Презентация на тему: Адамның қалыпты кариотипі

Адамның қалыпты кариотипі
Адамның қалыпты кариотипі
Адамның қалыпты кариотипі
Адамның қалыпты кариотипі
Адамның қалыпты кариотипі
Адамның қалыпты кариотипі
Адамның қалыпты кариотипі
Адамның қалыпты кариотипі
Адамның қалыпты кариотипі
Адамның қалыпты кариотипі
Адамның қалыпты кариотипі
Адамның қалыпты кариотипі
Адамның қалыпты кариотипі
Адамның қалыпты кариотипі
Адамның қалыпты кариотипі
Адамның қалыпты кариотипі
Адамның қалыпты кариотипі
Адамның қалыпты кариотипі
Адамның қалыпты кариотипі
Адамның қалыпты кариотипі
Адамның қалыпты кариотипі
Адамның қалыпты кариотипі
Адамның қалыпты кариотипі
Адамның қалыпты кариотипі
Адамның қалыпты кариотипі
Адамның қалыпты кариотипі
Адамның қалыпты кариотипі
Адамның қалыпты кариотипі
Адамның қалыпты кариотипі
Адамның қалыпты кариотипі
Адамның қалыпты кариотипі
Адамның қалыпты кариотипі
Адамның қалыпты кариотипі
Адамның қалыпты кариотипі
Адамның қалыпты кариотипі
Адамның қалыпты кариотипі
Адамның қалыпты кариотипі
Адамның қалыпты кариотипі
Адамның қалыпты кариотипі
1/39
Средняя оценка: 4.5/5 (всего оценок: 86)
Код скопирован в буфер обмена
Скачать (1580 Кб)
1

Первый слайд презентации: Адамның қалыпты кариотипі

Изображение слайда
2

Слайд 2

Кариотип - бір түрдің жасушасына тән толық хромосомалық жинағының морфологиялық ерекшеліктерінің жиынтығы. Кариотиптің түрарнайылығы хромосоманың жалпы санымен анықталады, олардың морфологиялық ерекшеліктерімен, сонымен қатар дифференциалды бояу әдісі арқылы анықталатын олардың функционалды құрылымдық ұйымдасуымен анықталынады.

Изображение слайда
3

Слайд 3

ФГА-дан алынған адам хромосомасының метафазалық пластинкасы (кариотип 46,XХ). Хромосоманың трипсин мен Гимза бояуын пайдалану арқылы дифференциалды G-боялуы

Изображение слайда
4

Слайд 4

Адам хромосомасының кариограммасы(кариотип 46,XХ).

Изображение слайда
5

Слайд 5

Хорионның цитотрофобластынан алынған адам хромосомасының метафазалық пластинкасы (кариотип 47,ХХ, + 21). Актиномицин D-мен контрастілеу арқылы хромосоманың дифференциалды флуорохром Hoechst 33258 боялуы (QFH әдісі)

Изображение слайда
6

Слайд 6

Хорион цитотрофобласттан алынған адам хромосомасының кариограммасы (кариотип 47,ХХ, + 21).

Изображение слайда
7

Слайд 7

Сол немесе басқа цитогенетикалық әдісті таңдау нақты зерттеу мақсатымен анықталынады, алайда қандай жағдай болмасын ол екі кезеңнен тұрады— хромосомалық препараттарды алу және оларға сараптама жасау.

Изображение слайда
8

Слайд 8

Материалдың ерекшеліктеріне байланысты хромосомалық препараттарды дайынду әдістері екі катергорияға бөлінеді. 1.тура әдіс жоғары миотикалық белсенділікке ие ұлпаларды зерттеу кезінде қолданылады (сүйек кемігі, лимфатикалық түйін, дамудың ерте сатысындағы эмбрионның кезкелген ткані және хорион/жүктіліктің 20-аптасына дейінгі плацента), сонымен қатар миотикалық хромосомаларды зерттеу кезінде қолданылады. 2. жанама әдістер in vitro жағдайында жасушаның пролиферациясын стимулдағаннан соң хромосоманың препараттарын кез келген тканнен алуға негізделген. Культураның типі (моноқабат немесе суспензия) және культивирлеудің ұзақтығы (бірнеше сағаттан бірнеше аптаға дейін) жасушаның типімен анықталады.

