенчатый аллелизм

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
25

Слайд 25: Ступенчатый аллелизм

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
26

Слайд 26: Псевдоаллелизм

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
27

Слайд 27: Современное определение гена

В 40-х гг. ХХ в. изучали мутации ауксотрофности у плесени Neurospora crassa

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
28

Слайд 28: Бидл и Тейтум (Нобелевская премия, 1958)

Мутации ауксотрофности прерывают цепи метаболизма на конкретных этапах (биохимический конвейер). Аллельные мутации затрагивают один и тот же этап биосинтеза. Вывод: «Один ген – один фермент»

Изображение слайда
1/1
29

Слайд 29

В 50-е гг. ХХ в. было показано, что многие белки состоят не из одной, а из нескольких полипептидных цепей, например гемоглобин человека из 2-х α -цепей и 2-х β -цепей 1-е уточнение: «Один ген – один полипептид»

Изображение слайда
1/1
30

Слайд 30: Цистрон

В 1955 г. Сеймур Бензер ввёл новое понятие «цистрон» вместо термина «ген». Цистрон – это участок хромосомы, мутация в пределах которого обнаруживается в транс-положении. Цистрон определяет одну функцию. Можно сказать, что цистрон – это аналог определения «Один ген – один полипептид»

Изображение слайда
1/1
31

Слайд 31: Открыты перекрывающиеся гены. Открыт альтернативный сплайсинг

2-е уточнение: «Один полипептид – один ген»

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
32

Слайд 32: Современное определение гена

Ген – это участок нуклеиновой кислоты, определяющий синтез одной (или нескольких) полипептидных цепей или одного вида РН K (транспортной, рибосомальной, малой ядерной и др.).

Изображение слайда
1/1
33

Слайд 33: Оперонный принцип организации генов у эукариот

Франсуа Жакоб, Жак Моно и Андрэ Львов Оперон – это система генов, определяющих синтез группы белков, которые участвуют в одной цепи биохимических преобразований. Лактозный оперон кишечной палочки: структурные гены Z, Y, А, промотор (Р), оператор (О). Участвует в работе оперона ген-регулятор ( I ), который кодирует синтез белка репрессора

Изображение слайда
1/1
34

Слайд 34: Структурные гены имеют следующие функции:

продукт lacZ расщепляет β - галактозид на составляющие его сахара; продукт гена lacY является β -галактозид-пермеазой, он транспортирует лактозу в клетку; ген l асА кодирует белок трансацетилазу — энзим, который переносит ацетильную группу с ацетил-СоА на лактозу

Изображение слайда
1/1
35

Слайд 35: Лактозный оперон E.coli

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
36

Слайд 36: Негативный и позитивный контроль активности генов

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
37

Слайд 37: Лекция № 12 Строение гена на молекулярном уровне

План лекции: 1. Регуляторная часть гена 1.1. Промоторы 1.2. Энхансеры 1.3. Инсуляторы 2. Структурная часть гена 2.1. Интроны и экзоны 2.2. Сплайсинг и альтернативный сплайсинг 3. Терминаторы транскрипции 4. Псевдогены 5. Кластерная организация генов в хромосомах эукариот

Изображение слайда
1/1
38

Слайд 38: Промотор - это последовательность нуклеотидов, «узнаваемая» РНК-полимеразой, с которой начинается процесс транскрипции

Прокариотическая РНК-полимераза состоит из 4 полипептидов : двух , β и β ' -субъединиц, плюс σ-фактор (узнавание) Общие для всех бактерий особенности структуры промоторов: 1) наличие стартовой точки транскрипции; 2) особая последовательность нуклеотидов, начиная с положения -10 ; 3) особая последовательность нуклеотидов в районе -35 ; 4) фиксированное расстояние между -10 и -35

Изображение слайда
1/1
39

Слайд 39: Особенности структуры промоторов:

1. В стартовой точке транскрипции (у >90% промоторов) располагается пурин. Довольно часто это – центральный нуклеотид в последовательности CAT. 2. Шесть нуклеотидов ТАТААТ в районе от - 10 п.н. обнаруживают почти во всех промоторах. Они были найдены впервые в 1975 г. Д. Прибновым и названы доменом Прибнова. 3. Последовательность TTGACA находится в районе - 35 п.н. 4. Расстояние, разделяющее указанные консервативные последовательности, составляет 16 и 18 п.н. в 90 % промоторов. В виде исключений может быть 15, 19 или 20. Это расстояние важно, поскольку согласуется с формой молекулы РНК-полимеразы

Изображение слайда
1/1
40

Слайд 40: Прокариотический промотор

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
41

Слайд 41: Инициация транскрипции у прокариот

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
42

Слайд 42: РНК-полимеразы эукариот

РНК-полимераза I синтезирует 18, 28 и 5,8 S рРНК. РНК-полимераза II считывает мРНК с генов, кодирующих белки и некоторые мяРНК (малые ядерные РНК); РНК-полимераза III транскрибирует гены 5 S рРНК, тРНК и остальные мяРНК

Изображение слайда
1/1
43

Слайд 43: Организация регуляторных участков гена эукариот

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
Изображение для работы со слайдом
1/3
44

