Презентация на тему: Дистрофическая миотония Штейнерта - Куршмана - Баттена -Россолимо (1 типа)

Реклама. Продолжение ниже
Дистрофическая миотония Штейнерта - Куршмана - Баттена -Россолимо (1 типа)
Дистрофическая миотония Штейнерта - Куршмана - Баттена -Россолимо (1 типа)
Дистрофические миотонии (ДМ)
Дистрофическая миотония   ( myotonic dystrophy )
Распространенность
РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ В РС (Я)
Дистрофическая миотония Штейнерта - Куршмана - Баттена -Россолимо (1 типа)
Классификация
Различают 4 формы по возрастному «пику» начала заболевания
Этиопатогенез
Дистрофическая миотония Штейнерта - Куршмана - Баттена -Россолимо (1 типа)
Дистрофическая миотония Штейнерта - Куршмана - Баттена -Россолимо (1 типа)
Кроме нервно-мышечных симптомов, у большинства больных наблюдают:
Ключевая особенность ДМ
Клиническая картина
Дистрофическая миотония Штейнерта - Куршмана - Баттена -Россолимо (1 типа)
Дистрофическая миотония Штейнерта - Куршмана - Баттена -Россолимо (1 типа)
Дистрофическая миотония Штейнерта - Куршмана - Баттена -Россолимо (1 типа)
Дистрофическая миотония Штейнерта - Куршмана - Баттена -Россолимо (1 типа)
Дистрофическая миотония Штейнерта - Куршмана - Баттена -Россолимо (1 типа)
диагностика
Дистрофическая миотония Штейнерта - Куршмана - Баттена -Россолимо (1 типа)
Лечение
Прогноз
Список использованной литературы
ПациентКА Д., 62 года
Паспортная часть
Дистрофическая миотония Штейнерта - Куршмана - Баттена -Россолимо (1 типа)
Жалобы
Анамнез заболевания
Анамнез жизни
Дистрофическая миотония Штейнерта - Куршмана - Баттена -Россолимо (1 типа)
Дистрофическая миотония Штейнерта - Куршмана - Баттена -Россолимо (1 типа)
Сопутствующие заболевания
Наследственность
Дистрофическая миотония Штейнерта - Куршмана - Баттена -Россолимо (1 типа)
Status praesens
Неврологический статус
1. Функция черепных нервов
Дистрофическая миотония Штейнерта - Куршмана - Баттена -Россолимо (1 типа)
2. Двигательные функции
3. Чувствительность
4. Координация движений
5. Походка
6. Менингеальные симптомы
7. Вегетативные функции
8. Когнитивные функции
Психический статус
ЭНМГ от 20.02.2018
Дистрофическая миотония Штейнерта - Куршмана - Баттена -Россолимо (1 типа)
1/50
Средняя оценка: 4.1/5 (всего оценок: 48)
Код скопирован в буфер обмена
Скачать (1661 Кб)
Реклама. Продолжение ниже
1

Первый слайд презентации: Дистрофическая миотония Штейнерта - Куршмана - Баттена -Россолимо (1 типа)

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
2

Слайд 2

Steinert Hans Gustav Wilhelm Curschmann Hans Rossolimo Grigorij Ivanovich Batten Frederick-Eustace

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
Изображение для работы со слайдом
Изображение для работы со слайдом
Изображение для работы со слайдом
1/5
3

Слайд 3: Дистрофические миотонии (ДМ)

группа наследственных мышечных заболеваний с аутосомно-доминантным типом наследования, клинически проявляющихся сочетанием миотонии и прогрессирующей атрофии скелетной мускулатуры, полисистемным характером поражения и выраженным клиническим полиморфизмом.

Изображение слайда
1/1
4

Слайд 4: Дистрофическая миотония   ( myotonic dystrophy )

мультисистемное заболевание, при котором мутация затрагивает развитие и функционирование различных органов и тканей: гладкой и скелетной мышечной ткани, сердца, органа зрения, головного мозга.