Изображение слайда
9

Слайд 9

Жасушалық циклдың кезеңіне байланысты келесідей зерттеулер жүргізіледі: 1.жеке хромосомалардың және олардың участоктерінің интерфазалық ядрода зерттелуі: • буккальды эпителидің жасушасында жыныс хроматиніне сараптама жасау. Белсенді емес Х- хромосоманың (Х-хроматин) немесе Y-хромосоманың гетерохроматиндік участогінің (Y-хроматин) тіркелуіне негізделген. Және жыныс хромосомасының жүйесіндегі ақауларды анықтау кезінде бағыттаушы тест ретінде қолданылады; • FISH әдісі арқылы хромосоманың нақты участоктерін қозғайтын сандық және құрылымдық аномалия сараптамасы; кариотиптің нақты аномалиясы туралы шектелген ақпаратты алуға, сонымен қатар сандық аномалияның мозайкалық нұсқалары жағдайында дәстүрлі цитогенетикалық анализдің өнімділігін арттыруға мүмкіндік береді.

Изображение слайда
10

Слайд 10

2. профазалық хромосоманы зерттеу (пахитена стадиясындағы сперматоциттер); еркектің бедеулігін анықтау кезінде қолданылады. 3. прометафазалық хромосоманы зерттеу (рұқсат етілудің жоғары деңгейі); хромосоманың микроқұрылуымен шартталған синдромның цитогенетикалық диагностикасы үшін қажетті. 4. тура және жанама әдістермен алынған метафазалық хромосоманы зерттеу (ФГА-стимулданған лимфоциттерді, сүйек кемігінің жасушасын, тері фибробласттарын, эмбрионалдық және экстраэмбрионалды ұлпаларды); клиникалық және пренатальды цитогенетикада науқастың хромосомалық статусын анықтау үшін қолданылады. 5. анафаза-телофаза кезеңдерін зерттеу; әртүрлі мутагендердің арнайы әсерін тіркеу үшін қолданылады.

Изображение слайда
11

Слайд 11

Бояу әдісін білдіру үшін үшәріпті жүйе қолданылады, сегментацияның белгілі типін визуалдау және алу әдісіне негізделген. Қазіргі таңда сонымен қатар көптеген әдістер жасалынды, олар тек ғана хромосоманың терең құрылымын зерттеуге ғана мүмкіндік бермейді, соынымен бірге олардың функционалды белсендлігі туралы ақпаратты алуға да мүмкіндік береді. Азотты қышқылды күмісті қолдану арқылы NOR-бояу әдісі р-гендердің транскрипциялық белсенділігі туралы және олардың функциялану дәрежесі туралы талдауға мүмкіндік береді, in situ ник-трансляция әдісі және арнайы антиденелерді пайдалану — гендердің кейбір блоктарының функционалды белсенділігі туралы талдауға мүмкіндік береді.

Изображение слайда
12

Слайд 12

Адам цитогенетикасында жиі қолданылатын хромосоманы дифференциалды бояу әдісіне сипаттама

Изображение слайда
13

Слайд 13

Адам кариотипінің ерекшеліктері Кариотипті сипаттау үшін барлық хромосомалық жинақтың гомологиялық хромосомасының видеосуреті пайдаланылады, яғни кариограмма, немесе әр гомологтың кескіндік суреті — идеограмма қолданылады.

Изображение слайда
14

Слайд 14

Гаплойдты геномдағы 300 сегменттің рұқсат етілу деңгейіне арналған адам хромосомасының G-сегментациясының идеограммасы.

Изображение слайда
15

Слайд 15

Кариотиптеу кезінде негізінен цитогенетикалық зерттеу стандартизациясы бойынша халықаралық комитетпен бекітілген ережелер мен критерилер басшылыққа алынады. Хромосомалық анализ нәтижесі болып кариотипті формула түрінде хромосома санын көрсету арқылы, жыныс хромосомасының жинағын және хромосомалық аберрацияны көрсету арқылы сипаттау табылады (егер олар анықталса).

