Презентация на тему: Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Приволжский исследовательский медицинский университет» Министерства
Задача
Вопросы к задаче.
Дефект фермента ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот.
Этиология.
Патогенез.
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего
Механизм появления патологического биохимического анализа мочи.
Механизм повышенного содержания тетрадеценоилкарнитина и пониженного содержания свободного карнитина.
Механизм появления гипогликемии.
Механизм появления жалоб.
Лечение.
Генетика.
1/13
Средняя оценка: 4.8/5 (всего оценок: 52)
Код скопирован в буфер обмена
Скачать (1523 Кб)
1

Первый слайд презентации: Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Приволжский исследовательский медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Выполнил: студент 220 группы педиатрического факультета Баранов Евгений Константинович Преподаватель: к.б.н., старший преподаватель кафедры биохимии им.Городисской Анашкина Анастасия Александровна

Изображение слайда
2

Слайд 2: Задача

Известно,что причина внезапной детской смертности-гипогликемия ( 10% от общего числа умерших новорожденных). Маленький мальчик в возрасте 3-х лет был доставлен в больницу с выраженной слабостью, головокружением, рвотой. При объективном обследовании выявилась глазная форма миастении. Наблюдалась потеря сознания. У мальчика была гипогликемия. Методом газовой хроматографии в моче было обнаружено высокое содержание дикарбоновых кислот. При проведении масс-спектрометрии плазмы крови была обнаружена высокая концентрация тетрадеценоилкарнитина, а так же низкий показатель свободного карнитина.

Изображение слайда
3

Слайд 3: Вопросы к задаче

1. О дефекте какого фермента может свидетельствовать обнаружение дикарбоновых кислот в моче и повышенное содержание тетрадеценоилкарнитина ? 2 Какая возможная причина дефекта фермента? 3. Объясните причину появления такого биохимического анализа мочи и крови. Почему была гипогликемия? 4. Какое лечение необходимо назначить? 5. Какова вероятность рождения здорового ребенка в этой семье?

Изображение слайда
4

Слайд 4: Дефект фермента ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот

Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью ведет к блокированию ( или резкому снижению активности) митохондриального β–окисления. Дефект фермента ведет к нарушению β -окисления. Жирные кислоты с очень длинной углеводородной цепью:

Изображение слайда
5

Слайд 5: Этиология

Заболевание обусловлено мутацией гена ACADVL, который кодирует ацил-КоА дегидрогеназу жирных кислот с очень длинной углеродной цепью,в результате замены Т на А в 985 позиции гена. Локализация гена ACADVL - 17р13. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Заболевание встречается с частотой Частота среди новорожденных в странах Европы и США составляет 1:30000 - 1:50000. Идиограмма 17-й хромосомы

Изображение слайда
6

Слайд 6: Патогенез

Основной фермент, обеспечивающий в-окисление в митохондриях является ацил-КоА-дегидрогеназа. Систематическое название а цил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной цепью: Электрон-переносящий флавопротеин 2,3-оксидоредуктаза, где  простетической группой служит FAD(КФ   1.3.99.3). Этот фермент катализирует образование двойной связи между α и β -атомами углерода жирной кислоты. Продукт реакции- еноил - КоА :

Изображение слайда
7

Слайд 7

Снижение митохондриального β–окисления обусловливает резкое снижение кетогенеза, накопление жирных кислот с длинной цепью, дикарбоновых кислот. Накопление данных соединений оказывает неблагоприятный эффект на ткани головного мозга, сердца, печени, ингибирует ряд ферментов в печени, в частности, цикла синтеза мочевины и глюконеогенез. П роисходит токсическое воздействие на сердечную мышцу и проводящую систему сердца (формируются нарушения сердечного ритма, гипертрофическая кардиомиопатия ), печень ( жировая инфильтрация, панлобулярный стеатоз ), скелетные мышцы (мышечная гипотония, миоглобинурия, повышение активности креатинкиназы ). Может наблюдаться гипераммонемия вследствие синтеза кетоновых тел не из жирных кислот,а из кетогенных аминокислот,а так же ингибирования орнитинового цикла. Последствия снижения активности β -окисления жирных кислот. Ведет к гипераммонемии

