Презентация на тему: ГБПОУ «Свердловский областной медицинский колледж» ГЕНЕТИКА ПОЛА. Сцепленное с

ГБПОУ «Свердловский областной медицинский колледж» ГЕНЕТИКА ПОЛА. Сцепленное с
ГБПОУ «Свердловский областной медицинский колледж» ГЕНЕТИКА ПОЛА. Сцепленное с
ГБПОУ «Свердловский областной медицинский колледж» ГЕНЕТИКА ПОЛА. Сцепленное с
ГБПОУ «Свердловский областной медицинский колледж» ГЕНЕТИКА ПОЛА. Сцепленное с
ГБПОУ «Свердловский областной медицинский колледж» ГЕНЕТИКА ПОЛА. Сцепленное с
ГБПОУ «Свердловский областной медицинский колледж» ГЕНЕТИКА ПОЛА. Сцепленное с
ГБПОУ «Свердловский областной медицинский колледж» ГЕНЕТИКА ПОЛА. Сцепленное с
ГБПОУ «Свердловский областной медицинский колледж» ГЕНЕТИКА ПОЛА. Сцепленное с
ГБПОУ «Свердловский областной медицинский колледж» ГЕНЕТИКА ПОЛА. Сцепленное с
ГБПОУ «Свердловский областной медицинский колледж» ГЕНЕТИКА ПОЛА. Сцепленное с
ГБПОУ «Свердловский областной медицинский колледж» ГЕНЕТИКА ПОЛА. Сцепленное с
Х и У хромосомы
Х и У хромосомы
У - хромосома
ГБПОУ «Свердловский областной медицинский колледж» ГЕНЕТИКА ПОЛА. Сцепленное с
ГБПОУ «Свердловский областной медицинский колледж» ГЕНЕТИКА ПОЛА. Сцепленное с
ГБПОУ «Свердловский областной медицинский колледж» ГЕНЕТИКА ПОЛА. Сцепленное с
ГБПОУ «Свердловский областной медицинский колледж» ГЕНЕТИКА ПОЛА. Сцепленное с
ГБПОУ «Свердловский областной медицинский колледж» ГЕНЕТИКА ПОЛА. Сцепленное с
ГБПОУ «Свердловский областной медицинский колледж» ГЕНЕТИКА ПОЛА. Сцепленное с
ГБПОУ «Свердловский областной медицинский колледж» ГЕНЕТИКА ПОЛА. Сцепленное с
ГБПОУ «Свердловский областной медицинский колледж» ГЕНЕТИКА ПОЛА. Сцепленное с
ГБПОУ «Свердловский областной медицинский колледж» ГЕНЕТИКА ПОЛА. Сцепленное с
ГБПОУ «Свердловский областной медицинский колледж» ГЕНЕТИКА ПОЛА. Сцепленное с
ГБПОУ «Свердловский областной медицинский колледж» ГЕНЕТИКА ПОЛА. Сцепленное с
ГБПОУ «Свердловский областной медицинский колледж» ГЕНЕТИКА ПОЛА. Сцепленное с
ГБПОУ «Свердловский областной медицинский колледж» ГЕНЕТИКА ПОЛА. Сцепленное с
ГБПОУ «Свердловский областной медицинский колледж» ГЕНЕТИКА ПОЛА. Сцепленное с
ГБПОУ «Свердловский областной медицинский колледж» ГЕНЕТИКА ПОЛА. Сцепленное с
ГБПОУ «Свердловский областной медицинский колледж» ГЕНЕТИКА ПОЛА. Сцепленное с
Значение генетики для селекции и медицины
ГБПОУ «Свердловский областной медицинский колледж» ГЕНЕТИКА ПОЛА. Сцепленное с
Значение генетики для селекции и медицины
ГБПОУ «Свердловский областной медицинский колледж» ГЕНЕТИКА ПОЛА. Сцепленное с
ГБПОУ «Свердловский областной медицинский колледж» ГЕНЕТИКА ПОЛА. Сцепленное с
ГБПОУ «Свердловский областной медицинский колледж» ГЕНЕТИКА ПОЛА. Сцепленное с
Вакцины на основе вектора и мРНК вакцины.
ГБПОУ «Свердловский областной медицинский колледж» ГЕНЕТИКА ПОЛА. Сцепленное с
ГБПОУ «Свердловский областной медицинский колледж» ГЕНЕТИКА ПОЛА. Сцепленное с
ГБПОУ «Свердловский областной медицинский колледж» ГЕНЕТИКА ПОЛА. Сцепленное с
ГБПОУ «Свердловский областной медицинский колледж» ГЕНЕТИКА ПОЛА. Сцепленное с
ГБПОУ «Свердловский областной медицинский колледж» ГЕНЕТИКА ПОЛА. Сцепленное с
ГБПОУ «Свердловский областной медицинский колледж» ГЕНЕТИКА ПОЛА. Сцепленное с
Россия
Достижения медицинской генетики.
Самый дорогой преперат в мире
Спинраза
« Золгенсма» (компания Новартис).
Результаты испытаний “Золгенсма”
1/49
Средняя оценка: 4.9/5 (всего оценок: 7)
Код скопирован в буфер обмена
Скачать (38961 Кб)
1

