Презентация на тему: Аутосомно-доминантное наследование

Аутосомно-доминантное наследование
Аутосомно-доминантное наследование
Аутосомно-доминантное наследование
Родословная при аутосомно-доминантном наследовании
Аутосомно-доминантное наследование
Аутосомно-доминантное наследование
Аутосомно-доминантное наследование
Аутосомно-доминантное наследование
Критерии аутосомно-доминантного типа наследования:
Критерии аутосомно-доминантного типа наследования:
Критерии аутосомно-доминантного типа наследования:
Аутосомно-доминантные заболевания
Синдром Марфана
хорея Гентингтона
Аутосомно-доминантные заболевания
Литература:
1/16
Средняя оценка: 4.3/5 (всего оценок: 71)
Код скопирован в буфер обмена
Скачать (7116 Кб)
1

Первый слайд презентации: Аутосомно-доминантное наследование

федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Тюменский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации (ФГБОУ ВО Тюменский ГМУ Минздрава РФ) Выполнила: студентка 220 группы лечебного факультета Вальгамова Л.Г. Проверила: Баянова А.Е.

Изображение слайда
2

Слайд 2

Мутация, возникающая в аутосоме и имеющая при этом доминантный характер, будет проявляться в фенотипе. Возникающее при этом заболевание называется аутосомно-доминантным. В основной своей массе они возникают по одной из двух причин. Во-первых, из-за появления мутации может возникнуть дефект в структурном белке, в результате чего становится невозможным нормальное функционирование организма, поскольку его основной строительный материал изменяется. Во-вторых, может нарушиться регуляция экспрессии генов, то есть баланс выработки необходимых организму веществ.

Изображение слайда
3

Слайд 3

Мутации доминантного характера могут произойти в половой клетке. В таком случае они практически всегда проявляются в первом же поколении потомков. По этой причине основным фактором, вызывающим развитие аутосомно-доминантных заболеваний, считаются новые мутации. Кроме того, на частоту возникновения некоторых болезней оказывает влияние возраст родителей, особенно отца.

Изображение слайда
4

Слайд 4: Родословная при аутосомно-доминантном наследовании

Аутосомно-доминантные заболевания у гетерозигот передаются в родословной по вертикали от больных любого пола потомкам любого пола.

Изображение слайда
5

Слайд 5

Родословная семьи с брахифалангией (1905 г)

Изображение слайда
6

Слайд 6

Частота случаев варьирует от 1:500 (семейная гиперхолестеринемия) до 1:50 000 (раннее развитие катаракты). Генетический риск передачи болезни ребенку составляет 50%. Вариабельная экспрессивность : клиническая картина аутосомно-доминантных болезней обычно чрезвычайно варьирует даже внутри одной и той же семьи. Такие различия между индивидуумами называют вариабельной экспрессивностью. Этим феноменом объясняются легкие и тяжелые формы заболеваний.

Изображение слайда
7

Слайд 7

Неполная пенетрантность. Пенетрантность - частота проявления доминантного мутантного аллеля среди его носителей. Пенетрантность составляет 100%, если заболевают все носители мутации. У некоторых индивидуумов, гетерозиготных по мутациям, вызывающим аутосомно-доминантные болезни, может не быть всех клинических признаков. Это явление называют «неполной пенетрантностью», которая может быть результатом модифицирующих эффектов других генов либо влияния средовых факторов.

Изображение слайда
8

Слайд 8

Мутации de novo (впервые возникшее изменение, в отличие от унаследованного). Обычно при аутосомно-доминантных болезнях больной имеет пораженного родителя, но нередко наблюдаются исключения. Например, при ахондроплазии - одной из форм карликовости - родители обычно нормального роста, так как каждый случай заболевания является результатом новой мутации. Однако потомство больного будет поражено с риском 50 %. Появление новых доминантных мутаций связано с увеличением возраста отца вследствие большого числа митотических делений, которым подвергаются половые клетки мужчин в течение репродуктивного периода жизни.