Слайд 44: Общие факторы транскрипции

Известно шесть общих факторов транскрипции ( transcription factors ) : TFIIA, TFIIB, TFIID, Т FIIE, TFIIF и TFIIH (по некоторым данным, семь — описан TFIIJ ). В состав транскрибирующего комплекса входят еще белки, называемые Srb и Swi / Snf, которые помогают РНК-полимеразе разрушить нуклеосомы и декомпактизовать молекулу ДНК. Всего в состав транскриптосомы входит до 50 белков

Изображение слайда
1/1
45

Слайд 45: Специфические факторы транск p ипции

Они обладают двумя важнейшими свойствами: 1) опознавать специфические последовательности нуклеотидов, расположенные в энхансерах, промоторах и других регуляторных элементах данного гена; 2) связываться с белками - другими компонентами транскрипционного аппарата после присоединения к ДНК

Изображение слайда
1/1
46

Слайд 46: Специфические домены белков для связывания с ДНК

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
47

Слайд 47: Энхансеры, инсуляторы

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
48

Слайд 48: Энхансер дрожжей UAS ( upstream activating sequences )

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
49

Слайд 49: Опыты В.Геринга

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
Изображение для работы со слайдом
1/3
50

Слайд 50: Изучение развития глаз с помощью Р-элемента у дрозофилы

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
51

Слайд 51: Инсуляторы

Инсуляторы – участки ДНК, которые разграничивают соседние гены, блокируют взаимодействия между энхансерами и чужими промоторами

Изображение слайда
1/1
52

Слайд 52: Интроны и экзоны

Ричард Робертс и Филипп Шарп в 1977 г. обнаружили расщепленные гены у аденовируса 2. В 1993 г. им была присуждена Нобелевская премия за открытие расщепленных генов

Изображение слайда
1/1
53

Слайд 53: Схема сплайсинга

Splice – сращивать канаты

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
54

Слайд 54: Механизм сплайсинга

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
55

Слайд 55: Альтернативный сплайсинг

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
56

Слайд 56: Альтернативный сплайсинг гена BR-C у дрозофилы

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
57

Слайд 57: Терминатор транскрипции у прокариот

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
58

Слайд 58: Псевдогены – неработающие гены

Существуют 2 типа псевдогенов : 1. Традиционные псевдогены (семейство генов глобинов). Они возникают за счет дупликаций определенных генов, которые затем выключаются в результате делеций и точковых мутаций. 2. Процессированные псевдогены. У них нет интронов, но есть остатки полиА (Т)-хвоста; по флангам чаще всего находят прямые повторы. Такие псевдогены часто встречаются у млекопитающих и редко — у дрожжей.

Изображение слайда
1/1
59

Слайд 59: Кластерная организация генов глобинов человека

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
60

Слайд 60: Кластер генов рРНК у дрозофилы

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
61

Слайд 61: Кластер генов гистонов у дрозофилы

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
62

Слайд 62: Лекция № 13 Организация генома. Геномика

План лекции : 1. Геномика. Протеомика. 2. Уникальные и повторяющиеся последовательности в геноме эукариот 3. Мобильные элементы генома 3.1. Открытие и классификация мобильных элементов 3.2. Мобильные элементы дрозофилы 3.3. Ту-элементы дрожжей 3.4. Транспозоны млекопитающих 3.5. Значение мобильных элементов

Изображение слайда
1/1
63

Слайд 63: Геном

Геном – это совокупность генов гаплоидного набора хромосом данного организма или биологического вида. Сейчас это понятие трактуют шире: геном – это вся ДНК (ядра, митохондрий, плазмид, хлоропластов), содержащаяся в клетке данного организма или вида. Для РНК-содержащих вирусов – геном это вся его РНК.

Изображение слайда
1/1
64

Слайд 64: Геномика – наука о геномах

Геномика - это новый раздел генетики, посвященный изучению на молекулярном уровне строения и функционирования геномов живых организмов. Выделяют структурную, фунциональную и медицинскую геномику

Изображение слайда
1/1
65

Слайд 65: Протеом

Протеом – полный набор белков, которые могут быть синтезированы и модифицированы в течение всей жизни клетки. Протеомика – наука, изучающая протеомы. Цель протеомики – определить для каждого белка, кодируемого генами, его функцию, структуру, особенности посттрансляционной модификации, клеточную модификацию, взаимодействие с другими белками. Пример: у человека ≈ 30 тыс. генов и ≈ полмиллиона белков

Изображение слайда
1/1
66

Слайд 66: Уникальные и повторяющиеся последовательности в геноме эукариот

Главная особенность генетического материала эукариот в сравнении с прокариотами является наличие избыточной ДНК. 87,8 % генома E. coli занимают белок – кодирующие гены, 0,8 % — гены, кодирующие РНК ( тРНК, рРНК и др.), межгенные участки составляют около 11% генома. У человека только 1 % генома приходится на кодирующие экзоны, 24 % на некодирующие интроны и 75 % на межгенные промежутки

Изображение слайда
1/1
67

Слайд 67: Фракции ДНК в геноме эукариот

1. Уникальные последовательности, т. е. представленные в одном экземпляре. Обычно это – гены. 2. Среднечастотные повторы. Это последовательности, повторяющиеся десятки и сотни раз. 3. Высокочастотные повторы, число которых в геноме достигает 10 6 копий. Они образуют семейства - совокупность последовательностей, полностью или частично гомологичных друг другу

Изображение слайда
1/1
68

Слайд 68

Фракция высокочастотных повторов представлена небольшим (10—15) числом семейств коротких (5-12 пн ) повторов, образующих протяженные блоки. У большинства видов эта фракция занимает не более 10% генома. Остальные 90 % генома эукариот построены по принципу чередования ( интерсперсии ) уникальных и повторяющихся последовательностей. Условно выделяют два основных типа интерсперсии, получивших названия по тем видам, у которых они впервые были описаны: интерсперсия типа « ксенопус » (обнаружена у Xenopus I ае vis ) и типа «дрозофила » (впервые описана у D. melanogaster ).