Изображение слайда
16

Слайд 16

Адамның кариотипі қалыпты жағдайда 46 хромосомадан тұрады. Бұндай диплойдтық сан ата-аналық гаметалардың бірігуінің нәтижесінде туындайды, ал ата-аналық гаметалардың әр қайсысы 23ке тең хромосоманың гаплойдты санынан тұрады. Осылай адам ұрығы зигота сатысынан 23 жұп хромосомаға ие болады, олардың 22-сі аутосомалы және бір жұбы- жыныс хромосомадан немесе гоносомадан тұрады ( Х және Y ). Екі жыныс Х хромосомасының болуы (кариотип 46,ХХ)аналық жыныс хромосомасынасай, Х- және Y-хромосоманың болуы (кариотип 46,ХY) —аталыққа сай келеді.

Изображение слайда
17

Слайд 17

Халықаралық номенклатураға сай адам хромосомасы (ISCN), адам аутосомасы олардың өлшемінің кішірейуіне байланысты номерленген ( 1-ден 22-ге дейін) және 7 топқа ( А-дан G-ға дейін): А тобы (1–3) — үлкен метацентрлік хромосомалар 1, 3және субметацентрлік хромосома 2; В тобы (4 және 5) — үлкен субметацентрлік хромосомалар; С тобы (аутосом 6–12 және жыныс Х-хромосома) — орташа субметацентрлік хромосома; D тобы (13–15) — үлкен акроцентрлік хромосома; Е тобы (16–18) — кіші субметацентрлік хромосома; F тобы (19–20) — кіші метацентрлік хромосома; G тобы (21–22) — кіші акроцентрлік хромосома.

Изображение слайда
18

Слайд 18

Y-хромосома акроцентрлікке жатады, алайда 5 жұптан айырмашылыығы оның қысқа иығы жұптасқан жіптерден және жұптастардан тұрмайды, ал ұзыниығының өлшемі G –дан D – тобына дейін варияцияланып тұрады.

Изображение слайда
19

Слайд 19

Алғаш рет дифференциалды бояу әдісін Касперссон ұсынды, ол миотикалық хромосома препаратын флуоресцентті микроскопта флуорохром акрихинипритпен өңдеу кезінде хромосоманың ұзындығы бойынша сызылғандығы көрінетіндігін көрсеткен. Хромосомадан жалғамалы жарқыраған сызықтар («бэнды») көрінді( Q– сызық, Q–бояу ), олардың орналасуы әр хромосомаға тән болды.

Изображение слайда
20

Слайд 20

Кейін хромосома денесінің иректілігі, оның ұзындығы бойынша дифференциалды боялуын флуоресцирленбейтін бояғыштардың көмегімен анықтауға болатындығы анықталды (мысалы, Гимза бойынш қоспа: метилен-азур, метиленді күлгін, метиленді көк және эозин ). Бояр алдында препараттар әртүрлі әдістермен өңделінеді (трипсин, сілтілі немесе қышқыл ерітінділермен қысқа өңдеу.). Бояу әдісіне байланысты прицентромерлік участоктерді анықтауға болады (C-жолақ немесе орамдар) немесе иықтардағы әртүрлі жолақтар және хромосома теломеріндегі әртүрлі жолақтар (G-жолақтар).

Изображение слайда
21

Слайд 21

Осыған қарамастан бұндай арнайы бояудың молекулалық механизмі әлі күнге дейін анық емес, көптеген зерттеушілер хромосоманың жеке участоктерінің боялуға қабілетін олардың химиялық ерекшеліктерімен байланыстырады. Бақылаулардың көптегені таңдамалы бояу локализацияға байланысты деп айтады, оны гетерохроматин деп атайды, оның дНҚ-сы А және Т негіздермен байытылған.

Изображение слайда
22

Слайд 22

Центромерлік аудандар (С-сегменттер) адам кариотипіндегі кез келген хромосоманың міндетті құрылымдық компоненті болып табылады. Алайда С-блоктардың көлемі бойынша анық жеке аралық полиморфизм байқалады, ол прицентромерлік аудандардың әртүрлі өлшемдерімен шартталған. С-сегменттердің құрамына сателитті ДНҚ-ның жай және күрделі нуклеотидтік қайталамалары кіреді. Адамның хромосомасының әр жұбында соның өзіне ғана тән альфоидты ДНК-сы болады.