Изображение слайда
8

Слайд 8: Механизм появления патологического биохимического анализа мочи

При нарушении β -окисления жирных кислот они накапливаются в клетке и распадаются по пути ω- окисления, которое в норме идет с очень низкой скоростью. Окисление происходит по метильному ω -атому. В результате образуются дикарбоновые кислоты, выделяющиеся с мочой. 1. В первой реакции на ω-атоме углерода появляется гидроксильная группа. Фермент-оксидаза смешанной функции. 2. Гидроксильная группа на ω-атоме окисляется до альдегидной с участием NAD +. Фермент- алкогольдегидрогеназа. 3. Альдегидная группа окисляется до карбоксильной, в результате чего образуется жирная кислота с карбоксильной группой на каждом конце. Фермент- Альдегиддегирогеназа.

Изображение слайда
9

Слайд 9: Механизм повышенного содержания тетрадеценоилкарнитина и пониженного содержания свободного карнитина

Запасы эндогенного карнитина тратятся на связывание токсичных производных жирных кислот, образуются ацилкарнитины. В результате в биологических жидкостях и тканях резко снижается количество свободного карнитина, развивается вторичная карнитиновая недостаточность.

Изображение слайда
10

Слайд 10: Механизм появления гипогликемии

При β -окислении жирных кислот выделяется большое количество энергии(например, при окислении пальмитиновой кислоты синтезируется 130 молекул АТФ). Полное окисление глюкозы дает лишь 38 молекул АТФ. При нарушении β -окисления жирных кислот основным источником энергии будет являться глюкоза. Запасы глюкозы очень быстро истощаются, поэтому наблюдается гипогликемия. +12 АТФ в ЦТК Один из витков β -окисления жирных кислот(у пальмитиновой кислоты таких витков 7). Аэробное окисление глюкозы.

Изображение слайда
11

Слайд 11: Механизм появления жалоб

Слабость,потеря сознания, миастения вызваны недостаточным количеством энергии. Это вызвано нарушением β -окисления жирных кислот и гипогликемией. Это вызывает потенциальную опасность для мозга. Известно, что при гипогликемии могут возникать различные церебральные нарушения — от легкой сонливости до судорожных пароксизмов и коматозных состояний со смертельным исходом. Отмечалось, что снижение моторных функций, внимания и памяти, сохраняются даже после исчезновения гипогликемии.

Изображение слайда
12

Слайд 12: Лечение

Главная задача диетотерапии – это профилактика голодания, предупреждение гипогликемии и минимально допустимое снижение поступления с пищей патогенетически значимых жирных кислот и их источников. Основные пищевые источники жирных кислот с очень длинной цепью, которые должны быть исключены (или резко ограничены) из питания больных: ж енское молоко, детские молочные смеси, творожные изделия, кисломолочные продукты, мясо свинины, сало, колбасы, рыба, морепродукты, бурые морские водоросли, рыбий жир. Основные пищевые источники среднецепочечных жирных кислот, которые используются в питании больных : Ликвиджен – 50% эмульсия средне-цепочечных триглицеридов, натуральные Растительные масла (кокосовое масло, маслогрецкого ореха ), п ищевые добавки для спортсменов (100% МСТ эмульсии). Кроме того, назначают витамины группы В и жирорастворимые витамины в возрастных профилактических дозах курсами по 2-3 месяца.

Изображение слайда
13

Последний слайд презентации: Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего: Генетика

Ген,отвечающий за синтез фермента ацил-КоА-дегидрогеназы локализирован в 17 хромосоме. Мутация по этому гену передается как аутосомно-рецессивный признак. Предположим,что ген,отвечающий за синтез фермента ацил-КоА-дегидрогеназы –А. Тогда мутантный ген-а. Если ребенок болен,то его генотип- аа. Генотипы родителей- Аа,потому что только при таком сочетании ребенку могли достаться обе рецессивные аллели гена. Дано: А-нормальный ген а -мутантный ген Ответ. Вероятность рождения здорового ребенка-75%.

Изображение слайда