Изображение слайда
1/1
69

Слайд 69: Типы интерсперсии

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
70

Слайд 70: Мобильные генетические элементы

Нобелевская премия, 1983 г.

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
71

Слайд 71: Свойства мобильных элементов

1) они могут перемещаться из одного сайта в другой; 2) их встраивание в данный район влияет на активность генов, расположенных рядом; 3) утрата КЭ в данном локусе превращает прежде мутабильный локус в стабильный; 4) в сайтах, в которых присутствуют КЭ, могут возникать делеции, транслокации, инверсии, а также разрывы хромосом.

Изображение слайда
1/1
72

Слайд 72: Мобильные элементы кукурузы

1. Автономные элементы ( Ac ), которые способны перемещаться и вырезаться. Их внедрение ведет к появлению нестабильных аллелей. 2. Неавтономные элементы ( Ds ), которые могут быть активированы к транспозиции только определенными автономными элементами (членами того же семейства).

Изображение слайда
1/1
73

Слайд 73: Автономные и неавтономные мобильные элементы кукурузы

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
74

Слайд 74: Схема перемещения мобильных элементов кукурузы

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
75

Слайд 75: Классификация мобильных элементов

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
76

Слайд 76: Р-элемент дрозофилы

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
77

Слайд 77: Мобильные элементы

Названия мобильных элементов отражают их способность к перемещению: Магеллан, Бигль, hobo — бродяга, gypsy — цыган. fle а — блоха, burdock — репейник, jockey — наездник Они различаются: 1) по размерам : средние размеры — 5 тпн ; 2) по числу копий : от 1 до 120 на геном; 3) по наличию и размерам концевых повторов : они могут иметь длину 270-840 пн, быть прямыми или обратными; 4) по индукции дупликаций ДНК-хозяина в сайте встраивания – 4-8 пн

Изображение слайда
1/1
78

Слайд 78: Ту-элемент дрожжей

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
79

Слайд 79: Транспозоны млекопитающих

SINE ( short interspersed nuclear elements ) - фрагменты длиной 100—300 пн, чередующиеся с уникальными последовательностями от 1000 до 2000 пн. LINE ( long interspersed nuclear elements ) - имеют длину более 5 тпн, они чередуются с уникальными последовательностями до 35 тпн длиной

Изображение слайда
1/1
80

Слайд 80: Элементы SINE

В геноме человека элементы SINE широко представлены семейством повторов Alu. Члены этого семейства имеют длину 300 пн и повторены в геноме от 300 000 до 500 000 раз. Около 3% генома человека приходится на долю этих повторов. Наименование Alu этот элемент получил, поскольку содержит сайт узнавания рестриктазой AluI. Каждая последовательность Alu фланкирована прямыми повторами длиной от 7 до 20 пн. Считается, что Alu - повторы являются ретротранспозонами

Изображение слайда
1/1
81

Слайд 81: Элементы LINE

Одно из семейств элементов LINE – это LINE -1 (или L 1-элемент). В геноме человека присутствует 50-100 тыс. копий L 1, т. е. он представляет около 5% генома. Максимальная длина этих элементов составляет 6500 пн, хотя именно таких элементов в геноме не более 3500. Остальные же копии по аналогии с Ds элементами кукурузы имеют внутренние делеции различной длины. Полноразмерные элементы кодируют обратную транскриптазу

Изображение слайда
1/1
82

Слайд 82: Значение мобильных элементов

1. Индукция мутаций 2. Изменение активности генов 3. Формирование хромосомных перестроек 4. Формирование теломер 5. Участие в горизонтальном переносе генов 6. Использование мобильных элементов в генетических исследованиях (производные Мю – фага, Р-элемента и др.)

Изображение слайда
1/1
83

Слайд 83: Лекция № 14 Генетика развития

План лекции: 1. Роль клеточного ядра в развитии 2. Доказательства тотипотентности генома 3. Детерминация 4. Генетика раннего эмбрионального развития дрозофилы

Изображение слайда
1/1
84

Слайд 84: Роль клеточного ядра в развитии Опыты Геммерлинга

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
85

Слайд 85: Роль клеточного ядра в развитии Опыты Б.Л.Астаурова

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
86

Слайд 86: Доказательства тотипотентности генома

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
87

Слайд 87: Опыты Джона Гёрдона, 1962 г

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
Изображение для работы со слайдом
1/3
88

Слайд 88: Опыты Вилмута, 1997 г

Овечка Долли

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
89

Слайд 89

Детерминация – возникновение качественных различий между частями развивающегося организма, которые предопределяют дальнейшую программу развития. Детерминация предшествует дифференцировке и морфогенезу. Дифференцировка – процесс, в результате которого клетка становится специализированной, т.е. приобретает биохимические, морфологические и функциональные особенности (это происходит на протяжении нескольких циклов деления). Необратимый процесс. Морфогенез – процесс возникновения новых структур и изменения их формы в ходе индивидуального развития. Необратимый процесс. На надклеточном уровне начинается с гаструляции.

