Презентация на тему: Факоматозы. Туберозный склероз (болезнь Бурневилля - Прингла ). Нейрофиброматоз

Факоматозы. Туберозный склероз (болезнь Бурневилля - Прингла ). Нейрофиброматоз.
Факоматозы
Факоматозы. Туберозный склероз (болезнь Бурневилля - Прингла ). Нейрофиброматоз.
Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла )
Факоматозы. Туберозный склероз (болезнь Бурневилля - Прингла ). Нейрофиброматоз.
Факоматозы. Туберозный склероз (болезнь Бурневилля - Прингла ). Нейрофиброматоз.
Факоматозы. Туберозный склероз (болезнь Бурневилля - Прингла ). Нейрофиброматоз.
Факоматозы. Туберозный склероз (болезнь Бурневилля - Прингла ). Нейрофиброматоз.
Факоматозы. Туберозный склероз (болезнь Бурневилля - Прингла ). Нейрофиброматоз.
Факоматозы. Туберозный склероз (болезнь Бурневилля - Прингла ). Нейрофиброматоз.
Факоматозы. Туберозный склероз (болезнь Бурневилля - Прингла ). Нейрофиброматоз.
Факоматозы. Туберозный склероз (болезнь Бурневилля - Прингла ). Нейрофиброматоз.
Факоматозы. Туберозный склероз (болезнь Бурневилля - Прингла ). Нейрофиброматоз.
Нейрофиброматозы
Факоматозы. Туберозный склероз (болезнь Бурневилля - Прингла ). Нейрофиброматоз.
Нейрофиброматоз Реклингхаузена.
Факоматозы. Туберозный склероз (болезнь Бурневилля - Прингла ). Нейрофиброматоз.
Факоматозы. Туберозный склероз (болезнь Бурневилля - Прингла ). Нейрофиброматоз.
Нейрофиброматоз 2 типа
Факоматозы. Туберозный склероз (болезнь Бурневилля - Прингла ). Нейрофиброматоз.
Факоматозы. Туберозный склероз (болезнь Бурневилля - Прингла ). Нейрофиброматоз.
Факоматозы. Туберозный склероз (болезнь Бурневилля - Прингла ). Нейрофиброматоз.
Библиографический список
1/23
Средняя оценка: 4.6/5 (всего оценок: 4)
Код скопирован в буфер обмена
Скачать (1637 Кб)
1

Первый слайд презентации: Факоматозы. Туберозный склероз (болезнь Бурневилля - Прингла ). Нейрофиброматоз

Выполнила: студентка группы М-02(1)-14 Иванова Наталия

Изображение слайда
2

Слайд 2: Факоматозы

- это группа наследственных заболеваний, характеризующиеся поражением кожных покровов, нервной системы и глаз. Редко поражаются внутренние органы, эндокринная и костная системы. Клинические признаки: - пигментные пятна на коже, сетчатке глаз; - папилломы, фибромы, нейрофибромы ангиомы; задержка в умственном и физическом развитии; н еврологические, нейроэндокринные и соматические нарушения; с ниженная адаптация к факторам внешнего и внутреннего генеза; о бразование опухолей.

Изображение слайда
3

Слайд 3

Различают : 1)наследственные ангиоматозы : - энцефалотригеминальный ангиоматоз ( болезнь Штурге -Вебера); ц ереброретинальный ангиоматоз (болезнь Гиппеля_Линдау ); а таксия- телеангиэктазия (болезнь Луи-Бар). 2) бластоматозы : т уберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла ); н ейрокожный меланоз; н ейрофиброматоз.

Изображение слайда
4

Слайд 4: Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла )

- наследственное заболевание, характеризующееся развитием гамартом (доброкачественные опухоли, развивающиеся в ГМ, коже, глазах…) и других опухолей. Гены: 1) Т SC1, локализованный на 9 q34 хромосоме и кодирующий белок гамартин 2) Т SC2, локализованный на 16 p13.3 хромосоме и кодирующий белок туберин Гамартин и туберин – супрессоры генов опухолей. https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/7/73/TuberousSclerosis-Kothe.jpg

Изображение слайда
5

Слайд 5

Тип наследования : аутосомно-доминантный. В 60-70% туберозный склероз является спонтанной мутацией, т.е. ни один из родителей не болен Если болен один из родителей, вероятность туберозного склероза у ребенка составляет 50% Частота встречаемости: 1:30000 населения, 1:6000, 1 :10000 новорожденных Манифестация б олезни Бурневилля-Прингла чаще приходится на первые 5 лет жизни, но может проявляться и в различные возрастные периоды.

