Презентация на тему: ГБОУ СПО МО « Мытищинское Медицинское училище» Презентация На тему:

ГБОУ СПО МО « Мытищинское Медицинское училище» Презентация На тему: «Генетические заболевания»
ГБОУ СПО МО « Мытищинское Медицинское училище» Презентация На тему:
Синдром Дауна
Частота рождений детей с синдромом Дауна 1 на 800 или 1000.
ГБОУ СПО МО « Мытищинское Медицинское училище» Презентация На тему:
ГБОУ СПО МО « Мытищинское Медицинское училище» Презентация На тему:
ГБОУ СПО МО « Мытищинское Медицинское училище» Презентация На тему:
Синдром Марфана
ГБОУ СПО МО « Мытищинское Медицинское училище» Презентация На тему:
ГБОУ СПО МО « Мытищинское Медицинское училище» Презентация На тему:
ГБОУ СПО МО « Мытищинское Медицинское училище» Презентация На тему:
Синдром Гетчинсона - Гилфорда
ГБОУ СПО МО « Мытищинское Медицинское училище» Презентация На тему:
ГБОУ СПО МО « Мытищинское Медицинское училище» Презентация На тему:
ГБОУ СПО МО « Мытищинское Медицинское училище» Презентация На тему:
ГБОУ СПО МО « Мытищинское Медицинское училище» Презентация На тему:
Синдром Патау
(1:7000-1:10000 случаев), с одинаковой частотой встречается у обоих полов.
ГБОУ СПО МО « Мытищинское Медицинское училище» Презентация На тему:
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера является часто встречающейся патологией. Частота встречаемости среди мужчин составляет 0,2%, т.е. 1 случай на 500-600 мужчин.
ГБОУ СПО МО « Мытищинское Медицинское училище» Презентация На тему:
ГБОУ СПО МО « Мытищинское Медицинское училище» Презентация На тему:
1/23
Средняя оценка: 4.2/5 (всего оценок: 21)
Код скопирован в буфер обмена
Скачать (2805 Кб)
1

Первый слайд презентации: ГБОУ СПО МО « Мытищинское Медицинское училище» Презентация На тему: «Генетические заболевания»

Выполнила: студентка 2 курса 21 группы Политико Мария Проверила: Махова И.А.

Изображение слайда
2

Слайд 2

Синдром - c овокупность симптомов, характеризующих определённое болезненное состояние организма.

Изображение слайда
3

Слайд 3: Синдром Дауна

Синдром Дауна  ( трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего  кариотип(совокупность признаков) представлен 47 хромосомами  вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями

Изображение слайда
4

Слайд 4: Частота рождений детей с синдромом Дауна 1 на 800 или 1000

У девушек от 20 до 24 лет, вероятность этого 1 к 1562 У девушек до 30 лет — 1 к 1000 У женщин от 35 до 39 лет — 1 к 214 У женщин старше 45 лет, вероятность 1 к 19

Изображение слайда
5

Слайд 5

Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна «плоское лицо» — 90 % брахицефалия(аномальное укорочение черепа) — 81 % кожная складка на шее у новорожденных — 81 % эпикантус  (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 % гиперподвижность суставов — 80 % Мышечная гипотония — 80 % плоский затылок — 78 % короткие конечности — 70 % брахимезофалангия  (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) — 70 % катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 % открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 % зубные аномалии — 65 % клинодактилия  5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 % аркообразное нёбо— 58 % плоская переносица — 52 % бороздчатый язык— 50 % Поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 % короткая широкая шея — 45 % ВПС (врожденный порок сердца) — 40 % короткий нос — 40 % страбизм (косоглазие) — 29 % деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 % пигментные пятна по краю радужки = пятна Бружфильда  — 19 % эписиндром  — 8 % стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8 % врождённый лейкоз — 8 %.

Изображение слайда
6

Слайд 6

К линодактилия Ребёнок с характерными чертами, присущими синдрому Дауна ( эпикантус, плоское лицо, открытый рот, увеличенный язык, маленький нос и т. д.)

Изображение слайда
7

Слайд 7

Американский актёр  Крис Бурк, живущий с синдромом Дауна

Изображение слайда
8

Слайд 8: Синдром Марфана

Синдром Марфана  — заболевание наследственного типа, при котором поражается соединительная ткань с вовлечением в процесс скелетно-мышечной системы и глаз. Распространенность синдрома — 1 случай на 10000 человек. Риск рождения ребенка с синдромом Марфана повышается после достижения отцом возраста 35 лет и достигает 50% при наличии патологии у одного из родителей.

Изображение слайда
9

Слайд 9

Изображение слайда
10

Слайд 10

Частый признак синдрома Марфана — высокий рост (до 200 см.), при этом туловище непропорционально короткое, а конечности удлиненные и тонкие. Прочие внешние симптомы патологии (в каждом индивидуальном случае может наблюдаться один или несколько из них): - гиперподвижность суставов; - аномалии строения тазобедренного сустава; - кифоз, сколиоз; - вывихи шейного сегмента позвоночника; - деформация грудной клетки; - плоскостопие; - глубокая посадка глаз; - уменьшенная нижняя челюсть, нарушение роста зубов; - высокое нёбо; - атрофические «растяжки» на коже; - паховые грыжи, частые разрывы связок. Более серьезные изменения при синдроме Марфана протекают в организме. Самые тяжелые из них развиваются со стороны сердца и сосудов и могут привести к смерти ребенка еще на первом году жизни.