Изображение слайда
1/1
90

Слайд 90: Опыты Эрнста Хадорна

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
91

Слайд 91: Выводы по опытам Хадорна :

состояние детерминации может воспроизводиться длительное время без каких-либо изменений ; детерминация не сопровождается необратимыми изменениями генов, тем более их потерей

Изображение слайда
1/1
92

Слайд 92: Генетика раннего эмбрионального развития дрозофилы

При созревании яйца в организме матери формируются четыре независимых градиента: 1) передне-задний градиент белков (РНК) гена b с d ; 2) градиент белка nanos, расположенного в задней части яйца и необходимого для развития брюшка мухи ; 3) градиент белка torso, расположенного на обоих полюсах яйца и необходимого для определения головной и хвостовой частей тела ; 4) градиент белков дорзо-вентральной системы

Изображение слайда
1/1
93

Слайд 93: Морфогены в яйце дрозофилы

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
94

Слайд 94: Формирование бластодермы у дрозофилы

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
95

Слайд 95: Сегментальное строение тела дрозофилы

25 генов сегментации

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
96

Слайд 96: Открытие гомеозисных генов

Гомеозисные мутации: bithorax, aristapedia, antennapedia

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
97

Слайд 97: Опыты Эдварда Льюиса

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
98

Слайд 98

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
99

Слайд 99: Лекция № 15 Методы изучения генетики человека

План лекции: 1. Человек как объект генетических исследований 2. Генеалогический метод 3. Близнецовый метод 4. Популяционно – статистический метод 5. Цитогенетический метод. Классификации хромосом 6. Биохимический метод 7. Биологическое и математическое моделирование 8. Дерматоглифика и пальмаскопия

Изображение слайда
1/1
100

Слайд 100: Особенности человека как объекта генетических исследований:

1) невозможность произвольного скрещивания; 2) позднее половое созревание и редкая смена поколений; 3) малое количество потомков; 4) невозможность создания одинаковых условий жизни; 5) социальное неравенство, которое затрудняет реализацию наследственного потенциала человека; 6) сложный кариотип – относительно много хромосом

Изображение слайда
1/1
101

Слайд 101: Система обозначений в родословных человека

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
102

Слайд 102: Система обозначений в родословных человека

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
103

Слайд 103: Метод позволяет установить:

1) является ли данный признак наследственным; 2) тип и характер наследования; 3) зиготность лиц родословной; 4) пенентрантность гена; 5) вероятность рождения ребенка с данной наследственной патологией.

Изображение слайда
1/1
104

Слайд 104: Аутосомно – доминантный тип наследования

1) больные в каждом поколении; 2) больной ребенок у больных родителей; 3) болеют в равной степени мужчины и женщины; 4) наследование идет по вертикали и по горизонтали; 5) вероятность наследования 100%, 75% и 50% (АА×АА, АА×аа, АА×Аа ; Аа×Аа ; Аа×аа ).

Изображение слайда
1/1
105

Слайд 105: Брахидактилия

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
Изображение для работы со слайдом
1/3
106

Слайд 106: Аутосомно – рецессивный тип наследования

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
107

Слайд 107: Сцепленный с полом рецессивный тип наследования

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
108

Слайд 108: Сцепленный с полом доминантный тип наследования

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
109

Слайд 109: Голандрический тип наследования

Оволосение ушной раковины

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
110

Слайд 110: Опасность родственных браков

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
111

Слайд 111: Близнецовый метод

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
Изображение для работы со слайдом
1/3
112

Слайд 112: Близнецовый метод

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
Изображение для работы со слайдом
1/3
113

Слайд 113: Цитогенетический метод

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
114

Слайд 114: Парижская классификация хромосом

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
115

Слайд 115: Методы дифференциального окрашивания

Q -сегменты – это участки хромосом, флюоресцирующие после окрашивания акрихин – ипритом ; G - сегменты выявляются при окрашивании красителем Гимза ; R - сегменты окрашиваются после контролируемой тепловой денатурации. Короткое плечо хромосом обозначают латинской буквой p, а длинное – q. Примеры: 13 p 14, 5 p - (синдром кошачьего крика)

Изображение слайда
1/1
116

Слайд 116: Биохимический метод (нагрузочные тесты)

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
117

Слайд 117: Дерматоглифика

Дерматоглифический анализ – это изучение папиллярных узоров пальцев, ладоней и стоп