Первый слайд презентации

ГБПОУ «Свердловский областной медицинский колледж» ГЕНЕТИКА ПОЛА. Сцепленное с полом наследование.

Изображение слайда
2

Слайд 2

Хромосомный набор человека

Изображение слайда
3

Слайд 3

Хромосомный набор человека Кариотип - совокупность признаков (число, размеры, форма и т.д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида ( видовой кариотип ), данного организма ( индивидуальный кариотип ). Идиограмма - графическое изображение кариотипа, то есть, набора хромосом при расположении их по группам в зависимости от формы и величины

Изображение слайда
4

Слайд 4

ХРОМОСОМНОЕ ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОЛА

Изображение слайда
5

Слайд 5

ХРОМОСОМНОЕ ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОЛА

Изображение слайда
6

Слайд 6

Пол и окружающая среда При температуре выше 34 градусов - ♂; ниже 30 градусов -♀ самки; при промежуточных температурах - ♀ и ♂те. Температура влияет на пол между седьмым и двадцать первым днями инкубации.

Изображение слайда
7

Слайд 7

Пчелы и муравьи

Изображение слайда
8

Слайд 8

Утконос — 10 половых хромосом XXXXXXXXXX — самка XYXYXYXYXY – самец.

Изображение слайда
9

Слайд 9

Пол будущего ребенка зависит от отца.

Изображение слайда
10

Слайд 10

СХЕМА РАСЩЕПЛЕНИЯ ПО ПРИЗНАКУ ПОЛА У ЧЕЛОВЕКА

Изображение слайда
11

Слайд 11

Большинство генов в Х-хромосоме не имеют аллельной пары в Y -хромосоме Большинство генов в Y -хромосоме не имеют аллельной пары в Х-хромосоме ХУ ГЕМИЗИГОТНЫЕ АЛЛЕЛИ

Изображение слайда
12

Слайд 12: Х и У хромосомы

Х и Z -хромосомы крупные и богатые генами, они подвержены рекомбинации (перераспределение генетического материала). Хромосомы Y или W мелкие и содержат малое количество генов. У Y (W) -хромосом, появились участки, которые стали неподверженными кроссинговеру, т. е. в этих частичках не происходит обмен (рекомбинация) генов. Со временем эти участки расширялись, накапливали мутации, что привело к дегенерации и инертности хромосомы в целом.

Изображение слайда
13

Слайд 13: Х и У хромосомы

В Х-хромосоме имеется около 1 400 с лишним различных структурных и функциональных генов; Y-хромосомы содержат около 40 генов. Большинство участков ДНК этой хромосомы неактивные, «пустые» и нефункциональные. Y-хромосома частично подвержена высокой скорости мутирования: - множественные клеточные деления в результате сперматогенеза - высокоокислительная среда яичек. Эти два условия вместе повышают риск мутирования Y-хромосомы в 4,8 раза по сравнению с остальным геномом.

Изображение слайда
14

Слайд 14: У - хромосома

У мужчин в Y-хромосоме не только заложена программа развития пола по мужскому типу у зародыша, но и заданы функции работы яичек. У взрослых мужчин, она руководит синтезом спермы и созданием сперматозоидов заданной формы – с головками и хвостиками, руководит работой эндокринных желез, выделяющих половые гормоны, управляет либидо.

Изображение слайда
15

Слайд 15

Признаки, сцепленные с полом

Изображение слайда
16

Слайд 16

ЗАБОЛЕВАНИЯ, ПЕРЕДАЮЩИЕСЯ ЧЕРЕЗ Х-ХРОМОСОМУ

Изображение слайда
17

Слайд 17

Через У-хромосому сыновья наследуют такие патологии как: - некоторые формы ихтиоза перепонки между пальцами ног оволосение ушной раковины; У-хромосома ЗАБОЛЕВАНИЯ, ПЕРЕДАЮЩИЕСЯ ЧЕРЕЗ У-ХРОМОСОМУ