Изображение слайда
6

Слайд 6

Болезнь начинает проявляться чаще эпилептическими припадками уже в первые годы жизни Поражение кожи и ее производных: 1)Депигментация. Пятна расположены диффузно, часто появляются в первые 3 года жизни. Также ярким проявлением заболевания является наличие депигментированных волос, бровей и ресниц. https://im0-tub-ru.yandex.net/i?id=6b7fb78231f97d111d04eb54fb7dab00&n=33&h=215&w=316

Изображение слайда
7

Слайд 7

2) Гиперпигментации цвета «кофе с молоком» в количестве не более5. 3)Аденомы сальных желез, проявляющиеся в виде пятен или узелков с гладкой и блестящей поверхностью.Локализация : носогубные складки, подбородок, щеки и крылья носа. 4)Фиброзные бляшки. 5) « шагреновая кожа» на спине и в пояснично-крестцовом отделе. Напоминает апельсиновую кожуру. 6)Фибромы околоногтевого ложа http://health-post.ru/wp-content/uploads/2016/11/Tuberoznyj-skleroz-u-detej1.jpg https://im0-tub-ru.yandex.net/i?id=75d48f02c345d1b6ffe05cdc267c8c3e-l&n=13

Изображение слайда
8

Слайд 8

Поражение глаз: (манифестация в первые 2 года жизни) 1) гамартомы сетчатки и зрительного нерва 2)депигментация радужки 3)косоглазие 4) ангиофиброма век 5)Катаракта 6)гемианопсия- выпадение поля зрения http ://book-med.info/img/974/i_affects_eye_retinal-l416.jpg Поражение внутренних органов: Имеет множественный характер, длительное бессимптомное течение и двустороннее поражение парных органов 1) Поликистоз легких, почек 2)почечно-клеточный рак 3) Рабдомииомы сердца 4)Полипы прямой кишки…

Изображение слайда
9

Слайд 9

Поражение Нервной Системы: 1)Эпилептические приступы 2)Задержка психического развития 3)Нарушение сна Нарушения психикти : 1) Гипереактивность 2)Агрессивность 3)аутизм

Изображение слайда
10

Слайд 10

Диагностика: 1)Сбор анамнеза 2)Осмотр больного у невролога 3)Осмотр у дерматолога 4)Осмотр офтальмологом с проведением офтальмоскопии, визиометрии, периметрии… 5) КТ и МРТ головного мозга, органов брюшной полости 6)УЗИ сердца, органов брюшной полости 7)Рентген грудной клетки 8)Электроэнцефалография 9)Генетические тестирования для обнаружения дефектов в генах 10) Общий анализ крови(повышение кратинина, мочевины) 11)Анализ мочи(гематурии) http://www.radiologyassistant.nl/data/bin/a509797acd86ef_20-tub-sclerosis.jpg

Изображение слайда
11

Слайд 11

В 1998 году в Швеции разработаны критерии, которые используют для установления диагноза. Связано это с большим разнообразием признаков, сопровождающих туберозный склероз. http://vmede.org/sait/content/Nevrologija_ped_petruxin_2009_t2/5_files/mb4.png

Изображение слайда
12

Слайд 12

Болезнь достоверна, когда имеется один первичный и 2 вторичных или третичных признака. Болезнь вероятна, когда имеется один вторичный и один третичный или три третичных признака.

Изображение слайда
13

Слайд 13

Лечение-симптоматическое : 1) Антиэпилептические препараты 2)Хирургическое удаление опухоли мозга только при ее резком увеличении 3)Хирургическое удаление опухолей внутренних органов проводится только тогда, когда страдает функция органа или возможно озлакочествление опухоли

Изображение слайда
14

Слайд 14: Нейрофиброматозы

-это группа наследственных заболеваний из бластоматозов, характеризующееся поражением кожи, центральной и периферической нервной системы, иногда и внутренних органов. При этом из нервной ткани формируются нейрофибромы, которые могут быть как доброкачественными, так и нанести серьезный вред организму, пережав нервы и ткани. Поражаются клетки Шванна, меланоциты, эндоневральные фибробласты… Выделяют две основные формы: нейрофиброматоз 1-го типа(болезнь Реклингхаузена ) и нейрофиброматоз 2-го типа (раньше именуемые периферический и центральный).

Изображение слайда
15

Слайд 15

Ген : при нейрофиброматозе 1-го типа происходит мутация в гене «НФ1» в 17 q 11.2 xpo мосоме. Ген «НФ1» кодирует белок нейрофибромин, являющийся супрессором онкобелка p21. При нейрофиброматозе 2-го типа происходит мутация в гене « merlin », располагающийся в хромосоме 22 q (11.1-13.1). Ген кодирует белок с аналогичным названием. Наследование: аутосомно-доминантное Болеют одинаково и мужчины и женщины. Частота: 1:3000 (НФ1) 1:50000 (НФ2)