Изображение слайда
11

Слайд 11

Изображение слайда
12

Слайд 12: Синдром Гетчинсона - Гилфорда

Синдром Гетчинсона — Гилфорда – это крайне редкая генетическая болезнь неясной этиологии, характеризующаяся ускоренным старением организма и сопутствующими сердечно-сосудистыми заболеваниями.

Изображение слайда
13

Слайд 13

Первая гипотеза развития синдрома Гетчинсона — Гилфорда По данным Фонда исследования прогерии, один случай заболевания приходится на 4-8 млн новорожденных. Считается, что мутация гена, кодирующего синтез ламина А (белка, входящего в состав оболочки клеточного ядра), приводит к нарушению процессов репарации ДНК, повреждению клеток и ускорению их смерти. Вторая гипотеза развития синдрома Гетчинсона — Гилфорда По другой теории, у больных  прогерией  снижено содержание антиоксидантов в организме, что приводит к ускорению перекисного окисления липидов, увеличению числа свободных радикалов, повреждению мембранного бислоя клетки и нарушению работы мембранных белков.

Изображение слайда
14

Слайд 14

Закономерностей в возникновении детской прогерии не выявлено по причине малого числа зафиксированных случаев (не более 100). Известно, что  в нескольких семьях синдром Гетчинсона — Гилфорда зарегистрирован у сибсов (потомки одних родителей), в том числе и от кровнородственных браков. В отношении типа наследования данного заболевания существуют различные точки зрения.

Изображение слайда
15

Слайд 15

Клинические проявления синдрома Гетчинсона — Гилфорда Симптомы прогерии появляются в первые три года жизни: Ребенок начинает резко отставать в росте, подкожно-жировая клетчатка истончается, развивается алопеция. Кожа становится сухой, морщинистой, сквозь нее просвечивают вены. Наблюдается деформация костей, черепно-лицевая диспропорция, гипоплазия нижней челюсти. Половые органы недоразвиты, выпадают ресницы, брови, отсутствуют мочки ушей, нос имеет «клювовидную» форму. Развиваются атрофия мышц, дистрофические изменения зубов и ногтей, помутнение хрусталика, атеросклероз. Интересно, что у больных не наблюдается отклонений интеллекта и психической отсталости.

Изображение слайда
16

Слайд 16

Изображение слайда
17

Слайд 17: Синдром Патау

Синдром Патау – это хромосомная аномалия, синдром при котором у пациента есть дополнительная 13 хромосома

Изображение слайда
18

Слайд 18: (1:7000-1:10000 случаев), с одинаковой частотой встречается у обоих полов

Симптомы синдрома Патау Структурные изменения черепа и других костей:деформации черепа в сочетании с уменьшением его окружности; дефекты кожи в области затылка; низко расположенные ушные раковины атипичной формы; двусторонние расщелины губ и неба; уменьшение окружности черепа; « низкий», скошенный лоб; узкие глазные щели; увеличение количества пальцев кистей и стоп (полидактилия); низкопосаженные и деформированные ушные раковины; широкий нос с уплощенной переносицей; изменение формы стоп, лучезапястных суставов.

Изображение слайда
19

Слайд 19

Уже при рождении ребенка (часто уже во время беременности  на УЗИ ) можно заподозрить наличие у ребенка синдрома Патау на основании  следующих клинических признаков : Низкая масса тела при доношенной беременности  (менее 2500 грамм); Неправильное строение черепа  (небольшие размеры, сужение лба, расширение затылочной области); Выраженные отклонения физического и умственного развития ; Пороки развития структур головного мозга ; Пороки развития глаз  (отсутствие глазных яблок, маленькие глаза, катаракта, отслойка сетчатки и др.); Деформированная форма ушей ; Пороки развития кисти  (лишние пальцы, неправильное формирование большого пальца); Заячья губа,  волчья пасть ; Локальное отсутствие кожи, волос ; Деформированные стопы, лишние пальцы на ногах ; Множественные пороки мочевыводящей, сердечно-сосудистой, пищеварительной и половой систем.

Изображение слайда
20

Слайд 20: Синдром Клайнфельтера

Это генетическое заболевание, которое возникает только у мужчин. Причиной этого заболевания является наличие лишней Х-хромосомы, т.е. генотип (совокупность всех генов организма) такого мужчины имеет вид (47 XXY ), а нормальный генотип мужчины (46 XY )

Изображение слайда
21

Слайд 21: Синдром Клайнфельтера является часто встречающейся патологией. Частота встречаемости среди мужчин составляет 0,2%, т.е. 1 случай на 500-600 мужчин

Основные признаки: Высокий рост и длинные конечности Повышенная масса тела по женскому типу Гинекомастия (увеличение молочных желез) у 50 % больных Повышенная склонность к вредным привычкам, снижение полового влечения Позднее появление вторичных половых признаков

Изображение слайда
22

Слайд 22

Изображение слайда
23

Последний слайд презентации: ГБОУ СПО МО « Мытищинское Медицинское училище» Презентация На тему:

Спасибо за внимание!

Изображение слайда