Изображение слайда
23

Слайд 23

Әр хромосоманың маңызды құрылымдық компоненті болып теломерлер табылады —олар хромосоманың соңғы ұштары, олар арқылы интерфазалық ядрода хромосомалар ішкі ядролық мембранаға бекінеді. Барлық хромосоманың теломерлік аудандары (Tel-блоктар) көпрет қайталанған жай алтынуклеотидті фрагменттерден түзілген (TTAGGG).

Изображение слайда
24

Слайд 24

Хромосоманың ияықтары әр хромосомаға тән қара және ақ жолақтардан тұратын суретті құрайды. Хромосоманың анықталған участоктары бояу типіне байланысты белгіленеді, яғни Q-, G- және R-сегменттермен, ал хромосоманың көлденең иректілігі сәйкесінше Q-, G- және R-суреттермен. Q- жәнеG-суреттер бірегей, R-сурет (reverse) оларға комплементарлы.

Изображение слайда
25

Слайд 25

Номенклатураға сай әр хромосома аудандарға бөлінген, олардың шекаралары үнемі бақыланып тұратын морфологиялық маркерлер болып табылады. өз кезегінде аудандар сегменттерге бөлінеді, олар көршілерінен боялау жиілігі бойынша ерекшеленеді. Барлық сегменттердің номері центромерден теломерге дейін жүргізіледі. Жеке сегментке хромосома, иықтары және аудандары туралы ақпарат жазылады. азырақ спиральданған хромосомаларда сегменттер бірнеше бөліктерге бөлінуі мүмкін, яғни субсегменттерге, оларды белгілеу үшін жаңа сандық қатар енгізіледі. Мысалы, 7q21.1 жазбасы 7 хромосоманың ұзын иығының 2 ауданындағы бірінші сегменттің 1 субсегментін білдіреді. Сегменттердің саны мен орналасуы гомологтардың әр жұбы үшін қатаң арнайыландырылған, ол олардың нақты идентификациясын ғана емес, сонымен қатар құрылымдық хромосомалық құрылуды сараптау кезінде кеңінен қолдануға мүмкіндік береді.

Изображение слайда
26

Слайд 26

Адам кариотипіндегі акроцентрлік аутосоманың бес жұбының қысқа иықтарының құрылымдық компоненті болып спутниктер( s ) және спутниктік жіптер табылады ( stk ) (англ. satellites және satellite stalks сәйкесінше). Полиморфты нұсқалар арасында сонымен бірге қос спутникті және қос ядрошық түзуші аудандардан тұратындары да кездеседі (ЯТА). Спутникитер сатДНҚ ретінде көрсетілген. Спутниктік жіптер N- немесе Ag-NOR блоктармен белгіленеді. ЯТА-да көпрет қайталанатын рибосомалық гендердің кластерлері орналасқан. Әр акроцентрлік хромосома р-генннің әртүрлі санын құрайды.

Изображение слайда
27

Слайд 27

Хромосомалық полиморфизм – хромосома жинағының қалыпты өзгергіштігі, ол гомологиялық хромосома арасында жеке сегменттері, аудандары, тұтас иықтары бойынша ерекшеленеді.

Изображение слайда
28

Слайд 28

Изображение слайда
29

Слайд 29

Изображение слайда
30

Слайд 30

Адам хромосомасының сегменттерінің молекулалық гетерогенділігінің қысқаша сипаты хромосома полиморфизмінің байқалуын түсіну басқа сәтсіз істерге қарағанда жеткілікті түрде жақсы зерттелген. Ортақ феномен болып әр хромосомада хроматиннің екі типінің болуы — эухроматина және гетерохроматина табылады.

Изображение слайда
31

Слайд 31

Эухроматин ДНҚ-ның біркөшірмелі қатарынан тұратындығы және құрылымдық гендердің көп бөлігін құрайтындығы анықталды. Эухроматин метаболиттік белсенді интерфазалық ядрода деконденсирленген және синтез фазасының барлық кезеңінде репликацияланады, ол оның ьранскрипция процесіне белсенді қатысатындығын көрсетеді.