Изображение слайда
9

Слайд 9: Критерии аутосомно-доминантного типа наследования:

Мутантный ген реализуется в признак в гетерозиготном состоянии, т.е. для развития болезни достаточно унаследовать мутантный аллель от одного из родителей; Характерна равная вероятность встречаемости данного признака, как у мужчин, так и у женщин; Большинство болезней этого типа при проявлении у гетерозигот не наносят серьезного ущерба здоровью человека, и в большинстве случаев не влияют на репродуктивную функцию;

Изображение слайда
10

Слайд 10: Критерии аутосомно-доминантного типа наследования:

Доминантные гомозиготные особи встречаются чрезвычайно редко, так как в большинстве случаев такое сочетание приводит к смерти плода или характеризуется наличием более выраженных и тяжёлых фенотипических признаков. Болезнь встречается в каждом поколении, так как у больного родителя мутантный ген локализован в половине гамет, которые могут быть оплодотворены в равной степени с нормальными клетками - вероятность возникновения болезни у детей 50%;

Изображение слайда
11

Слайд 11: Критерии аутосомно-доминантного типа наследования:

Некоторые заболевания проявляются не с момента рождения, а лишь в определенном возрасте; Все фенотипически здоровые дети будут здоровы и генетически, если пенетрантность мутантного гена полная; В случае низкой пенетрантности в некоторых поколениях патологические признаки не проявляются.

Изображение слайда
12

Слайд 12: Аутосомно-доминантные заболевания

Ахондроплазия Этиология: В норме экспрессия FGFR3 происходит в хондроцитах (преимущественно в пластинках роста развивающихся трубчатых костей), где нормальный аллель угнетает избыточный рост. При ахондроплазии мутация вызывает преждевременную дифференциацию хондроцитов и вследствие этого - преждевременное закрытие пластинок роста. В 80% случаев болезнь возникает в результате новых мутаций. FGFR3 - Рецептор фактора роста фибробластов 3

Изображение слайда
13

Слайд 13: Синдром Марфана

Этиология: В основе патогенеза лежит излишняя эластичность фибриллина-1. Доминантный отрицательный эффект у гетерозигот обусловлен связыванием с мутационным белком и блокировкой нормального фибриллина.

Изображение слайда
14

Слайд 14: хорея Гентингтона

- заболевание нервной системы, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 30-50 лет и сочетанием прогрессирующего хореического гиперкинеза (непроизвольные движения) и психических расстройств. Заболевание вызывается умножением кодона CAG в гене HTT. Этот ген, присутствующий у всех людей, кодирует белок хантингтин. Ген HTT расположен на коротком плече 4-й хромосомы. Проявляется в беспокойстве, непроизвольных движениях, нарушении координации и замедлении скачкообразных движений глаз, могут возникнуть депрессия и паника, эмоциональный дефицит, эгоцентризм, агрессия, навязчивые идеи, проблемы с узнаванием других людей.

Изображение слайда
15

Слайд 15: Аутосомно-доминантные заболевания

нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена); синдром Элерса-Данло; несовершенный остеогенез; миотоническая дистрофия; пигментный ретинит; семейная гиперхолестеринемия; Синдром Лойса-Дитца и др.

Изображение слайда
16

Последний слайд презентации: Аутосомно-доминантное наследование: Литература:

Юров И. Ю., Воинова В. Ю., Ворсанова С. Г., Юров Ю. Б., Молекулярные и клинические основы наследственных болезней: учебное пособие - М.: Издательский дом Академии Естествознания, 2018. - 100 с. Корф Брюс Р., Притчард Дориан Дж., Наглядная медицинская генетика 2-е изд., перераб. и доп./Под ред. Е.С. Ворониной - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 304 с. Земцовский Э.В. Наследственные нарушения (дисплазии) соединительной ткани. Алгоритмы диагностики/ Medicine: theory and practice, том 2 - 2017 - №2. Бочков, Н. П. Клиническая генетика : учебник / Бочков Н. П., Пузырев В. П., Смирнихина С. А. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 592 с.

Изображение слайда