Презентация на тему: 1 1 Фенотип как результат реализации генотипа в определенных условиях среды. 2

1 1 Фенотип как результат реализации генотипа в определенных условиях среды. 2
1 1 Фенотип как результат реализации генотипа в определенных условиях среды. 2
Развитие многоклеточного организма начинается с одной единственной клетки-зиготы
Генотип испытывает постоянное влияние внешней среды
В зиготе содержится полный набор генетической информации
Каждая эмбриональная клетка мультипотентна =полипотентна = тотипотентна -
Свойства организма зависят от двух факторов:
1 1 Фенотип как результат реализации генотипа в определенных условиях среды. 2
Доли (в %) α -, β -, γ -, δ -, ε - цепей от общего количества глобина у человека во внутриутробном периоде и после рождения
1 1 Фенотип как результат реализации генотипа в определенных условиях среды. 2
От родителей потомки получают набор генов
Primula acaulis
Влияние гена Curly на форму крыльев у Drosophila melanogaster
1 1 Фенотип как результат реализации генотипа в определенных условиях среды. 2
1 1 Фенотип как результат реализации генотипа в определенных условиях среды. 2
1 1 Фенотип как результат реализации генотипа в определенных условиях среды. 2
Степень проявления (экспрессивность)
1 1 Фенотип как результат реализации генотипа в определенных условиях среды. 2
Пенетрантность (Н.В.Тимофеев-Рисовский, 1927 г)
Пенетрантность (у человека)
Возраст первого проявления симптомов хореи Гентингтона
Распределение 802 случаев хореи Гентингтона по возрасту начала заболевания
Родословная с ретинобластомой в случае неполной пенетрантности. Непораженная женщина II. 4 должна быть гетерозиготой, поскольку ее мать I, 2 и дочь III. 2
Экспрессивность и пенетрантность поддерживаются естественным отбором
Пенетрантность может иметь важное значение при медико-генетическом консультировании в случае аутосомно-доминантных заболеваний:
Ген-модификатор (К.Бриджес, 1919 г)
Множественное=плейотропное действие гена
1 1 Фенотип как результат реализации генотипа в определенных условиях среды. 2
Синдром Фанкони (пороки развития или отсутствие больших пальцев рук, лучевой кости, п-ки развития почек, коричн. пигментные пятна, карликовость,
Синдром Марфана(1:100000, а/д, нарушается синтез коллагена и эластина из-за мутации гена в 15 паре хромосом, который отвечает за синтез белка фибриллина )
Синдром Леш-Нихана
Плейотропный эффект –
1 1 Фенотип как результат реализации генотипа в определенных условиях среды. 2
Полимерия.
комплементарность
Эпистаз
Цикл трикарбоновых кислот
Гены-супрессоры (А.Стертевант, 1920 г)
1 1 Фенотип как результат реализации генотипа в определенных условиях среды. 2
1/39
Средняя оценка: 4.5/5 (всего оценок: 80)
Код скопирован в буфер обмена
Скачать (733 Кб)
1

Первый слайд презентации

1 1 Фенотип как результат реализации генотипа в определенных условиях среды. 2 Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках. 3 Взаимодействие неаллельных генов. Геном-генотип-фенотип

Изображение слайда
2

Слайд 2

2 При оплодотворении происходит объединение геномов двух родительских особей - формируется один клеточный генотип-генотип зиготы. Генотип – это совокупность всех генов организма, это его генетическая конституция.

Изображение слайда
3

Слайд 3: Развитие многоклеточного организма начинается с одной единственной клетки-зиготы

3 Развитие многоклеточного организма начинается с одной единственной клетки-зиготы Из генотипа зиготы в онтогенезе возникает много сотен различных клеточных фенотипов. Отдельные клеточные фенотипы формируют фенотип организма. Все развитие организма от оплодотворенной яйцеклетки до естественной смерти проходит под влиянием генотипа.

Изображение слайда
4

Слайд 4: Генотип испытывает постоянное влияние внешней среды

4 Генотип испытывает постоянное влияние внешней среды Генотип взаимодействует с внешней средой. Совокупность всех признаков организма, формирующихся в процессе взаимодействия его генотипа и внешней по отношению к нему среды называется фенотипом (греч. phaino -являю=обнаруживаю и тип. В.Иогансен,1903 г)

Изображение слайда
5

Слайд 5: В зиготе содержится полный набор генетической информации

5 В зиготе содержится полный набор генетической информации В любой соматической клетке имеется полный набор генетической информации. В специализированных= = дифференцированных клетках выключена большая часть генов ( 90-95%).

