Презентация на тему: Астана медицина университеті” АО Молекулалық биология және медициналық

“Астана медицина университеті” АО Молекулалық биология және медициналық
“Астана медицина университеті” АО Молекулалық биология және медициналық
“Астана медицина университеті” АО Молекулалық биология және медициналық
“Астана медицина университеті” АО Молекулалық биология және медициналық
Генеалогиялық әдіс екі этаптан тұрады:
Шежірені талдау
“Астана медицина университеті” АО Молекулалық биология және медициналық
“Астана медицина университеті” АО Молекулалық биология және медициналық
“Астана медицина университеті” АО Молекулалық биология және медициналық
Цитогенетикалық әдістердің міндеті:
Адам кариотипі және ♂, ♀ идиограммалары :
“Астана медицина университеті” АО Молекулалық биология және медициналық
Флуоресценттік гибридтеу ( FISH ) әдісі
“Астана медицина университеті” АО Молекулалық биология және медициналық
Цитогенетикалық зерттеулер жүргізіледі:
“Астана медицина университеті” АО Молекулалық биология және медициналық
“Астана медицина университеті” АО Молекулалық биология және медициналық
“Астана медицина университеті” АО Молекулалық биология және медициналық
“Астана медицина университеті” АО Молекулалық биология және медициналық
Микробиологиялық әдіс:
“Астана медицина университеті” АО Молекулалық биология және медициналық
“Астана медицина университеті” АО Молекулалық биология және медициналық
“Астана медицина университеті” АО Молекулалық биология және медициналық
“Астана медицина университеті” АО Молекулалық биология және медициналық
“Астана медицина университеті” АО Молекулалық биология және медициналық
Қорытынды
“Астана медицина университеті” АО Молекулалық биология және медициналық
1/27
Средняя оценка: 4.3/5 (всего оценок: 62)
Код скопирован в буфер обмена
Скачать (2189 Кб)
1

Первый слайд презентации

“Астана медицина университеті” АО Молекулалық биология және медициналық генетика кафедрасы СӨЖ Тақырыбы: Тұқым қуалайтын аурулардың диагностикалық әдістері. Популяциялардың статистикалық, егіздерді салыстыру әдістері. Орындаған: Жазықбек Ж.Б. Тексерген : Алтаева Н.З. . Нұр-Сұлтан 2019ж.,

Изображение слайда
2

Слайд 2

Жоспар: І.Кіріспе ІІ.Негізгі бөлім 2.1. Тұқымқуалайтын ауруларды лабораторлы диагностикалау әдістері 2.2. Тұқым қуалаушылық аурулардың емдеу принциптары 2.4. Емдеу жолының негіздері ІІІ.Қорытынды І V.Қолданылған әдебиет

Изображение слайда
3

Слайд 3

Тұқымқуалайтын ауруларды лабораторлы диагностикалау әдістері: Генеалогиялық; Егіздік; Цитогенетикалық; Биохимиялық; Популяционды-статистикалық; Иммунологиялық және басқалар.

Изображение слайда
4

Слайд 4

Генеалогиялық әдіс Негізгі әдісі: ата-тектің шежіресін құрастыру және оны талдау. Міндеті: - Белгінің тұқымқуалау сипаттамасын беру; - Аурудың тұқымқуалау типін анықтау; Жанұядағы ұрпақта тұқымқуалайтын патологиямен туылуы немесе туылуы мүмкін баланы болжауды анықтау

Изображение слайда
5

Слайд 5: Генеалогиялық әдіс екі этаптан тұрады:

1.Шежіре құрастыру; 2.Құрастырылған шежірені талдау. Шежіре құрастыруда шартты белгілер қолданылады: Еркек - Әйел - Пробанд - Неке белгісі: Сибстер: және т.б.белгілер.

Изображение слайда
6

Слайд 6: Шежірені талдау

Гендік аурудың сипатын анықтау:тұқымқуалайды немесе тұқымқуаламайды; Тұқымқуалау типін анықтау: аутосомды - доминантты, аутосомды -рецессивті және т.б. Аурудың келесі ұрпақта байқалуын болжау.

Изображение слайда
7

Слайд 7

Егіздік әдіс Негізгі әдісі : Әртүрлі белгілердің дамуына ортаның әсер ету дәрежесін анықтау үшін егіздердің фенотипін және генотипін оқу Міндеті: Біржұмыртқалы (монозиготалы) егіздерді әртүрлі (дизиготалы) жұмыртқалы егіздермен салыстыру. 2. Монозиготалы жұпты партнерлерді бір бірімен салыстыру; 3. Егіздерден алынған анализдерді жалпы популяциямен салыстыру.