Изображение слайда
18

Слайд 18

Наследование заболеваний, сцепленных с полом

Изображение слайда
19

Слайд 19

Наследование заболеваний, сцепленных с полом Особенности передачи доминантных болезней, сцепленных с Х - хромосомой: 1. Передача патологического гена происходит от отца дочери, все дочери больного отца будут больными. 2. Больные женщины могут передавать патологический ген как дочерям, так и сыновьям. 3. Если мать гомозиготна по данному признаку, то все потомство будет больным, если гетерозиготна – больными будут 50% сыновей и дочерей. Особенности передачи рецессивных болезней, сцепленных с полом: 1. Передача патологического гена происходит от отца дочери, все дочери больного отца - фенотипически здоровые носители. 2. Женщина-носитель передаст патологический ген 50% своих детей. 3. Больной мужчина может получить патологический ген только от матери. 4. Женщина-носитель может получить патологический ген как от матери, так и от отца. 5. Женщины болеют редко.

Изображение слайда
20

Слайд 20

Наследование заболеваний, сцепленных с полом Особенности передачи болезней, сцепленных с Y — хромосомой: Отцовский или голандрический тип наследования, обусловленный присутствием мутаций в генах Y-хромосомы наблюдается редко, так как Y-хромосома несет сравнительно мало генов. Болеют и передают через Y-хромосому свое заболевание сыновьям только мужчины.

Изображение слайда
21

Слайд 21

Доминантные болезни, сцепленные с Х-хромосомой Витамин D-резистентный рахит (фосфат-диабет; семейный гипофосфатемический рахит; синдром Олбрайта — Баттлера — Блюмберга). Проявляется у детей в 1-2 года, но может начаться в более старшем возрасте. Основными проявлениями болезни служат задержка роста и выраженные прогрессирующие деформации скелета, особенно нижних конечностей, что сопровождается нарушением походки ребенка ("утиная походка"); значительная болезненность костей и мышц, нередко мышечная гипотония; сохранность интеллекта у больных детей.

Изображение слайда
22

Слайд 22

Доминантные болезни, сцепленные с Х-хромосомой Синдром Ретта: частота 1 на 10-15 тыс. новорожденных девочек. Плоды мужского пола элиминируют во II триместре беременности матери. Примерно до 1 года-1,5 лет ребенок ничем не отличается от своих сверстников. В дальнейшем отмечается прогрессирующая задержка умственного развития вплоть до степени идиотии, нарушение походки, эпилептиформные пароксизмы. На фоне потери способности к целенаправленным движениям рук появляются стереотипные автоматизмы типа «умывания рук», которые наблюдаются во время бодрствования. Лечение не разработано.

Изображение слайда
23

Слайд 23

Рецессивные болезни, сцепленные с Х-хромосомой Гемофилии А и В. В основе развития гемофилии А лежат мутации гена, ответственного за синтез VIII фактора свертываемости крови, а при гемофилии В дефектным оказывается IX фактор свертываемости крови. Оба гена локализованы в длинном плече Х- хромосомы. Известно, что при гемофилии наблюдается нарушение свертываемости крови, и самые незначительные порезы могут привести больного без специальной гематологической помощи к летальному исходу. У женщин-носительниц гена гемофилии в отдельных случаях наблюдается склонность к кровотечениям, что выражается в обильных месячных и длительных кровотечениях во время родов.

Изображение слайда
24

Слайд 24

НАСЛЕДОВАНИЕ ГЕМОФИЛИИ

Изображение слайда
25

Слайд 25

Изображение слайда
26

Слайд 26

Рецессивные болезни, сцепленные с Х-хромосомой Миодистрофия Дюшенна — Беккера. Больные миодистрофией с формой Дюшенна до фертильного возраста или не доживают, или из-за тяжести состояния неспособны к воспроизводству потомства. При форме Дюшенна заболевание манифестирует в среднем в возрасте 2-5 лет. Одним из характерных признаков заболевания является формирование псевдогипертрофий икроножных мышц голеней. Прогноз для жизни неблагоприятный (погибают в возрасте до 20-25 лет). При форме Беккера болезнь манифестирует в возрасте больных от 5 до 40 лет и прогноз для жизни благоприятный. Интеллект у этих больных достаточный для семейной жизни, могут иметь детей.

Изображение слайда
27

Слайд 27

Рецессивные болезни, сцепленные с Х-хромосомой Дальтонизм, частичная цветовая слепота - один из видов нарушения цветового зрения. Это заболевание впервые описано в 1794г. Дальтонизм встречается у 8% мужчин и у 0,5% женщин.