Изображение слайда
6

Слайд 6: Каждая эмбриональная клетка мультипотентна =полипотентна = тотипотентна -

6 Каждая эмбриональная клетка мультипотентна =полипотентна = тотипотентна - способна специализироваться в любую клетку, т.к. содержит полный набор генетической информации. В ходе нормального онтогенеза каждая клетка дифференцируется только в определенном направлении. Направление дифференцировки определяется внешней средой (цитоплазмой, т.е. химическим окружением хромосом ).

Изображение слайда
7

Слайд 7: Свойства организма зависят от двух факторов:

7 Свойства организма зависят от двух факторов: - от генотипа (наследственной конституции) - от среды, в которой находится организм и с которой его генотип взаимодействует. Формирование организма -это результат диалектического единства генотипических и средовых факторов.

Изображение слайда
8

Слайд 8

8 Все клетки многоклеточного организма обладают одним и тем же генотипом, одной и той же генетической информацией, но под влиянием условий внешней среды формируются различные клеточные фенотипы.

Изображение слайда
9

Слайд 9: Доли (в %) α -, β -, γ -, δ -, ε - цепей от общего количества глобина у человека во внутриутробном периоде и после рождения

9 Доли (в %) α -, β -, γ -, δ -, ε - цепей от общего количества глобина у человека во внутриутробном периоде и после рождения

Изображение слайда
10

Слайд 10

10 HbF (фетальный гемоглобин) имеет уникальную структуру, которая обеспечивает доставку кислорода эмбриону и плоду из кровеносной системы матери. Мультимерная организация белков, в частности гемоглобинов, является структурной основой межгенных, межаллельных взаимодействий.

Изображение слайда
11

Слайд 11: От родителей потомки получают набор генов

11 От родителей потомки получают набор генов - в конечном счете потомки получают от родителей специфические типы химических реакций на разные внешние условия. Совокупность всех химических реакций в организме определяет интенсивность обмена веществ. Каждый организм имеет свои особенности обмена веществ, свои биохимические особенности. Особенности обмена в-в передаются из поколения в поколение и подчиняются законам Менделя. Генетически обусловленные различия обмена в-в реализуются в конкретных условиях среды на уровне синтеза белка.

Изображение слайда
12

Слайд 12: Primula acaulis

12 Primula acaulis

Изображение слайда
13

Слайд 13: Влияние гена Curly на форму крыльев у Drosophila melanogaster

13 Влияние гена Curly на форму крыльев у Drosophila melanogaster

Изображение слайда
14

Слайд 14

14 Ген Curly обусловливает синтез белка и развитие крыльев, необычайно чувствительного к теплу в то время, когда муха вылетает из влажной оболочки, покрывающей куколку.

Изображение слайда
15

Слайд 15

15 Никакие признаки не наследуются. Признаки развиваются на основе взаимодействия генотипа и среды. Наследуется только генотип, т.е. наследуется комплекс генов, который определяет норму биологической реакции организма, изменяющую проявление и выражение признаков в разных условиях среды.

Изображение слайда
16

Слайд 16

16 Иногда один и тот же ген, в зависимости от генотипа и условий среды, в разной степени контролирует полноту фенотипического проявления- от полной выраженности признака до полного отсутствия признака. Степень проявления фенотипа (признака, мутации) называется экспрессивностью. Экспрессивность отражает характер и тяжесть симптомов, а также возраст начала заболевания.

Изображение слайда
17

Слайд 17: Степень проявления (экспрессивность)

17 Степень проявления (экспрессивность)

Изображение слайда
18

Слайд 18

18 Количественно степень экспрессивности измеряют используя статистические показатели

Изображение слайда
19

Слайд 19: Пенетрантность (Н.В.Тимофеев-Рисовский, 1927 г)

19 Пенетрантность (Н.В.Тимофеев-Рисовский, 1927 г) Если ген имеет место в генотипе, но он не проявляется вовсе, то говорят, что ген ( признак) пенетрантен. Пенетрантность – это количественный показатель фенотипического проявления гена. Пенетрантность характеризует процент особей (людей), проявляющих в фенотипе данный ген, по отношению к общему числу особей (людей), у которых этот ген мог бы проявиться. Проявление гена у 100% индивидов с соответствующим генотипом (АА, Аа, аа) называется полной пенетрантностью. В остальных случаях - неполной пенетрантностью.