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
5

Слайд 5: Распространенность

Изображение слайда
1/1
6

Слайд 6: РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ В РС (Я)

По республике распространенность МД составила 10,3 на 100 тыс. населения. Наибольшее число больных МД наблюдается в Вилюйской (34,7%) и Центральной (32,6%) труппах улусов. МД встречается с высокой частотой (21,3 на 100 тыс.) среди коренного якутского населения. В РС (Я) МД зарегистрирована в 19 из 35 административно-территориальных единиц. Диапазон распространенности по улусам составляет от 2,2 до 122,2 на 100 тысяч населения. Высокие частоты МД отмечены в Амгинском, Горном, Сунтарском, Оленекском улусах, что может бьггь объяснено высокой долей якутов и накоплением больных. В целом

Изображение слайда
1/1
7

Слайд 7

Установлена клиническая вариабельность МД с разным возрастом начала и тяжести клинических форм МД, мультисистемность поражений, внутри- и межсемейный полиморфизм. МД проявляется классической юношеской (35,8%) и взрослой (45,7%), ранней детской (12,3%), врожденной (3,7%) и минимальной (2,5%) формами. Наиболее частыми проявлениями МД определены миотония, прогрессирующая мышечная слабость, кардиальные и вегето-эндокринные нарушения. На больную МД женщину приходится в среднем 1,4 выживших детей, тогда как на здоровую 3,6. Высокая частота патологических исходов беременностей (спонтанных абортов, мертворождений), неонатальной смертности связана с тяжестью и особенностями МД.

Изображение слайда
1/1
Реклама. Продолжение ниже
8

Слайд 8: Классификация

ДМ это гетерогенное заболевание, представленное тремя подтипами: DM1 (мутация 19q13.3), DM2 (мутация 3q21), DM3 (мутация 15q21-q24). Существуют отдельные исследования, подтверждающие наличие четвертого подтипа DM и др. (DM4, DMX).

Изображение слайда
1/1
9

Слайд 9: Различают 4 формы по возрастному «пику» начала заболевания

Изображение слайда
1/1
10

Слайд 10: Этиопатогенез

ДМ типа 1 связана с увеличением количества тринуклеотидных повторов CTG (которое может достигать нескольких тысяч) в гене  DMPK.  Тяжесть заболевания зависит от количества тринуклеотидных повторов.

Изображение слайда
1/1
11

Слайд 11

Ген  DMPK   кодирует миотонин-протеинкиназу. Этот белок присутствует не только в скелетных, но и в сердечной мышце и ЦНС, что и обусловливает основные клинические проявления ДМ.

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
12

Слайд 12

Считается, что миотонин-протеинкиназа играет важную роль в регуляции клеточной дифференцировки и репликации ДНК. Миотонин-протеинкиназа ингибирует миозин-фосфатазу, которая в свою очередь играет роль в регуляции процессов сокращения и расслабления мышц.

Изображение слайда
1/1
13

Слайд 13: Кроме нервно-мышечных симптомов, у большинства больных наблюдают:

Изображение слайда
1/1
14

Слайд 14: Ключевая особенность ДМ

сочетание миотонии, которая характеризуется отсроченным расслаблением после мышечного сокращения, и прогрессирующей мышечной слабости, дистрофии ( атрофии ).

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
Реклама. Продолжение ниже
15

Слайд 15: Клиническая картина

[ 1 ] миотонический синдром [ 2 ] дистрофический синдром [ 3 ] синдром вегетативно-трофических нарушений

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
Изображение для работы со слайдом
Изображение для работы со слайдом
Изображение для работы со слайдом
1/5
16

Слайд 16

Классический клинический тест на выявление миотонии - симптом «кулака»: больной не в состоянии быстро разжать крепко сжатый кулак, вместо этого он разжимает кулак медленно и с усилием, как при замедленной киносъемке. При повторных попытках миотонический феномен угасает.

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
17

Слайд 17

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
Изображение для работы со слайдом
1/3
18

Слайд 18

Трудности для больного могут возникать: при разжимании сжатых челюстей, попытке быстро встать со стула, быстро открыть зажмуренные глаза.

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
19

Слайд 19

Перед подъемом по лестнице больной «замирает» (время на расслабление мышц), подъем на первую ступеньку для него представляет большую трудность, чем дальнейший подъем.

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
20

Слайд 20

Лицо многих больных приобретает характерное выражение, получившее название facies myotonica ( гипомимия, «скорбное» выражение, частичный птоз, атрофии височных и жевательных мышц, лобно-височное облысение).