Изображение слайда
8

Слайд 8

Екі типті егіздердің пайда болу кестесі

Изображение слайда
9

Слайд 9

Цитогенетикалық әдіс Негізгі әдісі : Хромосома саны мен құрылысын микроскоппен зерттеу. Цитологтар Д. Тио А. Леван 1956 ж. алғаш рет адамда 46 хромосома екенін дәлелдеді. P ♀46; XX X 46; XY♂ G XX 0 X Y F, 47, XXX; 47, XXY; 45, X0; 45, 0Y 47, XXY – Клайнфельтер синдромы; 45, X0 –Шерешевский-Тернер синдромы; 47, трисомия 21 хромосома бойынша – Даун синдромы.

Изображение слайда
10

Слайд 10: Цитогенетикалық әдістердің міндеті:

Экспресс Х – және У – хроматиндерді анықтау; “Дабыл таяқшаларын” анықтау; Кариотипті анықтау; Дифференциальды бояу әдісі; Флуоресценттік гибридтеу әдісі ( fish- әдіс ).

Изображение слайда
11

Слайд 11: Адам кариотипі және ♂, ♀ идиограммалары :

Изображение слайда
12

Слайд 12

Флуоресценттік гибридтеу ( FISH ) әдісі

Изображение слайда
13

Слайд 13: Флуоресценттік гибридтеу ( FISH ) әдісі

Изображение слайда
14

Слайд 14

Флюоресценттік гибридтену әдісі адам хромосомдарының жиынтық санын,пішінін, мөлшерін анықтайды. Бұл әдісті қолдану нәтижесінде хромосомалардың санының немесе олардың құрылымының өзгеруінен болатын хромосомалық ауруларды анықтауда қолданылады.

Изображение слайда
15

Слайд 15: Цитогенетикалық зерттеулер жүргізіледі:

Хромосомдық ауруларды диагностикалауда; Дамудың туа біткен көптеген ақауларымен туылғанда; Екіқабаттылық түсікпен немесе баланың өлі туылуымен жиі аяқталатын болса; Репродуктивтік функция бұзылғанда; Хромосомдық ауруларды пренатальды диагностикалауда.

Изображение слайда
16

Слайд 16

Биохимиялық әдіс Негізгі әдісі : Ағзадағы биохимиялық реакцияның сипаттамасын анықта у. Мутациялы гендермен шақырылатын зат алмасуының бұзылысын табуға көмектеседі. Қан сарысуындағы,зәрдегі немесе ми - жұлын сұйықтығындағы ферменттердің,ақуыздардың,көмірсулардың және басқа да күрделі заттарды немесе олардың ыдырау өнімдерінің мөлшерін, белсенділіктерін анықтау. Зат алмасу дефектін ағзаның сұйық орталарындағы заттарды анықтау арқылы гендік ауруларға нақты диагноз қоюда кеңінен қолданылады. Оларға: биохимиялық экспресс әдістер, «ауыртпалық» беру әдістер, скрининг әдістер жатады.

Изображение слайда
17

Слайд 17

Биохимиялық диагностикалау әдісі сау және ауруға күмән бар дараларды саралау үшін жүргізіледі. Тұқымқуалайтын ауруларды биохимиялық әдіспен анықтау бағдарламасы жаппай және іріктемелі болады.

Изображение слайда
18

Слайд 18

Жаппай биохимиялық диагностикалау бағдарламасы тұрғындар арасында кеңінен таралған ауруларды анықтау үшін жүргізіледі. Іріктемелі биохимиялық диагностикалау бағдарламасы зат алмасу аномалияларына күмән туғызғандардың диагнозын нақтылау үшін жүргізіледі.

Изображение слайда
19

Слайд 19

Популяционды-статистикалық әдіс Негізгі әдісі : Адам популяциясындағы хромосомды аномалияның немесе жекеленген гендердің таралуын оқу. Міндеті: Тұқымқуалаушылықтың және ортаның тұқымқуалауға бейімді аурулардың пайда болуындағы ролін анықтау. Мутациялық процесстің заңдылықтарын анықтау.

Изображение слайда
20

Слайд 20: Микробиологиялық әдіс:

Қан сарысуындағы,зәрдегі немесе ми - жұлын сұйықтығындағы ферменттердің, ақуыздардың, көмірсулардың және басқа да күрделі заттарды немесе олардың ыдырау өнімдерінің мөлшерін, белсенділіктерін сезімтал микроағзалардың көмегімен анықтау. Мысалы, ингибиторлық Гатри әдісі.