Изображение слайда
20

Слайд 20: Пенетрантность (у человека)

20 Пенетрантность (у человека) Наследственный панкреатит – 80% Вывих бедра – 25% Ретинобластома – 60% Отосклероз - 40% Колобома - 50% Псориаз - 50% Подагра (у мужчин) - 20% ( у женщин) - 0%

Изображение слайда
21

Слайд 21: Возраст первого проявления симптомов хореи Гентингтона

21 Возраст первого проявления симптомов хореи Гентингтона Возраст Число случаев 0-4 4 5-9 5 10-14 15 15-19 24 20-24 38 25-29 57 30-34 83 35-39 80 40-44 57 45-49 42 50-54 28 55-59 12 60-64 7 65-69 7 70-74 1 Сумма 460 Процент Накопленный процент 0,9 0,9 1,1 2,0 3,3 5,2 5,2 10,4 8,3 18,7 12,4 31,1 18,0 49,1 17,4 66,5 12,4 78,9 9,1 88,0 6,1 94,1 2,6 96,7 1,5 98,3 1,5 99,8 0,2 100 100,0 100 Различная экспрессивность полидактилии. Существует много форм полидактилии: дополнительный палец вырастает и рядом с большим пальцем, и рядом с мизинцем. По крайней мере в некоторых семьях полидактилия обусловлена наличием доминантного гена ( D ), контролирующего число лучистых костей, которые образуются в эмбриональных зачатках кистей рук и стоп ног. Экспрессивность генотипа Dd варьирует иногда даже у одного и того же человека, который может иметь на одной руке пять пальцев, а на другой шесть. В таких случаях варьирующая экспрессивность определяется внутренней средой развивающегося организма.

Изображение слайда
22

Слайд 22: Распределение 802 случаев хореи Гентингтона по возрасту начала заболевания

22 Распределение 802 случаев хореи Гентингтона по возрасту начала заболевания

Изображение слайда
23

Слайд 23: Родословная с ретинобластомой в случае неполной пенетрантности. Непораженная женщина II. 4 должна быть гетерозиготой, поскольку ее мать I, 2 и дочь III. 2 поражены. (Черточка под фигурой означает, что больной обследован авторами.)

23 Родословная с ретинобластомой в случае неполной пенетрантности. Непораженная женщина II. 4 должна быть гетерозиготой, поскольку ее мать I, 2 и дочь III. 2 поражены. (Черточка под фигурой означает, что больной обследован авторами.)

Изображение слайда
24

Слайд 24: Экспрессивность и пенетрантность поддерживаются естественным отбором

24 Экспрессивность и пенетрантность поддерживаются естественным отбором Гены, контролирующие патологические признаки, могут иметь различную пенетрантность и различную экспрессивность, т.е. они проявляются не у всех носителей аномального гена (пенетрантность) и степень болезненного состояния будет неодинакова у всех болеющих (экспрессивность).

Изображение слайда
25

Слайд 25: Пенетрантность может иметь важное значение при медико-генетическом консультировании в случае аутосомно-доминантных заболеваний:

25 Пенетрантность может иметь важное значение при медико-генетическом консультировании в случае аутосомно-доминантных заболеваний: Здоровый человек, у которого один из родителей страдает подобным заболеванием, с точки зрения классического наследования, не может быть носителем мутантного гена. Однако, если учитывать возможность неполной пенетрантности, то картина совсем иная: внешне здоровый человек может иметь не проявляющийся мутантный ген и передавать его детям.

Изображение слайда
26

Слайд 26: Ген-модификатор (К.Бриджес, 1919 г)

26 Ген-модификатор (К.Бриджес, 1919 г) У генов-модификаторов нет самостоятельного действия, но они могут модифицировать действие другого гена: -гены, усиливающие проявление признака, детерминируемого другим геном -гены, ослабляющие действие другого гена.