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
21

Слайд 21: диагностика

ДД проводят в 2 этапа: выявляют миотонические феномены (клинически и при ЭМГ) и устанавливают формы миотонии. Игольчатая ЭМГ выявляет патогномоничные миотонические разряды. Амплитуда миотонического разряда уменьшается к концу разряда, в то время как амплитуда псевдомиотонического разряда остается стабильной. При врожденной миотонии в ряде случаев выявляют легкую слабость дистальных мышц рук и незначительную спонтанную активность при ЭМГ, что имитирует дистрофическую миотонию. В пользу последней свидетельствуют полиорганность патологии, катаракта и нарушения ритма сердца, а также мимическая слабость или частичный птоз. ДНК-диагностика основана на выявлении повышенного количества CTG-повторов в гене  DMPK.

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
Изображение для работы со слайдом
1/3
22

Слайд 22

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
23

Слайд 23: Лечение

Радикального лечения миотонии не существует. Для уменьшения выраженности миотонических проявлений используют  фенитоин  в дозе 200-400 мг/ сут перорально. Курсы диуретиков позволяют снизить уровень калия в крови и уменьшить миотонические проявления. Нейромиотонические проявления уменьшаются при назначении карбамазепина. Ремиссии иногда удается достичь с помощью иммуносупрессивной терапии [преднизолон, плазмаферез, иммуноглобулин, циклофосфамид ].

Изображение слайда
1/1
24

Слайд 24: Прогноз

Прогноз для жизни при миотониях благоприятный, однако в связи с кардиальной патологией при ДМ типа 1 возможна внезапная сердечная смерть. Прогноз для трудовой деятельности при врожденных миотониях благоприятный. При ДМ может наступить инвалидизация на поздних стадиях заболевания.

Изображение слайда
1/1
25

Слайд 25: Список использованной литературы

«Клинико-генетическая гетерогенность дистрофической миотонии » Н.А. Шнайдер, Е.А. Козулина, Д.В. Дмитренко; Кафедра медицинской генетики и клинической нейрофизиологии Института последипломного образования ГОУ ВПО «Красноярская гос. мед. академия Федерального агентства по здраво-охранению и социальному развитию», Россия (Международный неврологический журнал, №3, 2007) Гусев Е.И., Неврология. Национальное руководство. Краткое издание [Электронный ресурс] / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. «Клинический случай дистрофической миотонии 1-го типа» Н.В. Ноздрюхина, А.А. Струценко, Е.Н. Кабаева, О. Тургунхужаев ; РУДН, Москва (журнал «Трудный пациент» №3, 2019). Иванова Е.О., Москаленко А.Н., Федотова Е.Ю., Курбатов С.А., Иллариошкин С.Н. Миотоническая дистрофия: генетика и полиморфизм клинических проявлений. Анналы клинической и экспериментальной неврологии 2019; 13(1): 15–25. Аутосомно-доминантная миотоническая дистрофия в Республике Саха (Якутия) Сухомясова Айталина Лукична https://www.myotonic.org/

Изображение слайда
1/1
26

Слайд 26: ПациентКА Д., 62 года

Дата поступления: 01.11.2019

Изображение слайда
1/1
27

Слайд 27: Паспортная часть

ФИО: Д. Пол: женский Национальность: саха Дата рождения/Возраст: 24.06.1957, 62 года Место проживания: Нюрбинский улус, г. Нюрба Семейное положение: вдова, двое детей Образование: среднее профессиональное Место работы: пенсионер, не работает

Изображение слайда
1/1
28

Слайд 28

Направительный диагноз: Миотоническая дистрофия 1 типа. Диагноз при поступлении: Основной: Миотоническая дистрофия 1 типа. Вялый тетрапарез, бульбарные нарушения. Сопутствующий: СД 2 типа, ИНПФ. ИБС. ПБЛНПГ. ХСН I ФК ( NYHA ). Хронический вирусный гепатит С с минимальной цитолитической активностью. Первичный остеоартроз. Узелки Гебердена. Артроз дист. МФС кистей. Гонартроз двусторонний. ФНС I ст. Катаракта осложненная OU. Пресбиопия. Непролиферативная ангиопатия сетчатки OU смешанного генеза.

Изображение слайда
1/1
29

Слайд 29: Жалобы

На слабость в конечностях, общую слабость, быструю утомляемость, невнятность речи, поперхивание при приеме твердой, жидкой пищи, непроизвольное открывание рта, снижение памяти, шум в левом ухе, боли в суставах и костях ноющего характера (плечевом, тазобедренном, коленном, голеностопном), одышку при ходьбе, боли в поясничной области, скованность.