Изображение слайда
28

Слайд 28

Наследование дальтонизма

Изображение слайда
29

Слайд 29

Ихтиоз Ихтиозы - группа наследственных заболеваний, характеризующаяся генерализованным нарушением процессов ороговения. Общие клинические особенности данной группы - раннее начало (не позднее первого года жизни), сухость кожи, чрезмерное шелушение, напоминающее чешую рыбы, сезонность обострений в зимние месяцы. Его наследование может быть связано как с Х, так и с У хромосомами

Изображение слайда
30

Слайд 30

Оволосение ушной раковины. Совершенно безобидный признык, появление которого может быть связано с У — хромосомой.

Изображение слайда
31

Слайд 31: Значение генетики для селекции и медицины

31 1961 – 1967 – Маршал Ниренберг, Хейт Корана, Роберт Холли, Сидни Бреннер, Френсис Крик – расшифровка генетического кода. Она о бъяснила, каким образом язык ДНК переводится на язык молекул белка. 1970 г. - Гамильтон Смит – выделена первая рестриктаза (расщипление определенной последовательности ДНК). 1972 – 73 – Стенли Коэн и Роберт Бойер – рекомбинантные ДНК ( это молекулы, образованные лабораторными методами генетической рекомбинации для объединения генетического материала из множества источников). 1973 – Анни Чанг и Стенли Коэн - рекомбинантная ДНК может сохранятся и реплицироваться в E. coli. 1977 г. - Фред Сэнгер, ДНК – секвенирование (определение нуклеотидной последовательности). 1978 г. - Синтез соматостатина человека (гормон) с использованием технологий рекомбинантной ДНК. Значение генетики для селекции и медицины

Изображение слайда
32

Слайд 32

32

Изображение слайда
33

Слайд 33: Значение генетики для селекции и медицины

33 Значение генетики для селекции и медицины Расшифровке генетического кода ДНК человека, получившего название HUGO (Human Genome Organization). 1990 – 2003 г. - 220 ученых из разных стран, в том числе и пять советских биологов (под руководством Джеймса Уотсона под эгидой Национальной организации здравоохранения США); - В России собственная программа «Геном человека» (руководитель А. А. Баев); - В 2000 г. выпущен рабочий черновик структуры генома; - В 2003 г. - полный геном.

Изображение слайда
34

Слайд 34

1.Генная инженерия – создание гибридных, рекомбинантных молекул ДНК, путем выделения гена из ДНК одного организма и перенесения его в ДНК другого организма.

Изображение слайда
35

Слайд 35

Инструментами генной инженерии являются ферменты- рестриктазы (разрезающие молекулу ДНК) и лигазы (сшивающие молекулу ДНК). В качестве векторов-переносчиков используются вирусы.

Изображение слайда
36

Слайд 36

С помощью генной инженерии созданы: Штаммы кишечных палочек, в геном которых встроены гены человеческого инсулина (для лечения сахарного диабета), интерферона (противовирусный препарат), соматотропина (гормон роста); Вакцины против гепатита В; лихорадки Эбола и коронавируса. Активатор профибринолизина (противосвертывающий препарат); Интерлейкин – 2 (иммуномодулятор).

Изображение слайда
37

Слайд 37: Вакцины на основе вектора и мРНК вакцины

Изображение слайда
38

Слайд 38

Изображение слайда
39

Слайд 39

Ядовитая капуста Чтобы уменьшить использование пестицидов и при этом не давать гусеницам портить урожай, ученые выделили ген из хвоста скорпиона, кодирующий выработку яда и ввели его в ДНК капусты. Для людей этот яд безвреден.

Изображение слайда
40

Слайд 40

Плетущие паутину козы Исследователи вложили ген каркасной нити паутины в ДНК козы таким образом, чтобы животное стало производить паутинный белок только в своем молоке. Это «шелковое молоко» затем можно использовать для производства паутинного материала под названием «Биосталь».

Изображение слайда
41

Слайд 41

2. В области клеточной инженерии Клеточная инженерия – это метод конструирования клеток нового типа на основе их 1.Культивирования- выращивание клеток и тканей на питательной среде (создание культур клеток, клеточная терапия) 2. Гибридизации — слияние двух различных клеток с образованием гибридной клетки (гибридомы) - гибриды между опухолевыми клетками человека и красными кровяными тельцами курицы 3. Реконструкции — создание жизнеспособной клетки из отдельных фрагментов различных клеток

Изображение слайда
42

Слайд 42

3. В области биотехнологии. Биотехнология это производство продуктов и материалов, необходимых для человека с помощью биологических объектов (вирусов, бактерий, простейших, дрожжевых грибков). В середине 20 века с использованием индуцированного мутагенеза были получены: антибиотики (с помощью микробов, плесневых грибов); фермент амилаза – с помощью сенной палочки; аминокислоты – с помощью кишечной палочки; молочная кислота – с помощью молочно-кислых бактерий; лимонная кислота – с помощью аспергилловой плесени; витамины группы В – с помощью дрожжей.