Изображение слайда
27

Слайд 27: Множественное=плейотропное действие гена

27 Множественное=плейотропное действие гена Ген может опосредованно воздействовать на течение разных реакций и на развитие разных признаков. Гены могут оказывать свое влияние на другие гены на разных стадиях онтогенеза. Если гены оказывают свое влияние на сравнительно поздней стадии развития организма, то эффект их значительно слабее, чем в том случае, когда влияние гена осуществляется на сравнительно ранней стадии.

Изображение слайда
28

Слайд 28

28

Изображение слайда
29

Слайд 29: Синдром Фанкони (пороки развития или отсутствие больших пальцев рук, лучевой кости, п-ки развития почек, коричн. пигментные пятна, карликовость, тромбоцитопения, лейкопения, анемия)

29 Синдром Фанкони (пороки развития или отсутствие больших пальцев рук, лучевой кости, п-ки развития почек, коричн. пигментные пятна, карликовость, тромбоцитопения, лейкопения, анемия)

Изображение слайда
30

Слайд 30: Синдром Марфана(1:100000, а/д, нарушается синтез коллагена и эластина из-за мутации гена в 15 паре хромосом, который отвечает за синтез белка фибриллина )

30 Синдром Марфана(1:100000, а/д, нарушается синтез коллагена и эластина из-за мутации гена в 15 паре хромосом, который отвечает за синтез белка фибриллина )

Изображение слайда
31

Слайд 31: Синдром Леш-Нихана

31 Синдром Леш-Нихана Мутация гена ответственного за синтез фермента гипоксантингуанинфосфорибозил- трансферазы Проявление: -подагра -заболевания почек -аномальное поведение -у детей снижен интеллект. Склонность к «самоистязанию» (повреждают губы и пальцы, часто необратимо). Болевая чувствительность не изменена, поэтому испытывают страдания и боль

Изображение слайда
32

Слайд 32: Плейотропный эффект –

32 Плейотропный эффект – это отражение интегрированности процессов развития, в которых продукт одного биохимического пути может в конечном итоге оказывать влияние на множество путей развития. На уровне первичного действия гена каждый ген имеет единственную функцию-кодирование одного полипептида.

Изображение слайда
33

Слайд 33

33 В настоящее время термин «плейотропия» относится к анализу эффектов генов на уровне целостного организма и представляется сугубо описательным. Детальное исследование эффектов мутантных генов на уровне клетки, ткани, органа должно привести к выявлению конкретных нарушений физиологических функций, т.е. к расшифровке сущности плейотропных эффектов.

Изображение слайда
34

Слайд 34: Полимерия

34 Полимерия. Если гены расположены каждый в своем отдельном локусе, но их взаимодействие проявляется в одном и том же направлении, т о их называют полимерными генами. Сила влияния каждого такого гена незначительна, но они действуют сообща, взаимно дополняя друг друга. Такую обобщенную систему, проявляющую себя в качестве суммы признаков, называют полигенной системой.

Изображение слайда
35

Слайд 35: комплементарность

35 комплементарность - явление, при котором два неаллельных гена, находясь одновременно в генотипе, приводят к формированию нового фенотипического признака. J A J A J A J 0 J 0 J 0 J B J B J B J 0 J A J B

Изображение слайда
36

Слайд 36: Эпистаз

36 Эпистаз - такое взаимодействие генов, когда ген одной аллельной пары маскирует действие гена другой аллельной пары. Фенотип определяется первым ( эпистатическим ) геном, а не вторым ( гипостатическим ).

Изображение слайда
37

Слайд 37: Цикл трикарбоновых кислот

37 Цикл трикарбоновых кислот

Изображение слайда
38

Слайд 38: Гены-супрессоры (А.Стертевант, 1920 г)

38 Гены-супрессоры (А.Стертевант, 1920 г) -гены, которые частично или полностью восстанавливают нормальное развитие особи, измененное при появлении мутации. Супрессия может быть результатом второй мутации в том же гене – внутригенная супрессия. Межгенная супрессия - когда другой ген может исправить ошибку.

Изображение слайда
39

Последний слайд презентации: 1 1 Фенотип как результат реализации генотипа в определенных условиях среды. 2

39 Соотношение между генотипом и фенотипом такое же, как между характером человека и его репутацией : генотип (характер) - это внутренняя суть индивидуума, фенотип (репутация) – это то, каким он выглядит или представляется окружающим. МакКьюсик.

Изображение слайда