Изображение слайда
1/1
30

Слайд 30: Анамнез заболевания

С 35 лет начала беспокоить общая слабость. Особо внимания не обращала. После 2000-х годов постепенно слабость наросла, появилось поперхивание при приеме пищи. Диагноз миотонической дистрофии 1 типа был подтвержден молекулярно-генетическим анализом в 2004 году в РБ№1. С 2006 года на инвалидности. Ежегодно обследуется в РБ№1 – НЦМ. В октябре этого года обследовалась в кардиологическом диспансере, проконсультирована у ревматолога, невролога. С течением времени отмечает нарастание слабости мышц, ухудшение глотания. Направлена в НО РБ№2 на стационарное лечение.

Изображение слайда
1/1
31

Слайд 31: Анамнез жизни

Родилась 24.06.1957 г. в Сунтарском улусе, с. Шея шестым ребенком из 6 в полной семье (от 1 брака отца есть сводная сестра), выросла в Нюрбинском районе. Росла и развивалась в соответствии с возрастом. После окончания школы поступила в Вилюйский педколледж. Работала учителем начальных классов до пенсии. Стаж работы 31 год. Инвалид 2 группы бессрочно.

Изображение слайда
1/1
32

Слайд 32

Семейно-половой анамнез: в брак вступила в 22 года. Беременности – 6, из них выкидышей 2, родов 4. Первые (1980, м), вторые (1983, м) и третьи (1985, д) роды протекали нормально. Последние роды в 35 лет через кесарево сечение, на 7 мес беременности произошла отслойка плаценты, ребенок погиб. Вдова, 2 детей.

Изображение слайда
1/1
33

Слайд 33

Жилищно-бытовые условия: живет в благоустроенной квартире одна. Характер питания: регулярное, трехразовое, с необходимым количеством питательных веществ. Аллергологический анамнез: спокоен. Вредные привычки: отрицает. Перенесенные заболевания: гепатит А в 7 лет, инфаркт миокарда в 2007 году. Венерические заболевания, туберкулез, ВИЧ, ЯБЖ, БА, инсульт отрицает. Перенесенные травмы, операции, гемотрансфузии: аппендэктомия, кесарево сечение в 35 лет, гемотрансфузия без осложнений. Травм черепа и позвоночника отрицает.

Изображение слайда
1/1
34

Слайд 34: Сопутствующие заболевания

Сахарный диабет 2 типа с 2015 года. Постоянно принимает Галвус 50 мг 2 р/д, Метформин 500 мг 2 р/д. Сахар контролирует. Частично соблюдает диету. Гипертонией не страдает, склонность к гипотензии. Состоит на учёте у инфекциониста по ХВГ «С» с 2008 г., курсами принимает фосфоглив. Диагноз кардиолога от 15.10.19: БЛНП неуточненная. ПБЛНПГ. ХСН I ФК ( NYHA ). Консультация ревматолога от 30.10.19: Первичный остеоартроз. Узелки Гебердена. Артроз дистальных МФС кистей. Гонартроз двусторонний.

Изображение слайда
1/1
35

Слайд 35: Наследственность

У отца СД 2 типа, умер в 71 год, у матери патология сердца, рак печени, умерла в 81 год. Старший сын здоровый (обследовался в МГЦ), второй сын был болен (умер в 25 лет). У дочки в 2004 г. выявлена МД. Заболевание генетически подтверждено у 3 детей сына родной сестры.

Изображение слайда
1/1
36

Слайд 36

? ? ? ?

Изображение слайда
1/1
37

Слайд 37: Status praesens

Общее состояние средней степени тяжести. Сознание ясное. В пространстве, во времени и собственной личности ориентируется правильно. Положение активное. Кожные покровы чистые, телесного цвета, тургор сохранен. ПЖК развита умеренно. Лимфатические узлы не увеличены, безболезненные. Дыхание везикулярное, хрипов нет. Тоны сердца приглушенные, аритмичные. ЧСС=47-68 уд/мин. АД слева 110/70 мм рт.ст., справа 100/70 мм рт.ст. Живот при пальпации мягкий, безболезненный. Печень по краю реберной дуги. Стул оформленный, склонность к частым запорам по 3-4 дня. Симптом поколачивания отрицательный. Мочеиспускание свободное, безболезненное. Периферических отеков нет.

