Презентация на тему: Ф едеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего

Ф едеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Тюменский государственный медицинский университет» Министерства
Мозаицизм
Причины возникновения
Ф едеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего
Ф едеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего
Ф едеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего
Последствия
Ф едеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего
Ф едеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего
Виды мозаицизма
Менделевские  беспорядки и мозаика
Ф едеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего
Хромосомный мозаицизм
Диагностика
Ф едеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего
Диагностика
Ф едеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего
Ф едеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего
Ф едеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего
Ф едеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего
Ф едеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего
Ф едеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего
Мозаицизм
Список использованной литературы
1/24
Средняя оценка: 4.4/5 (всего оценок: 12)
Код скопирован в буфер обмена
Скачать (741 Кб)
1

Первый слайд презентации: Ф едеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Тюменский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации (ФГБОУ ВО Тюменский ГМУ Минздрава России) « Мозаицизм »

Выполнила: студентка 206 группы Обухова А.А. Проверила: Баянова Анна Евгеньевна

Изображение слайда
2

Слайд 2: Мозаицизм

- это наличие в тканях одного организма генетически различающихся клеток, происходящих от одной зиготы. Это состояние, при котором часть клеток организма содержит правильный набор хромосом ( эуплоидия ), а часть — неправильный (анеуплоидия). В ядре каждой клетки организма человека есть 46 хромосом, в которых выделяют две группы: 22 пары аутосом и пару половых хромосом (XX — у женщин и XY — у мужчин). Если в клетке не хватает хромосомы ( моносомия ) или есть добавочная хромосома ( трисомия ), это состояние и называют анеуплоидией.

Изображение слайда
3

Слайд 3: Причины возникновения

Может возникать в результате: перераспределения ( кроссинговер ) в соматических клетках, соматических  мутаций  в  зиготе  или на ранних стадиях  дробления ; неправильного расхождения (сегрегации)  хромосом  при делении клеточного ядра ( митозе ). Генотерапии (совокупность  генноинженерных  ( биотехнологических ) и  медицинских  методов, направленных на внесение изменений в  генетический  аппарат  соматических клеток   человека  в целях лечения заболеваний)

Изображение слайда
4

Слайд 4

Многоклеточный организм, в структуре которого присутствуют генетически разнородные популяции клеток, произошедшие из общей зиготы, называется мозаик. Мозаицизм может существовать как в соматических клетках, так и в клетках зародышевой линии

Изображение слайда
5

Слайд 5

Период возникновения постзиготической мутации влияет на распределение мутантных клеток в организме. А) Мутации, возникающие во время первого митоза, приводят к поражению примерно половины клеток;  B) Мутации, возникающие до определения лево-право висцеральной асимметрии, могут затрагивать обе стороны индивидуума;  C) Мутации, возникающие после дифференциации правой и левой половин организма, могут быть ограничены только одной стороной индивидуума;  D) Мутации, возникающие после дифференцировки первичных половых клеток, будут отсутствовать в соматических тканях.

Изображение слайда
6

Слайд 6

Изображение слайда
7

Слайд 7: Последствия

С хромосомным мозаицизмом связаны некоторые хромосомные болезни человека, обычно  трисомии : так, мозаичную форму могут иметь  синдром Дауна  (около 2 %),  синдром Клайнфельтера  ( Клайнфелтера, Кляйнфельтера ),  синдром Шерешевского — Тёрнера  (20-50 % больных),  синдром Эдвардса  (около 10 %),  Синдром де Ля Шапеля ; при этом, как правило, часть клеток характеризуется обычным набором хромосом, а часть клеток — наличием дефектной  хромосомы. При мозаицизме обычно наблюдается менее выраженная картина синдромов [1]  . Это справедливо в том случае, если число мутантных клеток составляет менее 10 %. Мозаицизм по половым хромосомам (XX/XY) в ряде случаев приводит к  интерсекс -состояниям. С мозаичными формами генных болезней не следует путать мозаицизм   гонад. Мозаицизм гонад является частным случаем органного мозаицизма, возникающего на более поздних стадиях  эмбрионального  развития в процессе органогенеза. Наличие его у клинически здорового индивида может обусловить рождение детей с полной формой доминантной наследственной болезни (например,  гемофилии )

Изображение слайда
8

Слайд 8

Если мозаицизм встречается только в популяции соматических клеток, фенотипический эффект будет зависеть от размера популяции мозаичных клеток и сроков возникновения мутаций. Такой признак не будет передан потомству.

Изображение слайда
9

Слайд 9

Е сли мозаицизм встречается только в популяции клеток зародышевой линии, индивидуум не будет иметь фенотипических проявлений, но его потомки унаследуют данный признак. Также возможно, что в случае индукции мозаицизма в раннем онтогенезе как соматические, так и клетки зародышевой линии будут мозаичны.

Изображение слайда
10

Слайд 10: Виды мозаицизма

Мозаицизм возникает вследствие нерасхождения или утраты хромосом в гаметогенезе или на разных стадиях эмбриогенеза. При этом термин « нерасхождение » относится к любым нарушениям разделения хроматид или гомологичных хромосом в мейозе или в митозе, которые приводят к численным аномалиям кариотипа. О  хромосомном   мозаицизме говорят, когда два (или более) клона клеток содержат разное количество хромосом; генным   мозаицизмом называют наличие мутации (или нескольких) в патологических клонах клеток. В зависимости от того, на какой стадии развития эмбриона образовался патологический клон клеток, соотношение клеток с нормальным и аномальным кариотипами может отличаться в разных тканях. Если патологический клон представлен во всех тканях организма, говорят о так называемом истинном или  генерализованном мозаицизме ; если этот патологический клон ограничен клетками какой-либо одной ткани, говорят об  ограниченном мозаицизме.