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
118

Слайд 118: Пальмаскопия – это изучение ладонных борозд и узоров

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
119

Слайд 119: Лекция № 16 Наследственные болезни человека

План лекции: 1. Роль наследственности и среды в развитии патологии 2. Хромосомные болезни 3. Генные, или менделевские болезни 3.1 Энзимопатии 3.1.1 Нарушения аминокислотного обмена 3.1.2 Нарушения обмена углеводов 3.1.3 Нарушения липидного обмена 3.1.4 Нарушения свертывающей системы крови 3.2 Гемоглобинопатии 3.3 Коллагеновые болезни 3.4 Системные нарушения развития органов и тканей 4. Мультифакториальные заболевания 5. Болезни с нетрадиционным типом наследования

Изображение слайда
1/1
120

Слайд 120: 4 группы наследственных болезней (по значимости факторов наследственности или среды в их развитии)

Н аследственные болезни: хромосомные и генные (болезнь Дауна, гемофилия и др.) Болезни с наследственной предрасположенностью, или мультифакториальные заболевания ( 1 группа )- наследственность играет ведущую роль, но для пенетрантности мутантных генов необходим соответствующий фактор окружающей среды (подагра, диабет, фармако - и экогенетические болезни)

Изображение слайда
1/1
121

Слайд 121: 4 группы наследственных болезней (продолжение)

3. Болезни с наследственной предрасположенностью, или мультифактори - альные заболевания ( 2 группа ) - возникают под действием внешних факторов, но чаще у лиц с наследственной предрасположенностью (атеросклероз, гипертоническая болезнь, туберкулез, язвенная болезнь и др. ). 4. Болезни, для развития которых наследственность не играет никакой роли (травмы, инфекционные болезни, ожоги и т.д.)

Изображение слайда
1/1
122

Слайд 122: Наследственные болезни человека Рабочая классификация

Синдромы, обусловленные хромосомными аномалиями ( хромосомные болезни); болезни, вызванные мутацией отдельного гена (генные, или менделевские болезни); мультифакториальные заболевания (болезни с наследственной предрасположенностью); болезни с нетрадиционным типом наследования ; генетические болезни соматических клеток (новообразования, старение, аутоиммунные болезни)

Изображение слайда
1/1
123

Слайд 123: Хромосомные болезни

Нарушение плоидности у людей представлено единственным синдромом - триплоидии (дети погибают в первые часы или дни после рождения). Синдромы трисомий – наиболее частая форма хромосомной патологии у человека. Полная моносомия, совместимая с жизнью, наблюдается только по Х-хромосоме. К аберрациям хромосом относятся либо частичные трисомии, либо частичные моносомии, либо их сочетания

Изображение слайда
1/1
124

Слайд 124: Полные трисомии

1) Синдром Патау ( синдром трисомии 13) встречается с частотой 1:6000 Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела значительно ниже нормы (2500 г). У них наблюдается микроцефалия, недоразвитие различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб; микрофтальмия, помутнение роговицы, запавшее переносье, широкое основание носа, широко расположенные и деформированные ушные раковины. Одним из наиболее типичных признаков является двухсторонняя расщелина верхней губы и неба. Отмечаются полидактилия, синдактилия. Часто встречаются пороки сердца, поджелудочной железы, почек

Изображение слайда
1/1
125

Слайд 125: Синдром Патау

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
126

Слайд 126: 2) Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18) встречается с частотой примерно 1:7000

Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей. Для женщин старше 45-ти лет риск родить больного ребенка составляет 0,7%. Наиболее часто у больных отмечаются аномалии черепа и лица: ступенеобразное западание лобных костей в области родничка, нижняя челюсть и отверстие рта маленькие, глазные щели узкие и короткие. Наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает ( стопа-качалка ); характерны пороки сердца, недоразвитие мозга. При дерматоглифическом анализе обнаруживают четырехпальцевую борозду, увеличение числа дуг на пальцах, слабо выраженный узор на мизинцах

Изображение слайда
1/1
127

Слайд 127: Синдром Эдвардса

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
128

Слайд 128: 3) Синдром Дауна ( трисомия 21) – самая частая хромосомная патология у человека – 1:900

Больные дети чаще рождаются у пожилых родителей. Если возраст отца свыше 46 лет, а матери – 41 – 46 лет, то вероятность рождения больного ребенка - до 4 %. Характерна округлой формы голова с уплощенным затылком, лоб скошен, узкий, лицо плоское. Типичен эпикант, плоская спинка носа, косой разрез глазных щелей, пятна Брушфильда (светлые пятна на радужке), толстые губы, утолщенный язык с глубокими бороздами, выступающий изо рта, маленькие низко расположенные ушные раковины, короткая шея. Типичны пороки сердечно-сосудистой системы и органов пищеварения (атрезии и стенозы различных отделов). Характерна умственная отсталость : имбецильность (65-90%), дебильность и идиотия диагностируются примерно в равном соотношении. Дерматоглифические особенности : четырехпальцевая борозда ( 45% больных) и гл. ладонный угол свыше 57 .

Изображение слайда
1/1
129

Слайд 129: Синдром Дауна

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
130

Слайд 130: Пример частичных моносомий

Синдром «кошачьего крика» (5р-) обусловлен делецией короткого плеча 5-ой хромосомы. Дети с этим синдромом рождаются у родителей обычного возраста. Популяционная частота синдрома примерно 1:45000. Наиболее характерными симптомами являются специфический плач (« кошачий крик »), умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия, низко расположенные деформированные ушные раковины, лунообразной формы лицо, эпикант, антимонголоидный разрез глаз, атрофия зрительного нерва.