Изображение слайда
1/1
38

Слайд 38: Неврологический статус

Изображение слайда
1/1
39

Слайд 39: 1. Функция черепных нервов

I пара. Обоняние снижено. II пара. Зрение снижено за счет катаракты OU. Цветоощущение сохранено. Поля зрения в норме. III-IV-VI пары. Зрачки округлые, D=S. Прямая и содружественные реакции живые, на аккомодацию и конвергенцию живые. Глазные щели OD = OS. Полуптоз OU. Движения глазных яблок в полном объеме, кроме конвергенции abs. Физиологический горизонтальный нистагм в крайних отведениях. V пара. Болевая чувствительность кожи лица и головы сохранена. Точки выхода тройничного нерва безболезненны. Слабость жевательной мускулатуры.

Изображение слайда
1/1
40

Слайд 40

VII пара. Лицо симметричное, гипомимичное, гипотрофия мышц лица, периодическое свисание нижней челюсти. Слабость мимической мускулатуры. Симптомы «ресниц», «паруса» положительны. Лагофтальм отсутствует. Миотонический феномен при открывании глаз. Вкусовая чувствительность на 2/3 языка не нарушена. VIII пара. Слух субъективно снижен, больше слева. Шум в левом ухе, системного головокружения нет. IX-X пары. Назолалия. Мягкое небо умеренно подвижное. Uvula отклоняется вправо. XI пара. Поднимание надплечий и поворот головы, подъем левой руки выше горизонтали, сближение лопаток сохранены. Положение головы без уклонения в сторону. Трофика грудинно-ключично-сосцевидных мышц не нарушена. XII пара. При высовывании языка слегка отклонен влево, спокойный. Симптомы орального автоматизма (хоботковый, лабиальный, Маринеску-Радовичи ) не выявляются.

Изображение слайда
1/1
41

Слайд 41: 2. Двигательные функции

При осмотре наблюдаются диффузная гипотрофия мышц дистальных частей конечностей + миотонические симптомы, с трудом разжимает пальцы кисти. Активные и пассивные движения во всех суставах нормальные. Гипотония мышц. Слабость мышц шеи. Тетрапарез: Сила проксимальных мышц конечностей: в руках – 4 балла, в ногах – 3,5-4 балла. Сила дистальных мышц конечностей: в руках – 3 балла, в ногах – 4-4,5 балла. СХР с рук снижены, коленный снижен, ахиллов abs, D=S. Брюшные снижены, подошвенные снижены, D=S. Патологических знаков нет.

Изображение слайда
1/1
42

Слайд 42: 3. Чувствительность

Четких расстройств нет.

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
43

Слайд 43: 4. Координация движений

Пальценосовая проба с промахиванием. Коленопяточную пробу выполняет правильно. В пробе Ромберга устойчива.

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
44

Слайд 44: 5. Походка

Походка не нарушена.

Изображение слайда
1/1
45

Слайд 45: 6. Менингеальные симптомы

Ригидности затылочных мышц не наблюдается. Симптомы Кернига, Брудзинского (верхний, средний, нижний), скуловой симптом Бехтерева отрицательные.

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
46

Слайд 46: 7. Вегетативные функции

Температура кожи 36,6С. Потоотделение не нарушено. Слюноотделение в норме. Трофических нарушений кожи не наблюдается.

Изображение слайда
1/1
47

Слайд 47: 8. Когнитивные функции

Речь полная. Сложные многозвеньевые инструкции выполняет, понимает разные смысловые отношения. Хорошо читает, понимает письменную и устную речь. Апраксии не наблюдается.

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
48

Слайд 48: Психический статус

Контакту доступен. В пространстве, во времени, в собственной личности ориентируется правильно. Умственное развитие соответствует возрасту и образованию. Внимание снижено из-за общего эмоционального фона. Память со слов снижена. Амнезий не наблюдается. Эмоциональный фон снижен из-за нынешнего состояния. Здраво мыслит на счет своего заболевания.

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
49

Слайд 49: ЭНМГ от 20.02.2018

Заключение: по ЭМГ нарушения проведения по срединным, локтевым, больше- и малоберцовым нервам по типу аксональной полинейропатии легкой степени. Игольчатая ЭМГ tibialis anterior мышцы выявляет типичные миотонические разряды.

Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
1/2
50

Последний слайд презентации: Дистрофическая миотония Штейнерта - Куршмана - Баттена -Россолимо (1 типа)

Спасибо за внимание!

Изображение слайда
1/1
Реклама. Продолжение ниже