Изображение слайда
16

Слайд 16: Нейрофиброматоз Реклингхаузена

Манифестация: приходится на 3-15 лет, особенно интенсивно во время роста ребенка. Симптомы проявляются не сразу, поэтому диагностировать нейрофиброматоз у детей бывает проблематично. Симптоматика: Участки на коже цвета «кофе с молоком». Безболезненные, могут достигать в размере до 1,5 см и более. Нейрофибромы периферических нервов-доброкачественные опухоли, располагающиеся под кожей. Чаще локализуются на голове, шее и туловище, реже на конечностях.У некоторых людей они могут охватывать все тело, вызывая изменение формы конечностей и нарушение их функций. Веснушки в необычных местах.(н-р в складках кожи) Глиома зрительного нерва, способная вызвать изменение восприятия цвета. Узелки Л иша, представляющие собой пятна на радужке глаза. Повышенное АД. Нарушение лимфооттока, развитие слоновости.

Изображение слайда
17

Слайд 17

https://s-media-cache-ak0.pinimg.com/736x/fc/85/48/fc85484fe82238f0619f2fba4dc54494.jpg https://im0-tub-ru.yandex.net/i?id=91fe74f51ad620afc4230c81b45c3e25-l&n=13 http://www.stepwards.com/wp-content/uploads/2016/02/cafe-au-lait_spots.jpg http://f.internetara.com/onbellek/13/05/26/iuuq_NV_004_SL_cq_SL_cmphtqpu_SL_dpn0_NK_ubJExH3Pjp10VIKVJqWZcwJ0BBBBBBBBBDN0evGspBfno8l0t27110ofvspgjcspnbuptjt_SK_4_SK_152123_SL_kqh.jpg

Изображение слайда
18

Слайд 18

http://mozgvtonuse.com/wp-content/uploads/2016/09/reklinghauzena-bolezn.jpg http://vmede.org/sait/content/Nevrologija_ped_petruxin_2009_t2/5_files/mb4_004.jpeg

Изображение слайда
19

Слайд 19: Нейрофиброматоз 2 типа

Манифестация: проявляется после 20-ти лет. Симптоматика: 1) Менингиомы и глиомы. Шванномы ЧМН, чаще VIII пары. При этом появляются головные боли, головокружения, потеря равновесия, чувствительности, нарушение слуха и речи 2)Опухоли спинного мозга вызывают слабость в мышцах, онемение конечностей и боли в спине. 3)Пигментации на коже реже, чем при НФ1. Количество пятен не более 5. Опухоли при нейрофиброматозе 2 типа выглядят как приподнятые образования, покрытые кожей, размером около 2 см.

Изображение слайда
20

Слайд 20

Диагностика: диагноз ставится при наличии хотя бы 2 признаков. 1)Сбор анамнеза, наличие нейрофиброматоза у родственников 2) Не менее 5 пятен цвета «кофе с молоком» диаметром не менее 5 мм до подросткового возраста 3)Не менее 6 пятен цвета «кофе с молоком» диаметром не менее 1,5 см после пубертатного периода 4)Не менее двух узелков Лиша на радужной оболочке глаза 5)Веснушчатые пятна в складках кожи 6)Глиома зрительного нерва 7)Наличие нейрофибром, не менее двух 8)Изменения в костной ткани(истончение кортикального слоя трубчатой кости, недоразвитие крыла клиновидной кости) диагноз ставится при наличии хотя бы 2 признаков. 9)Анализ ДНК и РНК 10) КТ и МРТ

Изображение слайда
21

Слайд 21

https://im0-tub-ru.yandex.net/i?id=2e6148c744161978b1dd69c21d38dd43-l&n=13 http://3.bp.blogspot.com/-sRduOBLzTjo/UPOiPgCnnCI/AAAAAAAAKJA/altmNso0EV4/s400/brain%2Btumors.jpg http://www.marshotel.com/photos/neurofibromatosis-1-criteria-313.jpg

Изображение слайда
22

Слайд 22

Лечение-симптоматическое: При больших размерах опухолей, которые приводят к дисфункции органов проводится их хирургическое удаление При злокачественных опухолях их удаление сопровождается курсами лучевой терапии и химиотреапии. При нарушении слуха применяют слуховые аппараты

Изображение слайда
23

Последний слайд презентации: Факоматозы. Туберозный склероз (болезнь Бурневилля - Прингла ). Нейрофиброматоз: Библиографический список

Мухин К.Ю., Петрухин А.С. Эпилептические синдромы: справочное руководство –М.,2005. Темин П.А., Дорофеева М. Ю. Туберозный склероз: методическое пособие- М. Морозова О.А., Густов А.В., Трошин В.Д., Шаров Д.А. Медицинская генетика: учебное пособие – Чебоксары, 2013. Балязин В.А. Нейрокожные синдромы. – М.,2001. Евтушенко С.К. Неврологические проявления нейрофакоматозов у детей. – Донецк, 2003.

Изображение слайда