Презентация на тему: Болезнь Брутона (наследственная агаммаглобулинемия )

Болезнь Брутона (наследственная агаммаглобулинемия )
Болезнь Брутона
История заболевания
Этиология
Болезнь Брутона (наследственная агаммаглобулинемия )
Наследование
Клинические проявления
Д иагностика
Лечение
Болезнь Брутона (наследственная агаммаглобулинемия )
1/10
Средняя оценка: 4.1/5 (всего оценок: 7)
Код скопирован в буфер обмена
Скачать (190 Кб)
1

Первый слайд презентации: Болезнь Брутона (наследственная агаммаглобулинемия )

Выполнила студентка 451 Б группы Изутина А.А.

Изображение слайда
2

Слайд 2: Болезнь Брутона

Это вариант первичного гуморального иммунодефицита, вызванный мутациями в гене, кодирующем тирозинкиназу Брутона. Заболевание характеризуется нарушением созревания В-лимфоцитов и почти полным отсутствием плазмоцитов и иммуноглобулинов

Изображение слайда
3

Слайд 3: История заболевания

Впервые случай заболевания был описан в 1952 году американским педиатром Огденом Брутоном. Он сообщил о 8-летнем мальчике, страдавшем различными инфекционными заболеваниями, который с 4-летнего возраста 14 раз болел пневмонией, перенёс отиты, синуситы, сепсис, менингит. При исследовании в сыворотке крови не обнаружили антител. Молекулярный механизм заболевания был открыт в 1993 году, когда две группы учёных независимо продемонстрировали, что X-сцепленная агаммаглобулинемия является следствием мутаций в гене нерецепторной тирозинкиназы, которая впоследствии получила название тирозинкиназы Брутона.

Изображение слайда
4

Слайд 4: Этиология

Мутантный белок — тирозинкиназа Брутона. Мутантный ген ВТК картирован на Xq21.3—22.2.

Изображение слайда
5

Слайд 5

Изображение слайда
6

Слайд 6: Наследование

Наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу : признаки заболевания выявляются только у мальчиков (набор половых хромосом XY). Девочки не болеют, так как даже если они гетерозиготны, то рецессивный ген одной X-хромосомы компенсируется нормальным геном гомологичной X-хромосомы. Болезнь встречается среди мальчиков с частотой 1:250000

Изображение слайда
7

Слайд 7: Клинические проявления

-Первые симптомы заболевания проявляются чаще в возрасте менее 1 года (чаще после 3-4 месяцев жизни). -Больные страдают рецидивирующими инфекциями, вызываемыми пневмококками, стафилококками и другими пиогенными бактериями. -Первично поражаются лёгкие, придаточные пазухи носа. В клинической картине отмечается лихорадка, синдром мальабсорбции, конъюнктивиты, поражения ЦНС (энцефалиты), аутоиммунные заболевания, злокачественные новообразования. - Возможны системные ревматические проявления по типу диффузных болезней соединительной ткани. - Суставной синдром характеризуется эпизодической мигрирующей полиартралгией либо артритом крупных суставов. Даже при длительном течении артрит не приводит к рентгенологическим изменениям пораженных суставов. - Имеют место кожные поражения — экзема, дерматомиозит.

Изображение слайда
8

Слайд 8: Д иагностика

-Анализ медицинской родословной больных, выявление аналогичных заболеваний у мальчиков -Отсутствие фракции гаммаглобулинов в протеинограмме -Уровень Ig A и Ig M снижен в 100 раз, а уровень Ig G — в 10 раз -Количество В-лимфоцитов  снижено -Количество плазмоцитов в костном мозге снижено вплоть до полного отсутствия - В периферической крови отмечаются лейкопения или лейкоцитоз -Тимус не изменён, строение лимфатических узлов (в биоптате сужение кортикального слоя, первичные фолликулы в нём редкие и малоразвиты) и селезёнки нарушено -Рентгенологически выявляется гипоплазия или отсутствие лимфоидной ткани (лимфоузлы), гипоплазия или отсутствие фарингеальной лимфоидной ткани (миндалины, аденоиды )

Изображение слайда
9

Слайд 9: Лечение

Заместительная терапия гамма-глобулином, плазмой. Дозу подбирают так, чтобы уровень иммуноглобулинов в сыворотке крови составил 3 г/л (первая доза — 1,4 мл/кг, затем 0,7 мл/кг каждые 4 недели). Гамма-глобулин необходимо вводить в течение всей жизни. Антибактериальная терапия в периоды обострения (чаще полусинтетические пенициллины и цефалоспорины в обычных дозировках) Антигистаминные препараты Симптоматическая терапия

Изображение слайда
10

Последний слайд презентации: Болезнь Брутона (наследственная агаммаглобулинемия )

Изображение слайда