Презентация на тему: Генетические основы внезапной сердечной смерти

Генетические основы внезапной сердечной смерти
Терминология
Терминология
Терминология
Терминология
Распространенность
Генетические основы внезапной сердечной смерти
Генетические основы внезапной сердечной смерти
Полимеразная цепная реакция (ПЦР) в реальном времени
Секвенирование
Генетические особенности синдрома ВСС
Генетические основы внезапной сердечной смерти
Генетические основы внезапной сердечной смерти
Каналопатии
Синдром Бругада - 24 генных мутации
Синдром удлиненного интервала QT ( LQT) - 19 аномалий в генах
Синдром укороченного интервала QT ( SQTS ) – аномалии в 6 генах
Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия
Кардиомиопатии
Семейная дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)
Гипертрофическая кардиомиоп a тия (ГКМП)
Генетические основы внезапной сердечной смерти
Синдром некомпактного миокарда левого желудочка (губчатая КМП)
1/23
Средняя оценка: 4.4/5 (всего оценок: 13)
Код скопирован в буфер обмена
Скачать (5921 Кб)
1

Первый слайд презентации: Генетические основы внезапной сердечной смерти

Курсант 6 курса 4 факультета Младший сержант Степанова Татьяна Валерьевна

Изображение слайда
2

Слайд 2: Терминология

Внезапная смерть (ВС) - непредвиденное смертельное событие, не связанное с травмой и возникающее в течение 1 часа с момента появления симптомов у практически здорового человека. Если смерть произошла без свидетелей, о внезапной смерти говорят в том случае, если погибший находился в удовлетворительном состоянии за 24 ч до смерти. * Zipes DP et al. ACC/AHA/ESC 2006 guidelines for management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death - executive summary: a report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force and the European Society of Cardiology Committee for Practice Guidelines (Writing Committee to Develop Guidelines for Management of Patients with Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death) Developed in collaboration with the European Heart Rhythm Association and the Heart Rhythm Society. Eur HeartJ 2006;27: 2099-2140.

Изображение слайда
3

Слайд 3: Терминология

Внезапная сердечная смерть (ВСС) - термин используется, если: погибший при жизни имел врожденное или приобретенное, потенциально опасное для жизни заболевание сердца, ИЛИ при вскрытии обнаружено заболевание сердца или сосудов, которое могло быть причиной ВС, ИЛИ при вскрытии не выявлено других внесердечных причин смерти и предполагается, что смерть могла быть вызвана аритмией. * Zipes DP et al. ACC/AHA/ESC 2006 guidelines for management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death - executive summary: a report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force and the European Society of Cardiology Committee for Practice Guidelines (Writing Committee to Develop Guidelines for Management of Patients with Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death) Developed in collaboration with the European Heart Rhythm Association and the Heart Rhythm Society. Eur HeartJ 2006;27: 2099-2140.

Изображение слайда
4

Слайд 4: Терминология

Внезапная остановка сердца (ВОС) - Непредвиденная остановка кровообращения, возникающая в течение 1 часа с момента появления острых симптомов, которая была устранена с помощью успешных реанимационных мероприятий.

Изображение слайда
5

Слайд 5: Терминология

ВСС = обратимость процесса = клиническая смерть ВОС = обратимость процесса = внезапная остановка кровообращения = sudden cardiac ARREST ВСС (SUDDEN CARDIAC DEATH) ЯВЛЯЕТСЯ СЛЕДСТВИЕМ ВНЕЗАПНОЙ ОСТАНОВКИ КРОВООБРАЩЕНИЯ И НЕОБРАТИМЫМ ИСХОДОМ

Изображение слайда
6

Слайд 6: Распространенность

* Всероссийские клинические рекомендации по контролю над риском внезапной остановки сердца и внезапной сердечной смерти, профилактике и оказанию первой помощи Внезапная кардиологическая смерть встречается с частотой от 50 до 100 на каждые 100 тыс. смертей.

Изображение слайда
7

Слайд 7

Методы генетического исследования

Изображение слайда
8

Слайд 8

Изображение слайда
9

Слайд 9: Полимеразная цепная реакция (ПЦР) в реальном времени

Изображение слайда
10

Слайд 10: Секвенирование

Изображение слайда
11

Слайд 11: Генетические особенности синдрома ВСС

Как правило, низкая пенетрантность ( фенотипическое проявление наличия данного аллеля в пределах популяции ). Возможное бессимптомное носительство патологических аллелей. Корреляция между генотипом и фенотипом практически отсутствует. Высокая генетическая гетерогенность. К настоящему моменту выявлено более 170 мутаций, ассоциированных с различными вариантами ВСС. Наследование происходит в основном по аутосомно-доминантному типу.

