Презентация на тему: Генетические заболевания человека

Генетические заболевания человека
Цель работы
Вступление
Наследственные заболевания
Генные болезни
Фенилкетонурия( ФКУ)
Другие генные болезни
Хромосомные болезни
Аномалии количества хромосом
Другие болезни
Структурные хромосомные аномалии
Синдром кошачьего крика
Синдром Энгельмана (синдром "счастливой куклы")
Синдром Мартина-Белла (ломкой Х хромосомы)
Выявление генетических болезней
Современные подходы к лечению наследственных болезней
Профилактика наследственных патологий.
Задача медико-генетического консультирования:
Заключение.
Спасибо за внимание!
1/20
Средняя оценка: 5.0/5 (всего оценок: 7)
Код скопирован в буфер обмена
Скачать (1074 Кб)
1

Первый слайд презентации: Генетические заболевания человека

Выполнил: Абдибеков Д Факультет: Общая медицина Группа: 720 Проверила: Отыншиева Ш А

Изображение слайда
2

Слайд 2: Цель работы

Выявить наиболее распространенные генетические заболевания и причины их возникновения. Обозначить основные методы профилактики и лечения.

Изображение слайда
3

Слайд 3: Вступление

С развитием науки и методов исследования генетического аппарата человека удалось установить, что  гены  являются дискретными  единицами, выяснить законы наследования, а также изучить механизмы хранения, воспроизведения и использования наследственной информации живыми организмами. С открытием строения и функций  ДНК удалось понять причины возникновения и развития большого количества заболеваний, которые могут передаваться по наследству.

Изображение слайда
4

Слайд 4: Наследственные заболевания

Наследственные заболевания – хронические неинфекционные болезни, причина которых - мутации в генотипе. Основные виды наследственных заболеваний: Генные Хромосомные Геномные

Изображение слайда
5

Слайд 5: Генные болезни

Генные болезни - это разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленных  мутациями на генном уровне.

Изображение слайда
6

Слайд 6: Фенилкетонурия( ФКУ)

Фенилкетонурия -  накопление в тканях фенилпировиноградной, фенилуксусной и др. кетокислот . Поражение ЦНС, нарушение функций печени, обмена белков, липо - и гликопротеинов, метаболизма гормонов ; задержка психомоторного развития (фенилпировиноградная олигофрения). Коррекция : диетотерапия (исключение фенилаланина в течении 10 лет с момента обнаружения заболевания)

Изображение слайда
7

Слайд 7: Другие генные болезни

Алкаптонурия - недостаток оксидазы гомогентизиновой  кислоты . Нарушение обмена тирозина и фенилаланина. тяжелые  остеоартриты, голубоватая окраска ушей (моча таких больных при хранении темнеет). Галактоземия   недостаток ферментов  метаболизма галактозы . Катаракта,  гепатомегалия, отставание в умственном развитии

Изображение слайда
8

Слайд 8: Хромосомные болезни

К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мёртворождений. Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.

Изображение слайда
9

Слайд 9: Аномалии количества хромосом

СИНДРОМ ДАУНА (трисомия 21) - аномалии лицевого и мозгового черепа (плоское лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант, толстые губы и язык, высокое небо, маленькие низко расположенные уши) гипотония мышц, аномалии внутренних органов (сердца, почек, кишечника)кольцо Брушвильда на радужке, умственная отсталость различной степени.

Изображение слайда
10

Слайд 10: Другие болезни

синдром Патау(трисомия 13) - высокая летальность,сниженная масса тела,микроцефалия,аномалии лица, полидактилия, ВПР внутренних органов, нарушение психомоторного развития. синдром Эдвардса (трисомия 18)- высокая летальность,сниженная масса тела,долихоцефалия, деформация ушей, гипоплазия нижней челюсти, микростомия,ВПР сердца и др. органов,нарушение психомоторного развития. Синдром Кляйнфельтера(47,  XXY) - высокий рост, непропорционально длинные, евнухоидное телосложение.скудное оволосение,, бесплодие,снижение интеллекта.

Изображение слайда
11

Слайд 11: Структурные хромосомные аномалии

Причины: делеция, дупликация, инверсия, транслокация, кольцевые хромосомы.

Изображение слайда
12

Слайд 12: Синдром кошачьего крика

Синдром "кошачьего крика"   Обусловлена делецией короткого плеча 5 хромосомы. Диагностические признаки: микроцефалия, необычный крик или плач, напоминающий мяуканье кошки (особенно в первые недели после рождения); антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, лунообразное лицо, гипертелоризм, широкая переносица. Ушные раковины низко посажены и деформированы. Большинство больных погибают в первые годы жизни.

Изображение слайда
13

Слайд 13: Синдром Энгельмана (синдром "счастливой куклы")

Основными признаками заболевания являются: необычный и частый смех, специфичное лицо с гримасой улыбки, повторяющиеся кукольные стереотипные движения, отсутствие речи. Имеется выраженная умственная отсталость. Большинство больных имеют микроделецию 15q11-q13. Обнаружены также пациенты с типичным синдромом Энгельмана без микроделеции, у которых выявляется однородительская дисомия хромосомы 15 отцовскою происхождения.

Изображение слайда
14

Слайд 14: Синдром Мартина-Белла (ломкой Х хромосомы)

Клинические проявления заболевания  характеризуются триадой признаков:  1) олигофренией (IQ больных составляет 35-50);  2) дисморфией (прогнатизм, оттопыренные ушные раковины;  3) макроорхидизмом, выявляемым после периода полового созревания.

Изображение слайда
15

Слайд 15: Выявление генетических болезней

Генеалогический метод Близнецовый метод. Цитогенетический. Биохимический. Молекулярно-генетический.

Изображение слайда
16

Слайд 16: Современные подходы к лечению наследственных болезней

Симптоматические – устранение симптомов болезни. Патогенетические- прерывание цепи патологических процессов. Этиологические – выявление и исправление первопричины заболевания.

Изображение слайда
17

Слайд 17: Профилактика наследственных патологий

Медико-генетическое консультирование - это система оказания  специализированной медико-генетической помощи в виде неонатального скрининга; собственно генетического  консультирования семе); пренатальной диагностики состояния плода, пренатального скрининга беременных.

Изображение слайда
18

Слайд 18: Задача медико-генетического консультирования:

1.   Установления точного диагноза врожденного или наследственного заболевания;        2.   Определение типа наследования заболевания в данной семье;       3.   Расчет величины риска повторения заболевания в семье;    4. Объяснение содержания медико-генетического прогноза тем людям, которые обратились за консультацией;       5.   Диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного риска среди родственников индивида с наследственной болезнью;        6.   Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения;

Изображение слайда
19

Слайд 19: Заключение

Примерно 5-6 детей из 100 рождаются с какими-нибудь генетически обусловленными заболеваниями. Это могут быть пороки развития, нарушения в интеллектуальном развитии ребенка. Поэтому необходимо вовремя диагностировать наследственное заболевание.

Изображение слайда
20

Последний слайд презентации: Генетические заболевания человека: Спасибо за внимание!

Изображение слайда