Изображение слайда
1/1
131

Слайд 131: Синдром кошачьего крика

Изображение слайда
1/1
132

Слайд 132: Генные, или менделевские болезни:

наследственные нарушения ферментных систем (энзимопатии), дефекты белков крови ( гемоглобинопатии ), коллагеновые болезни, системные нарушения развития органов и тканей

Изображение слайда
1/1
133

Слайд 133: Фенилкетонурия, альбинизм

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
134

Слайд 134: Нарушения обмена углеводов

1) Мукополисахаридозы – группа наследственных дефектов расщепления полисахаридов с аутосомно - рецессивным типом наследования, недостаточность лизосомальных ферментов. Характерен гаргуилизм. 2) Гликогеновая болезнь связана с нарушением синтеза и разложения гликогена – животного крахмала. При болезни Гирке гликоген не превращается в глюкозу, накапливается в печени, почках и слизистой кишечника. Отмечается задержка роста. Характерен вид больного: большая голова, « кукольное лицо », короткая шея, выступающий живот.

Изображение слайда
1/1
135

Слайд 135

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
136

Слайд 136: Нарушения липидного обмена

1) Болезнь Ниманна-Пика вызвана снижением активности фермента сфингомиелиназы. В результате происходит накопление сфингомиелина в клетках мозга, печени, селезенки, ретикуло-эндотелиальной системы. 2) Амавротическая идиотия (болезнь Тея-Сакса ) вызвана отложением в клетках мозга, печени, селезенки и других органов липида ганглиозида. Причина – снижение активности фермента гексозаминидазы А

Изображение слайда
1/1
137

Слайд 137: Нарушения свертывающей системы крови

1) Гемофилия А – тяжелое наследственное заболевание, обусловленное дефектом VIII фактора свертывания крови. Встречается с частотой 1:6500 у мальчиков. 2) Гемофилия В – тяжелое наследственное заболевание, обусловленное снижением активности I Х фактора свертываемости крови.

Изображение слайда
1/1
138

Слайд 138: Гемоглобинопатии – заболевания, связанные с нарушением структуры молекулы гемоглобина

Серповидноклеточная анемия – замена глютаминовой кислоты на валин в шестой паре нуклеотидов гена, кодирующего  -цепь гемоглобина

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
139

Слайд 139: Коллагеновые болезни

Синдром Марфана («паучьи пальцы») характеризуется системным поражением соединительной ткани. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Впервые синдром был описан В. Марфаном в 1886 г. Причина болезни – мутация в гене, ответственном за синтез белка фибриллина. Синдромом Марфана страдали Авраам Линкольн, Никколо Паганини, Ганс Христиан Андерсен, Корней Чуковский, Усама бен Ладен

Изображение слайда
1/1
140

Слайд 140: Синдром Марфана

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
Изображение для работы со слайдом
1/3
141

Слайд 141: Системные нарушения развития органов и тканей

1) Муковисцидоз обусловлен генной мутацией в 7-ой хромосоме (7 q 21- q 31), приводящей к нарушению транспорта хлоридов через мембраны эпителиальных клеток. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Популяционная частота заболевания – 1:2500. 2) Ахондроплазия ( хондродистрофия ) - аномальный рост и развитие хрящевой ткани, обусловлена генной мутацией в области 4р14-р16. Частота 1:100.000. 3) Миодистрофия Дюшенна – повышенная активность в плазме крови креатинкиназы. Мутация в гене Хр21. Частота 1:3500 у мальчиков

Изображение слайда
1/1
142

Слайд 142: Ахондроплазия

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
143

Слайд 143: Мультифакториальные заболевания

Моногенные Непереносимость сульфаниламидных препаратов, непереносимость лактозы, непереносимость жирной пищи, сыра и шоколада, алкоголь, консерванты и пищевые красители Полигенные Сахарный диабет, шизофрения

Изображение слайда
1/1
144

Слайд 144: Болезни с нетрадиционным типом наследования

Митохондриальные болезни При точковых мутациях возникает пигментный ретинит, при котором наступает двусторонняя потеря зрения ; Снижение числа копий мтДНК до 1-2% от нормы приводит к развитию миопатий, нефропатий, печеночной недостаточности. Болезни экспансии тринуклеотидных повторов Синдром ломкой X - хромосомы, частота 1:1000. Умножение тринуклеотида ЦГГ. Антиципация с материнским эффектом. Хорея Гентингтона. Умножение тринуклеотида ЦАГ. Антиципация с отцовским эффектом.