Изображение слайда
32

Слайд 32

Эухроматинде бірнеше әртүрлі ДНҚ-ның фракциялары табылды, олардың ұзындықтары шамамен 300 мың жұп нуклеотидті құрайды, оларды изохора деп атайды. Изохоралар GC-жұптардың пайыздық мөлшері бойынша ерекшеленеді: L — жеңіл изохоралар, олардың GС-жұптарының мөлшері төмен; Н1, Н2, Н3 — ауыр изохоралар, GC-пжұптарға бай. Изохоралар хромосомада кездейсоқ емес орналасқан. Жеңіл изохоралар хромосоманың G-сегментінде орналасқан, ал ауыр изохора — көбінесе R-сегментте орналасқан.

Изображение слайда
33

Слайд 33

Адам хромосомасындағы гетерохроматин өз кезегінде құрылымдық немесе конститутивті, факультативті гетерохроматин деп бөлінген. Конститутивті немесе құрылымдық гетерохроматин гомологтық хромосома жұбында тұрақты құрылымдық элементтерді түзеді және центромерлі аудан маңайында орналасады, сонымен қатар У-хромосоманың ұзын иығының дистальды бөлігінде орналасады.

Изображение слайда
34

Слайд 34

« Факультативті гетерохроматин » термині гетерохроматинделген эухроматинға жатады, ол екі гомологтық хромосомада емес, қос гомологиялық хромосоманың біреуінде болады. Егер конститутивті гетерохроматинге өзгермейтін, трақты конденсацияланған жағдай тән болса, онда факультативті гетерохроматин жасуша типіне немесе дамудың белгілі кезеңіне тән.

Изображение слайда
35

Слайд 35

факультативті гетерохроматинге классикалық мысалы болып функционалды белсенді емес Х-хромосома табылады, ол интерфазалық сомалық жасушада көрсетілген және екі Х-хромосомадан тұрады, олар жыныс хроматинінің денесі деп аталады (Барра денешігі). Аналық жынысты ұрықтағыХ хромосоманың бірінің инактивтелуі эмбриогенезде болады, нақтырақ бластоциста кезеңінде, ол кезде мейозда ооциттердің түсуінің алдында оның реактвациясы жүреді. Кері гетерохроматизацияға мысал болып жыныс көпіршесі де табылады. Ол Х және У хромосомалар арқылы сперматогенезде және мейоздың профазасында түзіледі.

Изображение слайда
36

Слайд 36

Факультативті гетерохроматин, конститутивті хроматинге қарағанда LINE типінің созылмалы қайталанатын қатарна бай, олар хроматиннің конденсациясына әсер етеді. Гетерохроматиндік аудандар кеш репликацияланады,және гипоацетилденген гистондардан тұрады, соның салдарынан осы сегменттер транскрипциондв инерттелген және төмен транскрипциялық белсенділікке ие.

Изображение слайда
37

Слайд 37

Әртүрлі хромосоманың генмен қанығуы варияцияланып тұрады. Гендердің көбі ең үлкен хромосома 1-де орналасқан (873). Ең кедей ген болып У хромосома табылды (барлығы 46 ген). Өлшемі жағынан кішкентайларды қарағанда е эухроматиндік болып хромосома 19 табылды. Онда 603 ген карталанған, яғни хромосома 2-ге қарағанда көбірек. Адамның әртүрлі хромосомасында идентификацияланған гендер туралы ақпаратты күнсайын жаңарвп отвратын ы National Center Biotechnological Information USA сайтынан көруге болады(http://www.ncbi.nlm.nih.gov).

Изображение слайда
38

Слайд 38

Әртүрлі хромосомада аатек ғана гендердң тығыздығы ғана варияцияланбайды, сонымен қатар белсенді транскрипциясы бойынша ерекшеленетін гендер де варияцияланады Транскрипцияланатын бірліктерге қанығу 17 және 29 хромосомалары үшін максималды. 16, 11 Хромосомалары сонымен қатар белсенді транскрипцияланатын локустардан тұрады. Аал сол кезде 4,13,21 Х және У хромосомаларға экзонның аз тығыздығымен сипатталады.. Транскрипцияланатын қатар туралы ақпарат http://www.genecards.org сайтынан табуға болады.

Изображение слайда
39

Последний слайд презентации: Адамның қалыпты кариотипі

Назарларыңызға рахмет!

Изображение слайда