Изображение слайда
11

Слайд 11: Менделевские  беспорядки и мозаика

Моногенные (или менделирующие — наследуемые по законам Менделя) заболевания обусловлены генетическими нарушениями, вызванными изменениями в одном гене. Если для экспрессии признака необходима только одна копия гена (1 аллель), этот признак является доминирующим, если 2 копии гена (2 аллели) — рецессивным. Исключением являются Х-сцепленные заболевания. Поскольку у мужчин отсутствуют парные аллели, способные компенсировать влияние аллелей на Х-хромосоме, аллель единственной X-хромосомы экспрессируется (проявляется фенотипически ), даже если признак является рецессивным

Изображение слайда
12

Слайд 12

Изображение слайда
13

Слайд 13: Хромосомный мозаицизм

Хромосомный мозаицизм обусловлен изменениями количества или структуры хромосом в данной клеточной популяции. Только три формы аутосомной трисомии совместимы с жизнью. Это трисомия 13 (синдром Патау ), 18 (синдром Эдвардса),21 (синдром Дауна).При всех этих заболеваниях отмечены мозаичные формы. В этом случае фенотипические проявления болезни несколько мягче, так как численность популяции трисомных клеток организма меньше.

Изображение слайда
14

Слайд 14: Диагностика

Для диагностики мозаицизма исследуют  кариотип  крови или клеток ткани — требуется большее число клеток, чем при диагностике полных форм, так как часть клеток будут демонстрировать обычный кариотип. Это следует учитывать при  пренатальной диагностике  генетических аномалий плода, например, при таких анализах плода как  биопсия   хориона  (можно проводить на ранних сроках беременности).

Изображение слайда
15

Слайд 15

Синдром Патау или синдром трисомии 13 хромосомы – тяжелая генетическая аномалия, связанная с присутствием в хромосомном наборе лишней копии ( трисомии ) 13 хромосомы. Эта болезнь приводит к сбою работу центральной нервной системы, зрения, мышечной ткани.

Изображение слайда
16

Слайд 16: Диагностика

Диагностика генетических патологий проводится при риске угрозы для плода. Такие исследования назначаются будущей матери заранее, то есть во время беременности. Диагностировать генетические отклонения необходимо, чтобы предупредить о последствиях и угрозах рождения ребенка с генным отклонением. Методы и средства диагностирование генетических заболеваний разделяют на инвазивные и неинвазивные.

Изображение слайда
17

Слайд 17

Инвазивный   метод диагностики проводится с 8 по 12 неделю беременности. Эффективность этого метода заключается в анализе слоя плодной оболочки. Процедура осуществляется с помощью аппарата с игловидным наконечником, который проникает в брюшную область.

Изображение слайда
18

Слайд 18

Неинвазивный  метод диагностики генетических заболеваний, представляет собой исследование материала анализа матери, а именно крови, в лаборатории. Кровь, как правило, содержит фрагменты генетического строения будущего ребенка. Стоит заметить, что неинвазивный метод диагностики абсолютно безопасен для будущей матери и ребенка, так как не требует генетического материала плода для исследования.

Изображение слайда
19

Слайд 19

Генетическое исследование.  Чтобы полностью исключить трисомию 13 хромосомы у новорожденных и после рождения ребенка на свет, его не одолевали все признаки и симптомы этого страшного недуга, можно прибегнуть к генетическому тестированию. Данное исследование проводят еще на стадии планирования желаемой беременности или же в первом триместре. Генетический тест показывает 100% результат наличия или склонности к тому или иному хромосомному заболеванию.

Изображение слайда
20

Слайд 20

синдром Эдвардса

Изображение слайда
21

Слайд 21

синдром Дауна

Изображение слайда
22

Слайд 22

Изображение слайда
23

Слайд 23: Мозаицизм

Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является, как правило, более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики. По данному типу синдром появляется в 1—2 % случаев.

Изображение слайда
24

Последний слайд презентации: Ф едеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего: Список использованной литературы

Г. Р.  Мутовин, О. Б.  Барцева, Дж. М. Атаева, статья «Молекулярно-цитогенетические методы в диагностике хромосомных болезней » Darby C.A., Fitch J.R., Brennan P.J., et al. Samovar: Single-Sample Mosaic Single-Nucleotide Variant Calling with Linked Reads.iScience. 2019;18:1–10. D'Gama A.M., Walsh C.A. Somatic mosaicism and neurodevelopmental disease. Nat Neurosci. 2018;21(11):1504-1514. Ouwens K.G.et ai. A characterization of postzygotic mutations identified in monozygotic twins. Hum Mutat. 2018;39(10):1393-1401. https ://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK105441/?term=mosaicism https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK61999/? term=mosaicism https:// cyberleninka.ru/article/n/ovotestikulyarnoe-narushenie-formirovaniya-pola-vsledstvie-gonosomnogo-mozaitsizma

Изображение слайда