Изображение слайда
12

Слайд 12

Внезапная сердечная смерть

Изображение слайда
13

Слайд 13

№ п/п Заболевание Генетические аномалии 1 Синдром Бругада SCN5A, CACNAIC 2 Синдром удлиненного интервала QT SCN5A, KCNH2, KCNQ1 3 Синдром укороченного интервала QT SCN5A, CACNB2, CACNAIC 4 Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия ANK2, CALM1, RYR2, TRDN, KCNJ2, CASQ2 5 ДКМП LMNA 6 Гипертрофическая кардиомиоп a тия MYL3, TPM1, TNN13, MYH7, MYBPC3 7 Некомпактный миокард LMNA, LDB3, ген тафазина РЕКОМЕНДАЦИИ ESC ПО ЛЕЧЕНИЮ ПАЦИЕНТОВ С ЖЕЛУДОЧКОВЫМИ НАРУШЕНИЯМИ РИТМА И ПРОФИЛАКТИКЕ ВНЕЗАПНОЙ СЕРДЕЧНОЙ СМЕРТИ 2015

Изображение слайда
14

Слайд 14: Каналопатии

Изображение слайда
15

Слайд 15: Синдром Бругада - 24 генных мутации

наследственный  синдром (аутосомно-доминантный тип наследования)  из группы каналопатий, с типичной ЭКГ-картиной и высоким риском развития ФЖ и ВС Манифестирует в 30-40 лет Более подвержены лица мужского пола Основное проявление – приступ желудочковой тахикардии мутация генов, ответственных за синтез белков, транспортирующих ионы натрия в клетку Признаки на ЭКГ : – полная или неполная блокада правой ножки пучка Гиса ; – элевация (подъем) точки j (точка перехода комплекса QRS в сегмент ST, отражает деполяризацию желудочков ); – элевация сегмента ST по типу «свода» или «седла». Элевация по типу «свода» соответствует синкопальной форме синдрома, по типу «седла» — бессинкопальной. SCN5A CACNAIC

Изображение слайда
16

Слайд 16: Синдром удлиненного интервала QT ( LQT) - 19 аномалий в генах

генетическое гетерогенное заболевание характеризуется нарушением структуры и функции ионных каналов кардиомиоцитов, что способствует появлению обмороков, аритмий и ВСС Выраженность симптомов: от почти бессимптомного проявления (только на ЭКГ) до тяжелой глухоты, обмороков и аритмий Около 20% от общего числа смертей с этим синдромом происходит в младенчестве KSNQ1 KSNH2 SCN5A

Изображение слайда
17

Слайд 17: Синдром укороченного интервала QT ( SQTS ) – аномалии в 6 генах

SCN5A CACNB2 CACNAIC SQTS — кардиологическая каналопатия с аутосомно-доминантным типом наследования С клонность к тахикардии предсердия и желудочка Дрожь с обмороком и фибрилляцией предсердия — первые признаки болезни у 20% пациентов

Изображение слайда
18

Слайд 18: Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия

Патологическое наследственное состояние, при котором интенсивные физические нагрузки, сильные эмоциональные стрессы и другие факторы могут запускать скрытые дефекты: желудочковую тахикардию, головокружение, обмороки и внезапную смерть. В стречается и как аутосомно-доминантное, и как аутосомно-рецессивное заболевание Частота встречаемости 1 : 10 000 Более часто наблюдается у мужчин ANK2 CALM1 RYR2 TRDN KCNJ2 CASQ2

Изображение слайда
19

Слайд 19: Кардиомиопатии

Изображение слайда
20

Слайд 20: Семейная дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)

Заболевание миокарда, характеризующееся развитием дилатации (растяжения) полостей сердца с возникновением систолической дисфункции, но без увеличения толщины стенок. Всего при аутосомно-доминантной форме семейной ДКМП выявлено 19 мутаций в гене LMNA LMNA

Изображение слайда
21

Слайд 21: Гипертрофическая кардиомиоп a тия (ГКМП)

это аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся гипертрофией левого и изредка – правого желудочков, чаще асимметричной, сопровождается неправильным, хаотичным расположением мышечных волокон Частота встречаемости - 1 : 500, из них 50% возникает в результате мутаций в генах, которые кодируют саркомерные (сократительные) белки миокарда. Известны двенадцать генетических форм ГКМП MYL3 TPM1 TNN13 MYH7 MYBPC3

Изображение слайда
22

Слайд 22

Изображение слайда
23

Последний слайд презентации: Генетические основы внезапной сердечной смерти: Синдром некомпактного миокарда левого желудочка (губчатая КМП)

заболевание сердца, характеризующееся двухслойным миокардом, множественными выступающими трабекулярными структурами и глубокими межтрабекулярными карманами, сообщающимися с полостью ЛЖ. LMNA LDB3 ген тафазина

Изображение слайда