Изображение слайда
1/1
145

Слайд 145: Лекция № 17 Генетика рака. Диагностика, профилактика и лечение наследственных болезней

План лекции: 1. Генетика рака 1.1 Признаки злокачественных опухолей 1.2 Причины возникновения опухолей 1.3 Онкогены 1.4 Онкосупрессоры 2. Диагностика наследственных болезней 3. Медико-генетическое консультирование 4. Принципы лечения наследственных заболеваний 5. Генотерапия

Изображение слайда
1/1
146

Слайд 146: Признаки злокачественной опухоли

1. Инвазия, васкуляризация 2. Метастазирование 3. Бессмертие ее клеток 4. Моноклональность 5. Постепенное исчезновение признаков исходной ткани

Изображение слайда
1/1
147

Слайд 147: Причины возникновения опухолей

1. Химические факторы: канцерогенные вещества, промоторы канцерогенеза 2. Физические факторы, или лучевой канцерогенез 3. Биологические факторы: онкогенные вирусы, мобильные генетические элементы 4. Наследственная предрасположенность

Изображение слайда
1/1
148

Слайд 148: Вирус саркомы Рауса

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
149

Слайд 149: Онкогены: вирусные онкогены и активированные клеточные протоонкогены

Протоонкогены : Гены, кодирующие факторы роста Гены рецепторов факторов роста Гены белков- посредников Гены белков – рецепторов гормонов Гены специфических факторов транскрипции

Изображение слайда
1/1
150

Слайд 150: Протоонкогены клетки

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
151

Слайд 151: Онкосупрессоры

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
152

Слайд 152: Типы онкосупрессоров

Гены циклинов и циклин-зависимых киназ (задерживают переход клетки из одной фазы деления к другой) Гены контроля перехода клетки к апоптозу, например р53 Гены, ответственные за репарацию ДНК (например, пигментная ксеродерма) Ген теломеразы (активируется в раковой клетке)

Изображение слайда
1/1
153

Слайд 153: Диагностика наследственных болезней

1 ) Микробиологический ингибиторный тест Гатри (антиметаболиты – структурные аналоги веществ) 2) Химические экспресс-методы 3) Выявление Х- и Y -полового хроматина 4) Дерматоглифический анализ

Изображение слайда
1/1
154

Слайд 154

Показания для пренатальной диагностики : в семье точно установлено наследственное заболевание; возраст матери старше 35 лет, отца – старше 40 лет; наличие в анамнезе женщины спонтанных абортов, мертворождений, детей с пороками развития; проживание супругов в зоне повышенного радиационного фона, с тератогенными воздействиями и др.

Изображение слайда
1/1
155

Слайд 155

Методы пренатальной диагностики: непрямые, когда объектом исследования является беременная женщина, прямые, когда исследуется сам плод. Непрямые методы : генеалогические, цитогенетические, биохимические. Прямые методы исследования плода: неинвазивные и инвазивные Неинвазивные : ультразвуковые, электрокардиографические и др.

Изображение слайда
1/1
156

Слайд 156: Инвазивные методы: 1) Хорионбиопсия 2) Амниоцентез 3) Фетоскопия

Амниоцентез

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
157

Слайд 157

Цель генетической консультации – установление степени генетического риска в обследуемой семье и разъяснение супругам в доступной форме медико-генетического заключения Генетический риск менее 5 % - низкий, до 10% называют повышенным в легкой степени, до 20% - повышенным в средней степени, свыше 20% - высоким

Изображение слайда
1/1
158

Слайд 158: Принципы лечения наследственных заболеваний

1. Симптоматическое лечение 2. Патогенетическое лечение: Метаболическая ингибиция Заместительная терапия Коррекция обмена 3. Этиологическое лечение

Изображение слайда
1/1
159

Слайд 159: Генотерапия

Генотерапия – это совокупность методов лечения, основанных на переносе генетического материала в организм человека. Основных подходов три: доставка «нормального» гена в клетку; «выключение» мутантного гена; «исправление» патологического аллеля.

Изображение слайда
1/1
160

Слайд 160: Два методических подхода :

Трансгеноз ex vivo Прямой трансгеноз клеток в организме ( in vivo ). Методы введения ДНК в клетки человека: химические (обработка фосфатом кальция, диметилсульфоксидом ); физические ( микроинъекции, электропорация, бомбардировка частицами золота); вирусные и псевдовирусные частицы

Изображение слайда
1/1
161

Слайд 161: 14 сентября 1990 г. – первый пример успешной генотерапии

Недостаточность аденозиндезаминазы. У девочки 4 лет (США )– первичный иммунодефицит - мутация в гене аденозиндезаминазы ( АДА ). Все 4 года девочка жила в стерильном боксе (тотальное отсутствие иммунитета ). Лимфоциты больной были отделены от остальных элементов крови, Т-лимфоциты стимулированы к росту. Затем в условиях in vitro в них был введен ген АДА с помощью ретровирусного вектора, лимфоциты были возвращены в кровоток. Общее количество лимфоцитов возросло до нормального уровня, а количество АДА-белка в Т-клетках увеличилось до 25% от нормы ; этого количества оказалось достаточно для лечебного эффекта Эффект продолжался 6 месяцев

Изображение слайда
1/1
162

Слайд 162: Генотерапия рака

1. Повышение иммуногенности опухоли путем вставки цитокиновых генов, генов, кодирующих антигены главного комплекса гистосовместимости и др. 2. Введение маркирующих генов, которые могут обеспечивать выявление сохранившихся после операции или разрастающихся опухолей. 3. Целенаправленное выключение онкогенов с использованием антисмысловой РНК.