Изображение слайда
21

Слайд 21

Емдеу жолдарының негіздері. Медициналық генетиканың алдында тұрған негізгі мәселелердің бірі — тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдерін анықтап, соның негізінде оларды емдеудің жолдарын іздестіру. Патогенездік емдеу әдістерінің ұстанымдары төмендегідей: Орын толтыратын терапия – организмге өзінде жоқ немесе жетіспейтін биохимиялық заттарды енгізу. Мәселен, гемофилияны емдеу үшін антигемофилдік глобулинді енгізеді

Изображение слайда
22

Слайд 22

Витоминотерапия – витаминдерді қалыпты мөлшерден 10 тіпті 100 есе көп мөлшерде енгізу. Өйткені көпшілік ферменттер нәруыздардан және коферменттен (витамин) тұрады. Бір витамин әртүрлі ферменттерге кофермент болуы мүмкін. Мысалы, В 6 витамині – 50ге жуық ферменттерге кофермент болады. Ферменттің тектік аурулары әртүрлі болуы мүмкін, соның ішінде коферментпен байланысу нүктесі бұзылады. Бұл жағдайда витаминнің артық мөлшері, массаның әсер ету заңы бойынша ферменттің белсенділігін арттыруға қабілетті.

Изображение слайда
23

Слайд 23

Метаболизмді арттыру (индукция) немесе кеміту (ингибиция). Индукция - әртүрлі дәрілерді пайдаланып, жетіспейтін ферменттердің түзілуін арттыру. Әртүрлі жолдармен заттардың алмасу қарқынын төмендетуі ингибиция дейді. Хирургиялық әдіс – тұқым қуалайтын аурулардың даму ақауларын (қоянжырық, тесік таңдай, полидактилия т.б.) емдеуге қолданылады. Тұқым қуалайтын сфероцитоз кезінде көкбауырды алып тастайды. Тұқым қуатын аутоиммундық бұзылыстарда ұрықтық айырша безді (тимусты) жапсыру немесе оны алып тастау арқылы емдейді.

Изображение слайда
24

Слайд 24

Емдәммен емдеу (диетотерапия) – көпшілік тұқым қуалайтын ауруларды емдеу мен профилактиканың жалғыз патогенездік және өте нәтижелі әдісі болады. Бұл ауруларды тиісті қоректенумен зат алмасудың бұзылыстарын түзету жете зерттелген. Сонымен, баланың 1-ші 2-3 айлығында фенилкетонурия анықталса, осы әдіспен емдеу оның қалыпты дамуын қамтамасыз етеді, 3 айдан 1 жасқа дейін анықтағанда емдеу тек 26% қанағаттанарлық нәтиже береді.

Изображение слайда
25

Слайд 25

Туыстық некенің тиімсіздігі. Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтары тұрғысынан алғанда туыс адамдардың (немере, шөбере және т.б.) некелесуі дұрыс емес. Себебі, ондай адамдардың генотиптерінде ұқсастық болады. Ал тұқым қуалайтын аурулар мен түрлі кемістіктерді көбінесе рецессивті гендер анықтайтындығы белгілі. Олар тек рецессивті гомозигота жағдайында ғана білінеді. Туыстық некеде ондай мүмкіншілік мол болады. Сондықтан олардан туатын ұрпақта кемістік көп кездеседі. Керісінше, туыс емес ерлі-зайыптыларда ондай жағдай өте сирек кездеседі және ұрпақтың тіршілік қабілеті жоғары болады. Себебі, олар көбінесе гетерозиготалы жағдайда болатындықтан, Мендель заңына сәйкес ауру мен кемістікті анықтайтын рецессивті генді доминантты ген жеңіп кетеді. Біздің арғы ата-бабаларымыздан келе жатқан қалыптасқан дәстүр бойынша жеті атадан кейін ғана некелесуге рұқсат беріледі. Сондықтан мұндай дәстүрді сақтап отыруымыз қажет.

Изображение слайда
26

Слайд 26: Қорытынды

Қорытындылай келе, т ұқымқуалайтын аурулардың бірнеше лабораторлы диагностикалау әдістері белгілі және олардың әрқайсысы тұқымқуалайтын ауруларға сипаттама бере отырып, оларға диагноз өою кезінде пайдаланылады. Көптеген жетістіктер болса да, тұқымқуалайтын ауруларды емдеуде қазіргі кезде тиімді радикальды ем бар деп айтуға әлі ерте. Көбінесе диеталық, симптомикалық немесе хирургиялық емдер қолданылады. Осыған байланысты ерте диагностикалау мен алдын алудың мәселесі аса маңызды болып табылады. Қазіргі кезде тұқымқуалайтын аурларға диагноз қоюда клиника-генеалогиялық және биохимиялық әдістер қолданылады.

Изображение слайда
27

Последний слайд презентации: Астана медицина университеті” АО Молекулалық биология және медициналық

Пайдаланылған әдебиеттер: 1. Бочков Н. П. " Клиникалық генетика" - М.: Медицина, 1997. 2. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері. А., 2009, б. 112-120. 2. www.google.kz. 3. stud.kz

Изображение слайда