Изображение слайда
43

Слайд 43

4. Достижения генетики в диагностике и профилактике наследственных заболеваний. Благодаря массовому скринингу новорожденных в роддомах возможно раннее выявление и своевременное лечение фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза. Благодаря появлению таких методов как: УЗИ, амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез, ДНК-диагностики, определение альфа-фетопротеина и хориогонина возможна ранняя пренатальная диагностика наследственных заболеваний и врожденных пороков развития.

Изображение слайда
44

Слайд 44: Россия

44 Россия - С 2006 г. в целях раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий реализуется программа массового обследования новорожденныхдетей (далее – неонатальныйскрининг) на пять наследственныхзаболеваний: за весь период выявлено более 14 тысяч случаев вышеперечисленных заболеваний из 20 миллионов обследованных. - В 2019 г. охват новорожденных неонатальным скринингом составилболее 95%: - За 10 лет количество детей-инвалидов с врожденными аномалиями и наследственными заболеваниями снизилось на 30%. - В 2019 г. Более 88% в РФ и 97% в Свердловской области беременных охвачены комплексным исследованием. - Младенческая смертность в 2019 г. от врожденных аномалий снизилась за 2019 г. На 9,6% по сравнению с 2018 и в 2 раза по сравнению с 2007 (начало внедрения нового алгоритма комплексного пренатального исследования).

Изображение слайда
45

Слайд 45: Достижения медицинской генетики

45 Достижения медицинской генетики. Медицина будущего – это генотерапия: Неоваскулген (2011г.)- первый российский геннотерапевтический препарат.

Изображение слайда
46

Слайд 46: Самый дорогой преперат в мире

46 Самый дорогой преперат в мире Спинально мышечная атрофия (СМА) -смертельно опасное нейродегенеративное заболевание, в процессе развития которого у пациента происходит постепенная атрофия скелетной мускулатуры. В результате человек теряет или так и не приобретает способности ходить, самостоятельно стоять, сидеть без поддержки. СМА возникает из-за потери участка хромосомы или точечной мутации гена SMN1, расположенного в пятой хромосоме. В результате этого нарушается синтез SMN-белка, недостаток которого приводит к гибели моторных нейронов и атрофии скелетной мускулатуры.

Изображение слайда
47

Слайд 47: Спинраза

47 Спинраза - Применяется с 2016 г. в США, а затем в Европе. - С 2019 г. Одобрен в РФ - Позволяет существенно увеличить продукцию полноценного SMN-белка, что ведет к сглаживанию симптомов заболевания. - Стоимость лечения превышает 4 млн. долларов.

Изображение слайда
48

Слайд 48: Золгенсма» (компания Новартис)

48 « Золгенсма» (компания Новартис). Действие направлено на ген SMN1, который замещается функционально полноценным геном: препарат содержит функционально полноценный ген SMN1, который находится внутри вектора. Условная схема механизма создания вектора Требуется всего одна инфузия препарата «Золгенсма» в течение жизни. Отсюда и стоимость «Золгенсмы»: 2 125 000 долл. США.

Изображение слайда
49

Последний слайд презентации: ГБПОУ «Свердловский областной медицинский колледж» ГЕНЕТИКА ПОЛА. Сцепленное с: Результаты испытаний “Золгенсма”

49 Результаты испытаний “Золгенсма” - 36 пациентов с СМА I типа в возрасте от 0,5 до 7,2 месяцев (трое получили низкую дозу препарата, а 33 – высокую). - 31 пациент на момент одобрения (4-28 мес. после начала терапии) не нуждался в постоянной вентиляции легких. - 19 пациентов, получивших высокую дозу, были способны сидеть без поддержки (без лечения в живых к этому моменту осталось бы примерно 8-9 пациентов, и сидеть не мог бы никто). -На сентябрь 2019 года, максимальный срок наблюдения за пациентами составил 4,6 лет, некоторые из них начинают самостоятельно стоять и ходить. Самыми впечатляющими из всех историй пациентов, являются истории Маттео Алмейды и Эвелин Вильереаль. Оба ребенка были продиагностированы очень рано и получили «Золгенсму» на втором месяце жизни. Оба ребенка абсолютно здоровы, они ходят и бегают, разговаривают, много и разнообразно двигаются, не испытывают проблем с дыханием и глотанием. На фото Эвелин Вильереаль со своими родителями

Изображение слайда