Изображение слайда
1/1
163

Слайд 163: Лекция № 18 Генетические основы селекции

1. Селекция как процесс и как наука 2. Центры происхождения культурных растений и одомашнивания животных 3. Классификация типов скрещивания 4. Родственное скрещивание (инбридинг) 5. Неродственное скрещивание (аутбридинг) 6. Отдаленная гибридизация 7. Гетерозис 8. Искусственный отбор 8.1 Массовый отбор 8.2 Индивидуальный отбор 8.3 Комбинационная селекция 9. Современные методы селекции

Изображение слайда
1/1
164

Слайд 164: Теоретическая база селекции – генетика. Итогом селекционного процесса являются сорт, порода, штамм

Породой, сортом или штаммом называют популяцию организмов, искусственно созданную или отобранную человеком и стабильно наследующую определенный комплекс признаков. Популяция должна быть генотипически и фенотипически однородной, т. е. все особи внутри породы, сорта и штамма должны иметь сходные, наследственно закрепленные свойства: продуктивность, определенный комплекс физиологических и морфологических свойств, а также однотипную реакцию на факторы внешней среды.

Изображение слайда
1/1
165

Слайд 165: Центры происхождения культурных растений

Индия : рис, цитрусовые Южный Китай : просо, гречиха, соя 3. Средняя Азия : мягкая пшеница, горох,бобы 4. Передняя Азия : пшеница, рожь, плодоводство 5. Средиземноморье : овощи (капуста и др.) 6. Абиссинский : ячмень 7. Центральная Америка : кукуруза 8. Южная Америка : картофель

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
166

Слайд 166: Типы скрещиваний

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
167

Слайд 167: Падение частоты гетерозигот при инбридинге

Доля гетерозигот - (1/2) n

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
168

Слайд 168: Депрессия при инбридинге ( Джонс, 1924 г.)

Инбредный минимум

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
169

Слайд 169: Спаривание сибсов – переход в гомозиготное состояние

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
170

Слайд 170

Естественный отбор в природе и искусственный – в селекции способствуют при инбридинге выделению линий с комплексами признаков, обеспечивающих высокую жизнеспособность. Вреден не сам по себе инбридинг, а последствия гомозиготизации вредных мутаций. Инбридинг позволяет выделить из популяции группы организмов с отдельными, стойкими, необходимыми для селекции свойствами.

Изображение слайда
1/1
171

Слайд 171: Неродственное скрещивание (аутбридинг)

Путем этого скрещивания производят объединение разных наследственных свойств в одном гибридном организме. С его помощью комбинируют различные ценные признаки для создания новой породы или сорта.

Изображение слайда
1/1
172

Слайд 172

Отдаленная гибридизация – это скрещивание форм, относящихся к разным видам и родам. Методы преодоления нескрещиваемости по И. В. Мичурину предварительные прививки в целях вегетативного сближения тканей; метод посредника; опыление смесью пыльцы

Изображение слайда
1/1
173

Слайд 173: Примеры отдаленной гибридизации

Отдаленную гибридизацию применяли для селекции зерновых культур Н. В. Цицин (создал гибрид озимой пшеницы с пыреем, 70 ц /га, неполегающий), В. Е. Писарев (амфидиплоид пшеницы и ржи - тритикале ) и другие генетики и селекционеры. Примеры отдаленной гибридизации у животных : гибридизация тонкорунных овец с диким бараном архаром. В результате многолетней селекции Н. Н. Бутариным в 30-е годы была создана тонкорунная порода архаро-меринос, приспособленная к высокогорным пастбищным условиям. В США на основе скрещивания крупного рогатого скота с зебу была создана порода санта-гертруда с выдающимися мясными качествами, приспособленная к пастбищному содержанию в засушливых районах.

Изображение слайда
1/1
174

Слайд 174: Гетерозис

Гетерозис, или гибридная сила – это явление превосходства гибридов 1-го поколения по сравнению с исходными родительскими формами. Термин « гетерозис » ввел в 1914 г. американский генетик и кукурузовод Джордж Шелл (1874-1954).

Изображение слайда
1/1
175

Слайд 175: Типы гибридов у кукурузы

О наличии гетерозиса следует говорить лишь в том случае, когда межлинейный гибрид превосходит не только исходные линии, но и сорта или породы, от которых произошли эти линии

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
176

Слайд 176: Цитоплазматическая мужская стерильность

Явление цитоплазматической мужской стерильности у кукурузы открыл в 1929 г. Михаил Иванович Хаджинов – ученик Н.И.Вавилова. Схему использования этого явления в селекции разработал в 30-х годах М.  Родс. Было установлено, что только взаимодействие генов плазмиды (фенотип цитоплазмы S ) и рецессивных генов ядра ( rf ) обусловливает мужскую стерильность

Изображение слайда
1/1
177

Слайд 177: Искусственный отбор

Массовый отбор Массовый отбор проводится по внешним, фенотипическим признакам в популяциях растений и животных. Индивидуальный отбор Предложил в XIX в. Ж. Вильморен – это отбор по потомству, т.е. по генетическому потенциалу

Изображение слайда
1/1
178

Слайд 178: Комбинационная селекция

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
179

Последний слайд презентации: ГЕНЕТИКА И ТЕОРИЯ ЭВОЛЮЦИИ: Современные методы селекции растений

1. Генная инженерия 2. Метод гаплоидов -методика проращивания пыльцевых зерен на искусственных питательных средах 3. Хромосомная инженерия -замещенные линии -дополненные линии

Изображение слайда
1/1
Реклама. Продолжение ниже